UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135750047_135750064delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC | CA1883843069 | KCNT1 | c.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) n.60-51_60-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC c.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.96-51_96-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.3-51_3-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.156-51_156-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) c.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC) | |
| 9 | g.135750054_135750070del | CA5326339 | KCNT1 | c.255-44_255-28del (n.255-44_255-28del) n.60-44_60-28del c.96-44_96-28del (n.96-44_96-28del) c.3-44_3-28del (n.3-44_3-28del) c.156-44_156-28del (n.156-44_156-28del) c.138-44_138-28del (n.138-44_138-28del) c.198-44_198-28del (n.198-44_198-28del) c.111-44_111-28del (n.111-44_111-28del) c.390-44_390-28del (n.390-44_390-28del) c.280-44_280-28del (n.280-44_280-28del) c.-165-44_-165-28del (n.-165-44_-165-28del) c.-266+41_-265-28del (n.-266+41_-265-28del) c.-265-44_-265-28del (n.-265-44_-265-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.135750058C>A | CA2692512972 | KCNT1 | c.255-40C>A (n.255-40C>A) n.60-40C>A c.96-40C>A (n.96-40C>A) c.3-40C>A (n.3-40C>A) c.156-40C>A (n.156-40C>A) c.138-40C>A (n.138-40C>A) c.198-40C>A (n.198-40C>A) c.111-40C>A (n.111-40C>A) c.390-40C>A (n.390-40C>A) c.280-40C>A (n.280-40C>A) c.-165-40C>A (n.-165-40C>A) c.-265-40C>A (n.-265-40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750059A>G | CA2692512973 | KCNT1 | c.255-39A>G (n.255-39A>G) n.60-39A>G c.96-39A>G (n.96-39A>G) c.3-39A>G (n.3-39A>G) c.156-39A>G (n.156-39A>G) c.138-39A>G (n.138-39A>G) c.198-39A>G (n.198-39A>G) c.111-39A>G (n.111-39A>G) c.390-39A>G (n.390-39A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.-165-39A>G (n.-165-39A>G) c.-265-39A>G (n.-265-39A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C>A | CA2692512974 | KCNT1 | c.255-38C>A (n.255-38C>A) n.60-38C>A c.96-38C>A (n.96-38C>A) c.3-38C>A (n.3-38C>A) c.156-38C>A (n.156-38C>A) c.138-38C>A (n.138-38C>A) c.198-38C>A (n.198-38C>A) c.111-38C>A (n.111-38C>A) c.390-38C>A (n.390-38C>A) c.280-38C>A (n.280-38C>A) c.-165-38C>A (n.-165-38C>A) c.-265-38C>A (n.-265-38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C= | CA1883843083 | KCNT1 | c.255-38C= (n.255-38C=) n.60-38C= c.96-38C= (n.96-38C=) c.3-38C= (n.3-38C=) c.156-38C= (n.156-38C=) c.138-38C= (n.138-38C=) c.198-38C= (n.198-38C=) c.111-38C= (n.111-38C=) c.390-38C= (n.390-38C=) c.280-38C= (n.280-38C=) c.-165-38C= (n.-165-38C=) c.-265-38C= (n.-265-38C=) | |
| 9 | g.135750060C>G | CA2692512975 | KCNT1 | c.255-38C>G (n.255-38C>G) n.60-38C>G c.96-38C>G (n.96-38C>G) c.3-38C>G (n.3-38C>G) c.156-38C>G (n.156-38C>G) c.138-38C>G (n.138-38C>G) c.198-38C>G (n.198-38C>G) c.111-38C>G (n.111-38C>G) c.390-38C>G (n.390-38C>G) c.280-38C>G (n.280-38C>G) c.-165-38C>G (n.-165-38C>G) c.-265-38C>G (n.-265-38C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750060C>T | CA5326341 | KCNT1 | c.255-38C>T (n.255-38C>T) n.60-38C>T c.96-38C>T (n.96-38C>T) c.3-38C>T (n.3-38C>T) c.156-38C>T (n.156-38C>T) c.138-38C>T (n.138-38C>T) c.198-38C>T (n.198-38C>T) c.111-38C>T (n.111-38C>T) c.390-38C>T (n.390-38C>T) c.280-38C>T (n.280-38C>T) c.-165-38C>T (n.-165-38C>T) c.-265-38C>T (n.-265-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750061T>G | CA2692512976 | KCNT1 | c.255-37T>G (n.255-37T>G) n.60-37T>G c.96-37T>G (n.96-37T>G) c.3-37T>G (n.3-37T>G) c.156-37T>G (n.156-37T>G) c.138-37T>G (n.138-37T>G) c.198-37T>G (n.198-37T>G) c.111-37T>G (n.111-37T>G) c.390-37T>G (n.390-37T>G) c.280-37T>G (n.280-37T>G) c.-165-37T>G (n.-165-37T>G) c.-265-37T>G (n.-265-37T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G>A | CA5326342 | KCNT1 | c.255-36G>A (n.255-36G>A) n.60-36G>A c.96-36G>A (n.96-36G>A) c.3-36G>A (n.3-36G>A) c.156-36G>A (n.156-36G>A) c.138-36G>A (n.138-36G>A) c.198-36G>A (n.198-36G>A) c.111-36G>A (n.111-36G>A) c.390-36G>A (n.390-36G>A) c.280-36G>A (n.280-36G>A) c.-165-36G>A (n.-165-36G>A) c.-265-36G>A (n.-265-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G>C | CA591140871 | KCNT1 | c.255-36G>C (n.255-36G>C) n.60-36G>C c.96-36G>C (n.96-36G>C) c.3-36G>C (n.3-36G>C) c.156-36G>C (n.156-36G>C) c.138-36G>C (n.138-36G>C) c.198-36G>C (n.198-36G>C) c.111-36G>C (n.111-36G>C) c.390-36G>C (n.390-36G>C) c.280-36G>C (n.280-36G>C) c.-165-36G>C (n.-165-36G>C) c.-265-36G>C (n.-265-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750062G= | CA1883843090 | KCNT1 | c.255-36G= (n.255-36G=) n.60-36G= c.96-36G= (n.96-36G=) c.3-36G= (n.3-36G=) c.156-36G= (n.156-36G=) c.138-36G= (n.138-36G=) c.198-36G= (n.198-36G=) c.111-36G= (n.111-36G=) c.390-36G= (n.390-36G=) c.280-36G= (n.280-36G=) c.-165-36G= (n.-165-36G=) c.-265-36G= (n.-265-36G=) | |
| 9 | g.135750063G>A | CA5326343 | KCNT1 | c.255-35G>A (n.255-35G>A) n.60-35G>A c.96-35G>A (n.96-35G>A) c.3-35G>A (n.3-35G>A) c.156-35G>A (n.156-35G>A) c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.198-35G>A (n.198-35G>A) c.111-35G>A (n.111-35G>A) c.390-35G>A (n.390-35G>A) c.280-35G>A (n.280-35G>A) c.-165-35G>A (n.-165-35G>A) c.-265-35G>A (n.-265-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750063G= | CA1883843092 | KCNT1 | c.255-35G= (n.255-35G=) n.60-35G= c.96-35G= (n.96-35G=) c.3-35G= (n.3-35G=) c.156-35G= (n.156-35G=) c.138-35G= (n.138-35G=) c.198-35G= (n.198-35G=) c.111-35G= (n.111-35G=) c.390-35G= (n.390-35G=) c.280-35G= (n.280-35G=) c.-165-35G= (n.-165-35G=) c.-265-35G= (n.-265-35G=) | |
| 9 | g.135750063G>T | CA2692512977 | KCNT1 | c.255-35G>T (n.255-35G>T) n.60-35G>T c.96-35G>T (n.96-35G>T) c.3-35G>T (n.3-35G>T) c.156-35G>T (n.156-35G>T) c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.198-35G>T (n.198-35G>T) c.111-35G>T (n.111-35G>T) c.390-35G>T (n.390-35G>T) c.280-35G>T (n.280-35G>T) c.-165-35G>T (n.-165-35G>T) c.-265-35G>T (n.-265-35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750064C>A | CA2692512978 | KCNT1 | c.255-34C>A (n.255-34C>A) n.60-34C>A c.96-34C>A (n.96-34C>A) c.3-34C>A (n.3-34C>A) c.156-34C>A (n.156-34C>A) c.138-34C>A (n.138-34C>A) c.198-34C>A (n.198-34C>A) c.111-34C>A (n.111-34C>A) c.390-34C>A (n.390-34C>A) c.280-34C>A (n.280-34C>A) c.-165-34C>A (n.-165-34C>A) c.-265-34C>A (n.-265-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750064C>T | CA2692512979 | KCNT1 | c.255-34C>T (n.255-34C>T) n.60-34C>T c.96-34C>T (n.96-34C>T) c.3-34C>T (n.3-34C>T) c.156-34C>T (n.156-34C>T) c.138-34C>T (n.138-34C>T) c.198-34C>T (n.198-34C>T) c.111-34C>T (n.111-34C>T) c.390-34C>T (n.390-34C>T) c.280-34C>T (n.280-34C>T) c.-165-34C>T (n.-165-34C>T) c.-265-34C>T (n.-265-34C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750065C= | CA1883843094 | KCNT1 | c.255-33C= (n.255-33C=) n.60-33C= c.96-33C= (n.96-33C=) c.3-33C= (n.3-33C=) c.156-33C= (n.156-33C=) c.138-33C= (n.138-33C=) c.198-33C= (n.198-33C=) c.111-33C= (n.111-33C=) c.390-33C= (n.390-33C=) c.280-33C= (n.280-33C=) c.-165-33C= (n.-165-33C=) c.-265-33C= (n.-265-33C=) | |
| 9 | g.135750065C>G | CA860993395 | KCNT1 | c.255-33C>G (n.255-33C>G) n.60-33C>G c.96-33C>G (n.96-33C>G) c.3-33C>G (n.3-33C>G) c.156-33C>G (n.156-33C>G) c.138-33C>G (n.138-33C>G) c.198-33C>G (n.198-33C>G) c.111-33C>G (n.111-33C>G) c.390-33C>G (n.390-33C>G) c.280-33C>G (n.280-33C>G) c.-165-33C>G (n.-165-33C>G) c.-265-33C>G (n.-265-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750065C>T | CA2692512980 | KCNT1 | c.255-33C>T (n.255-33C>T) n.60-33C>T c.96-33C>T (n.96-33C>T) c.3-33C>T (n.3-33C>T) c.156-33C>T (n.156-33C>T) c.138-33C>T (n.138-33C>T) c.198-33C>T (n.198-33C>T) c.111-33C>T (n.111-33C>T) c.390-33C>T (n.390-33C>T) c.280-33C>T (n.280-33C>T) c.-165-33C>T (n.-165-33C>T) c.-265-33C>T (n.-265-33C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750067T>C | CA2692512981 | KCNT1 | c.255-31T>C (n.255-31T>C) n.60-31T>C c.96-31T>C (n.96-31T>C) c.3-31T>C (n.3-31T>C) c.156-31T>C (n.156-31T>C) c.138-31T>C (n.138-31T>C) c.198-31T>C (n.198-31T>C) c.111-31T>C (n.111-31T>C) c.390-31T>C (n.390-31T>C) c.280-31T>C (n.280-31T>C) c.-165-31T>C (n.-165-31T>C) c.-265-31T>C (n.-265-31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750067T>G | CA1129978848 | KCNT1 | c.255-31T>G (n.255-31T>G) n.60-31T>G c.96-31T>G (n.96-31T>G) c.3-31T>G (n.3-31T>G) c.156-31T>G (n.156-31T>G) c.138-31T>G (n.138-31T>G) c.198-31T>G (n.198-31T>G) c.111-31T>G (n.111-31T>G) c.390-31T>G (n.390-31T>G) c.280-31T>G (n.280-31T>G) c.-165-31T>G (n.-165-31T>G) c.-265-31T>G (n.-265-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750067T= | CA1883843097 | KCNT1 | c.255-31T= (n.255-31T=) n.60-31T= c.96-31T= (n.96-31T=) c.3-31T= (n.3-31T=) c.156-31T= (n.156-31T=) c.138-31T= (n.138-31T=) c.198-31T= (n.198-31T=) c.111-31T= (n.111-31T=) c.390-31T= (n.390-31T=) c.280-31T= (n.280-31T=) c.-165-31T= (n.-165-31T=) c.-265-31T= (n.-265-31T=) | |
| 9 | g.135750069A>G | CA2692512982 | KCNT1 | c.255-29A>G (n.255-29A>G) n.60-29A>G c.96-29A>G (n.96-29A>G) c.3-29A>G (n.3-29A>G) c.156-29A>G (n.156-29A>G) c.138-29A>G (n.138-29A>G) c.198-29A>G (n.198-29A>G) c.111-29A>G (n.111-29A>G) c.390-29A>G (n.390-29A>G) c.280-29A>G (n.280-29A>G) c.-165-29A>G (n.-165-29A>G) c.-265-29A>G (n.-265-29A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750070G>A | CA2692512983 | KCNT1 | c.255-28G>A (n.255-28G>A) n.60-28G>A c.96-28G>A (n.96-28G>A) c.3-28G>A (n.3-28G>A) c.156-28G>A (n.156-28G>A) c.138-28G>A (n.138-28G>A) c.198-28G>A (n.198-28G>A) c.111-28G>A (n.111-28G>A) c.390-28G>A (n.390-28G>A) c.280-28G>A (n.280-28G>A) c.-165-28G>A (n.-165-28G>A) c.-265-28G>A (n.-265-28G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750071C>A | CA2692512984 | KCNT1 | c.255-27C>A (n.255-27C>A) n.60-27C>A c.96-27C>A (n.96-27C>A) c.3-27C>A (n.3-27C>A) c.156-27C>A (n.156-27C>A) c.138-27C>A (n.138-27C>A) c.198-27C>A (n.198-27C>A) c.111-27C>A (n.111-27C>A) c.390-27C>A (n.390-27C>A) c.280-27C>A (n.280-27C>A) c.-165-27C>A (n.-165-27C>A) c.-265-27C>A (n.-265-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750072C>A | CA2579510450 | KCNT1 | c.255-26C>A (n.255-26C>A) n.60-26C>A c.96-26C>A (n.96-26C>A) c.3-26C>A (n.3-26C>A) c.156-26C>A (n.156-26C>A) c.138-26C>A (n.138-26C>A) c.198-26C>A (n.198-26C>A) c.111-26C>A (n.111-26C>A) c.390-26C>A (n.390-26C>A) c.280-26C>A (n.280-26C>A) c.-165-26C>A (n.-165-26C>A) c.-265-26C>A (n.-265-26C>A) | |
| 9 | g.135750072C= | CA1883843101 | KCNT1 | c.255-26C= (n.255-26C=) n.60-26C= c.96-26C= (n.96-26C=) c.3-26C= (n.3-26C=) c.156-26C= (n.156-26C=) c.138-26C= (n.138-26C=) c.198-26C= (n.198-26C=) c.111-26C= (n.111-26C=) c.390-26C= (n.390-26C=) c.280-26C= (n.280-26C=) c.-165-26C= (n.-165-26C=) c.-265-26C= (n.-265-26C=) | |
| 9 | g.135750072C>G | CA2579510451 | KCNT1 | c.255-26C>G (n.255-26C>G) n.60-26C>G c.96-26C>G (n.96-26C>G) c.3-26C>G (n.3-26C>G) c.156-26C>G (n.156-26C>G) c.138-26C>G (n.138-26C>G) c.198-26C>G (n.198-26C>G) c.111-26C>G (n.111-26C>G) c.390-26C>G (n.390-26C>G) c.280-26C>G (n.280-26C>G) c.-165-26C>G (n.-165-26C>G) c.-265-26C>G (n.-265-26C>G) | |
| 9 | g.135750072C>T | CA5326344 | KCNT1 | c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.60-26C>T c.96-26C>T (n.96-26C>T) c.3-26C>T (n.3-26C>T) c.156-26C>T (n.156-26C>T) c.138-26C>T (n.138-26C>T) c.198-26C>T (n.198-26C>T) c.111-26C>T (n.111-26C>T) c.390-26C>T (n.390-26C>T) c.280-26C>T (n.280-26C>T) c.-165-26C>T (n.-165-26C>T) c.-265-26C>T (n.-265-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750073T>C | CA2692512985 | KCNT1 | c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.60-25T>C c.96-25T>C (n.96-25T>C) c.3-25T>C (n.3-25T>C) c.156-25T>C (n.156-25T>C) c.138-25T>C (n.138-25T>C) c.198-25T>C (n.198-25T>C) c.111-25T>C (n.111-25T>C) c.390-25T>C (n.390-25T>C) c.280-25T>C (n.280-25T>C) c.-165-25T>C (n.-165-25T>C) c.-265-25T>C (n.-265-25T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750074_135750075insA | CA2692512986 | KCNT1 | c.255-24_255-23insA (n.255-24_255-23insA) n.60-24_60-23insA c.96-24_96-23insA (n.96-24_96-23insA) c.3-24_3-23insA (n.3-24_3-23insA) c.156-24_156-23insA (n.156-24_156-23insA) c.138-24_138-23insA (n.138-24_138-23insA) c.198-24_198-23insA (n.198-24_198-23insA) c.111-24_111-23insA (n.111-24_111-23insA) c.390-24_390-23insA (n.390-24_390-23insA) c.280-24_280-23insA (n.280-24_280-23insA) c.-165-24_-165-23insA (n.-165-24_-165-23insA) c.-265-24_-265-23insA (n.-265-24_-265-23insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750075C>T | CA2692512987 | KCNT1 | c.255-23C>T (n.255-23C>T) n.60-23C>T c.96-23C>T (n.96-23C>T) c.3-23C>T (n.3-23C>T) c.156-23C>T (n.156-23C>T) c.138-23C>T (n.138-23C>T) c.198-23C>T (n.198-23C>T) c.111-23C>T (n.111-23C>T) c.390-23C>T (n.390-23C>T) c.280-23C>T (n.280-23C>T) c.-165-23C>T (n.-165-23C>T) c.-265-23C>T (n.-265-23C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750076A= | CA1883843104 | KCNT1 | c.255-22A= (n.255-22A=) n.60-22A= c.96-22A= (n.96-22A=) c.3-22A= (n.3-22A=) c.156-22A= (n.156-22A=) c.138-22A= (n.138-22A=) c.198-22A= (n.198-22A=) c.111-22A= (n.111-22A=) c.390-22A= (n.390-22A=) c.280-22A= (n.280-22A=) c.-165-22A= (n.-165-22A=) c.-265-22A= (n.-265-22A=) | |
| 9 | g.135750076A>G | CA5326345 | KCNT1 | c.255-22A>G (n.255-22A>G) n.60-22A>G c.96-22A>G (n.96-22A>G) c.3-22A>G (n.3-22A>G) c.156-22A>G (n.156-22A>G) c.138-22A>G (n.138-22A>G) c.198-22A>G (n.198-22A>G) c.111-22A>G (n.111-22A>G) c.390-22A>G (n.390-22A>G) c.280-22A>G (n.280-22A>G) c.-165-22A>G (n.-165-22A>G) c.-265-22A>G (n.-265-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750077T>A | CA5326346 | KCNT1 | c.255-21T>A (n.255-21T>A) n.60-21T>A c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.3-21T>A (n.3-21T>A) c.156-21T>A (n.156-21T>A) c.138-21T>A (n.138-21T>A) c.198-21T>A (n.198-21T>A) c.111-21T>A (n.111-21T>A) c.390-21T>A (n.390-21T>A) c.280-21T>A (n.280-21T>A) c.-165-21T>A (n.-165-21T>A) c.-265-21T>A (n.-265-21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750077T= | CA1883843108 | KCNT1 | c.255-21T= (n.255-21T=) n.60-21T= c.96-21T= (n.96-21T=) c.3-21T= (n.3-21T=) c.156-21T= (n.156-21T=) c.138-21T= (n.138-21T=) c.198-21T= (n.198-21T=) c.111-21T= (n.111-21T=) c.390-21T= (n.390-21T=) c.280-21T= (n.280-21T=) c.-165-21T= (n.-165-21T=) c.-265-21T= (n.-265-21T=) | |
| 9 | g.135750082del | CA2579510452 | KCNT1 | c.255-16del (n.255-16del) n.60-16del c.96-16del (n.96-16del) c.3-16del (n.3-16del) c.156-16del (n.156-16del) c.138-16del (n.138-16del) c.198-16del (n.198-16del) c.111-16del (n.111-16del) c.390-16del (n.390-16del) c.280-16del (n.280-16del) c.-165-16del (n.-165-16del) c.-265-16del (n.-265-16del) | |
| 9 | g.135750081C= | CA1883843113 | KCNT1 | c.255-17C= (n.255-17C=) n.60-17C= c.96-17C= (n.96-17C=) c.3-17C= (n.3-17C=) c.156-17C= (n.156-17C=) c.138-17C= (n.138-17C=) c.198-17C= (n.198-17C=) c.111-17C= (n.111-17C=) c.390-17C= (n.390-17C=) c.280-17C= (n.280-17C=) c.-165-17C= (n.-165-17C=) c.-265-17C= (n.-265-17C=) | |
| 9 | g.135750081C>T | CA201449284 | KCNT1 | c.255-17C>T (n.255-17C>T) n.60-17C>T c.96-17C>T (n.96-17C>T) c.3-17C>T (n.3-17C>T) c.156-17C>T (n.156-17C>T) c.138-17C>T (n.138-17C>T) c.198-17C>T (n.198-17C>T) c.111-17C>T (n.111-17C>T) c.390-17C>T (n.390-17C>T) c.280-17C>T (n.280-17C>T) c.-165-17C>T (n.-165-17C>T) c.-265-17C>T (n.-265-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135750081_135750083delinsCCT | CA1883843110 | KCNT1 | c.255-17_255-15delinsCCT (n.255-17_255-15delinsCCT) n.60-17_60-15delinsCCT c.96-17_96-15delinsCCT (n.96-17_96-15delinsCCT) c.3-17_3-15delinsCCT (n.3-17_3-15delinsCCT) c.156-17_156-15delinsCCT (n.156-17_156-15delinsCCT) c.138-17_138-15delinsCCT (n.138-17_138-15delinsCCT) c.198-17_198-15delinsCCT (n.198-17_198-15delinsCCT) c.111-17_111-15delinsCCT (n.111-17_111-15delinsCCT) c.390-17_390-15delinsCCT (n.390-17_390-15delinsCCT) c.280-17_280-15delinsCCT (n.280-17_280-15delinsCCT) c.-165-17_-165-15delinsCCT (n.-165-17_-165-15delinsCCT) c.-265-17_-265-15delinsCCT (n.-265-17_-265-15delinsCCT) | |
| 9 | g.135750082C>A | CA2720685629 | KCNT1 | c.255-16C>A (n.255-16C>A) n.60-16C>A c.96-16C>A (n.96-16C>A) c.3-16C>A (n.3-16C>A) c.156-16C>A (n.156-16C>A) c.138-16C>A (n.138-16C>A) c.198-16C>A (n.198-16C>A) c.111-16C>A (n.111-16C>A) c.390-16C>A (n.390-16C>A) c.280-16C>A (n.280-16C>A) c.-165-16C>A (n.-165-16C>A) c.-265-16C>A (n.-265-16C>A) | dbSNP |
| 9 | g.135750082C>T | CA2692512988 | KCNT1 | c.255-16C>T (n.255-16C>T) n.60-16C>T c.96-16C>T (n.96-16C>T) c.3-16C>T (n.3-16C>T) c.156-16C>T (n.156-16C>T) c.138-16C>T (n.138-16C>T) c.198-16C>T (n.198-16C>T) c.111-16C>T (n.111-16C>T) c.390-16C>T (n.390-16C>T) c.280-16C>T (n.280-16C>T) c.-165-16C>T (n.-165-16C>T) c.-265-16C>T (n.-265-16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750086_135750087del | CA5326347 | KCNT1 | c.255-12_255-11del (n.255-12_255-11del) n.60-12_60-11del c.96-12_96-11del (n.96-12_96-11del) c.3-12_3-11del (n.3-12_3-11del) c.156-12_156-11del (n.156-12_156-11del) c.138-12_138-11del (n.138-12_138-11del) c.198-12_198-11del (n.198-12_198-11del) c.111-12_111-11del (n.111-12_111-11del) c.390-12_390-11del (n.390-12_390-11del) c.280-12_280-11del (n.280-12_280-11del) c.-165-12_-165-11del (n.-165-12_-165-11del) c.-265-12_-265-11del (n.-265-12_-265-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750084C>G | CA2692512989 | KCNT1 | c.255-14C>G (n.255-14C>G) n.60-14C>G c.96-14C>G (n.96-14C>G) c.3-14C>G (n.3-14C>G) c.156-14C>G (n.156-14C>G) c.138-14C>G (n.138-14C>G) c.198-14C>G (n.198-14C>G) c.111-14C>G (n.111-14C>G) c.390-14C>G (n.390-14C>G) c.280-14C>G (n.280-14C>G) c.-165-14C>G (n.-165-14C>G) c.-265-14C>G (n.-265-14C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135750084C>T | CA2579510453 | KCNT1 | c.255-14C>T (n.255-14C>T) n.60-14C>T c.96-14C>T (n.96-14C>T) c.3-14C>T (n.3-14C>T) c.156-14C>T (n.156-14C>T) c.138-14C>T (n.138-14C>T) c.198-14C>T (n.198-14C>T) c.111-14C>T (n.111-14C>T) c.390-14C>T (n.390-14C>T) c.280-14C>T (n.280-14C>T) c.-165-14C>T (n.-165-14C>T) c.-265-14C>T (n.-265-14C>T) | ClinVar |
| 9 | g.135750085T>C | CA5326348 | KCNT1 | c.255-13T>C (n.255-13T>C) n.60-13T>C c.96-13T>C (n.96-13T>C) c.3-13T>C (n.3-13T>C) c.156-13T>C (n.156-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) c.198-13T>C (n.198-13T>C) c.111-13T>C (n.111-13T>C) c.390-13T>C (n.390-13T>C) c.280-13T>C (n.280-13T>C) c.-165-13T>C (n.-165-13T>C) c.-265-13T>C (n.-265-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135750085T= | CA1883843151 | KCNT1 | c.255-13T= (n.255-13T=) n.60-13T= c.96-13T= (n.96-13T=) c.3-13T= (n.3-13T=) c.156-13T= (n.156-13T=) c.138-13T= (n.138-13T=) c.198-13T= (n.198-13T=) c.111-13T= (n.111-13T=) c.390-13T= (n.390-13T=) c.280-13T= (n.280-13T=) c.-165-13T= (n.-165-13T=) c.-265-13T= (n.-265-13T=) | |
| 9 | g.135750086C= | CA1883843156 | KCNT1 | c.255-12C= (n.255-12C=) n.60-12C= c.96-12C= (n.96-12C=) c.3-12C= (n.3-12C=) c.156-12C= (n.156-12C=) c.138-12C= (n.138-12C=) c.198-12C= (n.198-12C=) c.111-12C= (n.111-12C=) c.390-12C= (n.390-12C=) c.280-12C= (n.280-12C=) c.-165-12C= (n.-165-12C=) c.-265-12C= (n.-265-12C=) | |
| 9 | g.135750086C>G | CA5326349 | KCNT1 | c.255-12C>G (n.255-12C>G) n.60-12C>G c.96-12C>G (n.96-12C>G) c.3-12C>G (n.3-12C>G) c.156-12C>G (n.156-12C>G) c.138-12C>G (n.138-12C>G) c.198-12C>G (n.198-12C>G) c.111-12C>G (n.111-12C>G) c.390-12C>G (n.390-12C>G) c.280-12C>G (n.280-12C>G) c.-165-12C>G (n.-165-12C>G) c.-265-12C>G (n.-265-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |