UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764965G>A | CA2692515977 | KCNT1 | c.1036-66G>A (n.1036-66G>A) c.877-66G>A (n.877-66G>A) c.784-66G>A (n.784-66G>A) c.793-66G>A (n.793-66G>A) c.937-66G>A (n.937-66G>A) c.*646-66G>A (n.*646-66G>A) c.919-66G>A (n.919-66G>A) c.979-66G>A (n.979-66G>A) n.855-66G>A c.901-66G>A (n.901-66G>A) c.1171-66G>A (n.1171-66G>A) c.1180-66G>A (n.1180-66G>A) c.526-66G>A (n.526-66G>A) c.970-66G>A (n.970-66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764966T>G | CA2692515978 | KCNT1 | c.1036-65T>G (n.1036-65T>G) c.877-65T>G (n.877-65T>G) c.784-65T>G (n.784-65T>G) c.793-65T>G (n.793-65T>G) c.937-65T>G (n.937-65T>G) c.*646-65T>G (n.*646-65T>G) c.919-65T>G (n.919-65T>G) c.979-65T>G (n.979-65T>G) n.855-65T>G c.901-65T>G (n.901-65T>G) c.1171-65T>G (n.1171-65T>G) c.1180-65T>G (n.1180-65T>G) c.526-65T>G (n.526-65T>G) c.970-65T>G (n.970-65T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764967T>C | CA2579510774 | KCNT1 | c.1036-64T>C (n.1036-64T>C) c.877-64T>C (n.877-64T>C) c.784-64T>C (n.784-64T>C) c.793-64T>C (n.793-64T>C) c.937-64T>C (n.937-64T>C) c.*646-64T>C (n.*646-64T>C) c.919-64T>C (n.919-64T>C) c.979-64T>C (n.979-64T>C) n.855-64T>C c.901-64T>C (n.901-64T>C) c.1171-64T>C (n.1171-64T>C) c.1180-64T>C (n.1180-64T>C) c.526-64T>C (n.526-64T>C) c.970-64T>C (n.970-64T>C) | |
| 9 | g.135764968C>T | CA2720684782 | KCNT1 | c.1036-63C>T (n.1036-63C>T) c.877-63C>T (n.877-63C>T) c.784-63C>T (n.784-63C>T) c.793-63C>T (n.793-63C>T) c.937-63C>T (n.937-63C>T) c.*646-63C>T (n.*646-63C>T) c.919-63C>T (n.919-63C>T) c.979-63C>T (n.979-63C>T) n.855-63C>T c.901-63C>T (n.901-63C>T) c.1171-63C>T (n.1171-63C>T) c.1180-63C>T (n.1180-63C>T) c.526-63C>T (n.526-63C>T) c.970-63C>T (n.970-63C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135764969T>A | CA2692515979 | KCNT1 | c.1036-62T>A (n.1036-62T>A) c.877-62T>A (n.877-62T>A) c.784-62T>A (n.784-62T>A) c.793-62T>A (n.793-62T>A) c.937-62T>A (n.937-62T>A) c.*646-62T>A (n.*646-62T>A) c.919-62T>A (n.919-62T>A) c.979-62T>A (n.979-62T>A) n.855-62T>A c.901-62T>A (n.901-62T>A) c.1171-62T>A (n.1171-62T>A) c.1180-62T>A (n.1180-62T>A) c.526-62T>A (n.526-62T>A) c.970-62T>A (n.970-62T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764969T>C | CA2692515980 | KCNT1 | c.1036-62T>C (n.1036-62T>C) c.877-62T>C (n.877-62T>C) c.784-62T>C (n.784-62T>C) c.793-62T>C (n.793-62T>C) c.937-62T>C (n.937-62T>C) c.*646-62T>C (n.*646-62T>C) c.919-62T>C (n.919-62T>C) c.979-62T>C (n.979-62T>C) n.855-62T>C c.901-62T>C (n.901-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.1180-62T>C (n.1180-62T>C) c.526-62T>C (n.526-62T>C) c.970-62T>C (n.970-62T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764971C>A | CA2692515983 | KCNT1 | c.1036-60C>A (n.1036-60C>A) c.877-60C>A (n.877-60C>A) c.784-60C>A (n.784-60C>A) c.793-60C>A (n.793-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.*646-60C>A (n.*646-60C>A) c.919-60C>A (n.919-60C>A) c.979-60C>A (n.979-60C>A) n.855-60C>A c.901-60C>A (n.901-60C>A) c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) c.1180-60C>A (n.1180-60C>A) c.526-60C>A (n.526-60C>A) c.970-60C>A (n.970-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764971C>T | CA2692515985 | KCNT1 | c.1036-60C>T (n.1036-60C>T) c.877-60C>T (n.877-60C>T) c.784-60C>T (n.784-60C>T) c.793-60C>T (n.793-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.*646-60C>T (n.*646-60C>T) c.919-60C>T (n.919-60C>T) c.979-60C>T (n.979-60C>T) n.855-60C>T c.901-60C>T (n.901-60C>T) c.1171-60C>T (n.1171-60C>T) c.1180-60C>T (n.1180-60C>T) c.526-60C>T (n.526-60C>T) c.970-60C>T (n.970-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764972A>C | CA2692515987 | KCNT1 | c.1036-59A>C (n.1036-59A>C) c.877-59A>C (n.877-59A>C) c.784-59A>C (n.784-59A>C) c.793-59A>C (n.793-59A>C) c.937-59A>C (n.937-59A>C) c.*646-59A>C (n.*646-59A>C) c.919-59A>C (n.919-59A>C) c.979-59A>C (n.979-59A>C) n.855-59A>C c.901-59A>C (n.901-59A>C) c.1171-59A>C (n.1171-59A>C) c.1180-59A>C (n.1180-59A>C) c.526-59A>C (n.526-59A>C) c.970-59A>C (n.970-59A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764972A>G | CA2692515989 | KCNT1 | c.1036-59A>G (n.1036-59A>G) c.877-59A>G (n.877-59A>G) c.784-59A>G (n.784-59A>G) c.793-59A>G (n.793-59A>G) c.937-59A>G (n.937-59A>G) c.*646-59A>G (n.*646-59A>G) c.919-59A>G (n.919-59A>G) c.979-59A>G (n.979-59A>G) n.855-59A>G c.901-59A>G (n.901-59A>G) c.1171-59A>G (n.1171-59A>G) c.1180-59A>G (n.1180-59A>G) c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.970-59A>G (n.970-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764973C>A | CA2692515991 | KCNT1 | c.1036-58C>A (n.1036-58C>A) c.877-58C>A (n.877-58C>A) c.784-58C>A (n.784-58C>A) c.793-58C>A (n.793-58C>A) c.937-58C>A (n.937-58C>A) c.*646-58C>A (n.*646-58C>A) c.919-58C>A (n.919-58C>A) c.979-58C>A (n.979-58C>A) n.855-58C>A c.901-58C>A (n.901-58C>A) c.1171-58C>A (n.1171-58C>A) c.1180-58C>A (n.1180-58C>A) c.526-58C>A (n.526-58C>A) c.970-58C>A (n.970-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764973C>T | CA2692515992 | KCNT1 | c.1036-58C>T (n.1036-58C>T) c.877-58C>T (n.877-58C>T) c.784-58C>T (n.784-58C>T) c.793-58C>T (n.793-58C>T) c.937-58C>T (n.937-58C>T) c.*646-58C>T (n.*646-58C>T) c.919-58C>T (n.919-58C>T) c.979-58C>T (n.979-58C>T) n.855-58C>T c.901-58C>T (n.901-58C>T) c.1171-58C>T (n.1171-58C>T) c.1180-58C>T (n.1180-58C>T) c.526-58C>T (n.526-58C>T) c.970-58C>T (n.970-58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C>A | CA2692515993 | KCNT1 | c.1036-57C>A (n.1036-57C>A) c.877-57C>A (n.877-57C>A) c.784-57C>A (n.784-57C>A) c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.937-57C>A (n.937-57C>A) c.*646-57C>A (n.*646-57C>A) c.919-57C>A (n.919-57C>A) c.979-57C>A (n.979-57C>A) n.855-57C>A c.901-57C>A (n.901-57C>A) c.1171-57C>A (n.1171-57C>A) c.1180-57C>A (n.1180-57C>A) c.526-57C>A (n.526-57C>A) c.970-57C>A (n.970-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C= | CA1883866244 | KCNT1 | c.1036-57C= (n.1036-57C=) c.877-57C= (n.877-57C=) c.784-57C= (n.784-57C=) c.793-57C= (n.793-57C=) c.937-57C= (n.937-57C=) c.*646-57C= (n.*646-57C=) c.919-57C= (n.919-57C=) c.979-57C= (n.979-57C=) n.855-57C= c.901-57C= (n.901-57C=) c.1171-57C= (n.1171-57C=) c.1180-57C= (n.1180-57C=) c.526-57C= (n.526-57C=) c.970-57C= (n.970-57C=) | |
| 9 | g.135764974C>G | CA2692515994 | KCNT1 | c.1036-57C>G (n.1036-57C>G) c.877-57C>G (n.877-57C>G) c.784-57C>G (n.784-57C>G) c.793-57C>G (n.793-57C>G) c.937-57C>G (n.937-57C>G) c.*646-57C>G (n.*646-57C>G) c.919-57C>G (n.919-57C>G) c.979-57C>G (n.979-57C>G) n.855-57C>G c.901-57C>G (n.901-57C>G) c.1171-57C>G (n.1171-57C>G) c.1180-57C>G (n.1180-57C>G) c.526-57C>G (n.526-57C>G) c.970-57C>G (n.970-57C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C>T | CA201465018 | KCNT1 | c.1036-57C>T (n.1036-57C>T) c.877-57C>T (n.877-57C>T) c.784-57C>T (n.784-57C>T) c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.937-57C>T (n.937-57C>T) c.*646-57C>T (n.*646-57C>T) c.919-57C>T (n.919-57C>T) c.979-57C>T (n.979-57C>T) n.855-57C>T c.901-57C>T (n.901-57C>T) c.1171-57C>T (n.1171-57C>T) c.1180-57C>T (n.1180-57C>T) c.526-57C>T (n.526-57C>T) c.970-57C>T (n.970-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764975G>A | CA201465022 | KCNT1 | c.1036-56G>A (n.1036-56G>A) c.877-56G>A (n.877-56G>A) c.784-56G>A (n.784-56G>A) c.793-56G>A (n.793-56G>A) c.937-56G>A (n.937-56G>A) c.*646-56G>A (n.*646-56G>A) c.919-56G>A (n.919-56G>A) c.979-56G>A (n.979-56G>A) n.855-56G>A c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.1171-56G>A (n.1171-56G>A) c.1180-56G>A (n.1180-56G>A) c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.970-56G>A (n.970-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764975G= | CA1883866245 | KCNT1 | c.1036-56G= (n.1036-56G=) c.877-56G= (n.877-56G=) c.784-56G= (n.784-56G=) c.793-56G= (n.793-56G=) c.937-56G= (n.937-56G=) c.*646-56G= (n.*646-56G=) c.919-56G= (n.919-56G=) c.979-56G= (n.979-56G=) n.855-56G= c.901-56G= (n.901-56G=) c.1171-56G= (n.1171-56G=) c.1180-56G= (n.1180-56G=) c.526-56G= (n.526-56G=) c.970-56G= (n.970-56G=) | |
| 9 | g.135764975G>T | CA2692515996 | KCNT1 | c.1036-56G>T (n.1036-56G>T) c.877-56G>T (n.877-56G>T) c.784-56G>T (n.784-56G>T) c.793-56G>T (n.793-56G>T) c.937-56G>T (n.937-56G>T) c.*646-56G>T (n.*646-56G>T) c.919-56G>T (n.919-56G>T) c.979-56G>T (n.979-56G>T) n.855-56G>T c.901-56G>T (n.901-56G>T) c.1171-56G>T (n.1171-56G>T) c.1180-56G>T (n.1180-56G>T) c.526-56G>T (n.526-56G>T) c.970-56G>T (n.970-56G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764979G>A | CA2579510775 | KCNT1 | c.1036-52G>A (n.1036-52G>A) c.877-52G>A (n.877-52G>A) c.784-52G>A (n.784-52G>A) c.793-52G>A (n.793-52G>A) c.937-52G>A (n.937-52G>A) c.*646-52G>A (n.*646-52G>A) c.919-52G>A (n.919-52G>A) c.979-52G>A (n.979-52G>A) n.855-52G>A c.901-52G>A (n.901-52G>A) c.1171-52G>A (n.1171-52G>A) c.1180-52G>A (n.1180-52G>A) c.526-52G>A (n.526-52G>A) c.970-52G>A (n.970-52G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764979G>T | CA2692515997 | KCNT1 | c.1036-52G>T (n.1036-52G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.784-52G>T (n.784-52G>T) c.793-52G>T (n.793-52G>T) c.937-52G>T (n.937-52G>T) c.*646-52G>T (n.*646-52G>T) c.919-52G>T (n.919-52G>T) c.979-52G>T (n.979-52G>T) n.855-52G>T c.901-52G>T (n.901-52G>T) c.1171-52G>T (n.1171-52G>T) c.1180-52G>T (n.1180-52G>T) c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.970-52G>T (n.970-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764980C>A | CA2692515998 | KCNT1 | c.1036-51C>A (n.1036-51C>A) c.877-51C>A (n.877-51C>A) c.784-51C>A (n.784-51C>A) c.793-51C>A (n.793-51C>A) c.937-51C>A (n.937-51C>A) c.*646-51C>A (n.*646-51C>A) c.919-51C>A (n.919-51C>A) c.979-51C>A (n.979-51C>A) n.855-51C>A c.901-51C>A (n.901-51C>A) c.1171-51C>A (n.1171-51C>A) c.1180-51C>A (n.1180-51C>A) c.526-51C>A (n.526-51C>A) c.970-51C>A (n.970-51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764980C= | CA1883866246 | KCNT1 | c.1036-51C= (n.1036-51C=) c.877-51C= (n.877-51C=) c.784-51C= (n.784-51C=) c.793-51C= (n.793-51C=) c.937-51C= (n.937-51C=) c.*646-51C= (n.*646-51C=) c.919-51C= (n.919-51C=) c.979-51C= (n.979-51C=) n.855-51C= c.901-51C= (n.901-51C=) c.1171-51C= (n.1171-51C=) c.1180-51C= (n.1180-51C=) c.526-51C= (n.526-51C=) c.970-51C= (n.970-51C=) | |
| 9 | g.135764980C>T | CA1883866247 | KCNT1 | c.1036-51C>T (n.1036-51C>T) c.877-51C>T (n.877-51C>T) c.784-51C>T (n.784-51C>T) c.793-51C>T (n.793-51C>T) c.937-51C>T (n.937-51C>T) c.*646-51C>T (n.*646-51C>T) c.919-51C>T (n.919-51C>T) c.979-51C>T (n.979-51C>T) n.855-51C>T c.901-51C>T (n.901-51C>T) c.1171-51C>T (n.1171-51C>T) c.1180-51C>T (n.1180-51C>T) c.526-51C>T (n.526-51C>T) c.970-51C>T (n.970-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764982del | CA2692516000 | KCNT1 | c.1036-49del (n.1036-49del) c.877-49del (n.877-49del) c.784-49del (n.784-49del) c.793-49del (n.793-49del) c.937-49del (n.937-49del) c.*646-49del (n.*646-49del) c.919-49del (n.919-49del) c.979-49del (n.979-49del) n.855-49del c.901-49del (n.901-49del) c.1171-49del (n.1171-49del) c.1180-49del (n.1180-49del) c.526-49del (n.526-49del) c.970-49del (n.970-49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764981C>A | CA2692516001 | KCNT1 | c.1036-50C>A (n.1036-50C>A) c.877-50C>A (n.877-50C>A) c.784-50C>A (n.784-50C>A) c.793-50C>A (n.793-50C>A) c.937-50C>A (n.937-50C>A) c.*646-50C>A (n.*646-50C>A) c.919-50C>A (n.919-50C>A) c.979-50C>A (n.979-50C>A) n.855-50C>A c.901-50C>A (n.901-50C>A) c.1171-50C>A (n.1171-50C>A) c.1180-50C>A (n.1180-50C>A) c.526-50C>A (n.526-50C>A) c.970-50C>A (n.970-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764981C= | CA1883866248 | KCNT1 | c.1036-50C= (n.1036-50C=) c.877-50C= (n.877-50C=) c.784-50C= (n.784-50C=) c.793-50C= (n.793-50C=) c.937-50C= (n.937-50C=) c.*646-50C= (n.*646-50C=) c.919-50C= (n.919-50C=) c.979-50C= (n.979-50C=) n.855-50C= c.901-50C= (n.901-50C=) c.1171-50C= (n.1171-50C=) c.1180-50C= (n.1180-50C=) c.526-50C= (n.526-50C=) c.970-50C= (n.970-50C=) | |
| 9 | g.135764981C>G | CA2692516003 | KCNT1 | c.1036-50C>G (n.1036-50C>G) c.877-50C>G (n.877-50C>G) c.784-50C>G (n.784-50C>G) c.793-50C>G (n.793-50C>G) c.937-50C>G (n.937-50C>G) c.*646-50C>G (n.*646-50C>G) c.919-50C>G (n.919-50C>G) c.979-50C>G (n.979-50C>G) n.855-50C>G c.901-50C>G (n.901-50C>G) c.1171-50C>G (n.1171-50C>G) c.1180-50C>G (n.1180-50C>G) c.526-50C>G (n.526-50C>G) c.970-50C>G (n.970-50C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764981C>T | CA591364855 | KCNT1 | c.1036-50C>T (n.1036-50C>T) c.877-50C>T (n.877-50C>T) c.784-50C>T (n.784-50C>T) c.793-50C>T (n.793-50C>T) c.937-50C>T (n.937-50C>T) c.*646-50C>T (n.*646-50C>T) c.919-50C>T (n.919-50C>T) c.979-50C>T (n.979-50C>T) n.855-50C>T c.901-50C>T (n.901-50C>T) c.1171-50C>T (n.1171-50C>T) c.1180-50C>T (n.1180-50C>T) c.526-50C>T (n.526-50C>T) c.970-50C>T (n.970-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764982C>A | CA591364856 | KCNT1 | c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.877-49C>A (n.877-49C>A) c.784-49C>A (n.784-49C>A) c.793-49C>A (n.793-49C>A) c.937-49C>A (n.937-49C>A) c.*646-49C>A (n.*646-49C>A) c.919-49C>A (n.919-49C>A) c.979-49C>A (n.979-49C>A) n.855-49C>A c.901-49C>A (n.901-49C>A) c.1171-49C>A (n.1171-49C>A) c.1180-49C>A (n.1180-49C>A) c.526-49C>A (n.526-49C>A) c.970-49C>A (n.970-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764982C= | CA1883866249 | KCNT1 | c.1036-49C= (n.1036-49C=) c.877-49C= (n.877-49C=) c.784-49C= (n.784-49C=) c.793-49C= (n.793-49C=) c.937-49C= (n.937-49C=) c.*646-49C= (n.*646-49C=) c.919-49C= (n.919-49C=) c.979-49C= (n.979-49C=) n.855-49C= c.901-49C= (n.901-49C=) c.1171-49C= (n.1171-49C=) c.1180-49C= (n.1180-49C=) c.526-49C= (n.526-49C=) c.970-49C= (n.970-49C=) | |
| 9 | g.135764982C>G | CA2692516004 | KCNT1 | c.1036-49C>G (n.1036-49C>G) c.877-49C>G (n.877-49C>G) c.784-49C>G (n.784-49C>G) c.793-49C>G (n.793-49C>G) c.937-49C>G (n.937-49C>G) c.*646-49C>G (n.*646-49C>G) c.919-49C>G (n.919-49C>G) c.979-49C>G (n.979-49C>G) n.855-49C>G c.901-49C>G (n.901-49C>G) c.1171-49C>G (n.1171-49C>G) c.1180-49C>G (n.1180-49C>G) c.526-49C>G (n.526-49C>G) c.970-49C>G (n.970-49C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764982C>T | CA2692516005 | KCNT1 | c.1036-49C>T (n.1036-49C>T) c.877-49C>T (n.877-49C>T) c.784-49C>T (n.784-49C>T) c.793-49C>T (n.793-49C>T) c.937-49C>T (n.937-49C>T) c.*646-49C>T (n.*646-49C>T) c.919-49C>T (n.919-49C>T) c.979-49C>T (n.979-49C>T) n.855-49C>T c.901-49C>T (n.901-49C>T) c.1171-49C>T (n.1171-49C>T) c.1180-49C>T (n.1180-49C>T) c.526-49C>T (n.526-49C>T) c.970-49C>T (n.970-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764983T>A | CA201465026 | KCNT1 | c.1036-48T>A (n.1036-48T>A) c.877-48T>A (n.877-48T>A) c.784-48T>A (n.784-48T>A) c.793-48T>A (n.793-48T>A) c.937-48T>A (n.937-48T>A) c.*646-48T>A (n.*646-48T>A) c.919-48T>A (n.919-48T>A) c.979-48T>A (n.979-48T>A) n.855-48T>A c.901-48T>A (n.901-48T>A) c.1171-48T>A (n.1171-48T>A) c.1180-48T>A (n.1180-48T>A) c.526-48T>A (n.526-48T>A) c.970-48T>A (n.970-48T>A) | dbSNP |
| 9 | g.135764983T>C | CA2692516006 | KCNT1 | c.1036-48T>C (n.1036-48T>C) c.877-48T>C (n.877-48T>C) c.784-48T>C (n.784-48T>C) c.793-48T>C (n.793-48T>C) c.937-48T>C (n.937-48T>C) c.*646-48T>C (n.*646-48T>C) c.919-48T>C (n.919-48T>C) c.979-48T>C (n.979-48T>C) n.855-48T>C c.901-48T>C (n.901-48T>C) c.1171-48T>C (n.1171-48T>C) c.1180-48T>C (n.1180-48T>C) c.526-48T>C (n.526-48T>C) c.970-48T>C (n.970-48T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764983T= | CA1883866250 | KCNT1 | c.1036-48T= (n.1036-48T=) c.877-48T= (n.877-48T=) c.784-48T= (n.784-48T=) c.793-48T= (n.793-48T=) c.937-48T= (n.937-48T=) c.*646-48T= (n.*646-48T=) c.919-48T= (n.919-48T=) c.979-48T= (n.979-48T=) n.855-48T= c.901-48T= (n.901-48T=) c.1171-48T= (n.1171-48T=) c.1180-48T= (n.1180-48T=) c.526-48T= (n.526-48T=) c.970-48T= (n.970-48T=) | |
| 9 | g.135764984C>A | CA2692516010 | KCNT1 | c.1036-47C>A (n.1036-47C>A) c.877-47C>A (n.877-47C>A) c.784-47C>A (n.784-47C>A) c.793-47C>A (n.793-47C>A) c.937-47C>A (n.937-47C>A) c.*646-47C>A (n.*646-47C>A) c.919-47C>A (n.919-47C>A) c.979-47C>A (n.979-47C>A) n.855-47C>A c.901-47C>A (n.901-47C>A) c.1171-47C>A (n.1171-47C>A) c.1180-47C>A (n.1180-47C>A) c.526-47C>A (n.526-47C>A) c.970-47C>A (n.970-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764984C= | CA1883866251 | KCNT1 | c.1036-47C= (n.1036-47C=) c.877-47C= (n.877-47C=) c.784-47C= (n.784-47C=) c.793-47C= (n.793-47C=) c.937-47C= (n.937-47C=) c.*646-47C= (n.*646-47C=) c.919-47C= (n.919-47C=) c.979-47C= (n.979-47C=) n.855-47C= c.901-47C= (n.901-47C=) c.1171-47C= (n.1171-47C=) c.1180-47C= (n.1180-47C=) c.526-47C= (n.526-47C=) c.970-47C= (n.970-47C=) | |
| 9 | g.135764984C>G | CA5326744 | KCNT1 | c.1036-47C>G (n.1036-47C>G) c.877-47C>G (n.877-47C>G) c.784-47C>G (n.784-47C>G) c.793-47C>G (n.793-47C>G) c.937-47C>G (n.937-47C>G) c.*646-47C>G (n.*646-47C>G) c.919-47C>G (n.919-47C>G) c.979-47C>G (n.979-47C>G) n.855-47C>G c.901-47C>G (n.901-47C>G) c.1171-47C>G (n.1171-47C>G) c.1180-47C>G (n.1180-47C>G) c.526-47C>G (n.526-47C>G) c.970-47C>G (n.970-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764984C>T | CA591364857 | KCNT1 | c.1036-47C>T (n.1036-47C>T) c.877-47C>T (n.877-47C>T) c.784-47C>T (n.784-47C>T) c.793-47C>T (n.793-47C>T) c.937-47C>T (n.937-47C>T) c.*646-47C>T (n.*646-47C>T) c.919-47C>T (n.919-47C>T) c.979-47C>T (n.979-47C>T) n.855-47C>T c.901-47C>T (n.901-47C>T) c.1171-47C>T (n.1171-47C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.970-47C>T (n.970-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764985G>A | CA5326745 | KCNT1 | c.1036-46G>A (n.1036-46G>A) c.877-46G>A (n.877-46G>A) c.784-46G>A (n.784-46G>A) c.793-46G>A (n.793-46G>A) c.937-46G>A (n.937-46G>A) c.*646-46G>A (n.*646-46G>A) c.919-46G>A (n.919-46G>A) c.979-46G>A (n.979-46G>A) n.855-46G>A c.901-46G>A (n.901-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.1180-46G>A (n.1180-46G>A) c.526-46G>A (n.526-46G>A) c.970-46G>A (n.970-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764985G= | CA1883866252 | KCNT1 | c.1036-46G= (n.1036-46G=) c.877-46G= (n.877-46G=) c.784-46G= (n.784-46G=) c.793-46G= (n.793-46G=) c.937-46G= (n.937-46G=) c.*646-46G= (n.*646-46G=) c.919-46G= (n.919-46G=) c.979-46G= (n.979-46G=) n.855-46G= c.901-46G= (n.901-46G=) c.1171-46G= (n.1171-46G=) c.1180-46G= (n.1180-46G=) c.526-46G= (n.526-46G=) c.970-46G= (n.970-46G=) | |
| 9 | g.135764985G>T | CA201465036 | KCNT1 | c.1036-46G>T (n.1036-46G>T) c.877-46G>T (n.877-46G>T) c.784-46G>T (n.784-46G>T) c.793-46G>T (n.793-46G>T) c.937-46G>T (n.937-46G>T) c.*646-46G>T (n.*646-46G>T) c.919-46G>T (n.919-46G>T) c.979-46G>T (n.979-46G>T) n.855-46G>T c.901-46G>T (n.901-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.1180-46G>T (n.1180-46G>T) c.526-46G>T (n.526-46G>T) c.970-46G>T (n.970-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764986C>A | CA591364858 | KCNT1 | c.1036-45C>A (n.1036-45C>A) c.877-45C>A (n.877-45C>A) c.784-45C>A (n.784-45C>A) c.793-45C>A (n.793-45C>A) c.937-45C>A (n.937-45C>A) c.*646-45C>A (n.*646-45C>A) c.919-45C>A (n.919-45C>A) c.979-45C>A (n.979-45C>A) n.855-45C>A c.901-45C>A (n.901-45C>A) c.1171-45C>A (n.1171-45C>A) c.1180-45C>A (n.1180-45C>A) c.526-45C>A (n.526-45C>A) c.970-45C>A (n.970-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764986C= | CA1883866253 | KCNT1 | c.1036-45C= (n.1036-45C=) c.877-45C= (n.877-45C=) c.784-45C= (n.784-45C=) c.793-45C= (n.793-45C=) c.937-45C= (n.937-45C=) c.*646-45C= (n.*646-45C=) c.919-45C= (n.919-45C=) c.979-45C= (n.979-45C=) n.855-45C= c.901-45C= (n.901-45C=) c.1171-45C= (n.1171-45C=) c.1180-45C= (n.1180-45C=) c.526-45C= (n.526-45C=) c.970-45C= (n.970-45C=) | |
| 9 | g.135764986C>T | CA2786247466 | KCNT1 | c.1036-45C>T (n.1036-45C>T) c.877-45C>T (n.877-45C>T) c.784-45C>T (n.784-45C>T) c.793-45C>T (n.793-45C>T) c.937-45C>T (n.937-45C>T) c.*646-45C>T (n.*646-45C>T) c.919-45C>T (n.919-45C>T) c.979-45C>T (n.979-45C>T) n.855-45C>T c.901-45C>T (n.901-45C>T) c.1171-45C>T (n.1171-45C>T) c.1180-45C>T (n.1180-45C>T) c.526-45C>T (n.526-45C>T) c.970-45C>T (n.970-45C>T) | |
| 9 | g.135764988C>A | CA2692516021 | KCNT1 | c.1036-43C>A (n.1036-43C>A) c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.784-43C>A (n.784-43C>A) c.793-43C>A (n.793-43C>A) c.937-43C>A (n.937-43C>A) c.*646-43C>A (n.*646-43C>A) c.919-43C>A (n.919-43C>A) c.979-43C>A (n.979-43C>A) n.855-43C>A c.901-43C>A (n.901-43C>A) c.1171-43C>A (n.1171-43C>A) c.1180-43C>A (n.1180-43C>A) c.526-43C>A (n.526-43C>A) c.970-43C>A (n.970-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764988C>G | CA2692516019 | KCNT1 | c.1036-43C>G (n.1036-43C>G) c.877-43C>G (n.877-43C>G) c.784-43C>G (n.784-43C>G) c.793-43C>G (n.793-43C>G) c.937-43C>G (n.937-43C>G) c.*646-43C>G (n.*646-43C>G) c.919-43C>G (n.919-43C>G) c.979-43C>G (n.979-43C>G) n.855-43C>G c.901-43C>G (n.901-43C>G) c.1171-43C>G (n.1171-43C>G) c.1180-43C>G (n.1180-43C>G) c.526-43C>G (n.526-43C>G) c.970-43C>G (n.970-43C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764989C>A | CA2692516022 | KCNT1 | c.1036-42C>A (n.1036-42C>A) c.877-42C>A (n.877-42C>A) c.784-42C>A (n.784-42C>A) c.793-42C>A (n.793-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) c.*646-42C>A (n.*646-42C>A) c.919-42C>A (n.919-42C>A) c.979-42C>A (n.979-42C>A) n.855-42C>A c.901-42C>A (n.901-42C>A) c.1171-42C>A (n.1171-42C>A) c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.526-42C>A (n.526-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764990C>A | CA2692516024 | KCNT1 | c.1036-41C>A (n.1036-41C>A) c.877-41C>A (n.877-41C>A) c.784-41C>A (n.784-41C>A) c.793-41C>A (n.793-41C>A) c.937-41C>A (n.937-41C>A) c.*646-41C>A (n.*646-41C>A) c.919-41C>A (n.919-41C>A) c.979-41C>A (n.979-41C>A) n.855-41C>A c.901-41C>A (n.901-41C>A) c.1171-41C>A (n.1171-41C>A) c.1180-41C>A (n.1180-41C>A) c.526-41C>A (n.526-41C>A) c.970-41C>A (n.970-41C>A) | gnomAD v4 |