UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764984C>A | CA2692516010 | KCNT1 | c.1036-47C>A (n.1036-47C>A) c.877-47C>A (n.877-47C>A) c.784-47C>A (n.784-47C>A) c.793-47C>A (n.793-47C>A) c.937-47C>A (n.937-47C>A) c.*646-47C>A (n.*646-47C>A) c.919-47C>A (n.919-47C>A) c.979-47C>A (n.979-47C>A) n.855-47C>A c.901-47C>A (n.901-47C>A) c.1171-47C>A (n.1171-47C>A) c.1180-47C>A (n.1180-47C>A) c.526-47C>A (n.526-47C>A) c.970-47C>A (n.970-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764984C= | CA1883866251 | KCNT1 | c.1036-47C= (n.1036-47C=) c.877-47C= (n.877-47C=) c.784-47C= (n.784-47C=) c.793-47C= (n.793-47C=) c.937-47C= (n.937-47C=) c.*646-47C= (n.*646-47C=) c.919-47C= (n.919-47C=) c.979-47C= (n.979-47C=) n.855-47C= c.901-47C= (n.901-47C=) c.1171-47C= (n.1171-47C=) c.1180-47C= (n.1180-47C=) c.526-47C= (n.526-47C=) c.970-47C= (n.970-47C=) | |
| 9 | g.135764984C>G | CA5326744 | KCNT1 | c.1036-47C>G (n.1036-47C>G) c.877-47C>G (n.877-47C>G) c.784-47C>G (n.784-47C>G) c.793-47C>G (n.793-47C>G) c.937-47C>G (n.937-47C>G) c.*646-47C>G (n.*646-47C>G) c.919-47C>G (n.919-47C>G) c.979-47C>G (n.979-47C>G) n.855-47C>G c.901-47C>G (n.901-47C>G) c.1171-47C>G (n.1171-47C>G) c.1180-47C>G (n.1180-47C>G) c.526-47C>G (n.526-47C>G) c.970-47C>G (n.970-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764984C>T | CA591364857 | KCNT1 | c.1036-47C>T (n.1036-47C>T) c.877-47C>T (n.877-47C>T) c.784-47C>T (n.784-47C>T) c.793-47C>T (n.793-47C>T) c.937-47C>T (n.937-47C>T) c.*646-47C>T (n.*646-47C>T) c.919-47C>T (n.919-47C>T) c.979-47C>T (n.979-47C>T) n.855-47C>T c.901-47C>T (n.901-47C>T) c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.970-47C>T (n.970-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764985G>A | CA5326745 | KCNT1 | c.1036-46G>A (n.1036-46G>A) c.877-46G>A (n.877-46G>A) c.784-46G>A (n.784-46G>A) c.793-46G>A (n.793-46G>A) c.937-46G>A (n.937-46G>A) c.*646-46G>A (n.*646-46G>A) c.919-46G>A (n.919-46G>A) c.979-46G>A (n.979-46G>A) n.855-46G>A c.901-46G>A (n.901-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.1180-46G>A (n.1180-46G>A) c.526-46G>A (n.526-46G>A) c.970-46G>A (n.970-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764985G= | CA1883866252 | KCNT1 | c.1036-46G= (n.1036-46G=) c.877-46G= (n.877-46G=) c.784-46G= (n.784-46G=) c.793-46G= (n.793-46G=) c.937-46G= (n.937-46G=) c.*646-46G= (n.*646-46G=) c.919-46G= (n.919-46G=) c.979-46G= (n.979-46G=) n.855-46G= c.901-46G= (n.901-46G=) c.1171-46G= (n.1171-46G=) c.1180-46G= (n.1180-46G=) c.526-46G= (n.526-46G=) c.970-46G= (n.970-46G=) | |
| 9 | g.135764985G>T | CA201465036 | KCNT1 | c.1036-46G>T (n.1036-46G>T) c.877-46G>T (n.877-46G>T) c.784-46G>T (n.784-46G>T) c.793-46G>T (n.793-46G>T) c.937-46G>T (n.937-46G>T) c.*646-46G>T (n.*646-46G>T) c.919-46G>T (n.919-46G>T) c.979-46G>T (n.979-46G>T) n.855-46G>T c.901-46G>T (n.901-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.1180-46G>T (n.1180-46G>T) c.526-46G>T (n.526-46G>T) c.970-46G>T (n.970-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764986C>A | CA591364858 | KCNT1 | c.1036-45C>A (n.1036-45C>A) c.877-45C>A (n.877-45C>A) c.784-45C>A (n.784-45C>A) c.793-45C>A (n.793-45C>A) c.937-45C>A (n.937-45C>A) c.*646-45C>A (n.*646-45C>A) c.919-45C>A (n.919-45C>A) c.979-45C>A (n.979-45C>A) n.855-45C>A c.901-45C>A (n.901-45C>A) c.1171-45C>A (n.1171-45C>A) c.1180-45C>A (n.1180-45C>A) c.526-45C>A (n.526-45C>A) c.970-45C>A (n.970-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764986C= | CA1883866253 | KCNT1 | c.1036-45C= (n.1036-45C=) c.877-45C= (n.877-45C=) c.784-45C= (n.784-45C=) c.793-45C= (n.793-45C=) c.937-45C= (n.937-45C=) c.*646-45C= (n.*646-45C=) c.919-45C= (n.919-45C=) c.979-45C= (n.979-45C=) n.855-45C= c.901-45C= (n.901-45C=) c.1171-45C= (n.1171-45C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.526-45C= (n.526-45C=) c.970-45C= (n.970-45C=) | |
| 9 | g.135764986C>T | CA2786247466 | KCNT1 | c.1036-45C>T (n.1036-45C>T) c.877-45C>T (n.877-45C>T) c.784-45C>T (n.784-45C>T) c.793-45C>T (n.793-45C>T) c.937-45C>T (n.937-45C>T) c.*646-45C>T (n.*646-45C>T) c.919-45C>T (n.919-45C>T) c.979-45C>T (n.979-45C>T) n.855-45C>T c.901-45C>T (n.901-45C>T) c.1171-45C>T (n.1171-45C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.526-45C>T (n.526-45C>T) c.970-45C>T (n.970-45C>T) | |
| 9 | g.135764988C>A | CA2692516021 | KCNT1 | c.1036-43C>A (n.1036-43C>A) c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.784-43C>A (n.784-43C>A) c.793-43C>A (n.793-43C>A) c.937-43C>A (n.937-43C>A) c.*646-43C>A (n.*646-43C>A) c.919-43C>A (n.919-43C>A) c.979-43C>A (n.979-43C>A) n.855-43C>A c.901-43C>A (n.901-43C>A) c.1171-43C>A (n.1171-43C>A) c.1180-43C>A (n.1180-43C>A) c.526-43C>A (n.526-43C>A) c.970-43C>A (n.970-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764988C>G | CA2692516019 | KCNT1 | c.1036-43C>G (n.1036-43C>G) c.877-43C>G (n.877-43C>G) c.784-43C>G (n.784-43C>G) c.793-43C>G (n.793-43C>G) c.937-43C>G (n.937-43C>G) c.*646-43C>G (n.*646-43C>G) c.919-43C>G (n.919-43C>G) c.979-43C>G (n.979-43C>G) n.855-43C>G c.901-43C>G (n.901-43C>G) c.1171-43C>G (n.1171-43C>G) c.1180-43C>G (n.1180-43C>G) c.526-43C>G (n.526-43C>G) c.970-43C>G (n.970-43C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764989C>A | CA2692516022 | KCNT1 | c.1036-42C>A (n.1036-42C>A) c.877-42C>A (n.877-42C>A) c.784-42C>A (n.784-42C>A) c.793-42C>A (n.793-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) c.*646-42C>A (n.*646-42C>A) c.919-42C>A (n.919-42C>A) c.979-42C>A (n.979-42C>A) n.855-42C>A c.901-42C>A (n.901-42C>A) c.1171-42C>A (n.1171-42C>A) c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764990C>A | CA2692516024 | KCNT1 | c.1036-41C>A (n.1036-41C>A) c.877-41C>A (n.877-41C>A) c.784-41C>A (n.784-41C>A) c.793-41C>A (n.793-41C>A) c.937-41C>A (n.937-41C>A) c.*646-41C>A (n.*646-41C>A) c.919-41C>A (n.919-41C>A) c.979-41C>A (n.979-41C>A) n.855-41C>A c.901-41C>A (n.901-41C>A) c.1171-41C>A (n.1171-41C>A) c.1180-41C>A (n.1180-41C>A) c.526-41C>A (n.526-41C>A) c.970-41C>A (n.970-41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764991C>A | CA2692516028 | KCNT1 | c.1036-40C>A (n.1036-40C>A) c.877-40C>A (n.877-40C>A) c.784-40C>A (n.784-40C>A) c.793-40C>A (n.793-40C>A) c.937-40C>A (n.937-40C>A) c.*646-40C>A (n.*646-40C>A) c.919-40C>A (n.919-40C>A) c.979-40C>A (n.979-40C>A) n.855-40C>A c.901-40C>A (n.901-40C>A) c.1171-40C>A (n.1171-40C>A) c.1180-40C>A (n.1180-40C>A) c.526-40C>A (n.526-40C>A) c.970-40C>A (n.970-40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764991C= | CA1883866254 | KCNT1 | c.1036-40C= (n.1036-40C=) c.877-40C= (n.877-40C=) c.784-40C= (n.784-40C=) c.793-40C= (n.793-40C=) c.937-40C= (n.937-40C=) c.*646-40C= (n.*646-40C=) c.919-40C= (n.919-40C=) c.979-40C= (n.979-40C=) n.855-40C= c.901-40C= (n.901-40C=) c.1171-40C= (n.1171-40C=) c.1180-40C= (n.1180-40C=) c.526-40C= (n.526-40C=) c.970-40C= (n.970-40C=) | |
| 9 | g.135764991C>T | CA5326746 | KCNT1 | c.1036-40C>T (n.1036-40C>T) c.877-40C>T (n.877-40C>T) c.784-40C>T (n.784-40C>T) c.793-40C>T (n.793-40C>T) c.937-40C>T (n.937-40C>T) c.*646-40C>T (n.*646-40C>T) c.919-40C>T (n.919-40C>T) c.979-40C>T (n.979-40C>T) n.855-40C>T c.901-40C>T (n.901-40C>T) c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.1180-40C>T (n.1180-40C>T) c.526-40C>T (n.526-40C>T) c.970-40C>T (n.970-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764992A= | CA1883866255 | KCNT1 | c.1036-39A= (n.1036-39A=) c.877-39A= (n.877-39A=) c.784-39A= (n.784-39A=) c.793-39A= (n.793-39A=) c.937-39A= (n.937-39A=) c.*646-39A= (n.*646-39A=) c.919-39A= (n.919-39A=) c.979-39A= (n.979-39A=) n.855-39A= c.901-39A= (n.901-39A=) c.1171-39A= (n.1171-39A=) c.1180-39A= (n.1180-39A=) c.526-39A= (n.526-39A=) c.970-39A= (n.970-39A=) | |
| 9 | g.135764992A>C | CA2580906618 | KCNT1 | c.1036-39A>C (n.1036-39A>C) c.877-39A>C (n.877-39A>C) c.784-39A>C (n.784-39A>C) c.793-39A>C (n.793-39A>C) c.937-39A>C (n.937-39A>C) c.*646-39A>C (n.*646-39A>C) c.919-39A>C (n.919-39A>C) c.979-39A>C (n.979-39A>C) n.855-39A>C c.901-39A>C (n.901-39A>C) c.1171-39A>C (n.1171-39A>C) c.1180-39A>C (n.1180-39A>C) c.526-39A>C (n.526-39A>C) c.970-39A>C (n.970-39A>C) | |
| 9 | g.135764992A>G | CA5326747 | KCNT1 | c.1036-39A>G (n.1036-39A>G) c.877-39A>G (n.877-39A>G) c.784-39A>G (n.784-39A>G) c.793-39A>G (n.793-39A>G) c.937-39A>G (n.937-39A>G) c.*646-39A>G (n.*646-39A>G) c.919-39A>G (n.919-39A>G) c.979-39A>G (n.979-39A>G) n.855-39A>G c.901-39A>G (n.901-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.1180-39A>G (n.1180-39A>G) c.526-39A>G (n.526-39A>G) c.970-39A>G (n.970-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764992A>T | CA201465055 | KCNT1 | c.1036-39A>T (n.1036-39A>T) c.877-39A>T (n.877-39A>T) c.784-39A>T (n.784-39A>T) c.793-39A>T (n.793-39A>T) c.937-39A>T (n.937-39A>T) c.*646-39A>T (n.*646-39A>T) c.919-39A>T (n.919-39A>T) c.979-39A>T (n.979-39A>T) n.855-39A>T c.901-39A>T (n.901-39A>T) c.1171-39A>T (n.1171-39A>T) c.1180-39A>T (n.1180-39A>T) c.526-39A>T (n.526-39A>T) c.970-39A>T (n.970-39A>T) | dbSNP |
| 9 | g.135764993G>C | CA5326748 | KCNT1 | c.1036-38G>C (n.1036-38G>C) c.877-38G>C (n.877-38G>C) c.784-38G>C (n.784-38G>C) c.793-38G>C (n.793-38G>C) c.937-38G>C (n.937-38G>C) c.*646-38G>C (n.*646-38G>C) c.919-38G>C (n.919-38G>C) c.979-38G>C (n.979-38G>C) n.855-38G>C c.901-38G>C (n.901-38G>C) c.1171-38G>C (n.1171-38G>C) c.1180-38G>C (n.1180-38G>C) c.526-38G>C (n.526-38G>C) c.970-38G>C (n.970-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764993G= | CA1883866256 | KCNT1 | c.1036-38G= (n.1036-38G=) c.877-38G= (n.877-38G=) c.784-38G= (n.784-38G=) c.793-38G= (n.793-38G=) c.937-38G= (n.937-38G=) c.*646-38G= (n.*646-38G=) c.919-38G= (n.919-38G=) c.979-38G= (n.979-38G=) n.855-38G= c.901-38G= (n.901-38G=) c.1171-38G= (n.1171-38G=) c.1180-38G= (n.1180-38G=) c.526-38G= (n.526-38G=) c.970-38G= (n.970-38G=) | |
| 9 | g.135764993G>T | CA2692516033 | KCNT1 | c.1036-38G>T (n.1036-38G>T) c.877-38G>T (n.877-38G>T) c.784-38G>T (n.784-38G>T) c.793-38G>T (n.793-38G>T) c.937-38G>T (n.937-38G>T) c.*646-38G>T (n.*646-38G>T) c.919-38G>T (n.919-38G>T) c.979-38G>T (n.979-38G>T) n.855-38G>T c.901-38G>T (n.901-38G>T) c.1171-38G>T (n.1171-38G>T) c.1180-38G>T (n.1180-38G>T) c.526-38G>T (n.526-38G>T) c.970-38G>T (n.970-38G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764994G>A | CA591364859 | KCNT1 | c.1036-37G>A (n.1036-37G>A) c.877-37G>A (n.877-37G>A) c.784-37G>A (n.784-37G>A) c.793-37G>A (n.793-37G>A) c.937-37G>A (n.937-37G>A) c.*646-37G>A (n.*646-37G>A) c.919-37G>A (n.919-37G>A) c.979-37G>A (n.979-37G>A) n.855-37G>A c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.1171-37G>A (n.1171-37G>A) c.1180-37G>A (n.1180-37G>A) c.526-37G>A (n.526-37G>A) c.970-37G>A (n.970-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764994G= | CA1883866257 | KCNT1 | c.1036-37G= (n.1036-37G=) c.877-37G= (n.877-37G=) c.784-37G= (n.784-37G=) c.793-37G= (n.793-37G=) c.937-37G= (n.937-37G=) c.*646-37G= (n.*646-37G=) c.919-37G= (n.919-37G=) c.979-37G= (n.979-37G=) n.855-37G= c.901-37G= (n.901-37G=) c.1171-37G= (n.1171-37G=) c.1180-37G= (n.1180-37G=) c.526-37G= (n.526-37G=) c.970-37G= (n.970-37G=) | |
| 9 | g.135764994G>T | CA5326749 | KCNT1 | c.1036-37G>T (n.1036-37G>T) c.877-37G>T (n.877-37G>T) c.784-37G>T (n.784-37G>T) c.793-37G>T (n.793-37G>T) c.937-37G>T (n.937-37G>T) c.*646-37G>T (n.*646-37G>T) c.919-37G>T (n.919-37G>T) c.979-37G>T (n.979-37G>T) n.855-37G>T c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) c.1180-37G>T (n.1180-37G>T) c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.970-37G>T (n.970-37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764995C>A | CA2692516036 | KCNT1 | c.1036-36C>A (n.1036-36C>A) c.877-36C>A (n.877-36C>A) c.784-36C>A (n.784-36C>A) c.793-36C>A (n.793-36C>A) c.937-36C>A (n.937-36C>A) c.*646-36C>A (n.*646-36C>A) c.919-36C>A (n.919-36C>A) c.979-36C>A (n.979-36C>A) n.855-36C>A c.901-36C>A (n.901-36C>A) c.1171-36C>A (n.1171-36C>A) c.1180-36C>A (n.1180-36C>A) c.526-36C>A (n.526-36C>A) c.970-36C>A (n.970-36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764995C>T | CA2692516037 | KCNT1 | c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) c.877-36C>T (n.877-36C>T) c.784-36C>T (n.784-36C>T) c.793-36C>T (n.793-36C>T) c.937-36C>T (n.937-36C>T) c.*646-36C>T (n.*646-36C>T) c.919-36C>T (n.919-36C>T) c.979-36C>T (n.979-36C>T) n.855-36C>T c.901-36C>T (n.901-36C>T) c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) c.1180-36C>T (n.1180-36C>T) c.526-36C>T (n.526-36C>T) c.970-36C>T (n.970-36C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764996C>A | CA591364860 | KCNT1 | c.1036-35C>A (n.1036-35C>A) c.877-35C>A (n.877-35C>A) c.784-35C>A (n.784-35C>A) c.793-35C>A (n.793-35C>A) c.937-35C>A (n.937-35C>A) c.*646-35C>A (n.*646-35C>A) c.919-35C>A (n.919-35C>A) c.979-35C>A (n.979-35C>A) n.855-35C>A c.901-35C>A (n.901-35C>A) c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) c.1180-35C>A (n.1180-35C>A) c.526-35C>A (n.526-35C>A) c.970-35C>A (n.970-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764996C= | CA1883866258 | KCNT1 | c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.877-35C= (n.877-35C=) c.784-35C= (n.784-35C=) c.793-35C= (n.793-35C=) c.937-35C= (n.937-35C=) c.*646-35C= (n.*646-35C=) c.919-35C= (n.919-35C=) c.979-35C= (n.979-35C=) n.855-35C= c.901-35C= (n.901-35C=) c.1171-35C= (n.1171-35C=) c.1180-35C= (n.1180-35C=) c.526-35C= (n.526-35C=) c.970-35C= (n.970-35C=) | |
| 9 | g.135764997T>C | CA860982600 | KCNT1 | c.1036-34T>C (n.1036-34T>C) c.877-34T>C (n.877-34T>C) c.784-34T>C (n.784-34T>C) c.793-34T>C (n.793-34T>C) c.937-34T>C (n.937-34T>C) c.*646-34T>C (n.*646-34T>C) c.919-34T>C (n.919-34T>C) c.979-34T>C (n.979-34T>C) n.855-34T>C c.901-34T>C (n.901-34T>C) c.1171-34T>C (n.1171-34T>C) c.1180-34T>C (n.1180-34T>C) c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.970-34T>C (n.970-34T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135764997T= | CA1883866259 | KCNT1 | c.1036-34T= (n.1036-34T=) c.877-34T= (n.877-34T=) c.784-34T= (n.784-34T=) c.793-34T= (n.793-34T=) c.937-34T= (n.937-34T=) c.*646-34T= (n.*646-34T=) c.919-34T= (n.919-34T=) c.979-34T= (n.979-34T=) n.855-34T= c.901-34T= (n.901-34T=) c.1171-34T= (n.1171-34T=) c.1180-34T= (n.1180-34T=) c.526-34T= (n.526-34T=) c.970-34T= (n.970-34T=) | |
| 9 | g.135764998G>A | CA2692516038 | KCNT1 | c.1036-33G>A (n.1036-33G>A) c.877-33G>A (n.877-33G>A) c.784-33G>A (n.784-33G>A) c.793-33G>A (n.793-33G>A) c.937-33G>A (n.937-33G>A) c.*646-33G>A (n.*646-33G>A) c.919-33G>A (n.919-33G>A) c.979-33G>A (n.979-33G>A) n.855-33G>A c.901-33G>A (n.901-33G>A) c.1171-33G>A (n.1171-33G>A) c.1180-33G>A (n.1180-33G>A) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.970-33G>A (n.970-33G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764998G>T | CA2692516039 | KCNT1 | c.1036-33G>T (n.1036-33G>T) c.877-33G>T (n.877-33G>T) c.784-33G>T (n.784-33G>T) c.793-33G>T (n.793-33G>T) c.937-33G>T (n.937-33G>T) c.*646-33G>T (n.*646-33G>T) c.919-33G>T (n.919-33G>T) c.979-33G>T (n.979-33G>T) n.855-33G>T c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.1171-33G>T (n.1171-33G>T) c.1180-33G>T (n.1180-33G>T) c.526-33G>T (n.526-33G>T) c.970-33G>T (n.970-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764999G>A | CA2692516040 | KCNT1 | c.1036-32G>A (n.1036-32G>A) c.877-32G>A (n.877-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) c.793-32G>A (n.793-32G>A) c.937-32G>A (n.937-32G>A) c.*646-32G>A (n.*646-32G>A) c.919-32G>A (n.919-32G>A) c.979-32G>A (n.979-32G>A) n.855-32G>A c.901-32G>A (n.901-32G>A) c.1171-32G>A (n.1171-32G>A) c.1180-32G>A (n.1180-32G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.970-32G>A (n.970-32G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765000T>C | CA860982603 | KCNT1 | c.1036-31T>C (n.1036-31T>C) c.877-31T>C (n.877-31T>C) c.784-31T>C (n.784-31T>C) c.793-31T>C (n.793-31T>C) c.937-31T>C (n.937-31T>C) c.*646-31T>C (n.*646-31T>C) c.919-31T>C (n.919-31T>C) c.979-31T>C (n.979-31T>C) n.855-31T>C c.901-31T>C (n.901-31T>C) c.1171-31T>C (n.1171-31T>C) c.1180-31T>C (n.1180-31T>C) c.526-31T>C (n.526-31T>C) c.970-31T>C (n.970-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765000T= | CA1883866260 | KCNT1 | c.1036-31T= (n.1036-31T=) c.877-31T= (n.877-31T=) c.784-31T= (n.784-31T=) c.793-31T= (n.793-31T=) c.937-31T= (n.937-31T=) c.*646-31T= (n.*646-31T=) c.919-31T= (n.919-31T=) c.979-31T= (n.979-31T=) n.855-31T= c.901-31T= (n.901-31T=) c.1171-31T= (n.1171-31T=) c.1180-31T= (n.1180-31T=) c.526-31T= (n.526-31T=) c.970-31T= (n.970-31T=) | |
| 9 | g.135765001C>A | CA591364861 | KCNT1 | c.1036-30C>A (n.1036-30C>A) c.877-30C>A (n.877-30C>A) c.784-30C>A (n.784-30C>A) c.793-30C>A (n.793-30C>A) c.937-30C>A (n.937-30C>A) c.*646-30C>A (n.*646-30C>A) c.919-30C>A (n.919-30C>A) c.979-30C>A (n.979-30C>A) n.855-30C>A c.901-30C>A (n.901-30C>A) c.1171-30C>A (n.1171-30C>A) c.1180-30C>A (n.1180-30C>A) c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.970-30C>A (n.970-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765001C= | CA1883866261 | KCNT1 | c.1036-30C= (n.1036-30C=) c.877-30C= (n.877-30C=) c.784-30C= (n.784-30C=) c.793-30C= (n.793-30C=) c.937-30C= (n.937-30C=) c.*646-30C= (n.*646-30C=) c.919-30C= (n.919-30C=) c.979-30C= (n.979-30C=) n.855-30C= c.901-30C= (n.901-30C=) c.1171-30C= (n.1171-30C=) c.1180-30C= (n.1180-30C=) c.526-30C= (n.526-30C=) c.970-30C= (n.970-30C=) | |
| 9 | g.135765001C>T | CA5326750 | KCNT1 | c.1036-30C>T (n.1036-30C>T) c.877-30C>T (n.877-30C>T) c.784-30C>T (n.784-30C>T) c.793-30C>T (n.793-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.*646-30C>T (n.*646-30C>T) c.919-30C>T (n.919-30C>T) c.979-30C>T (n.979-30C>T) n.855-30C>T c.901-30C>T (n.901-30C>T) c.1171-30C>T (n.1171-30C>T) c.1180-30C>T (n.1180-30C>T) c.526-30C>T (n.526-30C>T) c.970-30C>T (n.970-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135765002G>A | CA5326751 | KCNT1 | c.1036-29G>A (n.1036-29G>A) c.877-29G>A (n.877-29G>A) c.784-29G>A (n.784-29G>A) c.793-29G>A (n.793-29G>A) c.937-29G>A (n.937-29G>A) c.*646-29G>A (n.*646-29G>A) c.919-29G>A (n.919-29G>A) c.979-29G>A (n.979-29G>A) n.855-29G>A c.901-29G>A (n.901-29G>A) c.1171-29G>A (n.1171-29G>A) c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.526-29G>A (n.526-29G>A) c.970-29G>A (n.970-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765002G= | CA1883866262 | KCNT1 | c.1036-29G= (n.1036-29G=) c.877-29G= (n.877-29G=) c.784-29G= (n.784-29G=) c.793-29G= (n.793-29G=) c.937-29G= (n.937-29G=) c.*646-29G= (n.*646-29G=) c.919-29G= (n.919-29G=) c.979-29G= (n.979-29G=) n.855-29G= c.901-29G= (n.901-29G=) c.1171-29G= (n.1171-29G=) c.1180-29G= (n.1180-29G=) c.526-29G= (n.526-29G=) c.970-29G= (n.970-29G=) | |
| 9 | g.135765002G>T | CA2692516042 | KCNT1 | c.1036-29G>T (n.1036-29G>T) c.877-29G>T (n.877-29G>T) c.784-29G>T (n.784-29G>T) c.793-29G>T (n.793-29G>T) c.937-29G>T (n.937-29G>T) c.*646-29G>T (n.*646-29G>T) c.919-29G>T (n.919-29G>T) c.979-29G>T (n.979-29G>T) n.855-29G>T c.901-29G>T (n.901-29G>T) c.1171-29G>T (n.1171-29G>T) c.1180-29G>T (n.1180-29G>T) c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.970-29G>T (n.970-29G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765003C>G | CA2579510776 | KCNT1 | c.1036-28C>G (n.1036-28C>G) c.877-28C>G (n.877-28C>G) c.784-28C>G (n.784-28C>G) c.793-28C>G (n.793-28C>G) c.937-28C>G (n.937-28C>G) c.*646-28C>G (n.*646-28C>G) c.919-28C>G (n.919-28C>G) c.979-28C>G (n.979-28C>G) n.855-28C>G c.901-28C>G (n.901-28C>G) c.1171-28C>G (n.1171-28C>G) c.1180-28C>G (n.1180-28C>G) c.526-28C>G (n.526-28C>G) c.970-28C>G (n.970-28C>G) | |
| 9 | g.135765003C>T | CA2692516043 | KCNT1 | c.1036-28C>T (n.1036-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) c.784-28C>T (n.784-28C>T) c.793-28C>T (n.793-28C>T) c.937-28C>T (n.937-28C>T) c.*646-28C>T (n.*646-28C>T) c.919-28C>T (n.919-28C>T) c.979-28C>T (n.979-28C>T) n.855-28C>T c.901-28C>T (n.901-28C>T) c.1171-28C>T (n.1171-28C>T) c.1180-28C>T (n.1180-28C>T) c.526-28C>T (n.526-28C>T) c.970-28C>T (n.970-28C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765005G>T | CA2692516044 | KCNT1 | c.1036-26G>T (n.1036-26G>T) c.877-26G>T (n.877-26G>T) c.784-26G>T (n.784-26G>T) c.793-26G>T (n.793-26G>T) c.937-26G>T (n.937-26G>T) c.*646-26G>T (n.*646-26G>T) c.919-26G>T (n.919-26G>T) c.979-26G>T (n.979-26G>T) n.855-26G>T c.901-26G>T (n.901-26G>T) c.1171-26G>T (n.1171-26G>T) c.1180-26G>T (n.1180-26G>T) c.526-26G>T (n.526-26G>T) c.970-26G>T (n.970-26G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765006G>A | CA2579510777 | KCNT1 | c.1036-25G>A (n.1036-25G>A) c.877-25G>A (n.877-25G>A) c.784-25G>A (n.784-25G>A) c.793-25G>A (n.793-25G>A) c.937-25G>A (n.937-25G>A) c.*646-25G>A (n.*646-25G>A) c.919-25G>A (n.919-25G>A) c.979-25G>A (n.979-25G>A) n.855-25G>A c.901-25G>A (n.901-25G>A) c.1171-25G>A (n.1171-25G>A) c.1180-25G>A (n.1180-25G>A) c.526-25G>A (n.526-25G>A) c.970-25G>A (n.970-25G>A) | |
| 9 | g.135765007T>G | CA1883866264 | KCNT1 | c.1036-24T>G (n.1036-24T>G) c.877-24T>G (n.877-24T>G) c.784-24T>G (n.784-24T>G) c.793-24T>G (n.793-24T>G) c.937-24T>G (n.937-24T>G) c.*646-24T>G (n.*646-24T>G) c.919-24T>G (n.919-24T>G) c.979-24T>G (n.979-24T>G) n.855-24T>G c.901-24T>G (n.901-24T>G) c.1171-24T>G (n.1171-24T>G) c.1180-24T>G (n.1180-24T>G) c.526-24T>G (n.526-24T>G) c.970-24T>G (n.970-24T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765007T= | CA1883866263 | KCNT1 | c.1036-24T= (n.1036-24T=) c.877-24T= (n.877-24T=) c.784-24T= (n.784-24T=) c.793-24T= (n.793-24T=) c.937-24T= (n.937-24T=) c.*646-24T= (n.*646-24T=) c.919-24T= (n.919-24T=) c.979-24T= (n.979-24T=) n.855-24T= c.901-24T= (n.901-24T=) c.1171-24T= (n.1171-24T=) c.1180-24T= (n.1180-24T=) c.526-24T= (n.526-24T=) c.970-24T= (n.970-24T=) |