| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765016G>A | CA5326753 | KCNT1 | c.1036-15G>A (n.1036-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.784-15G>A (n.784-15G>A) c.793-15G>A (n.793-15G>A) c.937-15G>A (n.937-15G>A) c.*646-15G>A (n.*646-15G>A) c.919-15G>A (n.919-15G>A) c.979-15G>A (n.979-15G>A) n.855-15G>A c.901-15G>A (n.901-15G>A) c.1171-15G>A (n.1171-15G>A) c.1180-15G>A (n.1180-15G>A) c.526-15G>A (n.526-15G>A) c.970-15G>A (n.970-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765016G>C | CA2580906620 | KCNT1 | c.1036-15G>C (n.1036-15G>C) c.877-15G>C (n.877-15G>C) c.784-15G>C (n.784-15G>C) c.793-15G>C (n.793-15G>C) c.937-15G>C (n.937-15G>C) c.*646-15G>C (n.*646-15G>C) c.919-15G>C (n.919-15G>C) c.979-15G>C (n.979-15G>C) n.855-15G>C c.901-15G>C (n.901-15G>C) c.1171-15G>C (n.1171-15G>C) c.1180-15G>C (n.1180-15G>C) c.526-15G>C (n.526-15G>C) c.970-15G>C (n.970-15G>C) | |
| 9 | g.135765016G= | CA1883866273 | KCNT1 | c.1036-15G= (n.1036-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) c.793-15G= (n.793-15G=) c.937-15G= (n.937-15G=) c.*646-15G= (n.*646-15G=) c.919-15G= (n.919-15G=) c.979-15G= (n.979-15G=) n.855-15G= c.901-15G= (n.901-15G=) c.1171-15G= (n.1171-15G=) c.1180-15G= (n.1180-15G=) c.526-15G= (n.526-15G=) c.970-15G= (n.970-15G=) | |
| 9 | g.135765016G>T | CA2580906619 | KCNT1 | c.1036-15G>T (n.1036-15G>T) c.877-15G>T (n.877-15G>T) c.784-15G>T (n.784-15G>T) c.793-15G>T (n.793-15G>T) c.937-15G>T (n.937-15G>T) c.*646-15G>T (n.*646-15G>T) c.919-15G>T (n.919-15G>T) c.979-15G>T (n.979-15G>T) n.855-15G>T c.901-15G>T (n.901-15G>T) c.1171-15G>T (n.1171-15G>T) c.1180-15G>T (n.1180-15G>T) c.526-15G>T (n.526-15G>T) c.970-15G>T (n.970-15G>T) | |
| 9 | g.135765019T>C | CA2692516056 | KCNT1 | c.1036-12T>C (n.1036-12T>C) c.877-12T>C (n.877-12T>C) c.784-12T>C (n.784-12T>C) c.793-12T>C (n.793-12T>C) c.937-12T>C (n.937-12T>C) c.*646-12T>C (n.*646-12T>C) c.919-12T>C (n.919-12T>C) c.979-12T>C (n.979-12T>C) n.855-12T>C c.901-12T>C (n.901-12T>C) c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) c.1180-12T>C (n.1180-12T>C) c.526-12T>C (n.526-12T>C) c.970-12T>C (n.970-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765019T>G | CA5326754 | KCNT1 | c.1036-12T>G (n.1036-12T>G) c.877-12T>G (n.877-12T>G) c.784-12T>G (n.784-12T>G) c.793-12T>G (n.793-12T>G) c.937-12T>G (n.937-12T>G) c.*646-12T>G (n.*646-12T>G) c.919-12T>G (n.919-12T>G) c.979-12T>G (n.979-12T>G) n.855-12T>G c.901-12T>G (n.901-12T>G) c.1171-12T>G (n.1171-12T>G) c.1180-12T>G (n.1180-12T>G) c.526-12T>G (n.526-12T>G) c.970-12T>G (n.970-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765019T= | CA1883866274 | KCNT1 | c.1036-12T= (n.1036-12T=) c.877-12T= (n.877-12T=) c.784-12T= (n.784-12T=) c.793-12T= (n.793-12T=) c.937-12T= (n.937-12T=) c.*646-12T= (n.*646-12T=) c.919-12T= (n.919-12T=) c.979-12T= (n.979-12T=) n.855-12T= c.901-12T= (n.901-12T=) c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.1180-12T= (n.1180-12T=) c.526-12T= (n.526-12T=) c.970-12T= (n.970-12T=) | |
| 9 | g.135765020C>T | CA2692516058 | KCNT1 | c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) c.877-11C>T (n.877-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) c.793-11C>T (n.793-11C>T) c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.*646-11C>T (n.*646-11C>T) c.919-11C>T (n.919-11C>T) c.979-11C>T (n.979-11C>T) n.855-11C>T c.901-11C>T (n.901-11C>T) c.1171-11C>T (n.1171-11C>T) c.1180-11C>T (n.1180-11C>T) c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.970-11C>T (n.970-11C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765022C>A | CA2692516062 | KCNT1 | c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) c.877-9C>A (n.877-9C>A) c.784-9C>A (n.784-9C>A) c.793-9C>A (n.793-9C>A) c.937-9C>A (n.937-9C>A) c.*646-9C>A (n.*646-9C>A) c.919-9C>A (n.919-9C>A) c.979-9C>A (n.979-9C>A) n.855-9C>A c.901-9C>A (n.901-9C>A) c.1171-9C>A (n.1171-9C>A) c.1180-9C>A (n.1180-9C>A) c.526-9C>A (n.526-9C>A) c.970-9C>A (n.970-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765022C= | CA1883866276 | KCNT1 | c.1036-9C= (n.1036-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.784-9C= (n.784-9C=) c.793-9C= (n.793-9C=) c.937-9C= (n.937-9C=) c.*646-9C= (n.*646-9C=) c.919-9C= (n.919-9C=) c.979-9C= (n.979-9C=) n.855-9C= c.901-9C= (n.901-9C=) c.1171-9C= (n.1171-9C=) c.1180-9C= (n.1180-9C=) c.526-9C= (n.526-9C=) c.970-9C= (n.970-9C=) | |
| 9 | g.135765022C>T | CA5326756 | KCNT1 | c.1036-9C>T (n.1036-9C>T) c.877-9C>T (n.877-9C>T) c.784-9C>T (n.784-9C>T) c.793-9C>T (n.793-9C>T) c.937-9C>T (n.937-9C>T) c.*646-9C>T (n.*646-9C>T) c.919-9C>T (n.919-9C>T) c.979-9C>T (n.979-9C>T) n.855-9C>T c.901-9C>T (n.901-9C>T) c.1171-9C>T (n.1171-9C>T) c.1180-9C>T (n.1180-9C>T) c.526-9C>T (n.526-9C>T) c.970-9C>T (n.970-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765022_135765023delinsCA | CA1883866275 | KCNT1 | c.1036-9_1036-8delinsCA (n.1036-9_1036-8delinsCA) c.877-9_877-8delinsCA (n.877-9_877-8delinsCA) c.784-9_784-8delinsCA (n.784-9_784-8delinsCA) c.793-9_793-8delinsCA (n.793-9_793-8delinsCA) c.937-9_937-8delinsCA (n.937-9_937-8delinsCA) c.*646-9_*646-8delinsCA (n.*646-9_*646-8delinsCA) c.919-9_919-8delinsCA (n.919-9_919-8delinsCA) c.979-9_979-8delinsCA (n.979-9_979-8delinsCA) n.855-9_855-8delinsCA c.901-9_901-8delinsCA (n.901-9_901-8delinsCA) c.1171-9_1171-8delinsCA (n.1171-9_1171-8delinsCA) c.1180-9_1180-8delinsCA (n.1180-9_1180-8delinsCA) c.526-9_526-8delinsCA (n.526-9_526-8delinsCA) c.970-9_970-8delinsCA (n.970-9_970-8delinsCA) | |
| 9 | g.135765023del | CA5326755 | KCNT1 | c.1036-8del (n.1036-8del) c.877-8del (n.877-8del) c.784-8del (n.784-8del) c.793-8del (n.793-8del) c.937-8del (n.937-8del) c.*646-8del (n.*646-8del) c.919-8del (n.919-8del) c.979-8del (n.979-8del) n.855-8del c.901-8del (n.901-8del) c.1171-8del (n.1171-8del) c.1180-8del (n.1180-8del) c.526-8del (n.526-8del) c.970-8del (n.970-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765023A>G | CA2692516064 | KCNT1 | c.1036-8A>G (n.1036-8A>G) c.877-8A>G (n.877-8A>G) c.784-8A>G (n.784-8A>G) c.793-8A>G (n.793-8A>G) c.937-8A>G (n.937-8A>G) c.*646-8A>G (n.*646-8A>G) c.919-8A>G (n.919-8A>G) c.979-8A>G (n.979-8A>G) n.855-8A>G c.901-8A>G (n.901-8A>G) c.1171-8A>G (n.1171-8A>G) c.1180-8A>G (n.1180-8A>G) c.526-8A>G (n.526-8A>G) c.970-8A>G (n.970-8A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765024C= | CA1883866277 | KCNT1 | c.1036-7C= (n.1036-7C=) c.877-7C= (n.877-7C=) c.784-7C= (n.784-7C=) c.793-7C= (n.793-7C=) c.937-7C= (n.937-7C=) c.*646-7C= (n.*646-7C=) c.919-7C= (n.919-7C=) c.979-7C= (n.979-7C=) n.855-7C= c.901-7C= (n.901-7C=) c.1171-7C= (n.1171-7C=) c.1180-7C= (n.1180-7C=) c.526-7C= (n.526-7C=) c.970-7C= (n.970-7C=) | |
| 9 | g.135765024C>T | CA5326757 | KCNT1 | c.1036-7C>T (n.1036-7C>T) c.877-7C>T (n.877-7C>T) c.784-7C>T (n.784-7C>T) c.793-7C>T (n.793-7C>T) c.937-7C>T (n.937-7C>T) c.*646-7C>T (n.*646-7C>T) c.919-7C>T (n.919-7C>T) c.979-7C>T (n.979-7C>T) n.855-7C>T c.901-7C>T (n.901-7C>T) c.1171-7C>T (n.1171-7C>T) c.1180-7C>T (n.1180-7C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.970-7C>T (n.970-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765025C>T | CA2579510778 | KCNT1 | c.1036-6C>T (n.1036-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) c.784-6C>T (n.784-6C>T) c.793-6C>T (n.793-6C>T) c.937-6C>T (n.937-6C>T) c.*646-6C>T (n.*646-6C>T) c.919-6C>T (n.919-6C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) n.855-6C>T c.901-6C>T (n.901-6C>T) c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) c.1180-6C>T (n.1180-6C>T) c.526-6C>T (n.526-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) | |
| 9 | g.135765026T>C | CA2692516068 | KCNT1 | c.1036-5T>C (n.1036-5T>C) c.877-5T>C (n.877-5T>C) c.784-5T>C (n.784-5T>C) c.793-5T>C (n.793-5T>C) c.937-5T>C (n.937-5T>C) c.*646-5T>C (n.*646-5T>C) c.919-5T>C (n.919-5T>C) c.979-5T>C (n.979-5T>C) n.855-5T>C c.901-5T>C (n.901-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.526-5T>C (n.526-5T>C) c.970-5T>C (n.970-5T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765028C= | CA1883866278 | KCNT1 | c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.784-3C= (n.784-3C=) c.793-3C= (n.793-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.*646-3C= (n.*646-3C=) c.919-3C= (n.919-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) n.855-3C= c.901-3C= (n.901-3C=) c.1171-3C= (n.1171-3C=) c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.970-3C= (n.970-3C=) | |
| 9 | g.135765028C>T | CA5326758 | KCNT1 | c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.784-3C>T (n.784-3C>T) c.793-3C>T (n.793-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.*646-3C>T (n.*646-3C>T) c.919-3C>T (n.919-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) n.855-3C>T c.901-3C>T (n.901-3C>T) c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.970-3C>T (n.970-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765029A>C | CA375499782 | KCNT1 | c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.784-2A>C (n.784-2A>C) c.793-2A>C (n.793-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.*646-2A>C (n.*646-2A>C) c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) n.855-2A>C c.901-2A>C (n.901-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) | |
| 9 | g.135765029A>G | CA375499778 | KCNT1 | c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.784-2A>G (n.784-2A>G) c.793-2A>G (n.793-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.*646-2A>G (n.*646-2A>G) c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) n.855-2A>G c.901-2A>G (n.901-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) | |
| 9 | g.135765029A>T | CA375499780 | KCNT1 | c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.784-2A>T (n.784-2A>T) c.793-2A>T (n.793-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.*646-2A>T (n.*646-2A>T) c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) n.855-2A>T c.901-2A>T (n.901-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) | |
| 9 | g.135765030G>A | CA375499783 | KCNT1 | c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.784-1G>A (n.784-1G>A) c.793-1G>A (n.793-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.*646-1G>A (n.*646-1G>A) c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) n.855-1G>A c.901-1G>A (n.901-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) | |
| 9 | g.135765030G>C | CA375499785 | KCNT1 | c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.784-1G>C (n.784-1G>C) c.793-1G>C (n.793-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.*646-1G>C (n.*646-1G>C) c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) n.855-1G>C c.901-1G>C (n.901-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) | |
| 9 | g.135765030G>T | CA375499787 | KCNT1 | c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.784-1G>T (n.784-1G>T) c.793-1G>T (n.793-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.*646-1G>T (n.*646-1G>T) c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) n.855-1G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) | |
| 9 | g.135765031T>A | CA375499789 | KCNT1 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.*646T>A (n.*646T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.855T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
| 9 | g.135765031T>C | CA375499790 | KCNT1 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.*646T>C (n.*646T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.855T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | |
| 9 | g.135765031T>G | CA375499791 | KCNT1 | c.1036T>G (p.Phe346Val) c.877T>G (p.Phe293Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.*646T>G (n.*646T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.855T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
| 9 | g.135765032T>A | CA375499792 | KCNT1 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.*647T>A (n.*647T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.856T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
| 9 | g.135765032T>C | CA375499793 | KCNT1 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.*647T>C (n.*647T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.856T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
| 9 | g.135765032T>G | CA375499794 | KCNT1 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.*647T>G (n.*647T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.856T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
| 9 | g.135765033C>A | CA375499795 | KCNT1 | c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.879C>A (p.Phe293Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.*648C>A (n.*648C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) n.857C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135765033C= | CA1883866279 | KCNT1 | c.1038C= (p.Phe346=) c.879C= (p.Phe293=) c.786C= (p.Phe262=) c.795C= (p.Phe265=) c.939C= (p.Phe313=) c.*648C= (n.*648C=) c.921C= (p.Phe307=) c.981C= (p.Phe327=) n.857C= c.903C= (p.Phe301=) c.1173C= (p.Phe391=) c.1182C= (p.Phe394=) c.528C= (p.Phe176=) c.972C= (p.Phe324=) | |
| 9 | g.135765033C>G | CA375499796 | KCNT1 | c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.879C>G (p.Phe293Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.*648C>G (n.*648C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) n.857C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135765033C>T | CA5326759 | KCNT1 | c.1038C>T (p.Phe346=) c.879C>T (p.Phe293=) c.786C>T (p.Phe262=) c.795C>T (p.Phe265=) c.939C>T (p.Phe313=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.981C>T (p.Phe327=) n.857C>T c.903C>T (p.Phe301=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.528C>T (p.Phe176=) c.972C>T (p.Phe324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135765034G>A | CA201465084 | KCNT1 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*649G>A (n.*649G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.858G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765034G>C | CA375499798 | KCNT1 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*649G>C (n.*649G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.858G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) | |
| 9 | g.135765034G= | CA1883866280 | KCNT1 | c.1039G= (p.Glu347=) c.880G= (p.Glu294=) c.787G= (p.Glu263=) c.796G= (p.Glu266=) c.940G= (p.Glu314=) c.*649G= (n.*649G=) c.922G= (p.Glu308=) c.982G= (p.Glu328=) n.858G= c.904G= (p.Glu302=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1183G= (p.Glu395=) c.529G= (p.Glu177=) c.973G= (p.Glu325=) | |
| 9 | g.135765034G>T | CA375499797 | KCNT1 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*649G>T (n.*649G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.858G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) | |
| 9 | g.135765035A>C | CA375499801 | KCNT1 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*650A>C (n.*650A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.859A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
| 9 | g.135765035A>G | CA375499799 | KCNT1 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*650A>G (n.*650A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.859A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) | |
| 9 | g.135765035A>T | CA375499800 | KCNT1 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*650A>T (n.*650A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.859A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.974A>T (p.Glu325Val) | |
| 9 | g.135765036G>A | CA467697913 | KCNT1 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.882G>A (p.Glu294=) c.789G>A (p.Glu263=) c.798G>A (p.Glu266=) c.942G>A (p.Glu314=) c.*651G>A (n.*651G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.984G>A (p.Glu328=) n.860G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.531G>A (p.Glu177=) c.975G>A (p.Glu325=) | |
| 9 | g.135765036G>C | CA375499802 | KCNT1 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.*651G>C (n.*651G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.860G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | |
| 9 | g.135765036G>T | CA375499803 | KCNT1 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.*651G>T (n.*651G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.860G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
| 9 | g.135765037G>A | CA375499805 | KCNT1 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) n.861G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) | |
| 9 | g.135765037G>C | CA375499806 | KCNT1 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*652G>C (n.*652G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) n.861G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) | |
| 9 | g.135765037G>T | CA375499807 | KCNT1 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*652G>T (n.*652G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.861G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) | |
| 9 | g.135765038A>C | CA375499809 | KCNT1 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*653A>C (n.*653A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) n.862A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) |