| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.135764956A>C | CA2692515966 | KCNT1 | c.1036-75A>C (n.1036-75A>C) c.877-75A>C (n.877-75A>C) c.784-75A>C (n.784-75A>C) c.793-75A>C (n.793-75A>C) c.937-75A>C (n.937-75A>C) c.*646-75A>C (n.*646-75A>C) c.919-75A>C (n.919-75A>C) c.979-75A>C (n.979-75A>C) n.855-75A>C c.901-75A>C (n.901-75A>C) c.1171-75A>C (n.1171-75A>C) c.1180-75A>C (n.1180-75A>C) c.526-75A>C (n.526-75A>C) c.970-75A>C (n.970-75A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764956A>G | CA2579510773 | KCNT1 | c.1036-75A>G (n.1036-75A>G) c.877-75A>G (n.877-75A>G) c.784-75A>G (n.784-75A>G) c.793-75A>G (n.793-75A>G) c.937-75A>G (n.937-75A>G) c.*646-75A>G (n.*646-75A>G) c.919-75A>G (n.919-75A>G) c.979-75A>G (n.979-75A>G) n.855-75A>G c.901-75A>G (n.901-75A>G) c.1171-75A>G (n.1171-75A>G) c.1180-75A>G (n.1180-75A>G) c.526-75A>G (n.526-75A>G) c.970-75A>G (n.970-75A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764958G>A | CA2692515968 | KCNT1 | c.1036-73G>A (n.1036-73G>A) c.877-73G>A (n.877-73G>A) c.784-73G>A (n.784-73G>A) c.793-73G>A (n.793-73G>A) c.937-73G>A (n.937-73G>A) c.*646-73G>A (n.*646-73G>A) c.919-73G>A (n.919-73G>A) c.979-73G>A (n.979-73G>A) n.855-73G>A c.901-73G>A (n.901-73G>A) c.1171-73G>A (n.1171-73G>A) c.1180-73G>A (n.1180-73G>A) c.526-73G>A (n.526-73G>A) c.970-73G>A (n.970-73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764958G>C | CA201465001 | KCNT1 | c.1036-73G>C (n.1036-73G>C) c.877-73G>C (n.877-73G>C) c.784-73G>C (n.784-73G>C) c.793-73G>C (n.793-73G>C) c.937-73G>C (n.937-73G>C) c.*646-73G>C (n.*646-73G>C) c.919-73G>C (n.919-73G>C) c.979-73G>C (n.979-73G>C) n.855-73G>C c.901-73G>C (n.901-73G>C) c.1171-73G>C (n.1171-73G>C) c.1180-73G>C (n.1180-73G>C) c.526-73G>C (n.526-73G>C) c.970-73G>C (n.970-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764958G= | CA1883866239 | KCNT1 | c.1036-73G= (n.1036-73G=) c.877-73G= (n.877-73G=) c.784-73G= (n.784-73G=) c.793-73G= (n.793-73G=) c.937-73G= (n.937-73G=) c.*646-73G= (n.*646-73G=) c.919-73G= (n.919-73G=) c.979-73G= (n.979-73G=) n.855-73G= c.901-73G= (n.901-73G=) c.1171-73G= (n.1171-73G=) c.1180-73G= (n.1180-73G=) c.526-73G= (n.526-73G=) c.970-73G= (n.970-73G=) | |
| 9 | g.135764958G>T | CA2692515967 | KCNT1 | c.1036-73G>T (n.1036-73G>T) c.877-73G>T (n.877-73G>T) c.784-73G>T (n.784-73G>T) c.793-73G>T (n.793-73G>T) c.937-73G>T (n.937-73G>T) c.*646-73G>T (n.*646-73G>T) c.919-73G>T (n.919-73G>T) c.979-73G>T (n.979-73G>T) n.855-73G>T c.901-73G>T (n.901-73G>T) c.1171-73G>T (n.1171-73G>T) c.1180-73G>T (n.1180-73G>T) c.526-73G>T (n.526-73G>T) c.970-73G>T (n.970-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764959G>A | CA1129961432 | KCNT1 | c.1036-72G>A (n.1036-72G>A) c.877-72G>A (n.877-72G>A) c.784-72G>A (n.784-72G>A) c.793-72G>A (n.793-72G>A) c.937-72G>A (n.937-72G>A) c.*646-72G>A (n.*646-72G>A) c.919-72G>A (n.919-72G>A) c.979-72G>A (n.979-72G>A) n.855-72G>A c.901-72G>A (n.901-72G>A) c.1171-72G>A (n.1171-72G>A) c.1180-72G>A (n.1180-72G>A) c.526-72G>A (n.526-72G>A) c.970-72G>A (n.970-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764959G= | CA1883866241 | KCNT1 | c.1036-72G= (n.1036-72G=) c.877-72G= (n.877-72G=) c.784-72G= (n.784-72G=) c.793-72G= (n.793-72G=) c.937-72G= (n.937-72G=) c.*646-72G= (n.*646-72G=) c.919-72G= (n.919-72G=) c.979-72G= (n.979-72G=) n.855-72G= c.901-72G= (n.901-72G=) c.1171-72G= (n.1171-72G=) c.1180-72G= (n.1180-72G=) c.526-72G= (n.526-72G=) c.970-72G= (n.970-72G=) | |
| 9 | g.135764959G>T | CA2692515970 | KCNT1 | c.1036-72G>T (n.1036-72G>T) c.877-72G>T (n.877-72G>T) c.784-72G>T (n.784-72G>T) c.793-72G>T (n.793-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.*646-72G>T (n.*646-72G>T) c.919-72G>T (n.919-72G>T) c.979-72G>T (n.979-72G>T) n.855-72G>T c.901-72G>T (n.901-72G>T) c.1171-72G>T (n.1171-72G>T) c.1180-72G>T (n.1180-72G>T) c.526-72G>T (n.526-72G>T) c.970-72G>T (n.970-72G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764960C>A | CA2692515972 | KCNT1 | c.1036-71C>A (n.1036-71C>A) c.877-71C>A (n.877-71C>A) c.784-71C>A (n.784-71C>A) c.793-71C>A (n.793-71C>A) c.937-71C>A (n.937-71C>A) c.*646-71C>A (n.*646-71C>A) c.919-71C>A (n.919-71C>A) c.979-71C>A (n.979-71C>A) n.855-71C>A c.901-71C>A (n.901-71C>A) c.1171-71C>A (n.1171-71C>A) c.1180-71C>A (n.1180-71C>A) c.526-71C>A (n.526-71C>A) c.970-71C>A (n.970-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764960C>T | CA2692515973 | KCNT1 | c.1036-71C>T (n.1036-71C>T) c.877-71C>T (n.877-71C>T) c.784-71C>T (n.784-71C>T) c.793-71C>T (n.793-71C>T) c.937-71C>T (n.937-71C>T) c.*646-71C>T (n.*646-71C>T) c.919-71C>T (n.919-71C>T) c.979-71C>T (n.979-71C>T) n.855-71C>T c.901-71C>T (n.901-71C>T) c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.1180-71C>T (n.1180-71C>T) c.526-71C>T (n.526-71C>T) c.970-71C>T (n.970-71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764962del | CA201465005 | KCNT1 | c.1036-69del (n.1036-69del) c.877-69del (n.877-69del) c.784-69del (n.784-69del) c.793-69del (n.793-69del) c.937-69del (n.937-69del) c.*646-69del (n.*646-69del) c.919-69del (n.919-69del) c.979-69del (n.979-69del) n.855-69del c.901-69del (n.901-69del) c.1171-69del (n.1171-69del) c.1180-69del (n.1180-69del) c.526-69del (n.526-69del) c.970-69del (n.970-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764962C= | CA1883866242 | KCNT1 | c.1036-69C= (n.1036-69C=) c.877-69C= (n.877-69C=) c.784-69C= (n.784-69C=) c.793-69C= (n.793-69C=) c.937-69C= (n.937-69C=) c.*646-69C= (n.*646-69C=) c.919-69C= (n.919-69C=) c.979-69C= (n.979-69C=) n.855-69C= c.901-69C= (n.901-69C=) c.1171-69C= (n.1171-69C=) c.1180-69C= (n.1180-69C=) c.526-69C= (n.526-69C=) c.970-69C= (n.970-69C=) | |
| 9 | g.135764962C>T | CA591143811 | KCNT1 | c.1036-69C>T (n.1036-69C>T) c.877-69C>T (n.877-69C>T) c.784-69C>T (n.784-69C>T) c.793-69C>T (n.793-69C>T) c.937-69C>T (n.937-69C>T) c.*646-69C>T (n.*646-69C>T) c.919-69C>T (n.919-69C>T) c.979-69C>T (n.979-69C>T) n.855-69C>T c.901-69C>T (n.901-69C>T) c.1171-69C>T (n.1171-69C>T) c.1180-69C>T (n.1180-69C>T) c.526-69C>T (n.526-69C>T) c.970-69C>T (n.970-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764963A>G | CA2692515975 | KCNT1 | c.1036-68A>G (n.1036-68A>G) c.877-68A>G (n.877-68A>G) c.784-68A>G (n.784-68A>G) c.793-68A>G (n.793-68A>G) c.937-68A>G (n.937-68A>G) c.*646-68A>G (n.*646-68A>G) c.919-68A>G (n.919-68A>G) c.979-68A>G (n.979-68A>G) n.855-68A>G c.901-68A>G (n.901-68A>G) c.1171-68A>G (n.1171-68A>G) c.1180-68A>G (n.1180-68A>G) c.526-68A>G (n.526-68A>G) c.970-68A>G (n.970-68A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764964G>A | CA201465011 | KCNT1 | c.1036-67G>A (n.1036-67G>A) c.877-67G>A (n.877-67G>A) c.784-67G>A (n.784-67G>A) c.793-67G>A (n.793-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.*646-67G>A (n.*646-67G>A) c.919-67G>A (n.919-67G>A) c.979-67G>A (n.979-67G>A) n.855-67G>A c.901-67G>A (n.901-67G>A) c.1171-67G>A (n.1171-67G>A) c.1180-67G>A (n.1180-67G>A) c.526-67G>A (n.526-67G>A) c.970-67G>A (n.970-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764964G= | CA1883866243 | KCNT1 | c.1036-67G= (n.1036-67G=) c.877-67G= (n.877-67G=) c.784-67G= (n.784-67G=) c.793-67G= (n.793-67G=) c.937-67G= (n.937-67G=) c.*646-67G= (n.*646-67G=) c.919-67G= (n.919-67G=) c.979-67G= (n.979-67G=) n.855-67G= c.901-67G= (n.901-67G=) c.1171-67G= (n.1171-67G=) c.1180-67G= (n.1180-67G=) c.526-67G= (n.526-67G=) c.970-67G= (n.970-67G=) | |
| 9 | g.135764964G>T | CA201465016 | KCNT1 | c.1036-67G>T (n.1036-67G>T) c.877-67G>T (n.877-67G>T) c.784-67G>T (n.784-67G>T) c.793-67G>T (n.793-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.*646-67G>T (n.*646-67G>T) c.919-67G>T (n.919-67G>T) c.979-67G>T (n.979-67G>T) n.855-67G>T c.901-67G>T (n.901-67G>T) c.1171-67G>T (n.1171-67G>T) c.1180-67G>T (n.1180-67G>T) c.526-67G>T (n.526-67G>T) c.970-67G>T (n.970-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764966T>G | CA2692515978 | KCNT1 | c.1036-65T>G (n.1036-65T>G) c.877-65T>G (n.877-65T>G) c.784-65T>G (n.784-65T>G) c.793-65T>G (n.793-65T>G) c.937-65T>G (n.937-65T>G) c.*646-65T>G (n.*646-65T>G) c.919-65T>G (n.919-65T>G) c.979-65T>G (n.979-65T>G) n.855-65T>G c.901-65T>G (n.901-65T>G) c.1171-65T>G (n.1171-65T>G) c.1180-65T>G (n.1180-65T>G) c.526-65T>G (n.526-65T>G) c.970-65T>G (n.970-65T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764967T>C | CA2579510774 | KCNT1 | c.1036-64T>C (n.1036-64T>C) c.877-64T>C (n.877-64T>C) c.784-64T>C (n.784-64T>C) c.793-64T>C (n.793-64T>C) c.937-64T>C (n.937-64T>C) c.*646-64T>C (n.*646-64T>C) c.919-64T>C (n.919-64T>C) c.979-64T>C (n.979-64T>C) n.855-64T>C c.901-64T>C (n.901-64T>C) c.1171-64T>C (n.1171-64T>C) c.1180-64T>C (n.1180-64T>C) c.526-64T>C (n.526-64T>C) c.970-64T>C (n.970-64T>C) | |
| 9 | g.135764968C>T | CA2720684782 | KCNT1 | c.1036-63C>T (n.1036-63C>T) c.877-63C>T (n.877-63C>T) c.784-63C>T (n.784-63C>T) c.793-63C>T (n.793-63C>T) c.937-63C>T (n.937-63C>T) c.*646-63C>T (n.*646-63C>T) c.919-63C>T (n.919-63C>T) c.979-63C>T (n.979-63C>T) n.855-63C>T c.901-63C>T (n.901-63C>T) c.1171-63C>T (n.1171-63C>T) c.1180-63C>T (n.1180-63C>T) c.526-63C>T (n.526-63C>T) c.970-63C>T (n.970-63C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135764969T>A | CA2692515979 | KCNT1 | c.1036-62T>A (n.1036-62T>A) c.877-62T>A (n.877-62T>A) c.784-62T>A (n.784-62T>A) c.793-62T>A (n.793-62T>A) c.937-62T>A (n.937-62T>A) c.*646-62T>A (n.*646-62T>A) c.919-62T>A (n.919-62T>A) c.979-62T>A (n.979-62T>A) n.855-62T>A c.901-62T>A (n.901-62T>A) c.1171-62T>A (n.1171-62T>A) c.1180-62T>A (n.1180-62T>A) c.526-62T>A (n.526-62T>A) c.970-62T>A (n.970-62T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764969T>C | CA2692515980 | KCNT1 | c.1036-62T>C (n.1036-62T>C) c.877-62T>C (n.877-62T>C) c.784-62T>C (n.784-62T>C) c.793-62T>C (n.793-62T>C) c.937-62T>C (n.937-62T>C) c.*646-62T>C (n.*646-62T>C) c.919-62T>C (n.919-62T>C) c.979-62T>C (n.979-62T>C) n.855-62T>C c.901-62T>C (n.901-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.1180-62T>C (n.1180-62T>C) c.526-62T>C (n.526-62T>C) c.970-62T>C (n.970-62T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764971C>A | CA2692515983 | KCNT1 | c.1036-60C>A (n.1036-60C>A) c.877-60C>A (n.877-60C>A) c.784-60C>A (n.784-60C>A) c.793-60C>A (n.793-60C>A) c.937-60C>A (n.937-60C>A) c.*646-60C>A (n.*646-60C>A) c.919-60C>A (n.919-60C>A) c.979-60C>A (n.979-60C>A) n.855-60C>A c.901-60C>A (n.901-60C>A) c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) c.1180-60C>A (n.1180-60C>A) c.526-60C>A (n.526-60C>A) c.970-60C>A (n.970-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764971C>T | CA2692515985 | KCNT1 | c.1036-60C>T (n.1036-60C>T) c.877-60C>T (n.877-60C>T) c.784-60C>T (n.784-60C>T) c.793-60C>T (n.793-60C>T) c.937-60C>T (n.937-60C>T) c.*646-60C>T (n.*646-60C>T) c.919-60C>T (n.919-60C>T) c.979-60C>T (n.979-60C>T) n.855-60C>T c.901-60C>T (n.901-60C>T) c.1171-60C>T (n.1171-60C>T) c.1180-60C>T (n.1180-60C>T) c.526-60C>T (n.526-60C>T) c.970-60C>T (n.970-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764972A>C | CA2692515987 | KCNT1 | c.1036-59A>C (n.1036-59A>C) c.877-59A>C (n.877-59A>C) c.784-59A>C (n.784-59A>C) c.793-59A>C (n.793-59A>C) c.937-59A>C (n.937-59A>C) c.*646-59A>C (n.*646-59A>C) c.919-59A>C (n.919-59A>C) c.979-59A>C (n.979-59A>C) n.855-59A>C c.901-59A>C (n.901-59A>C) c.1171-59A>C (n.1171-59A>C) c.1180-59A>C (n.1180-59A>C) c.526-59A>C (n.526-59A>C) c.970-59A>C (n.970-59A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764972A>G | CA2692515989 | KCNT1 | c.1036-59A>G (n.1036-59A>G) c.877-59A>G (n.877-59A>G) c.784-59A>G (n.784-59A>G) c.793-59A>G (n.793-59A>G) c.937-59A>G (n.937-59A>G) c.*646-59A>G (n.*646-59A>G) c.919-59A>G (n.919-59A>G) c.979-59A>G (n.979-59A>G) n.855-59A>G c.901-59A>G (n.901-59A>G) c.1171-59A>G (n.1171-59A>G) c.1180-59A>G (n.1180-59A>G) c.526-59A>G (n.526-59A>G) c.970-59A>G (n.970-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764973C>A | CA2692515991 | KCNT1 | c.1036-58C>A (n.1036-58C>A) c.877-58C>A (n.877-58C>A) c.784-58C>A (n.784-58C>A) c.793-58C>A (n.793-58C>A) c.937-58C>A (n.937-58C>A) c.*646-58C>A (n.*646-58C>A) c.919-58C>A (n.919-58C>A) c.979-58C>A (n.979-58C>A) n.855-58C>A c.901-58C>A (n.901-58C>A) c.1171-58C>A (n.1171-58C>A) c.1180-58C>A (n.1180-58C>A) c.526-58C>A (n.526-58C>A) c.970-58C>A (n.970-58C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764973C>T | CA2692515992 | KCNT1 | c.1036-58C>T (n.1036-58C>T) c.877-58C>T (n.877-58C>T) c.784-58C>T (n.784-58C>T) c.793-58C>T (n.793-58C>T) c.937-58C>T (n.937-58C>T) c.*646-58C>T (n.*646-58C>T) c.919-58C>T (n.919-58C>T) c.979-58C>T (n.979-58C>T) n.855-58C>T c.901-58C>T (n.901-58C>T) c.1171-58C>T (n.1171-58C>T) c.1180-58C>T (n.1180-58C>T) c.526-58C>T (n.526-58C>T) c.970-58C>T (n.970-58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C>A | CA2692515993 | KCNT1 | c.1036-57C>A (n.1036-57C>A) c.877-57C>A (n.877-57C>A) c.784-57C>A (n.784-57C>A) c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.937-57C>A (n.937-57C>A) c.*646-57C>A (n.*646-57C>A) c.919-57C>A (n.919-57C>A) c.979-57C>A (n.979-57C>A) n.855-57C>A c.901-57C>A (n.901-57C>A) c.1171-57C>A (n.1171-57C>A) c.1180-57C>A (n.1180-57C>A) c.526-57C>A (n.526-57C>A) c.970-57C>A (n.970-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C= | CA1883866244 | KCNT1 | c.1036-57C= (n.1036-57C=) c.877-57C= (n.877-57C=) c.784-57C= (n.784-57C=) c.793-57C= (n.793-57C=) c.937-57C= (n.937-57C=) c.*646-57C= (n.*646-57C=) c.919-57C= (n.919-57C=) c.979-57C= (n.979-57C=) n.855-57C= c.901-57C= (n.901-57C=) c.1171-57C= (n.1171-57C=) c.1180-57C= (n.1180-57C=) c.526-57C= (n.526-57C=) c.970-57C= (n.970-57C=) | |
| 9 | g.135764974C>G | CA2692515994 | KCNT1 | c.1036-57C>G (n.1036-57C>G) c.877-57C>G (n.877-57C>G) c.784-57C>G (n.784-57C>G) c.793-57C>G (n.793-57C>G) c.937-57C>G (n.937-57C>G) c.*646-57C>G (n.*646-57C>G) c.919-57C>G (n.919-57C>G) c.979-57C>G (n.979-57C>G) n.855-57C>G c.901-57C>G (n.901-57C>G) c.1171-57C>G (n.1171-57C>G) c.1180-57C>G (n.1180-57C>G) c.526-57C>G (n.526-57C>G) c.970-57C>G (n.970-57C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764974C>T | CA201465018 | KCNT1 | c.1036-57C>T (n.1036-57C>T) c.877-57C>T (n.877-57C>T) c.784-57C>T (n.784-57C>T) c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.937-57C>T (n.937-57C>T) c.*646-57C>T (n.*646-57C>T) c.919-57C>T (n.919-57C>T) c.979-57C>T (n.979-57C>T) n.855-57C>T c.901-57C>T (n.901-57C>T) c.1171-57C>T (n.1171-57C>T) c.1180-57C>T (n.1180-57C>T) c.526-57C>T (n.526-57C>T) c.970-57C>T (n.970-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764975G>A | CA201465022 | KCNT1 | c.1036-56G>A (n.1036-56G>A) c.877-56G>A (n.877-56G>A) c.784-56G>A (n.784-56G>A) c.793-56G>A (n.793-56G>A) c.937-56G>A (n.937-56G>A) c.*646-56G>A (n.*646-56G>A) c.919-56G>A (n.919-56G>A) c.979-56G>A (n.979-56G>A) n.855-56G>A c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.1171-56G>A (n.1171-56G>A) c.1180-56G>A (n.1180-56G>A) c.526-56G>A (n.526-56G>A) c.970-56G>A (n.970-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764980C>T | CA1883866247 | KCNT1 | c.1036-51C>T (n.1036-51C>T) c.877-51C>T (n.877-51C>T) c.784-51C>T (n.784-51C>T) c.793-51C>T (n.793-51C>T) c.937-51C>T (n.937-51C>T) c.*646-51C>T (n.*646-51C>T) c.919-51C>T (n.919-51C>T) c.979-51C>T (n.979-51C>T) n.855-51C>T c.901-51C>T (n.901-51C>T) c.1171-51C>T (n.1171-51C>T) c.1180-51C>T (n.1180-51C>T) c.526-51C>T (n.526-51C>T) c.970-51C>T (n.970-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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