UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764993G>C | CA5326748 | KCNT1 | c.1036-38G>C (n.1036-38G>C) c.877-38G>C (n.877-38G>C) c.784-38G>C (n.784-38G>C) c.793-38G>C (n.793-38G>C) c.937-38G>C (n.937-38G>C) c.*646-38G>C (n.*646-38G>C) c.919-38G>C (n.919-38G>C) c.979-38G>C (n.979-38G>C) n.855-38G>C c.901-38G>C (n.901-38G>C) c.1171-38G>C (n.1171-38G>C) c.1180-38G>C (n.1180-38G>C) c.526-38G>C (n.526-38G>C) c.970-38G>C (n.970-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764993G= | CA1883866256 | KCNT1 | c.1036-38G= (n.1036-38G=) c.877-38G= (n.877-38G=) c.784-38G= (n.784-38G=) c.793-38G= (n.793-38G=) c.937-38G= (n.937-38G=) c.*646-38G= (n.*646-38G=) c.919-38G= (n.919-38G=) c.979-38G= (n.979-38G=) n.855-38G= c.901-38G= (n.901-38G=) c.1171-38G= (n.1171-38G=) c.1180-38G= (n.1180-38G=) c.526-38G= (n.526-38G=) c.970-38G= (n.970-38G=) | |
| 9 | g.135764993G>T | CA2692516033 | KCNT1 | c.1036-38G>T (n.1036-38G>T) c.877-38G>T (n.877-38G>T) c.784-38G>T (n.784-38G>T) c.793-38G>T (n.793-38G>T) c.937-38G>T (n.937-38G>T) c.*646-38G>T (n.*646-38G>T) c.919-38G>T (n.919-38G>T) c.979-38G>T (n.979-38G>T) n.855-38G>T c.901-38G>T (n.901-38G>T) c.1171-38G>T (n.1171-38G>T) c.1180-38G>T (n.1180-38G>T) c.526-38G>T (n.526-38G>T) c.970-38G>T (n.970-38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764994G>A | CA591364859 | KCNT1 | c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) c.877-37G>A (n.877-37G>A) c.784-37G>A (n.784-37G>A) c.793-37G>A (n.793-37G>A) c.937-37G>A (n.937-37G>A) c.*646-37G>A (n.*646-37G>A) c.919-37G>A (n.919-37G>A) c.979-37G>A (n.979-37G>A) n.855-37G>A c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.1171-37G>A (n.1171-37G>A) c.1180-37G>A (n.1180-37G>A) c.526-37G>A (n.526-37G>A) c.970-37G>A (n.970-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764994G= | CA1883866257 | KCNT1 | c.1036-37G= (n.1036-37G=) c.877-37G= (n.877-37G=) c.784-37G= (n.784-37G=) c.793-37G= (n.793-37G=) c.937-37G= (n.937-37G=) c.*646-37G= (n.*646-37G=) c.919-37G= (n.919-37G=) c.979-37G= (n.979-37G=) n.855-37G= c.901-37G= (n.901-37G=) c.1171-37G= (n.1171-37G=) c.1180-37G= (n.1180-37G=) c.526-37G= (n.526-37G=) c.970-37G= (n.970-37G=) | |
| 9 | g.135764994G>T | CA5326749 | KCNT1 | c.1036-37G>T (n.1036-37G>T) c.877-37G>T (n.877-37G>T) c.784-37G>T (n.784-37G>T) c.793-37G>T (n.793-37G>T) c.937-37G>T (n.937-37G>T) c.*646-37G>T (n.*646-37G>T) c.919-37G>T (n.919-37G>T) c.979-37G>T (n.979-37G>T) n.855-37G>T c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) c.1180-37G>T (n.1180-37G>T) c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.970-37G>T (n.970-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764995C>A | CA2692516036 | KCNT1 | c.1036-36C>A (n.1036-36C>A) c.877-36C>A (n.877-36C>A) c.784-36C>A (n.784-36C>A) c.793-36C>A (n.793-36C>A) c.937-36C>A (n.937-36C>A) c.*646-36C>A (n.*646-36C>A) c.919-36C>A (n.919-36C>A) c.979-36C>A (n.979-36C>A) n.855-36C>A c.901-36C>A (n.901-36C>A) c.1171-36C>A (n.1171-36C>A) c.1180-36C>A (n.1180-36C>A) c.526-36C>A (n.526-36C>A) c.970-36C>A (n.970-36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764995C>T | CA2692516037 | KCNT1 | c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) c.877-36C>T (n.877-36C>T) c.784-36C>T (n.784-36C>T) c.793-36C>T (n.793-36C>T) c.937-36C>T (n.937-36C>T) c.*646-36C>T (n.*646-36C>T) c.919-36C>T (n.919-36C>T) c.979-36C>T (n.979-36C>T) n.855-36C>T c.901-36C>T (n.901-36C>T) c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) c.1180-36C>T (n.1180-36C>T) c.526-36C>T (n.526-36C>T) c.970-36C>T (n.970-36C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764996C>A | CA591364860 | KCNT1 | c.1036-35C>A (n.1036-35C>A) c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.784-35C>A (n.784-35C>A) c.793-35C>A (n.793-35C>A) c.937-35C>A (n.937-35C>A) c.*646-35C>A (n.*646-35C>A) c.919-35C>A (n.919-35C>A) c.979-35C>A (n.979-35C>A) n.855-35C>A c.901-35C>A (n.901-35C>A) c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.526-35C>A (n.526-35C>A) c.970-35C>A (n.970-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764996C= | CA1883866258 | KCNT1 | c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.877-35C= (n.877-35C=) c.784-35C= (n.784-35C=) c.793-35C= (n.793-35C=) c.937-35C= (n.937-35C=) c.*646-35C= (n.*646-35C=) c.919-35C= (n.919-35C=) c.979-35C= (n.979-35C=) n.855-35C= c.901-35C= (n.901-35C=) c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.526-35C= (n.526-35C=) c.970-35C= (n.970-35C=) | |
| 9 | g.135764997T>C | CA860982600 | KCNT1 | c.1036-34T>C (n.1036-34T>C) c.877-34T>C (n.877-34T>C) c.784-34T>C (n.784-34T>C) c.793-34T>C (n.793-34T>C) c.937-34T>C (n.937-34T>C) c.*646-34T>C (n.*646-34T>C) c.919-34T>C (n.919-34T>C) c.979-34T>C (n.979-34T>C) n.855-34T>C c.901-34T>C (n.901-34T>C) c.1171-34T>C (n.1171-34T>C) c.1180-34T>C (n.1180-34T>C) c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.970-34T>C (n.970-34T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135764997T= | CA1883866259 | KCNT1 | c.1036-34T= (n.1036-34T=) c.877-34T= (n.877-34T=) c.784-34T= (n.784-34T=) c.793-34T= (n.793-34T=) c.937-34T= (n.937-34T=) c.*646-34T= (n.*646-34T=) c.919-34T= (n.919-34T=) c.979-34T= (n.979-34T=) n.855-34T= c.901-34T= (n.901-34T=) c.1171-34T= (n.1171-34T=) c.1180-34T= (n.1180-34T=) c.526-34T= (n.526-34T=) c.970-34T= (n.970-34T=) | |
| 9 | g.135764998G>A | CA2692516038 | KCNT1 | c.1036-33G>A (n.1036-33G>A) c.877-33G>A (n.877-33G>A) c.784-33G>A (n.784-33G>A) c.793-33G>A (n.793-33G>A) c.937-33G>A (n.937-33G>A) c.*646-33G>A (n.*646-33G>A) c.919-33G>A (n.919-33G>A) c.979-33G>A (n.979-33G>A) n.855-33G>A c.901-33G>A (n.901-33G>A) c.1171-33G>A (n.1171-33G>A) c.1180-33G>A (n.1180-33G>A) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.970-33G>A (n.970-33G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764998G>T | CA2692516039 | KCNT1 | c.1036-33G>T (n.1036-33G>T) c.877-33G>T (n.877-33G>T) c.784-33G>T (n.784-33G>T) c.793-33G>T (n.793-33G>T) c.937-33G>T (n.937-33G>T) c.*646-33G>T (n.*646-33G>T) c.919-33G>T (n.919-33G>T) c.979-33G>T (n.979-33G>T) n.855-33G>T c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.1171-33G>T (n.1171-33G>T) c.1180-33G>T (n.1180-33G>T) c.526-33G>T (n.526-33G>T) c.970-33G>T (n.970-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764999G>A | CA2692516040 | KCNT1 | c.1036-32G>A (n.1036-32G>A) c.877-32G>A (n.877-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) c.793-32G>A (n.793-32G>A) c.937-32G>A (n.937-32G>A) c.*646-32G>A (n.*646-32G>A) c.919-32G>A (n.919-32G>A) c.979-32G>A (n.979-32G>A) n.855-32G>A c.901-32G>A (n.901-32G>A) c.1171-32G>A (n.1171-32G>A) c.1180-32G>A (n.1180-32G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.970-32G>A (n.970-32G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765000T>C | CA860982603 | KCNT1 | c.1036-31T>C (n.1036-31T>C) c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.784-31T>C (n.784-31T>C) c.793-31T>C (n.793-31T>C) c.937-31T>C (n.937-31T>C) c.*646-31T>C (n.*646-31T>C) c.919-31T>C (n.919-31T>C) c.979-31T>C (n.979-31T>C) n.855-31T>C c.901-31T>C (n.901-31T>C) c.1171-31T>C (n.1171-31T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.526-31T>C (n.526-31T>C) c.970-31T>C (n.970-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765000T= | CA1883866260 | KCNT1 | c.1036-31T= (n.1036-31T=) c.877-31T= (n.877-31T=) c.784-31T= (n.784-31T=) c.793-31T= (n.793-31T=) c.937-31T= (n.937-31T=) c.*646-31T= (n.*646-31T=) c.919-31T= (n.919-31T=) c.979-31T= (n.979-31T=) n.855-31T= c.901-31T= (n.901-31T=) c.1171-31T= (n.1171-31T=) c.1180-31T= (n.1180-31T=) c.526-31T= (n.526-31T=) c.970-31T= (n.970-31T=) | |
| 9 | g.135765001C>A | CA591364861 | KCNT1 | c.1036-30C>A (n.1036-30C>A) c.877-30C>A (n.877-30C>A) c.784-30C>A (n.784-30C>A) c.793-30C>A (n.793-30C>A) c.937-30C>A (n.937-30C>A) c.*646-30C>A (n.*646-30C>A) c.919-30C>A (n.919-30C>A) c.979-30C>A (n.979-30C>A) n.855-30C>A c.901-30C>A (n.901-30C>A) c.1171-30C>A (n.1171-30C>A) c.1180-30C>A (n.1180-30C>A) c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.970-30C>A (n.970-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765001C= | CA1883866261 | KCNT1 | c.1036-30C= (n.1036-30C=) c.877-30C= (n.877-30C=) c.784-30C= (n.784-30C=) c.793-30C= (n.793-30C=) c.937-30C= (n.937-30C=) c.*646-30C= (n.*646-30C=) c.919-30C= (n.919-30C=) c.979-30C= (n.979-30C=) n.855-30C= c.901-30C= (n.901-30C=) c.1171-30C= (n.1171-30C=) c.1180-30C= (n.1180-30C=) c.526-30C= (n.526-30C=) c.970-30C= (n.970-30C=) | |
| 9 | g.135765001C>T | CA5326750 | KCNT1 | c.1036-30C>T (n.1036-30C>T) c.877-30C>T (n.877-30C>T) c.784-30C>T (n.784-30C>T) c.793-30C>T (n.793-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.*646-30C>T (n.*646-30C>T) c.919-30C>T (n.919-30C>T) c.979-30C>T (n.979-30C>T) n.855-30C>T c.901-30C>T (n.901-30C>T) c.1171-30C>T (n.1171-30C>T) c.1180-30C>T (n.1180-30C>T) c.526-30C>T (n.526-30C>T) c.970-30C>T (n.970-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135765002G>A | CA5326751 | KCNT1 | c.1036-29G>A (n.1036-29G>A) c.877-29G>A (n.877-29G>A) c.784-29G>A (n.784-29G>A) c.793-29G>A (n.793-29G>A) c.937-29G>A (n.937-29G>A) c.*646-29G>A (n.*646-29G>A) c.919-29G>A (n.919-29G>A) c.979-29G>A (n.979-29G>A) n.855-29G>A c.901-29G>A (n.901-29G>A) c.1171-29G>A (n.1171-29G>A) c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.526-29G>A (n.526-29G>A) c.970-29G>A (n.970-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765002G= | CA1883866262 | KCNT1 | c.1036-29G= (n.1036-29G=) c.877-29G= (n.877-29G=) c.784-29G= (n.784-29G=) c.793-29G= (n.793-29G=) c.937-29G= (n.937-29G=) c.*646-29G= (n.*646-29G=) c.919-29G= (n.919-29G=) c.979-29G= (n.979-29G=) n.855-29G= c.901-29G= (n.901-29G=) c.1171-29G= (n.1171-29G=) c.1180-29G= (n.1180-29G=) c.526-29G= (n.526-29G=) c.970-29G= (n.970-29G=) | |
| 9 | g.135765002G>T | CA2692516042 | KCNT1 | c.1036-29G>T (n.1036-29G>T) c.877-29G>T (n.877-29G>T) c.784-29G>T (n.784-29G>T) c.793-29G>T (n.793-29G>T) c.937-29G>T (n.937-29G>T) c.*646-29G>T (n.*646-29G>T) c.919-29G>T (n.919-29G>T) c.979-29G>T (n.979-29G>T) n.855-29G>T c.901-29G>T (n.901-29G>T) c.1171-29G>T (n.1171-29G>T) c.1180-29G>T (n.1180-29G>T) c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.970-29G>T (n.970-29G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765003C>G | CA2579510776 | KCNT1 | c.1036-28C>G (n.1036-28C>G) c.877-28C>G (n.877-28C>G) c.784-28C>G (n.784-28C>G) c.793-28C>G (n.793-28C>G) c.937-28C>G (n.937-28C>G) c.*646-28C>G (n.*646-28C>G) c.919-28C>G (n.919-28C>G) c.979-28C>G (n.979-28C>G) n.855-28C>G c.901-28C>G (n.901-28C>G) c.1171-28C>G (n.1171-28C>G) c.1180-28C>G (n.1180-28C>G) c.526-28C>G (n.526-28C>G) c.970-28C>G (n.970-28C>G) | |
| 9 | g.135765003C>T | CA2692516043 | KCNT1 | c.1036-28C>T (n.1036-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) c.784-28C>T (n.784-28C>T) c.793-28C>T (n.793-28C>T) c.937-28C>T (n.937-28C>T) c.*646-28C>T (n.*646-28C>T) c.919-28C>T (n.919-28C>T) c.979-28C>T (n.979-28C>T) n.855-28C>T c.901-28C>T (n.901-28C>T) c.1171-28C>T (n.1171-28C>T) c.1180-28C>T (n.1180-28C>T) c.526-28C>T (n.526-28C>T) c.970-28C>T (n.970-28C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765005G>T | CA2692516044 | KCNT1 | c.1036-26G>T (n.1036-26G>T) c.877-26G>T (n.877-26G>T) c.784-26G>T (n.784-26G>T) c.793-26G>T (n.793-26G>T) c.937-26G>T (n.937-26G>T) c.*646-26G>T (n.*646-26G>T) c.919-26G>T (n.919-26G>T) c.979-26G>T (n.979-26G>T) n.855-26G>T c.901-26G>T (n.901-26G>T) c.1171-26G>T (n.1171-26G>T) c.1180-26G>T (n.1180-26G>T) c.526-26G>T (n.526-26G>T) c.970-26G>T (n.970-26G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765006G>A | CA2579510777 | KCNT1 | c.1036-25G>A (n.1036-25G>A) c.877-25G>A (n.877-25G>A) c.784-25G>A (n.784-25G>A) c.793-25G>A (n.793-25G>A) c.937-25G>A (n.937-25G>A) c.*646-25G>A (n.*646-25G>A) c.919-25G>A (n.919-25G>A) c.979-25G>A (n.979-25G>A) n.855-25G>A c.901-25G>A (n.901-25G>A) c.1171-25G>A (n.1171-25G>A) c.1180-25G>A (n.1180-25G>A) c.526-25G>A (n.526-25G>A) c.970-25G>A (n.970-25G>A) | |
| 9 | g.135765007T>G | CA1883866264 | KCNT1 | c.1036-24T>G (n.1036-24T>G) c.877-24T>G (n.877-24T>G) c.784-24T>G (n.784-24T>G) c.793-24T>G (n.793-24T>G) c.937-24T>G (n.937-24T>G) c.*646-24T>G (n.*646-24T>G) c.919-24T>G (n.919-24T>G) c.979-24T>G (n.979-24T>G) n.855-24T>G c.901-24T>G (n.901-24T>G) c.1171-24T>G (n.1171-24T>G) c.1180-24T>G (n.1180-24T>G) c.526-24T>G (n.526-24T>G) c.970-24T>G (n.970-24T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765007T= | CA1883866263 | KCNT1 | c.1036-24T= (n.1036-24T=) c.877-24T= (n.877-24T=) c.784-24T= (n.784-24T=) c.793-24T= (n.793-24T=) c.937-24T= (n.937-24T=) c.*646-24T= (n.*646-24T=) c.919-24T= (n.919-24T=) c.979-24T= (n.979-24T=) n.855-24T= c.901-24T= (n.901-24T=) c.1171-24T= (n.1171-24T=) c.1180-24T= (n.1180-24T=) c.526-24T= (n.526-24T=) c.970-24T= (n.970-24T=) | |
| 9 | g.135765007dup | CA2692516045 | KCNT1 | c.1036-24dup (n.1036-24dup) c.877-24dup (n.877-24dup) c.784-24dup (n.784-24dup) c.793-24dup (n.793-24dup) c.937-24dup (n.937-24dup) c.*646-24dup (n.*646-24dup) c.919-24dup (n.919-24dup) c.979-24dup (n.979-24dup) n.855-24dup c.901-24dup (n.901-24dup) c.1171-24dup (n.1171-24dup) c.1180-24dup (n.1180-24dup) c.526-24dup (n.526-24dup) c.970-24dup (n.970-24dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765008G>A | CA5326752 | KCNT1 | c.1036-23G>A (n.1036-23G>A) c.877-23G>A (n.877-23G>A) c.784-23G>A (n.784-23G>A) c.793-23G>A (n.793-23G>A) c.937-23G>A (n.937-23G>A) c.*646-23G>A (n.*646-23G>A) c.919-23G>A (n.919-23G>A) c.979-23G>A (n.979-23G>A) n.855-23G>A c.901-23G>A (n.901-23G>A) c.1171-23G>A (n.1171-23G>A) c.1180-23G>A (n.1180-23G>A) c.526-23G>A (n.526-23G>A) c.970-23G>A (n.970-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765008G= | CA1883866265 | KCNT1 | c.1036-23G= (n.1036-23G=) c.877-23G= (n.877-23G=) c.784-23G= (n.784-23G=) c.793-23G= (n.793-23G=) c.937-23G= (n.937-23G=) c.*646-23G= (n.*646-23G=) c.919-23G= (n.919-23G=) c.979-23G= (n.979-23G=) n.855-23G= c.901-23G= (n.901-23G=) c.1171-23G= (n.1171-23G=) c.1180-23G= (n.1180-23G=) c.526-23G= (n.526-23G=) c.970-23G= (n.970-23G=) | |
| 9 | g.135765008G>T | CA2692516046 | KCNT1 | c.1036-23G>T (n.1036-23G>T) c.877-23G>T (n.877-23G>T) c.784-23G>T (n.784-23G>T) c.793-23G>T (n.793-23G>T) c.937-23G>T (n.937-23G>T) c.*646-23G>T (n.*646-23G>T) c.919-23G>T (n.919-23G>T) c.979-23G>T (n.979-23G>T) n.855-23G>T c.901-23G>T (n.901-23G>T) c.1171-23G>T (n.1171-23G>T) c.1180-23G>T (n.1180-23G>T) c.526-23G>T (n.526-23G>T) c.970-23G>T (n.970-23G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765009C= | CA1883866266 | KCNT1 | c.1036-22C= (n.1036-22C=) c.877-22C= (n.877-22C=) c.784-22C= (n.784-22C=) c.793-22C= (n.793-22C=) c.937-22C= (n.937-22C=) c.*646-22C= (n.*646-22C=) c.919-22C= (n.919-22C=) c.979-22C= (n.979-22C=) n.855-22C= c.901-22C= (n.901-22C=) c.1171-22C= (n.1171-22C=) c.1180-22C= (n.1180-22C=) c.526-22C= (n.526-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) | |
| 9 | g.135765009C>T | CA591364862 | KCNT1 | c.1036-22C>T (n.1036-22C>T) c.877-22C>T (n.877-22C>T) c.784-22C>T (n.784-22C>T) c.793-22C>T (n.793-22C>T) c.937-22C>T (n.937-22C>T) c.*646-22C>T (n.*646-22C>T) c.919-22C>T (n.919-22C>T) c.979-22C>T (n.979-22C>T) n.855-22C>T c.901-22C>T (n.901-22C>T) c.1171-22C>T (n.1171-22C>T) c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765010T>C | CA2692516048 | KCNT1 | c.1036-21T>C (n.1036-21T>C) c.877-21T>C (n.877-21T>C) c.784-21T>C (n.784-21T>C) c.793-21T>C (n.793-21T>C) c.937-21T>C (n.937-21T>C) c.*646-21T>C (n.*646-21T>C) c.919-21T>C (n.919-21T>C) c.979-21T>C (n.979-21T>C) n.855-21T>C c.901-21T>C (n.901-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.1180-21T>C (n.1180-21T>C) c.526-21T>C (n.526-21T>C) c.970-21T>C (n.970-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765011C>A | CA2520179853 | KCNT1 | c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) c.877-20C>A (n.877-20C>A) c.784-20C>A (n.784-20C>A) c.793-20C>A (n.793-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) c.*646-20C>A (n.*646-20C>A) c.919-20C>A (n.919-20C>A) c.979-20C>A (n.979-20C>A) n.855-20C>A c.901-20C>A (n.901-20C>A) c.1171-20C>A (n.1171-20C>A) c.1180-20C>A (n.1180-20C>A) c.526-20C>A (n.526-20C>A) c.970-20C>A (n.970-20C>A) | |
| 9 | g.135765011C= | CA1883866267 | KCNT1 | c.1036-20C= (n.1036-20C=) c.877-20C= (n.877-20C=) c.784-20C= (n.784-20C=) c.793-20C= (n.793-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) c.*646-20C= (n.*646-20C=) c.919-20C= (n.919-20C=) c.979-20C= (n.979-20C=) n.855-20C= c.901-20C= (n.901-20C=) c.1171-20C= (n.1171-20C=) c.1180-20C= (n.1180-20C=) c.526-20C= (n.526-20C=) c.970-20C= (n.970-20C=) | |
| 9 | g.135765011C>T | CA1883866268 | KCNT1 | c.1036-20C>T (n.1036-20C>T) c.877-20C>T (n.877-20C>T) c.784-20C>T (n.784-20C>T) c.793-20C>T (n.793-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.*646-20C>T (n.*646-20C>T) c.919-20C>T (n.919-20C>T) c.979-20C>T (n.979-20C>T) n.855-20C>T c.901-20C>T (n.901-20C>T) c.1171-20C>T (n.1171-20C>T) c.1180-20C>T (n.1180-20C>T) c.526-20C>T (n.526-20C>T) c.970-20C>T (n.970-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765012A= | CA1883866269 | KCNT1 | c.1036-19A= (n.1036-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) c.784-19A= (n.784-19A=) c.793-19A= (n.793-19A=) c.937-19A= (n.937-19A=) c.*646-19A= (n.*646-19A=) c.919-19A= (n.919-19A=) c.979-19A= (n.979-19A=) n.855-19A= c.901-19A= (n.901-19A=) c.1171-19A= (n.1171-19A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) c.526-19A= (n.526-19A=) c.970-19A= (n.970-19A=) | |
| 9 | g.135765012A>G | CA1883866270 | KCNT1 | c.1036-19A>G (n.1036-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) c.784-19A>G (n.784-19A>G) c.793-19A>G (n.793-19A>G) c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.*646-19A>G (n.*646-19A>G) c.919-19A>G (n.919-19A>G) c.979-19A>G (n.979-19A>G) n.855-19A>G c.901-19A>G (n.901-19A>G) c.1171-19A>G (n.1171-19A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) c.526-19A>G (n.526-19A>G) c.970-19A>G (n.970-19A>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765013C>A | CA2692516049 | KCNT1 | c.1036-18C>A (n.1036-18C>A) c.877-18C>A (n.877-18C>A) c.784-18C>A (n.784-18C>A) c.793-18C>A (n.793-18C>A) c.937-18C>A (n.937-18C>A) c.*646-18C>A (n.*646-18C>A) c.919-18C>A (n.919-18C>A) c.979-18C>A (n.979-18C>A) n.855-18C>A c.901-18C>A (n.901-18C>A) c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.1180-18C>A (n.1180-18C>A) c.526-18C>A (n.526-18C>A) c.970-18C>A (n.970-18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765013C>T | CA2692516050 | KCNT1 | c.1036-18C>T (n.1036-18C>T) c.877-18C>T (n.877-18C>T) c.784-18C>T (n.784-18C>T) c.793-18C>T (n.793-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) c.*646-18C>T (n.*646-18C>T) c.919-18C>T (n.919-18C>T) c.979-18C>T (n.979-18C>T) n.855-18C>T c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.1180-18C>T (n.1180-18C>T) c.526-18C>T (n.526-18C>T) c.970-18C>T (n.970-18C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765014C= | CA1883866271 | KCNT1 | c.1036-17C= (n.1036-17C=) c.877-17C= (n.877-17C=) c.784-17C= (n.784-17C=) c.793-17C= (n.793-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) c.*646-17C= (n.*646-17C=) c.919-17C= (n.919-17C=) c.979-17C= (n.979-17C=) n.855-17C= c.901-17C= (n.901-17C=) c.1171-17C= (n.1171-17C=) c.1180-17C= (n.1180-17C=) c.526-17C= (n.526-17C=) c.970-17C= (n.970-17C=) | |
| 9 | g.135765014C>G | CA591364863 | KCNT1 | c.1036-17C>G (n.1036-17C>G) c.877-17C>G (n.877-17C>G) c.784-17C>G (n.784-17C>G) c.793-17C>G (n.793-17C>G) c.937-17C>G (n.937-17C>G) c.*646-17C>G (n.*646-17C>G) c.919-17C>G (n.919-17C>G) c.979-17C>G (n.979-17C>G) n.855-17C>G c.901-17C>G (n.901-17C>G) c.1171-17C>G (n.1171-17C>G) c.1180-17C>G (n.1180-17C>G) c.526-17C>G (n.526-17C>G) c.970-17C>G (n.970-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765015T>C | CA860982612 | KCNT1 | c.1036-16T>C (n.1036-16T>C) c.877-16T>C (n.877-16T>C) c.784-16T>C (n.784-16T>C) c.793-16T>C (n.793-16T>C) c.937-16T>C (n.937-16T>C) c.*646-16T>C (n.*646-16T>C) c.919-16T>C (n.919-16T>C) c.979-16T>C (n.979-16T>C) n.855-16T>C c.901-16T>C (n.901-16T>C) c.1171-16T>C (n.1171-16T>C) c.1180-16T>C (n.1180-16T>C) c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765015T= | CA1883866272 | KCNT1 | c.1036-16T= (n.1036-16T=) c.877-16T= (n.877-16T=) c.784-16T= (n.784-16T=) c.793-16T= (n.793-16T=) c.937-16T= (n.937-16T=) c.*646-16T= (n.*646-16T=) c.919-16T= (n.919-16T=) c.979-16T= (n.979-16T=) n.855-16T= c.901-16T= (n.901-16T=) c.1171-16T= (n.1171-16T=) c.1180-16T= (n.1180-16T=) c.526-16T= (n.526-16T=) c.970-16T= (n.970-16T=) | |
| 9 | g.135765016G>A | CA5326753 | KCNT1 | c.1036-15G>A (n.1036-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.784-15G>A (n.784-15G>A) c.793-15G>A (n.793-15G>A) c.937-15G>A (n.937-15G>A) c.*646-15G>A (n.*646-15G>A) c.919-15G>A (n.919-15G>A) c.979-15G>A (n.979-15G>A) n.855-15G>A c.901-15G>A (n.901-15G>A) c.1171-15G>A (n.1171-15G>A) c.1180-15G>A (n.1180-15G>A) c.526-15G>A (n.526-15G>A) c.970-15G>A (n.970-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765016G>C | CA2580906620 | KCNT1 | c.1036-15G>C (n.1036-15G>C) c.877-15G>C (n.877-15G>C) c.784-15G>C (n.784-15G>C) c.793-15G>C (n.793-15G>C) c.937-15G>C (n.937-15G>C) c.*646-15G>C (n.*646-15G>C) c.919-15G>C (n.919-15G>C) c.979-15G>C (n.979-15G>C) n.855-15G>C c.901-15G>C (n.901-15G>C) c.1171-15G>C (n.1171-15G>C) c.1180-15G>C (n.1180-15G>C) c.526-15G>C (n.526-15G>C) c.970-15G>C (n.970-15G>C) | |
| 9 | g.135765016G= | CA1883866273 | KCNT1 | c.1036-15G= (n.1036-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) c.793-15G= (n.793-15G=) c.937-15G= (n.937-15G=) c.*646-15G= (n.*646-15G=) c.919-15G= (n.919-15G=) c.979-15G= (n.979-15G=) n.855-15G= c.901-15G= (n.901-15G=) c.1171-15G= (n.1171-15G=) c.1180-15G= (n.1180-15G=) c.526-15G= (n.526-15G=) c.970-15G= (n.970-15G=) |