Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135750047_135750064delinsGCCTGAGTCCCCACTGGCCA1883843069KCNT1c.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.255-51_255-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
n.60-51_60-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC
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c.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.138-51_138-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.198-51_198-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.111-51_111-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.390-51_390-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.280-51_280-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-165-51_-165-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-266+34_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
c.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC (n.-265-51_-265-34delinsGCCTGAGTCCCCACTGGC)
9g.135750054_135750070delCA5326339KCNT1c.255-44_255-28del (n.255-44_255-28del)
n.60-44_60-28del
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c.138-44_138-28del (n.138-44_138-28del)
c.198-44_198-28del (n.198-44_198-28del)
c.111-44_111-28del (n.111-44_111-28del)
c.390-44_390-28del (n.390-44_390-28del)
c.280-44_280-28del (n.280-44_280-28del)
c.-165-44_-165-28del (n.-165-44_-165-28del)
c.-266+41_-265-28del (n.-266+41_-265-28del)
c.-265-44_-265-28del (n.-265-44_-265-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.135750050T>CCA2579510447KCNT1c.255-48T>C (n.255-48T>C)
n.60-48T>C
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c.3-48T>C (n.3-48T>C)
c.156-48T>C (n.156-48T>C)
c.138-48T>C (n.138-48T>C)
c.198-48T>C (n.198-48T>C)
c.111-48T>C (n.111-48T>C)
c.390-48T>C (n.390-48T>C)
c.280-48T>C (n.280-48T>C)
c.-165-48T>C (n.-165-48T>C)
c.-266+37T>C (n.-266+37T>C)
c.-265-48T>C (n.-265-48T>C)
9g.135750051G>ACA5326340KCNT1c.255-47G>A (n.255-47G>A)
n.60-47G>A
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c.280-47G>A (n.280-47G>A)
c.-165-47G>A (n.-165-47G>A)
c.-266+38G>A (n.-266+38G>A)
c.-265-47G>A (n.-265-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750051G=CA1883843074KCNT1c.255-47G= (n.255-47G=)
n.60-47G=
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c.-266+38G= (n.-266+38G=)
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9g.135750052A>GCA2579510448KCNT1c.255-46A>G (n.255-46A>G)
n.60-46A>G
c.96-46A>G (n.96-46A>G)
c.3-46A>G (n.3-46A>G)
c.156-46A>G (n.156-46A>G)
c.138-46A>G (n.138-46A>G)
c.198-46A>G (n.198-46A>G)
c.111-46A>G (n.111-46A>G)
c.390-46A>G (n.390-46A>G)
c.280-46A>G (n.280-46A>G)
c.-165-46A>G (n.-165-46A>G)
c.-266+39A>G (n.-266+39A>G)
c.-265-46A>G (n.-265-46A>G)
9g.135750053G>ACA2692512967KCNT1c.255-45G>A (n.255-45G>A)
n.60-45G>A
c.96-45G>A (n.96-45G>A)
c.3-45G>A (n.3-45G>A)
c.156-45G>A (n.156-45G>A)
c.138-45G>A (n.138-45G>A)
c.198-45G>A (n.198-45G>A)
c.111-45G>A (n.111-45G>A)
c.390-45G>A (n.390-45G>A)
c.280-45G>A (n.280-45G>A)
c.-165-45G>A (n.-165-45G>A)
c.-266+40G>A (n.-266+40G>A)
c.-265-45G>A (n.-265-45G>A)
 gnomAD v4
9g.135750055C>ACA2692512968KCNT1c.255-43C>A (n.255-43C>A)
n.60-43C>A
c.96-43C>A (n.96-43C>A)
c.3-43C>A (n.3-43C>A)
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c.138-43C>A (n.138-43C>A)
c.198-43C>A (n.198-43C>A)
c.111-43C>A (n.111-43C>A)
c.390-43C>A (n.390-43C>A)
c.280-43C>A (n.280-43C>A)
c.-165-43C>A (n.-165-43C>A)
c.-265-43C>A (n.-265-43C>A)
 gnomAD v4
9g.135750055C=CA1883843077KCNT1c.255-43C= (n.255-43C=)
n.60-43C=
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c.3-43C= (n.3-43C=)
c.156-43C= (n.156-43C=)
c.138-43C= (n.138-43C=)
c.198-43C= (n.198-43C=)
c.111-43C= (n.111-43C=)
c.390-43C= (n.390-43C=)
c.280-43C= (n.280-43C=)
c.-165-43C= (n.-165-43C=)
c.-265-43C= (n.-265-43C=)
9g.135750055C>TCA591140869KCNT1c.255-43C>T (n.255-43C>T)
n.60-43C>T
c.96-43C>T (n.96-43C>T)
c.3-43C>T (n.3-43C>T)
c.156-43C>T (n.156-43C>T)
c.138-43C>T (n.138-43C>T)
c.198-43C>T (n.198-43C>T)
c.111-43C>T (n.111-43C>T)
c.390-43C>T (n.390-43C>T)
c.280-43C>T (n.280-43C>T)
c.-165-43C>T (n.-165-43C>T)
c.-265-43C>T (n.-265-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750056C>ACA2692512969KCNT1c.255-42C>A (n.255-42C>A)
n.60-42C>A
c.96-42C>A (n.96-42C>A)
c.3-42C>A (n.3-42C>A)
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c.138-42C>A (n.138-42C>A)
c.198-42C>A (n.198-42C>A)
c.111-42C>A (n.111-42C>A)
c.390-42C>A (n.390-42C>A)
c.280-42C>A (n.280-42C>A)
c.-165-42C>A (n.-165-42C>A)
c.-265-42C>A (n.-265-42C>A)
 gnomAD v4
9g.135750056C>GCA2692512970KCNT1c.255-42C>G (n.255-42C>G)
n.60-42C>G
c.96-42C>G (n.96-42C>G)
c.3-42C>G (n.3-42C>G)
c.156-42C>G (n.156-42C>G)
c.138-42C>G (n.138-42C>G)
c.198-42C>G (n.198-42C>G)
c.111-42C>G (n.111-42C>G)
c.390-42C>G (n.390-42C>G)
c.280-42C>G (n.280-42C>G)
c.-165-42C>G (n.-165-42C>G)
c.-265-42C>G (n.-265-42C>G)
 gnomAD v4
9g.135750056C>TCA2579510449KCNT1c.255-42C>T (n.255-42C>T)
n.60-42C>T
c.96-42C>T (n.96-42C>T)
c.3-42C>T (n.3-42C>T)
c.156-42C>T (n.156-42C>T)
c.138-42C>T (n.138-42C>T)
c.198-42C>T (n.198-42C>T)
c.111-42C>T (n.111-42C>T)
c.390-42C>T (n.390-42C>T)
c.280-42C>T (n.280-42C>T)
c.-165-42C>T (n.-165-42C>T)
c.-265-42C>T (n.-265-42C>T)
9g.135750057C>ACA2692512971KCNT1c.255-41C>A (n.255-41C>A)
n.60-41C>A
c.96-41C>A (n.96-41C>A)
c.3-41C>A (n.3-41C>A)
c.156-41C>A (n.156-41C>A)
c.138-41C>A (n.138-41C>A)
c.198-41C>A (n.198-41C>A)
c.111-41C>A (n.111-41C>A)
c.390-41C>A (n.390-41C>A)
c.280-41C>A (n.280-41C>A)
c.-165-41C>A (n.-165-41C>A)
c.-265-41C>A (n.-265-41C>A)
 gnomAD v4
9g.135750058C>ACA2692512972KCNT1c.255-40C>A (n.255-40C>A)
n.60-40C>A
c.96-40C>A (n.96-40C>A)
c.3-40C>A (n.3-40C>A)
c.156-40C>A (n.156-40C>A)
c.138-40C>A (n.138-40C>A)
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
c.111-40C>A (n.111-40C>A)
c.390-40C>A (n.390-40C>A)
c.280-40C>A (n.280-40C>A)
c.-165-40C>A (n.-165-40C>A)
c.-265-40C>A (n.-265-40C>A)
 gnomAD v4
9g.135750059A>GCA2692512973KCNT1c.255-39A>G (n.255-39A>G)
n.60-39A>G
c.96-39A>G (n.96-39A>G)
c.3-39A>G (n.3-39A>G)
c.156-39A>G (n.156-39A>G)
c.138-39A>G (n.138-39A>G)
c.198-39A>G (n.198-39A>G)
c.111-39A>G (n.111-39A>G)
c.390-39A>G (n.390-39A>G)
c.280-39A>G (n.280-39A>G)
c.-165-39A>G (n.-165-39A>G)
c.-265-39A>G (n.-265-39A>G)
 gnomAD v4
9g.135750060C>ACA2692512974KCNT1c.255-38C>A (n.255-38C>A)
n.60-38C>A
c.96-38C>A (n.96-38C>A)
c.3-38C>A (n.3-38C>A)
c.156-38C>A (n.156-38C>A)
c.138-38C>A (n.138-38C>A)
c.198-38C>A (n.198-38C>A)
c.111-38C>A (n.111-38C>A)
c.390-38C>A (n.390-38C>A)
c.280-38C>A (n.280-38C>A)
c.-165-38C>A (n.-165-38C>A)
c.-265-38C>A (n.-265-38C>A)
 gnomAD v4
9g.135750060C=CA1883843083KCNT1c.255-38C= (n.255-38C=)
n.60-38C=
c.96-38C= (n.96-38C=)
c.3-38C= (n.3-38C=)
c.156-38C= (n.156-38C=)
c.138-38C= (n.138-38C=)
c.198-38C= (n.198-38C=)
c.111-38C= (n.111-38C=)
c.390-38C= (n.390-38C=)
c.280-38C= (n.280-38C=)
c.-165-38C= (n.-165-38C=)
c.-265-38C= (n.-265-38C=)
9g.135750060C>GCA2692512975KCNT1c.255-38C>G (n.255-38C>G)
n.60-38C>G
c.96-38C>G (n.96-38C>G)
c.3-38C>G (n.3-38C>G)
c.156-38C>G (n.156-38C>G)
c.138-38C>G (n.138-38C>G)
c.198-38C>G (n.198-38C>G)
c.111-38C>G (n.111-38C>G)
c.390-38C>G (n.390-38C>G)
c.280-38C>G (n.280-38C>G)
c.-165-38C>G (n.-165-38C>G)
c.-265-38C>G (n.-265-38C>G)
 gnomAD v4
9g.135750060C>TCA5326341KCNT1c.255-38C>T (n.255-38C>T)
n.60-38C>T
c.96-38C>T (n.96-38C>T)
c.3-38C>T (n.3-38C>T)
c.156-38C>T (n.156-38C>T)
c.138-38C>T (n.138-38C>T)
c.198-38C>T (n.198-38C>T)
c.111-38C>T (n.111-38C>T)
c.390-38C>T (n.390-38C>T)
c.280-38C>T (n.280-38C>T)
c.-165-38C>T (n.-165-38C>T)
c.-265-38C>T (n.-265-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750061T>GCA2692512976KCNT1c.255-37T>G (n.255-37T>G)
n.60-37T>G
c.96-37T>G (n.96-37T>G)
c.3-37T>G (n.3-37T>G)
c.156-37T>G (n.156-37T>G)
c.138-37T>G (n.138-37T>G)
c.198-37T>G (n.198-37T>G)
c.111-37T>G (n.111-37T>G)
c.390-37T>G (n.390-37T>G)
c.280-37T>G (n.280-37T>G)
c.-165-37T>G (n.-165-37T>G)
c.-265-37T>G (n.-265-37T>G)
 gnomAD v4
9g.135750062G>ACA5326342KCNT1c.255-36G>A (n.255-36G>A)
n.60-36G>A
c.96-36G>A (n.96-36G>A)
c.3-36G>A (n.3-36G>A)
c.156-36G>A (n.156-36G>A)
c.138-36G>A (n.138-36G>A)
c.198-36G>A (n.198-36G>A)
c.111-36G>A (n.111-36G>A)
c.390-36G>A (n.390-36G>A)
c.280-36G>A (n.280-36G>A)
c.-165-36G>A (n.-165-36G>A)
c.-265-36G>A (n.-265-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750062G>CCA591140871KCNT1c.255-36G>C (n.255-36G>C)
n.60-36G>C
c.96-36G>C (n.96-36G>C)
c.3-36G>C (n.3-36G>C)
c.156-36G>C (n.156-36G>C)
c.138-36G>C (n.138-36G>C)
c.198-36G>C (n.198-36G>C)
c.111-36G>C (n.111-36G>C)
c.390-36G>C (n.390-36G>C)
c.280-36G>C (n.280-36G>C)
c.-165-36G>C (n.-165-36G>C)
c.-265-36G>C (n.-265-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750062G=CA1883843090KCNT1c.255-36G= (n.255-36G=)
n.60-36G=
c.96-36G= (n.96-36G=)
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9g.135750063G>ACA5326343KCNT1c.255-35G>A (n.255-35G>A)
n.60-35G>A
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c.-265-35G>A (n.-265-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750063G=CA1883843092KCNT1c.255-35G= (n.255-35G=)
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9g.135750063G>TCA2692512977KCNT1c.255-35G>T (n.255-35G>T)
n.60-35G>T
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 gnomAD v4
9g.135750064C>ACA2692512978KCNT1c.255-34C>A (n.255-34C>A)
n.60-34C>A
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c.-165-34C>A (n.-165-34C>A)
c.-265-34C>A (n.-265-34C>A)
 gnomAD v4
9g.135750064C>TCA2692512979KCNT1c.255-34C>T (n.255-34C>T)
n.60-34C>T
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c.-265-34C>T (n.-265-34C>T)
 gnomAD v4
9g.135750065C=CA1883843094KCNT1c.255-33C= (n.255-33C=)
n.60-33C=
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c.-265-33C= (n.-265-33C=)
9g.135750065C>GCA860993395KCNT1c.255-33C>G (n.255-33C>G)
n.60-33C>G
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c.-265-33C>G (n.-265-33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750065C>TCA2692512980KCNT1c.255-33C>T (n.255-33C>T)
n.60-33C>T
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c.-165-33C>T (n.-165-33C>T)
c.-265-33C>T (n.-265-33C>T)
 gnomAD v4
9g.135750067T>CCA2692512981KCNT1c.255-31T>C (n.255-31T>C)
n.60-31T>C
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c.280-31T>C (n.280-31T>C)
c.-165-31T>C (n.-165-31T>C)
c.-265-31T>C (n.-265-31T>C)
 gnomAD v4
9g.135750067T>GCA1129978848KCNT1c.255-31T>G (n.255-31T>G)
n.60-31T>G
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c.-165-31T>G (n.-165-31T>G)
c.-265-31T>G (n.-265-31T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750067T=CA1883843097KCNT1c.255-31T= (n.255-31T=)
n.60-31T=
c.96-31T= (n.96-31T=)
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c.138-31T= (n.138-31T=)
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9g.135750069A>GCA2692512982KCNT1c.255-29A>G (n.255-29A>G)
n.60-29A>G
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c.138-29A>G (n.138-29A>G)
c.198-29A>G (n.198-29A>G)
c.111-29A>G (n.111-29A>G)
c.390-29A>G (n.390-29A>G)
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c.-165-29A>G (n.-165-29A>G)
c.-265-29A>G (n.-265-29A>G)
 gnomAD v4
9g.135750070G>ACA2692512983KCNT1c.255-28G>A (n.255-28G>A)
n.60-28G>A
c.96-28G>A (n.96-28G>A)
c.3-28G>A (n.3-28G>A)
c.156-28G>A (n.156-28G>A)
c.138-28G>A (n.138-28G>A)
c.198-28G>A (n.198-28G>A)
c.111-28G>A (n.111-28G>A)
c.390-28G>A (n.390-28G>A)
c.280-28G>A (n.280-28G>A)
c.-165-28G>A (n.-165-28G>A)
c.-265-28G>A (n.-265-28G>A)
 gnomAD v4
9g.135750071C>ACA2692512984KCNT1c.255-27C>A (n.255-27C>A)
n.60-27C>A
c.96-27C>A (n.96-27C>A)
c.3-27C>A (n.3-27C>A)
c.156-27C>A (n.156-27C>A)
c.138-27C>A (n.138-27C>A)
c.198-27C>A (n.198-27C>A)
c.111-27C>A (n.111-27C>A)
c.390-27C>A (n.390-27C>A)
c.280-27C>A (n.280-27C>A)
c.-165-27C>A (n.-165-27C>A)
c.-265-27C>A (n.-265-27C>A)
 gnomAD v4
9g.135750072C>ACA2579510450KCNT1c.255-26C>A (n.255-26C>A)
n.60-26C>A
c.96-26C>A (n.96-26C>A)
c.3-26C>A (n.3-26C>A)
c.156-26C>A (n.156-26C>A)
c.138-26C>A (n.138-26C>A)
c.198-26C>A (n.198-26C>A)
c.111-26C>A (n.111-26C>A)
c.390-26C>A (n.390-26C>A)
c.280-26C>A (n.280-26C>A)
c.-165-26C>A (n.-165-26C>A)
c.-265-26C>A (n.-265-26C>A)
9g.135750072C=CA1883843101KCNT1c.255-26C= (n.255-26C=)
n.60-26C=
c.96-26C= (n.96-26C=)
c.3-26C= (n.3-26C=)
c.156-26C= (n.156-26C=)
c.138-26C= (n.138-26C=)
c.198-26C= (n.198-26C=)
c.111-26C= (n.111-26C=)
c.390-26C= (n.390-26C=)
c.280-26C= (n.280-26C=)
c.-165-26C= (n.-165-26C=)
c.-265-26C= (n.-265-26C=)
9g.135750072C>GCA2579510451KCNT1c.255-26C>G (n.255-26C>G)
n.60-26C>G
c.96-26C>G (n.96-26C>G)
c.3-26C>G (n.3-26C>G)
c.156-26C>G (n.156-26C>G)
c.138-26C>G (n.138-26C>G)
c.198-26C>G (n.198-26C>G)
c.111-26C>G (n.111-26C>G)
c.390-26C>G (n.390-26C>G)
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c.-165-26C>G (n.-165-26C>G)
c.-265-26C>G (n.-265-26C>G)
9g.135750072C>TCA5326344KCNT1c.255-26C>T (n.255-26C>T)
n.60-26C>T
c.96-26C>T (n.96-26C>T)
c.3-26C>T (n.3-26C>T)
c.156-26C>T (n.156-26C>T)
c.138-26C>T (n.138-26C>T)
c.198-26C>T (n.198-26C>T)
c.111-26C>T (n.111-26C>T)
c.390-26C>T (n.390-26C>T)
c.280-26C>T (n.280-26C>T)
c.-165-26C>T (n.-165-26C>T)
c.-265-26C>T (n.-265-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135750073T>CCA2692512985KCNT1c.255-25T>C (n.255-25T>C)
n.60-25T>C
c.96-25T>C (n.96-25T>C)
c.3-25T>C (n.3-25T>C)
c.156-25T>C (n.156-25T>C)
c.138-25T>C (n.138-25T>C)
c.198-25T>C (n.198-25T>C)
c.111-25T>C (n.111-25T>C)
c.390-25T>C (n.390-25T>C)
c.280-25T>C (n.280-25T>C)
c.-165-25T>C (n.-165-25T>C)
c.-265-25T>C (n.-265-25T>C)
 gnomAD v4
9g.135750074_135750075insACA2692512986KCNT1c.255-24_255-23insA (n.255-24_255-23insA)
n.60-24_60-23insA
c.96-24_96-23insA (n.96-24_96-23insA)
c.3-24_3-23insA (n.3-24_3-23insA)
c.156-24_156-23insA (n.156-24_156-23insA)
c.138-24_138-23insA (n.138-24_138-23insA)
c.198-24_198-23insA (n.198-24_198-23insA)
c.111-24_111-23insA (n.111-24_111-23insA)
c.390-24_390-23insA (n.390-24_390-23insA)
c.280-24_280-23insA (n.280-24_280-23insA)
c.-165-24_-165-23insA (n.-165-24_-165-23insA)
c.-265-24_-265-23insA (n.-265-24_-265-23insA)
 gnomAD v4
9g.135750075C>TCA2692512987KCNT1c.255-23C>T (n.255-23C>T)
n.60-23C>T
c.96-23C>T (n.96-23C>T)
c.3-23C>T (n.3-23C>T)
c.156-23C>T (n.156-23C>T)
c.138-23C>T (n.138-23C>T)
c.198-23C>T (n.198-23C>T)
c.111-23C>T (n.111-23C>T)
c.390-23C>T (n.390-23C>T)
c.280-23C>T (n.280-23C>T)
c.-165-23C>T (n.-165-23C>T)
c.-265-23C>T (n.-265-23C>T)
 gnomAD v4
9g.135750076A=CA1883843104KCNT1c.255-22A= (n.255-22A=)
n.60-22A=
c.96-22A= (n.96-22A=)
c.3-22A= (n.3-22A=)
c.156-22A= (n.156-22A=)
c.138-22A= (n.138-22A=)
c.198-22A= (n.198-22A=)
c.111-22A= (n.111-22A=)
c.390-22A= (n.390-22A=)
c.280-22A= (n.280-22A=)
c.-165-22A= (n.-165-22A=)
c.-265-22A= (n.-265-22A=)
9g.135750076A>GCA5326345KCNT1c.255-22A>G (n.255-22A>G)
n.60-22A>G
c.96-22A>G (n.96-22A>G)
c.3-22A>G (n.3-22A>G)
c.156-22A>G (n.156-22A>G)
c.138-22A>G (n.138-22A>G)
c.198-22A>G (n.198-22A>G)
c.111-22A>G (n.111-22A>G)
c.390-22A>G (n.390-22A>G)
c.280-22A>G (n.280-22A>G)
c.-165-22A>G (n.-165-22A>G)
c.-265-22A>G (n.-265-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750077T>ACA5326346KCNT1c.255-21T>A (n.255-21T>A)
n.60-21T>A
c.96-21T>A (n.96-21T>A)
c.3-21T>A (n.3-21T>A)
c.156-21T>A (n.156-21T>A)
c.138-21T>A (n.138-21T>A)
c.198-21T>A (n.198-21T>A)
c.111-21T>A (n.111-21T>A)
c.390-21T>A (n.390-21T>A)
c.280-21T>A (n.280-21T>A)
c.-165-21T>A (n.-165-21T>A)
c.-265-21T>A (n.-265-21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135750077T=CA1883843108KCNT1c.255-21T= (n.255-21T=)
n.60-21T=
c.96-21T= (n.96-21T=)
c.3-21T= (n.3-21T=)
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n.60-16del
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Number of alleles fetched