UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764894dup | CA1883866202 | KCNT1 | c.1036-137dup (n.1036-137dup) c.877-137dup (n.877-137dup) c.784-137dup (n.784-137dup) c.793-137dup (n.793-137dup) c.937-137dup (n.937-137dup) c.*646-137dup (n.*646-137dup) c.919-137dup (n.919-137dup) c.979-137dup (n.979-137dup) n.855-137dup c.901-137dup (n.901-137dup) c.1171-137dup (n.1171-137dup) c.1180-137dup (n.1180-137dup) c.526-137dup (n.526-137dup) c.970-137dup (n.970-137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894del | CA2692515798 | KCNT1 | c.1036-137del (n.1036-137del) c.877-137del (n.877-137del) c.784-137del (n.784-137del) c.793-137del (n.793-137del) c.937-137del (n.937-137del) c.*646-137del (n.*646-137del) c.919-137del (n.919-137del) c.979-137del (n.979-137del) n.855-137del c.901-137del (n.901-137del) c.1171-137del (n.1171-137del) c.1180-137del (n.1180-137del) c.526-137del (n.526-137del) c.970-137del (n.970-137del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764893C>A | CA2692515811 | KCNT1 | c.1036-138C>A (n.1036-138C>A) c.877-138C>A (n.877-138C>A) c.784-138C>A (n.784-138C>A) c.793-138C>A (n.793-138C>A) c.937-138C>A (n.937-138C>A) c.*646-138C>A (n.*646-138C>A) c.919-138C>A (n.919-138C>A) c.979-138C>A (n.979-138C>A) n.855-138C>A c.901-138C>A (n.901-138C>A) c.1171-138C>A (n.1171-138C>A) c.1180-138C>A (n.1180-138C>A) c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.970-138C>A (n.970-138C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764893C= | CA1883866204 | KCNT1 | c.1036-138C= (n.1036-138C=) c.877-138C= (n.877-138C=) c.784-138C= (n.784-138C=) c.793-138C= (n.793-138C=) c.937-138C= (n.937-138C=) c.*646-138C= (n.*646-138C=) c.919-138C= (n.919-138C=) c.979-138C= (n.979-138C=) n.855-138C= c.901-138C= (n.901-138C=) c.1171-138C= (n.1171-138C=) c.1180-138C= (n.1180-138C=) c.526-138C= (n.526-138C=) c.970-138C= (n.970-138C=) | |
| 9 | g.135764893C>T | CA860982531 | KCNT1 | c.1036-138C>T (n.1036-138C>T) c.877-138C>T (n.877-138C>T) c.784-138C>T (n.784-138C>T) c.793-138C>T (n.793-138C>T) c.937-138C>T (n.937-138C>T) c.*646-138C>T (n.*646-138C>T) c.919-138C>T (n.919-138C>T) c.979-138C>T (n.979-138C>T) n.855-138C>T c.901-138C>T (n.901-138C>T) c.1171-138C>T (n.1171-138C>T) c.1180-138C>T (n.1180-138C>T) c.526-138C>T (n.526-138C>T) c.970-138C>T (n.970-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894C>A | CA1883866207 | KCNT1 | c.1036-137C>A (n.1036-137C>A) c.877-137C>A (n.877-137C>A) c.784-137C>A (n.784-137C>A) c.793-137C>A (n.793-137C>A) c.937-137C>A (n.937-137C>A) c.*646-137C>A (n.*646-137C>A) c.919-137C>A (n.919-137C>A) c.979-137C>A (n.979-137C>A) n.855-137C>A c.901-137C>A (n.901-137C>A) c.1171-137C>A (n.1171-137C>A) c.1180-137C>A (n.1180-137C>A) c.526-137C>A (n.526-137C>A) c.970-137C>A (n.970-137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894C= | CA1883866206 | KCNT1 | c.1036-137C= (n.1036-137C=) c.877-137C= (n.877-137C=) c.784-137C= (n.784-137C=) c.793-137C= (n.793-137C=) c.937-137C= (n.937-137C=) c.*646-137C= (n.*646-137C=) c.919-137C= (n.919-137C=) c.979-137C= (n.979-137C=) n.855-137C= c.901-137C= (n.901-137C=) c.1171-137C= (n.1171-137C=) c.1180-137C= (n.1180-137C=) c.526-137C= (n.526-137C=) c.970-137C= (n.970-137C=) | |
| 9 | g.135764894C>T | CA860982535 | KCNT1 | c.1036-137C>T (n.1036-137C>T) c.877-137C>T (n.877-137C>T) c.784-137C>T (n.784-137C>T) c.793-137C>T (n.793-137C>T) c.937-137C>T (n.937-137C>T) c.*646-137C>T (n.*646-137C>T) c.919-137C>T (n.919-137C>T) c.979-137C>T (n.979-137C>T) n.855-137C>T c.901-137C>T (n.901-137C>T) c.1171-137C>T (n.1171-137C>T) c.1180-137C>T (n.1180-137C>T) c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.970-137C>T (n.970-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894_135764895delinsCT | CA1883866205 | KCNT1 | c.1036-137_1036-136delinsCT (n.1036-137_1036-136delinsCT) c.877-137_877-136delinsCT (n.877-137_877-136delinsCT) c.784-137_784-136delinsCT (n.784-137_784-136delinsCT) c.793-137_793-136delinsCT (n.793-137_793-136delinsCT) c.937-137_937-136delinsCT (n.937-137_937-136delinsCT) c.*646-137_*646-136delinsCT (n.*646-137_*646-136delinsCT) c.919-137_919-136delinsCT (n.919-137_919-136delinsCT) c.979-137_979-136delinsCT (n.979-137_979-136delinsCT) n.855-137_855-136delinsCT c.901-137_901-136delinsCT (n.901-137_901-136delinsCT) c.1171-137_1171-136delinsCT (n.1171-137_1171-136delinsCT) c.1180-137_1180-136delinsCT (n.1180-137_1180-136delinsCT) c.526-137_526-136delinsCT (n.526-137_526-136delinsCT) c.970-137_970-136delinsCT (n.970-137_970-136delinsCT) | |
| 9 | g.135764895del | CA860982541 | KCNT1 | c.1036-136del (n.1036-136del) c.877-136del (n.877-136del) c.784-136del (n.784-136del) c.793-136del (n.793-136del) c.937-136del (n.937-136del) c.*646-136del (n.*646-136del) c.919-136del (n.919-136del) c.979-136del (n.979-136del) n.855-136del c.901-136del (n.901-136del) c.1171-136del (n.1171-136del) c.1180-136del (n.1180-136del) c.526-136del (n.526-136del) c.970-136del (n.970-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764896A>C | CA2692515814 | KCNT1 | c.1036-135A>C (n.1036-135A>C) c.877-135A>C (n.877-135A>C) c.784-135A>C (n.784-135A>C) c.793-135A>C (n.793-135A>C) c.937-135A>C (n.937-135A>C) c.*646-135A>C (n.*646-135A>C) c.919-135A>C (n.919-135A>C) c.979-135A>C (n.979-135A>C) n.855-135A>C c.901-135A>C (n.901-135A>C) c.1171-135A>C (n.1171-135A>C) c.1180-135A>C (n.1180-135A>C) c.526-135A>C (n.526-135A>C) c.970-135A>C (n.970-135A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764896A>G | CA2692515815 | KCNT1 | c.1036-135A>G (n.1036-135A>G) c.877-135A>G (n.877-135A>G) c.784-135A>G (n.784-135A>G) c.793-135A>G (n.793-135A>G) c.937-135A>G (n.937-135A>G) c.*646-135A>G (n.*646-135A>G) c.919-135A>G (n.919-135A>G) c.979-135A>G (n.979-135A>G) n.855-135A>G c.901-135A>G (n.901-135A>G) c.1171-135A>G (n.1171-135A>G) c.1180-135A>G (n.1180-135A>G) c.526-135A>G (n.526-135A>G) c.970-135A>G (n.970-135A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764896A>T | CA2603777686 | KCNT1 | c.1036-135A>T (n.1036-135A>T) c.877-135A>T (n.877-135A>T) c.784-135A>T (n.784-135A>T) c.793-135A>T (n.793-135A>T) c.937-135A>T (n.937-135A>T) c.*646-135A>T (n.*646-135A>T) c.919-135A>T (n.919-135A>T) c.979-135A>T (n.979-135A>T) n.855-135A>T c.901-135A>T (n.901-135A>T) c.1171-135A>T (n.1171-135A>T) c.1180-135A>T (n.1180-135A>T) c.526-135A>T (n.526-135A>T) c.970-135A>T (n.970-135A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764897A>C | CA2786247462 | KCNT1 | c.1036-134A>C (n.1036-134A>C) c.877-134A>C (n.877-134A>C) c.784-134A>C (n.784-134A>C) c.793-134A>C (n.793-134A>C) c.937-134A>C (n.937-134A>C) c.*646-134A>C (n.*646-134A>C) c.919-134A>C (n.919-134A>C) c.979-134A>C (n.979-134A>C) n.855-134A>C c.901-134A>C (n.901-134A>C) c.1171-134A>C (n.1171-134A>C) c.1180-134A>C (n.1180-134A>C) c.526-134A>C (n.526-134A>C) c.970-134A>C (n.970-134A>C) | |
| 9 | g.135764897A>T | CA2692515817 | KCNT1 | c.1036-134A>T (n.1036-134A>T) c.877-134A>T (n.877-134A>T) c.784-134A>T (n.784-134A>T) c.793-134A>T (n.793-134A>T) c.937-134A>T (n.937-134A>T) c.*646-134A>T (n.*646-134A>T) c.919-134A>T (n.919-134A>T) c.979-134A>T (n.979-134A>T) n.855-134A>T c.901-134A>T (n.901-134A>T) c.1171-134A>T (n.1171-134A>T) c.1180-134A>T (n.1180-134A>T) c.526-134A>T (n.526-134A>T) c.970-134A>T (n.970-134A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764898T>A | CA860982545 | KCNT1 | c.1036-133T>A (n.1036-133T>A) c.877-133T>A (n.877-133T>A) c.784-133T>A (n.784-133T>A) c.793-133T>A (n.793-133T>A) c.937-133T>A (n.937-133T>A) c.*646-133T>A (n.*646-133T>A) c.919-133T>A (n.919-133T>A) c.979-133T>A (n.979-133T>A) n.855-133T>A c.901-133T>A (n.901-133T>A) c.1171-133T>A (n.1171-133T>A) c.1180-133T>A (n.1180-133T>A) c.526-133T>A (n.526-133T>A) c.970-133T>A (n.970-133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764898T>C | CA201464958 | KCNT1 | c.1036-133T>C (n.1036-133T>C) c.877-133T>C (n.877-133T>C) c.784-133T>C (n.784-133T>C) c.793-133T>C (n.793-133T>C) c.937-133T>C (n.937-133T>C) c.*646-133T>C (n.*646-133T>C) c.919-133T>C (n.919-133T>C) c.979-133T>C (n.979-133T>C) n.855-133T>C c.901-133T>C (n.901-133T>C) c.1171-133T>C (n.1171-133T>C) c.1180-133T>C (n.1180-133T>C) c.526-133T>C (n.526-133T>C) c.970-133T>C (n.970-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764898T>G | CA2692515819 | KCNT1 | c.1036-133T>G (n.1036-133T>G) c.877-133T>G (n.877-133T>G) c.784-133T>G (n.784-133T>G) c.793-133T>G (n.793-133T>G) c.937-133T>G (n.937-133T>G) c.*646-133T>G (n.*646-133T>G) c.919-133T>G (n.919-133T>G) c.979-133T>G (n.979-133T>G) n.855-133T>G c.901-133T>G (n.901-133T>G) c.1171-133T>G (n.1171-133T>G) c.1180-133T>G (n.1180-133T>G) c.526-133T>G (n.526-133T>G) c.970-133T>G (n.970-133T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764898T= | CA1883866208 | KCNT1 | c.1036-133T= (n.1036-133T=) c.877-133T= (n.877-133T=) c.784-133T= (n.784-133T=) c.793-133T= (n.793-133T=) c.937-133T= (n.937-133T=) c.*646-133T= (n.*646-133T=) c.919-133T= (n.919-133T=) c.979-133T= (n.979-133T=) n.855-133T= c.901-133T= (n.901-133T=) c.1171-133T= (n.1171-133T=) c.1180-133T= (n.1180-133T=) c.526-133T= (n.526-133T=) c.970-133T= (n.970-133T=) | |
| 9 | g.135764899G>A | CA2692515821 | KCNT1 | c.1036-132G>A (n.1036-132G>A) c.877-132G>A (n.877-132G>A) c.784-132G>A (n.784-132G>A) c.793-132G>A (n.793-132G>A) c.937-132G>A (n.937-132G>A) c.*646-132G>A (n.*646-132G>A) c.919-132G>A (n.919-132G>A) c.979-132G>A (n.979-132G>A) n.855-132G>A c.901-132G>A (n.901-132G>A) c.1171-132G>A (n.1171-132G>A) c.1180-132G>A (n.1180-132G>A) c.526-132G>A (n.526-132G>A) c.970-132G>A (n.970-132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764899G>T | CA2692515823 | KCNT1 | c.1036-132G>T (n.1036-132G>T) c.877-132G>T (n.877-132G>T) c.784-132G>T (n.784-132G>T) c.793-132G>T (n.793-132G>T) c.937-132G>T (n.937-132G>T) c.*646-132G>T (n.*646-132G>T) c.919-132G>T (n.919-132G>T) c.979-132G>T (n.979-132G>T) n.855-132G>T c.901-132G>T (n.901-132G>T) c.1171-132G>T (n.1171-132G>T) c.1180-132G>T (n.1180-132G>T) c.526-132G>T (n.526-132G>T) c.970-132G>T (n.970-132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764900T>G | CA2692515824 | KCNT1 | c.1036-131T>G (n.1036-131T>G) c.877-131T>G (n.877-131T>G) c.784-131T>G (n.784-131T>G) c.793-131T>G (n.793-131T>G) c.937-131T>G (n.937-131T>G) c.*646-131T>G (n.*646-131T>G) c.919-131T>G (n.919-131T>G) c.979-131T>G (n.979-131T>G) n.855-131T>G c.901-131T>G (n.901-131T>G) c.1171-131T>G (n.1171-131T>G) c.1180-131T>G (n.1180-131T>G) c.526-131T>G (n.526-131T>G) c.970-131T>G (n.970-131T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764901A>C | CA2692515825 | KCNT1 | c.1036-130A>C (n.1036-130A>C) c.877-130A>C (n.877-130A>C) c.784-130A>C (n.784-130A>C) c.793-130A>C (n.793-130A>C) c.937-130A>C (n.937-130A>C) c.*646-130A>C (n.*646-130A>C) c.919-130A>C (n.919-130A>C) c.979-130A>C (n.979-130A>C) n.855-130A>C c.901-130A>C (n.901-130A>C) c.1171-130A>C (n.1171-130A>C) c.1180-130A>C (n.1180-130A>C) c.526-130A>C (n.526-130A>C) c.970-130A>C (n.970-130A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764901A>G | CA2692515827 | KCNT1 | c.1036-130A>G (n.1036-130A>G) c.877-130A>G (n.877-130A>G) c.784-130A>G (n.784-130A>G) c.793-130A>G (n.793-130A>G) c.937-130A>G (n.937-130A>G) c.*646-130A>G (n.*646-130A>G) c.919-130A>G (n.919-130A>G) c.979-130A>G (n.979-130A>G) n.855-130A>G c.901-130A>G (n.901-130A>G) c.1171-130A>G (n.1171-130A>G) c.1180-130A>G (n.1180-130A>G) c.526-130A>G (n.526-130A>G) c.970-130A>G (n.970-130A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764901A>T | CA2692515828 | KCNT1 | c.1036-130A>T (n.1036-130A>T) c.877-130A>T (n.877-130A>T) c.784-130A>T (n.784-130A>T) c.793-130A>T (n.793-130A>T) c.937-130A>T (n.937-130A>T) c.*646-130A>T (n.*646-130A>T) c.919-130A>T (n.919-130A>T) c.979-130A>T (n.979-130A>T) n.855-130A>T c.901-130A>T (n.901-130A>T) c.1171-130A>T (n.1171-130A>T) c.1180-130A>T (n.1180-130A>T) c.526-130A>T (n.526-130A>T) c.970-130A>T (n.970-130A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764902G>A | CA2692515829 | KCNT1 | c.1036-129G>A (n.1036-129G>A) c.877-129G>A (n.877-129G>A) c.784-129G>A (n.784-129G>A) c.793-129G>A (n.793-129G>A) c.937-129G>A (n.937-129G>A) c.*646-129G>A (n.*646-129G>A) c.919-129G>A (n.919-129G>A) c.979-129G>A (n.979-129G>A) n.855-129G>A c.901-129G>A (n.901-129G>A) c.1171-129G>A (n.1171-129G>A) c.1180-129G>A (n.1180-129G>A) c.526-129G>A (n.526-129G>A) c.970-129G>A (n.970-129G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764903G>A | CA591143799 | KCNT1 | c.1036-128G>A (n.1036-128G>A) c.877-128G>A (n.877-128G>A) c.784-128G>A (n.784-128G>A) c.793-128G>A (n.793-128G>A) c.937-128G>A (n.937-128G>A) c.*646-128G>A (n.*646-128G>A) c.919-128G>A (n.919-128G>A) c.979-128G>A (n.979-128G>A) n.855-128G>A c.901-128G>A (n.901-128G>A) c.1171-128G>A (n.1171-128G>A) c.1180-128G>A (n.1180-128G>A) c.526-128G>A (n.526-128G>A) c.970-128G>A (n.970-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764903G>C | CA201464961 | KCNT1 | c.1036-128G>C (n.1036-128G>C) c.877-128G>C (n.877-128G>C) c.784-128G>C (n.784-128G>C) c.793-128G>C (n.793-128G>C) c.937-128G>C (n.937-128G>C) c.*646-128G>C (n.*646-128G>C) c.919-128G>C (n.919-128G>C) c.979-128G>C (n.979-128G>C) n.855-128G>C c.901-128G>C (n.901-128G>C) c.1171-128G>C (n.1171-128G>C) c.1180-128G>C (n.1180-128G>C) c.526-128G>C (n.526-128G>C) c.970-128G>C (n.970-128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764903G= | CA1883866209 | KCNT1 | c.1036-128G= (n.1036-128G=) c.877-128G= (n.877-128G=) c.784-128G= (n.784-128G=) c.793-128G= (n.793-128G=) c.937-128G= (n.937-128G=) c.*646-128G= (n.*646-128G=) c.919-128G= (n.919-128G=) c.979-128G= (n.979-128G=) n.855-128G= c.901-128G= (n.901-128G=) c.1171-128G= (n.1171-128G=) c.1180-128G= (n.1180-128G=) c.526-128G= (n.526-128G=) c.970-128G= (n.970-128G=) | |
| 9 | g.135764903G>T | CA2692515831 | KCNT1 | c.1036-128G>T (n.1036-128G>T) c.877-128G>T (n.877-128G>T) c.784-128G>T (n.784-128G>T) c.793-128G>T (n.793-128G>T) c.937-128G>T (n.937-128G>T) c.*646-128G>T (n.*646-128G>T) c.919-128G>T (n.919-128G>T) c.979-128G>T (n.979-128G>T) n.855-128G>T c.901-128G>T (n.901-128G>T) c.1171-128G>T (n.1171-128G>T) c.1180-128G>T (n.1180-128G>T) c.526-128G>T (n.526-128G>T) c.970-128G>T (n.970-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764904T>C | CA2692515832 | KCNT1 | c.1036-127T>C (n.1036-127T>C) c.877-127T>C (n.877-127T>C) c.784-127T>C (n.784-127T>C) c.793-127T>C (n.793-127T>C) c.937-127T>C (n.937-127T>C) c.*646-127T>C (n.*646-127T>C) c.919-127T>C (n.919-127T>C) c.979-127T>C (n.979-127T>C) n.855-127T>C c.901-127T>C (n.901-127T>C) c.1171-127T>C (n.1171-127T>C) c.1180-127T>C (n.1180-127T>C) c.526-127T>C (n.526-127T>C) c.970-127T>C (n.970-127T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764905G>A | CA2692515833 | KCNT1 | c.1036-126G>A (n.1036-126G>A) c.877-126G>A (n.877-126G>A) c.784-126G>A (n.784-126G>A) c.793-126G>A (n.793-126G>A) c.937-126G>A (n.937-126G>A) c.*646-126G>A (n.*646-126G>A) c.919-126G>A (n.919-126G>A) c.979-126G>A (n.979-126G>A) n.855-126G>A c.901-126G>A (n.901-126G>A) c.1171-126G>A (n.1171-126G>A) c.1180-126G>A (n.1180-126G>A) c.526-126G>A (n.526-126G>A) c.970-126G>A (n.970-126G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764905G>T | CA2692515834 | KCNT1 | c.1036-126G>T (n.1036-126G>T) c.877-126G>T (n.877-126G>T) c.784-126G>T (n.784-126G>T) c.793-126G>T (n.793-126G>T) c.937-126G>T (n.937-126G>T) c.*646-126G>T (n.*646-126G>T) c.919-126G>T (n.919-126G>T) c.979-126G>T (n.979-126G>T) n.855-126G>T c.901-126G>T (n.901-126G>T) c.1171-126G>T (n.1171-126G>T) c.1180-126G>T (n.1180-126G>T) c.526-126G>T (n.526-126G>T) c.970-126G>T (n.970-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764906T>C | CA2692515836 | KCNT1 | c.1036-125T>C (n.1036-125T>C) c.877-125T>C (n.877-125T>C) c.784-125T>C (n.784-125T>C) c.793-125T>C (n.793-125T>C) c.937-125T>C (n.937-125T>C) c.*646-125T>C (n.*646-125T>C) c.919-125T>C (n.919-125T>C) c.979-125T>C (n.979-125T>C) n.855-125T>C c.901-125T>C (n.901-125T>C) c.1171-125T>C (n.1171-125T>C) c.1180-125T>C (n.1180-125T>C) c.526-125T>C (n.526-125T>C) c.970-125T>C (n.970-125T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764907del | CA2692515839 | KCNT1 | c.1036-124del (n.1036-124del) c.877-124del (n.877-124del) c.784-124del (n.784-124del) c.793-124del (n.793-124del) c.937-124del (n.937-124del) c.*646-124del (n.*646-124del) c.919-124del (n.919-124del) c.979-124del (n.979-124del) n.855-124del c.901-124del (n.901-124del) c.1171-124del (n.1171-124del) c.1180-124del (n.1180-124del) c.526-124del (n.526-124del) c.970-124del (n.970-124del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764907C>A | CA2692515837 | KCNT1 | c.1036-124C>A (n.1036-124C>A) c.877-124C>A (n.877-124C>A) c.784-124C>A (n.784-124C>A) c.793-124C>A (n.793-124C>A) c.937-124C>A (n.937-124C>A) c.*646-124C>A (n.*646-124C>A) c.919-124C>A (n.919-124C>A) c.979-124C>A (n.979-124C>A) n.855-124C>A c.901-124C>A (n.901-124C>A) c.1171-124C>A (n.1171-124C>A) c.1180-124C>A (n.1180-124C>A) c.526-124C>A (n.526-124C>A) c.970-124C>A (n.970-124C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764907C>T | CA2692515838 | KCNT1 | c.1036-124C>T (n.1036-124C>T) c.877-124C>T (n.877-124C>T) c.784-124C>T (n.784-124C>T) c.793-124C>T (n.793-124C>T) c.937-124C>T (n.937-124C>T) c.*646-124C>T (n.*646-124C>T) c.919-124C>T (n.919-124C>T) c.979-124C>T (n.979-124C>T) n.855-124C>T c.901-124C>T (n.901-124C>T) c.1171-124C>T (n.1171-124C>T) c.1180-124C>T (n.1180-124C>T) c.526-124C>T (n.526-124C>T) c.970-124C>T (n.970-124C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764908A= | CA1883866211 | KCNT1 | c.1036-123A= (n.1036-123A=) c.877-123A= (n.877-123A=) c.784-123A= (n.784-123A=) c.793-123A= (n.793-123A=) c.937-123A= (n.937-123A=) c.*646-123A= (n.*646-123A=) c.919-123A= (n.919-123A=) c.979-123A= (n.979-123A=) n.855-123A= c.901-123A= (n.901-123A=) c.1171-123A= (n.1171-123A=) c.1180-123A= (n.1180-123A=) c.526-123A= (n.526-123A=) c.970-123A= (n.970-123A=) | |
| 9 | g.135764908A>C | CA1129961403 | KCNT1 | c.1036-123A>C (n.1036-123A>C) c.877-123A>C (n.877-123A>C) c.784-123A>C (n.784-123A>C) c.793-123A>C (n.793-123A>C) c.937-123A>C (n.937-123A>C) c.*646-123A>C (n.*646-123A>C) c.919-123A>C (n.919-123A>C) c.979-123A>C (n.979-123A>C) n.855-123A>C c.901-123A>C (n.901-123A>C) c.1171-123A>C (n.1171-123A>C) c.1180-123A>C (n.1180-123A>C) c.526-123A>C (n.526-123A>C) c.970-123A>C (n.970-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764908A>T | CA2692515841 | KCNT1 | c.1036-123A>T (n.1036-123A>T) c.877-123A>T (n.877-123A>T) c.784-123A>T (n.784-123A>T) c.793-123A>T (n.793-123A>T) c.937-123A>T (n.937-123A>T) c.*646-123A>T (n.*646-123A>T) c.919-123A>T (n.919-123A>T) c.979-123A>T (n.979-123A>T) n.855-123A>T c.901-123A>T (n.901-123A>T) c.1171-123A>T (n.1171-123A>T) c.1180-123A>T (n.1180-123A>T) c.526-123A>T (n.526-123A>T) c.970-123A>T (n.970-123A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764908_135764909delinsAC | CA1883866210 | KCNT1 | c.1036-123_1036-122delinsAC (n.1036-123_1036-122delinsAC) c.877-123_877-122delinsAC (n.877-123_877-122delinsAC) c.784-123_784-122delinsAC (n.784-123_784-122delinsAC) c.793-123_793-122delinsAC (n.793-123_793-122delinsAC) c.937-123_937-122delinsAC (n.937-123_937-122delinsAC) c.*646-123_*646-122delinsAC (n.*646-123_*646-122delinsAC) c.919-123_919-122delinsAC (n.919-123_919-122delinsAC) c.979-123_979-122delinsAC (n.979-123_979-122delinsAC) n.855-123_855-122delinsAC c.901-123_901-122delinsAC (n.901-123_901-122delinsAC) c.1171-123_1171-122delinsAC (n.1171-123_1171-122delinsAC) c.1180-123_1180-122delinsAC (n.1180-123_1180-122delinsAC) c.526-123_526-122delinsAC (n.526-123_526-122delinsAC) c.970-123_970-122delinsAC (n.970-123_970-122delinsAC) | |
| 9 | g.135764909C>A | CA2692515843 | KCNT1 | c.1036-122C>A (n.1036-122C>A) c.877-122C>A (n.877-122C>A) c.784-122C>A (n.784-122C>A) c.793-122C>A (n.793-122C>A) c.937-122C>A (n.937-122C>A) c.*646-122C>A (n.*646-122C>A) c.919-122C>A (n.919-122C>A) c.979-122C>A (n.979-122C>A) n.855-122C>A c.901-122C>A (n.901-122C>A) c.1171-122C>A (n.1171-122C>A) c.1180-122C>A (n.1180-122C>A) c.526-122C>A (n.526-122C>A) c.970-122C>A (n.970-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764909C>G | CA2692515844 | KCNT1 | c.1036-122C>G (n.1036-122C>G) c.877-122C>G (n.877-122C>G) c.784-122C>G (n.784-122C>G) c.793-122C>G (n.793-122C>G) c.937-122C>G (n.937-122C>G) c.*646-122C>G (n.*646-122C>G) c.919-122C>G (n.919-122C>G) c.979-122C>G (n.979-122C>G) n.855-122C>G c.901-122C>G (n.901-122C>G) c.1171-122C>G (n.1171-122C>G) c.1180-122C>G (n.1180-122C>G) c.526-122C>G (n.526-122C>G) c.970-122C>G (n.970-122C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764909C>T | CA2692515845 | KCNT1 | c.1036-122C>T (n.1036-122C>T) c.877-122C>T (n.877-122C>T) c.784-122C>T (n.784-122C>T) c.793-122C>T (n.793-122C>T) c.937-122C>T (n.937-122C>T) c.*646-122C>T (n.*646-122C>T) c.919-122C>T (n.919-122C>T) c.979-122C>T (n.979-122C>T) n.855-122C>T c.901-122C>T (n.901-122C>T) c.1171-122C>T (n.1171-122C>T) c.1180-122C>T (n.1180-122C>T) c.526-122C>T (n.526-122C>T) c.970-122C>T (n.970-122C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764914dup | CA591143801 | KCNT1 | c.1036-117dup (n.1036-117dup) c.877-117dup (n.877-117dup) c.784-117dup (n.784-117dup) c.793-117dup (n.793-117dup) c.937-117dup (n.937-117dup) c.*646-117dup (n.*646-117dup) c.919-117dup (n.919-117dup) c.979-117dup (n.979-117dup) n.855-117dup c.901-117dup (n.901-117dup) c.1171-117dup (n.1171-117dup) c.1180-117dup (n.1180-117dup) c.526-117dup (n.526-117dup) c.970-117dup (n.970-117dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764914del | CA1883866212 | KCNT1 | c.1036-117del (n.1036-117del) c.877-117del (n.877-117del) c.784-117del (n.784-117del) c.793-117del (n.793-117del) c.937-117del (n.937-117del) c.*646-117del (n.*646-117del) c.919-117del (n.919-117del) c.979-117del (n.979-117del) n.855-117del c.901-117del (n.901-117del) c.1171-117del (n.1171-117del) c.1180-117del (n.1180-117del) c.526-117del (n.526-117del) c.970-117del (n.970-117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135764913_135764914del | CA2786247463 | KCNT1 | c.1036-118_1036-117del (n.1036-118_1036-117del) c.877-118_877-117del (n.877-118_877-117del) c.784-118_784-117del (n.784-118_784-117del) c.793-118_793-117del (n.793-118_793-117del) c.937-118_937-117del (n.937-118_937-117del) c.*646-118_*646-117del (n.*646-118_*646-117del) c.919-118_919-117del (n.919-118_919-117del) c.979-118_979-117del (n.979-118_979-117del) n.855-118_855-117del c.901-118_901-117del (n.901-118_901-117del) c.1171-118_1171-117del (n.1171-118_1171-117del) c.1180-118_1180-117del (n.1180-118_1180-117del) c.526-118_526-117del (n.526-118_526-117del) c.970-118_970-117del (n.970-118_970-117del) | |
| 9 | g.135764910C>A | CA2692515846 | KCNT1 | c.1036-121C>A (n.1036-121C>A) c.877-121C>A (n.877-121C>A) c.784-121C>A (n.784-121C>A) c.793-121C>A (n.793-121C>A) c.937-121C>A (n.937-121C>A) c.*646-121C>A (n.*646-121C>A) c.919-121C>A (n.919-121C>A) c.979-121C>A (n.979-121C>A) n.855-121C>A c.901-121C>A (n.901-121C>A) c.1171-121C>A (n.1171-121C>A) c.1180-121C>A (n.1180-121C>A) c.526-121C>A (n.526-121C>A) c.970-121C>A (n.970-121C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764910C>T | CA2692515847 | KCNT1 | c.1036-121C>T (n.1036-121C>T) c.877-121C>T (n.877-121C>T) c.784-121C>T (n.784-121C>T) c.793-121C>T (n.793-121C>T) c.937-121C>T (n.937-121C>T) c.*646-121C>T (n.*646-121C>T) c.919-121C>T (n.919-121C>T) c.979-121C>T (n.979-121C>T) n.855-121C>T c.901-121C>T (n.901-121C>T) c.1171-121C>T (n.1171-121C>T) c.1180-121C>T (n.1180-121C>T) c.526-121C>T (n.526-121C>T) c.970-121C>T (n.970-121C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764911C>A | CA2692515848 | KCNT1 | c.1036-120C>A (n.1036-120C>A) c.877-120C>A (n.877-120C>A) c.784-120C>A (n.784-120C>A) c.793-120C>A (n.793-120C>A) c.937-120C>A (n.937-120C>A) c.*646-120C>A (n.*646-120C>A) c.919-120C>A (n.919-120C>A) c.979-120C>A (n.979-120C>A) n.855-120C>A c.901-120C>A (n.901-120C>A) c.1171-120C>A (n.1171-120C>A) c.1180-120C>A (n.1180-120C>A) c.526-120C>A (n.526-120C>A) c.970-120C>A (n.970-120C>A) | gnomAD v4 |