UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135764876C= | CA1883866194 | KCNT1 | c.1036-155C= (n.1036-155C=) c.877-155C= (n.877-155C=) c.784-155C= (n.784-155C=) c.793-155C= (n.793-155C=) c.937-155C= (n.937-155C=) c.*646-155C= (n.*646-155C=) c.919-155C= (n.919-155C=) c.979-155C= (n.979-155C=) n.855-155C= c.901-155C= (n.901-155C=) c.1171-155C= (n.1171-155C=) c.1180-155C= (n.1180-155C=) c.526-155C= (n.526-155C=) c.970-155C= (n.970-155C=) | |
| 9 | g.135764876C>T | CA1883866193 | KCNT1 | c.1036-155C>T (n.1036-155C>T) c.877-155C>T (n.877-155C>T) c.784-155C>T (n.784-155C>T) c.793-155C>T (n.793-155C>T) c.937-155C>T (n.937-155C>T) c.*646-155C>T (n.*646-155C>T) c.919-155C>T (n.919-155C>T) c.979-155C>T (n.979-155C>T) n.855-155C>T c.901-155C>T (n.901-155C>T) c.1171-155C>T (n.1171-155C>T) c.1180-155C>T (n.1180-155C>T) c.526-155C>T (n.526-155C>T) c.970-155C>T (n.970-155C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135764877A= | CA1883866195 | KCNT1 | c.1036-154A= (n.1036-154A=) c.877-154A= (n.877-154A=) c.784-154A= (n.784-154A=) c.793-154A= (n.793-154A=) c.937-154A= (n.937-154A=) c.*646-154A= (n.*646-154A=) c.919-154A= (n.919-154A=) c.979-154A= (n.979-154A=) n.855-154A= c.901-154A= (n.901-154A=) c.1171-154A= (n.1171-154A=) c.1180-154A= (n.1180-154A=) c.526-154A= (n.526-154A=) c.970-154A= (n.970-154A=) | |
| 9 | g.135764877A>C | CA201464945 | KCNT1 | c.1036-154A>C (n.1036-154A>C) c.877-154A>C (n.877-154A>C) c.784-154A>C (n.784-154A>C) c.793-154A>C (n.793-154A>C) c.937-154A>C (n.937-154A>C) c.*646-154A>C (n.*646-154A>C) c.919-154A>C (n.919-154A>C) c.979-154A>C (n.979-154A>C) n.855-154A>C c.901-154A>C (n.901-154A>C) c.1171-154A>C (n.1171-154A>C) c.1180-154A>C (n.1180-154A>C) c.526-154A>C (n.526-154A>C) c.970-154A>C (n.970-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764877A>T | CA201464947 | KCNT1 | c.1036-154A>T (n.1036-154A>T) c.877-154A>T (n.877-154A>T) c.784-154A>T (n.784-154A>T) c.793-154A>T (n.793-154A>T) c.937-154A>T (n.937-154A>T) c.*646-154A>T (n.*646-154A>T) c.919-154A>T (n.919-154A>T) c.979-154A>T (n.979-154A>T) n.855-154A>T c.901-154A>T (n.901-154A>T) c.1171-154A>T (n.1171-154A>T) c.1180-154A>T (n.1180-154A>T) c.526-154A>T (n.526-154A>T) c.970-154A>T (n.970-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764878T>C | CA860982516 | KCNT1 | c.1036-153T>C (n.1036-153T>C) c.877-153T>C (n.877-153T>C) c.784-153T>C (n.784-153T>C) c.793-153T>C (n.793-153T>C) c.937-153T>C (n.937-153T>C) c.*646-153T>C (n.*646-153T>C) c.919-153T>C (n.919-153T>C) c.979-153T>C (n.979-153T>C) n.855-153T>C c.901-153T>C (n.901-153T>C) c.1171-153T>C (n.1171-153T>C) c.1180-153T>C (n.1180-153T>C) c.526-153T>C (n.526-153T>C) c.970-153T>C (n.970-153T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135764878T>G | CA653618174 | KCNT1 | c.1036-153T>G (n.1036-153T>G) c.877-153T>G (n.877-153T>G) c.784-153T>G (n.784-153T>G) c.793-153T>G (n.793-153T>G) c.937-153T>G (n.937-153T>G) c.*646-153T>G (n.*646-153T>G) c.919-153T>G (n.919-153T>G) c.979-153T>G (n.979-153T>G) n.855-153T>G c.901-153T>G (n.901-153T>G) c.1171-153T>G (n.1171-153T>G) c.1180-153T>G (n.1180-153T>G) c.526-153T>G (n.526-153T>G) c.970-153T>G (n.970-153T>G) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135764878T= | CA1883866196 | KCNT1 | c.1036-153T= (n.1036-153T=) c.877-153T= (n.877-153T=) c.784-153T= (n.784-153T=) c.793-153T= (n.793-153T=) c.937-153T= (n.937-153T=) c.*646-153T= (n.*646-153T=) c.919-153T= (n.919-153T=) c.979-153T= (n.979-153T=) n.855-153T= c.901-153T= (n.901-153T=) c.1171-153T= (n.1171-153T=) c.1180-153T= (n.1180-153T=) c.526-153T= (n.526-153T=) c.970-153T= (n.970-153T=) | |
| 9 | g.135764879G>A | CA2692515765 | KCNT1 | c.1036-152G>A (n.1036-152G>A) c.877-152G>A (n.877-152G>A) c.784-152G>A (n.784-152G>A) c.793-152G>A (n.793-152G>A) c.937-152G>A (n.937-152G>A) c.*646-152G>A (n.*646-152G>A) c.919-152G>A (n.919-152G>A) c.979-152G>A (n.979-152G>A) n.855-152G>A c.901-152G>A (n.901-152G>A) c.1171-152G>A (n.1171-152G>A) c.1180-152G>A (n.1180-152G>A) c.526-152G>A (n.526-152G>A) c.970-152G>A (n.970-152G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764880T>A | CA1883866198 | KCNT1 | c.1036-151T>A (n.1036-151T>A) c.877-151T>A (n.877-151T>A) c.784-151T>A (n.784-151T>A) c.793-151T>A (n.793-151T>A) c.937-151T>A (n.937-151T>A) c.*646-151T>A (n.*646-151T>A) c.919-151T>A (n.919-151T>A) c.979-151T>A (n.979-151T>A) n.855-151T>A c.901-151T>A (n.901-151T>A) c.1171-151T>A (n.1171-151T>A) c.1180-151T>A (n.1180-151T>A) c.526-151T>A (n.526-151T>A) c.970-151T>A (n.970-151T>A) | dbSNP |
| 9 | g.135764880T>C | CA2692515771 | KCNT1 | c.1036-151T>C (n.1036-151T>C) c.877-151T>C (n.877-151T>C) c.784-151T>C (n.784-151T>C) c.793-151T>C (n.793-151T>C) c.937-151T>C (n.937-151T>C) c.*646-151T>C (n.*646-151T>C) c.919-151T>C (n.919-151T>C) c.979-151T>C (n.979-151T>C) n.855-151T>C c.901-151T>C (n.901-151T>C) c.1171-151T>C (n.1171-151T>C) c.1180-151T>C (n.1180-151T>C) c.526-151T>C (n.526-151T>C) c.970-151T>C (n.970-151T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764880T= | CA1883866197 | KCNT1 | c.1036-151T= (n.1036-151T=) c.877-151T= (n.877-151T=) c.784-151T= (n.784-151T=) c.793-151T= (n.793-151T=) c.937-151T= (n.937-151T=) c.*646-151T= (n.*646-151T=) c.919-151T= (n.919-151T=) c.979-151T= (n.979-151T=) n.855-151T= c.901-151T= (n.901-151T=) c.1171-151T= (n.1171-151T=) c.1180-151T= (n.1180-151T=) c.526-151T= (n.526-151T=) c.970-151T= (n.970-151T=) | |
| 9 | g.135764881G>A | CA860982522 | KCNT1 | c.1036-150G>A (n.1036-150G>A) c.877-150G>A (n.877-150G>A) c.784-150G>A (n.784-150G>A) c.793-150G>A (n.793-150G>A) c.937-150G>A (n.937-150G>A) c.*646-150G>A (n.*646-150G>A) c.919-150G>A (n.919-150G>A) c.979-150G>A (n.979-150G>A) n.855-150G>A c.901-150G>A (n.901-150G>A) c.1171-150G>A (n.1171-150G>A) c.1180-150G>A (n.1180-150G>A) c.526-150G>A (n.526-150G>A) c.970-150G>A (n.970-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764881G= | CA1883866199 | KCNT1 | c.1036-150G= (n.1036-150G=) c.877-150G= (n.877-150G=) c.784-150G= (n.784-150G=) c.793-150G= (n.793-150G=) c.937-150G= (n.937-150G=) c.*646-150G= (n.*646-150G=) c.919-150G= (n.919-150G=) c.979-150G= (n.979-150G=) n.855-150G= c.901-150G= (n.901-150G=) c.1171-150G= (n.1171-150G=) c.1180-150G= (n.1180-150G=) c.526-150G= (n.526-150G=) c.970-150G= (n.970-150G=) | |
| 9 | g.135764881G>T | CA2692515777 | KCNT1 | c.1036-150G>T (n.1036-150G>T) c.877-150G>T (n.877-150G>T) c.784-150G>T (n.784-150G>T) c.793-150G>T (n.793-150G>T) c.937-150G>T (n.937-150G>T) c.*646-150G>T (n.*646-150G>T) c.919-150G>T (n.919-150G>T) c.979-150G>T (n.979-150G>T) n.855-150G>T c.901-150G>T (n.901-150G>T) c.1171-150G>T (n.1171-150G>T) c.1180-150G>T (n.1180-150G>T) c.526-150G>T (n.526-150G>T) c.970-150G>T (n.970-150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764883del | CA2692515775 | KCNT1 | c.1036-148del (n.1036-148del) c.877-148del (n.877-148del) c.784-148del (n.784-148del) c.793-148del (n.793-148del) c.937-148del (n.937-148del) c.*646-148del (n.*646-148del) c.919-148del (n.919-148del) c.979-148del (n.979-148del) n.855-148del c.901-148del (n.901-148del) c.1171-148del (n.1171-148del) c.1180-148del (n.1180-148del) c.526-148del (n.526-148del) c.970-148del (n.970-148del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764882G>A | CA2692515779 | KCNT1 | c.1036-149G>A (n.1036-149G>A) c.877-149G>A (n.877-149G>A) c.784-149G>A (n.784-149G>A) c.793-149G>A (n.793-149G>A) c.937-149G>A (n.937-149G>A) c.*646-149G>A (n.*646-149G>A) c.919-149G>A (n.919-149G>A) c.979-149G>A (n.979-149G>A) n.855-149G>A c.901-149G>A (n.901-149G>A) c.1171-149G>A (n.1171-149G>A) c.1180-149G>A (n.1180-149G>A) c.526-149G>A (n.526-149G>A) c.970-149G>A (n.970-149G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764882G>C | CA2692515780 | KCNT1 | c.1036-149G>C (n.1036-149G>C) c.877-149G>C (n.877-149G>C) c.784-149G>C (n.784-149G>C) c.793-149G>C (n.793-149G>C) c.937-149G>C (n.937-149G>C) c.*646-149G>C (n.*646-149G>C) c.919-149G>C (n.919-149G>C) c.979-149G>C (n.979-149G>C) n.855-149G>C c.901-149G>C (n.901-149G>C) c.1171-149G>C (n.1171-149G>C) c.1180-149G>C (n.1180-149G>C) c.526-149G>C (n.526-149G>C) c.970-149G>C (n.970-149G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764882G>T | CA2692515781 | KCNT1 | c.1036-149G>T (n.1036-149G>T) c.877-149G>T (n.877-149G>T) c.784-149G>T (n.784-149G>T) c.793-149G>T (n.793-149G>T) c.937-149G>T (n.937-149G>T) c.*646-149G>T (n.*646-149G>T) c.919-149G>T (n.919-149G>T) c.979-149G>T (n.979-149G>T) n.855-149G>T c.901-149G>T (n.901-149G>T) c.1171-149G>T (n.1171-149G>T) c.1180-149G>T (n.1180-149G>T) c.526-149G>T (n.526-149G>T) c.970-149G>T (n.970-149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764883G>A | CA591143796 | KCNT1 | c.1036-148G>A (n.1036-148G>A) c.877-148G>A (n.877-148G>A) c.784-148G>A (n.784-148G>A) c.793-148G>A (n.793-148G>A) c.937-148G>A (n.937-148G>A) c.*646-148G>A (n.*646-148G>A) c.919-148G>A (n.919-148G>A) c.979-148G>A (n.979-148G>A) n.855-148G>A c.901-148G>A (n.901-148G>A) c.1171-148G>A (n.1171-148G>A) c.1180-148G>A (n.1180-148G>A) c.526-148G>A (n.526-148G>A) c.970-148G>A (n.970-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764883G= | CA1883866200 | KCNT1 | c.1036-148G= (n.1036-148G=) c.877-148G= (n.877-148G=) c.784-148G= (n.784-148G=) c.793-148G= (n.793-148G=) c.937-148G= (n.937-148G=) c.*646-148G= (n.*646-148G=) c.919-148G= (n.919-148G=) c.979-148G= (n.979-148G=) n.855-148G= c.901-148G= (n.901-148G=) c.1171-148G= (n.1171-148G=) c.1180-148G= (n.1180-148G=) c.526-148G= (n.526-148G=) c.970-148G= (n.970-148G=) | |
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| 9 | g.135764886A>T | CA2692515790 | KCNT1 | c.1036-145A>T (n.1036-145A>T) c.877-145A>T (n.877-145A>T) c.784-145A>T (n.784-145A>T) c.793-145A>T (n.793-145A>T) c.937-145A>T (n.937-145A>T) c.*646-145A>T (n.*646-145A>T) c.919-145A>T (n.919-145A>T) c.979-145A>T (n.979-145A>T) n.855-145A>T c.901-145A>T (n.901-145A>T) c.1171-145A>T (n.1171-145A>T) c.1180-145A>T (n.1180-145A>T) c.526-145A>T (n.526-145A>T) c.970-145A>T (n.970-145A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764887G>A | CA2692515791 | KCNT1 | c.1036-144G>A (n.1036-144G>A) c.877-144G>A (n.877-144G>A) c.784-144G>A (n.784-144G>A) c.793-144G>A (n.793-144G>A) c.937-144G>A (n.937-144G>A) c.*646-144G>A (n.*646-144G>A) c.919-144G>A (n.919-144G>A) c.979-144G>A (n.979-144G>A) n.855-144G>A c.901-144G>A (n.901-144G>A) c.1171-144G>A (n.1171-144G>A) c.1180-144G>A (n.1180-144G>A) c.526-144G>A (n.526-144G>A) c.970-144G>A (n.970-144G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764887G>T | CA2692515792 | KCNT1 | c.1036-144G>T (n.1036-144G>T) c.877-144G>T (n.877-144G>T) c.784-144G>T (n.784-144G>T) c.793-144G>T (n.793-144G>T) c.937-144G>T (n.937-144G>T) c.*646-144G>T (n.*646-144G>T) c.919-144G>T (n.919-144G>T) c.979-144G>T (n.979-144G>T) n.855-144G>T c.901-144G>T (n.901-144G>T) c.1171-144G>T (n.1171-144G>T) c.1180-144G>T (n.1180-144G>T) c.526-144G>T (n.526-144G>T) c.970-144G>T (n.970-144G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764888G>A | CA2692515794 | KCNT1 | c.1036-143G>A (n.1036-143G>A) c.877-143G>A (n.877-143G>A) c.784-143G>A (n.784-143G>A) c.793-143G>A (n.793-143G>A) c.937-143G>A (n.937-143G>A) c.*646-143G>A (n.*646-143G>A) c.919-143G>A (n.919-143G>A) c.979-143G>A (n.979-143G>A) n.855-143G>A c.901-143G>A (n.901-143G>A) c.1171-143G>A (n.1171-143G>A) c.1180-143G>A (n.1180-143G>A) c.526-143G>A (n.526-143G>A) c.970-143G>A (n.970-143G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764888G= | CA1883866201 | KCNT1 | c.1036-143G= (n.1036-143G=) c.877-143G= (n.877-143G=) c.784-143G= (n.784-143G=) c.793-143G= (n.793-143G=) c.937-143G= (n.937-143G=) c.*646-143G= (n.*646-143G=) c.919-143G= (n.919-143G=) c.979-143G= (n.979-143G=) n.855-143G= c.901-143G= (n.901-143G=) c.1171-143G= (n.1171-143G=) c.1180-143G= (n.1180-143G=) c.526-143G= (n.526-143G=) c.970-143G= (n.970-143G=) | |
| 9 | g.135764888G>T | CA1129961392 | KCNT1 | c.1036-143G>T (n.1036-143G>T) c.877-143G>T (n.877-143G>T) c.784-143G>T (n.784-143G>T) c.793-143G>T (n.793-143G>T) c.937-143G>T (n.937-143G>T) c.*646-143G>T (n.*646-143G>T) c.919-143G>T (n.919-143G>T) c.979-143G>T (n.979-143G>T) n.855-143G>T c.901-143G>T (n.901-143G>T) c.1171-143G>T (n.1171-143G>T) c.1180-143G>T (n.1180-143G>T) c.526-143G>T (n.526-143G>T) c.970-143G>T (n.970-143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135764889C>G | CA2692515800 | KCNT1 | c.1036-142C>G (n.1036-142C>G) c.877-142C>G (n.877-142C>G) c.784-142C>G (n.784-142C>G) c.793-142C>G (n.793-142C>G) c.937-142C>G (n.937-142C>G) c.*646-142C>G (n.*646-142C>G) c.919-142C>G (n.919-142C>G) c.979-142C>G (n.979-142C>G) n.855-142C>G c.901-142C>G (n.901-142C>G) c.1171-142C>G (n.1171-142C>G) c.1180-142C>G (n.1180-142C>G) c.526-142C>G (n.526-142C>G) c.970-142C>G (n.970-142C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764889C>T | CA2692515801 | KCNT1 | c.1036-142C>T (n.1036-142C>T) c.877-142C>T (n.877-142C>T) c.784-142C>T (n.784-142C>T) c.793-142C>T (n.793-142C>T) c.937-142C>T (n.937-142C>T) c.*646-142C>T (n.*646-142C>T) c.919-142C>T (n.919-142C>T) c.979-142C>T (n.979-142C>T) n.855-142C>T c.901-142C>T (n.901-142C>T) c.1171-142C>T (n.1171-142C>T) c.1180-142C>T (n.1180-142C>T) c.526-142C>T (n.526-142C>T) c.970-142C>T (n.970-142C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894dup | CA1883866202 | KCNT1 | c.1036-137dup (n.1036-137dup) c.877-137dup (n.877-137dup) c.784-137dup (n.784-137dup) c.793-137dup (n.793-137dup) c.937-137dup (n.937-137dup) c.*646-137dup (n.*646-137dup) c.919-137dup (n.919-137dup) c.979-137dup (n.979-137dup) n.855-137dup c.901-137dup (n.901-137dup) c.1171-137dup (n.1171-137dup) c.1180-137dup (n.1180-137dup) c.526-137dup (n.526-137dup) c.970-137dup (n.970-137dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135764894del | CA2692515798 | KCNT1 | c.1036-137del (n.1036-137del) c.877-137del (n.877-137del) c.784-137del (n.784-137del) c.793-137del (n.793-137del) c.937-137del (n.937-137del) c.*646-137del (n.*646-137del) c.919-137del (n.919-137del) c.979-137del (n.979-137del) n.855-137del c.901-137del (n.901-137del) c.1171-137del (n.1171-137del) c.1180-137del (n.1180-137del) c.526-137del (n.526-137del) c.970-137del (n.970-137del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764890C>A | CA2692515803 | KCNT1 | c.1036-141C>A (n.1036-141C>A) c.877-141C>A (n.877-141C>A) c.784-141C>A (n.784-141C>A) c.793-141C>A (n.793-141C>A) c.937-141C>A (n.937-141C>A) c.*646-141C>A (n.*646-141C>A) c.919-141C>A (n.919-141C>A) c.979-141C>A (n.979-141C>A) n.855-141C>A c.901-141C>A (n.901-141C>A) c.1171-141C>A (n.1171-141C>A) c.1180-141C>A (n.1180-141C>A) c.526-141C>A (n.526-141C>A) c.970-141C>A (n.970-141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135764890C= | CA1883866203 | KCNT1 | c.1036-141C= (n.1036-141C=) c.877-141C= (n.877-141C=) c.784-141C= (n.784-141C=) c.793-141C= (n.793-141C=) c.937-141C= (n.937-141C=) c.*646-141C= (n.*646-141C=) c.919-141C= (n.919-141C=) c.979-141C= (n.979-141C=) n.855-141C= c.901-141C= (n.901-141C=) c.1171-141C= (n.1171-141C=) c.1180-141C= (n.1180-141C=) c.526-141C= (n.526-141C=) c.970-141C= (n.970-141C=) | |
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| 9 | g.135764894C>T | CA860982535 | KCNT1 | c.1036-137C>T (n.1036-137C>T) c.877-137C>T (n.877-137C>T) c.784-137C>T (n.784-137C>T) c.793-137C>T (n.793-137C>T) c.937-137C>T (n.937-137C>T) c.*646-137C>T (n.*646-137C>T) c.919-137C>T (n.919-137C>T) c.979-137C>T (n.979-137C>T) n.855-137C>T c.901-137C>T (n.901-137C>T) c.1171-137C>T (n.1171-137C>T) c.1180-137C>T (n.1180-137C>T) c.526-137C>T (n.526-137C>T) c.970-137C>T (n.970-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |