Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135749958G>A | CA201449062 | KCNT1 | c.255-140G>A (n.255-140G>A) n.60-140G>A c.96-140G>A (n.96-140G>A) c.3-140G>A (n.3-140G>A) c.156-140G>A (n.156-140G>A) c.138-140G>A (n.138-140G>A) c.198-140G>A (n.198-140G>A) c.111-140G>A (n.111-140G>A) c.390-140G>A (n.390-140G>A) c.280-140G>A (n.280-140G>A) c.-165-140G>A (n.-165-140G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-265-140G>A (n.-265-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135749958G>C | CA201449064 | KCNT1 | c.255-140G>C (n.255-140G>C) n.60-140G>C c.96-140G>C (n.96-140G>C) c.3-140G>C (n.3-140G>C) c.156-140G>C (n.156-140G>C) c.138-140G>C (n.138-140G>C) c.198-140G>C (n.198-140G>C) c.111-140G>C (n.111-140G>C) c.390-140G>C (n.390-140G>C) c.280-140G>C (n.280-140G>C) c.-165-140G>C (n.-165-140G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-265-140G>C (n.-265-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135749958G= | CA1883842908 | KCNT1 | c.255-140G= (n.255-140G=) n.60-140G= c.96-140G= (n.96-140G=) c.3-140G= (n.3-140G=) c.156-140G= (n.156-140G=) c.138-140G= (n.138-140G=) c.198-140G= (n.198-140G=) c.111-140G= (n.111-140G=) c.390-140G= (n.390-140G=) c.280-140G= (n.280-140G=) c.-165-140G= (n.-165-140G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-265-140G= (n.-265-140G=) | |
9 | g.135749958G>T | CA2692512889 | KCNT1 | c.255-140G>T (n.255-140G>T) n.60-140G>T c.96-140G>T (n.96-140G>T) c.3-140G>T (n.3-140G>T) c.156-140G>T (n.156-140G>T) c.138-140G>T (n.138-140G>T) c.198-140G>T (n.198-140G>T) c.111-140G>T (n.111-140G>T) c.390-140G>T (n.390-140G>T) c.280-140G>T (n.280-140G>T) c.-165-140G>T (n.-165-140G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-265-140G>T (n.-265-140G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749959_135749962dup | CA2692512888 | KCNT1 | c.255-139_255-136dup (n.255-139_255-136dup) n.60-139_60-136dup c.96-139_96-136dup (n.96-139_96-136dup) c.3-139_3-136dup (n.3-139_3-136dup) c.156-139_156-136dup (n.156-139_156-136dup) c.138-139_138-136dup (n.138-139_138-136dup) c.198-139_198-136dup (n.198-139_198-136dup) c.111-139_111-136dup (n.111-139_111-136dup) c.390-139_390-136dup (n.390-139_390-136dup) c.280-139_280-136dup (n.280-139_280-136dup) c.-165-139_-165-136dup (n.-165-139_-165-136dup) c.-320_-317dup (n.-320_-317dup) c.-265-139_-265-136dup (n.-265-139_-265-136dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135749960G>T | CA2692512890 | KCNT1 | c.255-138G>T (n.255-138G>T) n.60-138G>T c.96-138G>T (n.96-138G>T) c.3-138G>T (n.3-138G>T) c.156-138G>T (n.156-138G>T) c.138-138G>T (n.138-138G>T) c.198-138G>T (n.198-138G>T) c.111-138G>T (n.111-138G>T) c.390-138G>T (n.390-138G>T) c.280-138G>T (n.280-138G>T) c.-165-138G>T (n.-165-138G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-265-138G>T (n.-265-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749962G>A | CA201449070 | KCNT1 | c.255-136G>A (n.255-136G>A) n.60-136G>A c.96-136G>A (n.96-136G>A) c.3-136G>A (n.3-136G>A) c.156-136G>A (n.156-136G>A) c.138-136G>A (n.138-136G>A) c.198-136G>A (n.198-136G>A) c.111-136G>A (n.111-136G>A) c.390-136G>A (n.390-136G>A) c.280-136G>A (n.280-136G>A) c.-165-136G>A (n.-165-136G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-265-136G>A (n.-265-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135749962G>C | CA1883842912 | KCNT1 | c.255-136G>C (n.255-136G>C) n.60-136G>C c.96-136G>C (n.96-136G>C) c.3-136G>C (n.3-136G>C) c.156-136G>C (n.156-136G>C) c.138-136G>C (n.138-136G>C) c.198-136G>C (n.198-136G>C) c.111-136G>C (n.111-136G>C) c.390-136G>C (n.390-136G>C) c.280-136G>C (n.280-136G>C) c.-165-136G>C (n.-165-136G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-265-136G>C (n.-265-136G>C) | dbSNP |
9 | g.135749962G= | CA1883842911 | KCNT1 | c.255-136G= (n.255-136G=) n.60-136G= c.96-136G= (n.96-136G=) c.3-136G= (n.3-136G=) c.156-136G= (n.156-136G=) c.138-136G= (n.138-136G=) c.198-136G= (n.198-136G=) c.111-136G= (n.111-136G=) c.390-136G= (n.390-136G=) c.280-136G= (n.280-136G=) c.-165-136G= (n.-165-136G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-265-136G= (n.-265-136G=) | |
9 | g.135749962G>T | CA2692512891 | KCNT1 | c.255-136G>T (n.255-136G>T) n.60-136G>T c.96-136G>T (n.96-136G>T) c.3-136G>T (n.3-136G>T) c.156-136G>T (n.156-136G>T) c.138-136G>T (n.138-136G>T) c.198-136G>T (n.198-136G>T) c.111-136G>T (n.111-136G>T) c.390-136G>T (n.390-136G>T) c.280-136G>T (n.280-136G>T) c.-165-136G>T (n.-165-136G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-265-136G>T (n.-265-136G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749963G>T | CA2692512892 | KCNT1 | c.255-135G>T (n.255-135G>T) n.60-135G>T c.96-135G>T (n.96-135G>T) c.3-135G>T (n.3-135G>T) c.156-135G>T (n.156-135G>T) c.138-135G>T (n.138-135G>T) c.198-135G>T (n.198-135G>T) c.111-135G>T (n.111-135G>T) c.390-135G>T (n.390-135G>T) c.280-135G>T (n.280-135G>T) c.-165-135G>T (n.-165-135G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-265-135G>T (n.-265-135G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749965C>A | CA1883842915 | KCNT1 | c.255-133C>A (n.255-133C>A) n.60-133C>A c.96-133C>A (n.96-133C>A) c.3-133C>A (n.3-133C>A) c.156-133C>A (n.156-133C>A) c.138-133C>A (n.138-133C>A) c.198-133C>A (n.198-133C>A) c.111-133C>A (n.111-133C>A) c.390-133C>A (n.390-133C>A) c.280-133C>A (n.280-133C>A) c.-165-133C>A (n.-165-133C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-265-133C>A (n.-265-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135749965C= | CA1883842914 | KCNT1 | c.255-133C= (n.255-133C=) n.60-133C= c.96-133C= (n.96-133C=) c.3-133C= (n.3-133C=) c.156-133C= (n.156-133C=) c.138-133C= (n.138-133C=) c.198-133C= (n.198-133C=) c.111-133C= (n.111-133C=) c.390-133C= (n.390-133C=) c.280-133C= (n.280-133C=) c.-165-133C= (n.-165-133C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-265-133C= (n.-265-133C=) | |
9 | g.135749965C>T | CA2692512893 | KCNT1 | c.255-133C>T (n.255-133C>T) n.60-133C>T c.96-133C>T (n.96-133C>T) c.3-133C>T (n.3-133C>T) c.156-133C>T (n.156-133C>T) c.138-133C>T (n.138-133C>T) c.198-133C>T (n.198-133C>T) c.111-133C>T (n.111-133C>T) c.390-133C>T (n.390-133C>T) c.280-133C>T (n.280-133C>T) c.-165-133C>T (n.-165-133C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-265-133C>T (n.-265-133C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749965_135749966dup | CA2692512894 | KCNT1 | c.255-133_255-132dup (n.255-133_255-132dup) n.60-133_60-132dup c.96-133_96-132dup (n.96-133_96-132dup) c.3-133_3-132dup (n.3-133_3-132dup) c.156-133_156-132dup (n.156-133_156-132dup) c.138-133_138-132dup (n.138-133_138-132dup) c.198-133_198-132dup (n.198-133_198-132dup) c.111-133_111-132dup (n.111-133_111-132dup) c.390-133_390-132dup (n.390-133_390-132dup) c.280-133_280-132dup (n.280-133_280-132dup) c.-165-133_-165-132dup (n.-165-133_-165-132dup) c.-314_-313dup (n.-314_-313dup) c.-265-133_-265-132dup (n.-265-133_-265-132dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135749966C>A | CA2692512895 | KCNT1 | c.255-132C>A (n.255-132C>A) n.60-132C>A c.96-132C>A (n.96-132C>A) c.3-132C>A (n.3-132C>A) c.156-132C>A (n.156-132C>A) c.138-132C>A (n.138-132C>A) c.198-132C>A (n.198-132C>A) c.111-132C>A (n.111-132C>A) c.390-132C>A (n.390-132C>A) c.280-132C>A (n.280-132C>A) c.-165-132C>A (n.-165-132C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-265-132C>A (n.-265-132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749967T>A | CA2692512897 | KCNT1 | c.255-131T>A (n.255-131T>A) n.60-131T>A c.96-131T>A (n.96-131T>A) c.3-131T>A (n.3-131T>A) c.156-131T>A (n.156-131T>A) c.138-131T>A (n.138-131T>A) c.198-131T>A (n.198-131T>A) c.111-131T>A (n.111-131T>A) c.390-131T>A (n.390-131T>A) c.280-131T>A (n.280-131T>A) c.-165-131T>A (n.-165-131T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-265-131T>A (n.-265-131T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749967T>G | CA2692512896 | KCNT1 | c.255-131T>G (n.255-131T>G) n.60-131T>G c.96-131T>G (n.96-131T>G) c.3-131T>G (n.3-131T>G) c.156-131T>G (n.156-131T>G) c.138-131T>G (n.138-131T>G) c.198-131T>G (n.198-131T>G) c.111-131T>G (n.111-131T>G) c.390-131T>G (n.390-131T>G) c.280-131T>G (n.280-131T>G) c.-165-131T>G (n.-165-131T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-265-131T>G (n.-265-131T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135749968G>A | CA2692512899 | KCNT1 | c.255-130G>A (n.255-130G>A) n.60-130G>A c.96-130G>A (n.96-130G>A) c.3-130G>A (n.3-130G>A) c.156-130G>A (n.156-130G>A) c.138-130G>A (n.138-130G>A) c.198-130G>A (n.198-130G>A) c.111-130G>A (n.111-130G>A) c.390-130G>A (n.390-130G>A) c.280-130G>A (n.280-130G>A) c.-165-130G>A (n.-165-130G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-265-130G>A (n.-265-130G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749968G>T | CA2692512898 | KCNT1 | c.255-130G>T (n.255-130G>T) n.60-130G>T c.96-130G>T (n.96-130G>T) c.3-130G>T (n.3-130G>T) c.156-130G>T (n.156-130G>T) c.138-130G>T (n.138-130G>T) c.198-130G>T (n.198-130G>T) c.111-130G>T (n.111-130G>T) c.390-130G>T (n.390-130G>T) c.280-130G>T (n.280-130G>T) c.-165-130G>T (n.-165-130G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-265-130G>T (n.-265-130G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749969C>T | CA2692512900 | KCNT1 | c.255-129C>T (n.255-129C>T) n.60-129C>T c.96-129C>T (n.96-129C>T) c.3-129C>T (n.3-129C>T) c.156-129C>T (n.156-129C>T) c.138-129C>T (n.138-129C>T) c.198-129C>T (n.198-129C>T) c.111-129C>T (n.111-129C>T) c.390-129C>T (n.390-129C>T) c.280-129C>T (n.280-129C>T) c.-165-129C>T (n.-165-129C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-265-129C>T (n.-265-129C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749970T>A | CA2692512901 | KCNT1 | c.255-128T>A (n.255-128T>A) n.60-128T>A c.96-128T>A (n.96-128T>A) c.3-128T>A (n.3-128T>A) c.156-128T>A (n.156-128T>A) c.138-128T>A (n.138-128T>A) c.198-128T>A (n.198-128T>A) c.111-128T>A (n.111-128T>A) c.390-128T>A (n.390-128T>A) c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.-165-128T>A (n.-165-128T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.-265-128T>A (n.-265-128T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749971G>T | CA2692512902 | KCNT1 | c.255-127G>T (n.255-127G>T) n.60-127G>T c.96-127G>T (n.96-127G>T) c.3-127G>T (n.3-127G>T) c.156-127G>T (n.156-127G>T) c.138-127G>T (n.138-127G>T) c.198-127G>T (n.198-127G>T) c.111-127G>T (n.111-127G>T) c.390-127G>T (n.390-127G>T) c.280-127G>T (n.280-127G>T) c.-165-127G>T (n.-165-127G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-265-127G>T (n.-265-127G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749972G>A | CA2692512903 | KCNT1 | c.255-126G>A (n.255-126G>A) n.60-126G>A c.96-126G>A (n.96-126G>A) c.3-126G>A (n.3-126G>A) c.156-126G>A (n.156-126G>A) c.138-126G>A (n.138-126G>A) c.198-126G>A (n.198-126G>A) c.111-126G>A (n.111-126G>A) c.390-126G>A (n.390-126G>A) c.280-126G>A (n.280-126G>A) c.-165-126G>A (n.-165-126G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-265-126G>A (n.-265-126G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749972G>T | CA2692512904 | KCNT1 | c.255-126G>T (n.255-126G>T) n.60-126G>T c.96-126G>T (n.96-126G>T) c.3-126G>T (n.3-126G>T) c.156-126G>T (n.156-126G>T) c.138-126G>T (n.138-126G>T) c.198-126G>T (n.198-126G>T) c.111-126G>T (n.111-126G>T) c.390-126G>T (n.390-126G>T) c.280-126G>T (n.280-126G>T) c.-165-126G>T (n.-165-126G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-265-126G>T (n.-265-126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749973G>A | CA2692512905 | KCNT1 | c.255-125G>A (n.255-125G>A) n.60-125G>A c.96-125G>A (n.96-125G>A) c.3-125G>A (n.3-125G>A) c.156-125G>A (n.156-125G>A) c.138-125G>A (n.138-125G>A) c.198-125G>A (n.198-125G>A) c.111-125G>A (n.111-125G>A) c.390-125G>A (n.390-125G>A) c.280-125G>A (n.280-125G>A) c.-165-125G>A (n.-165-125G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-265-125G>A (n.-265-125G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749973G>T | CA2692512906 | KCNT1 | c.255-125G>T (n.255-125G>T) n.60-125G>T c.96-125G>T (n.96-125G>T) c.3-125G>T (n.3-125G>T) c.156-125G>T (n.156-125G>T) c.138-125G>T (n.138-125G>T) c.198-125G>T (n.198-125G>T) c.111-125G>T (n.111-125G>T) c.390-125G>T (n.390-125G>T) c.280-125G>T (n.280-125G>T) c.-165-125G>T (n.-165-125G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-265-125G>T (n.-265-125G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749974C>A | CA2692512907 | KCNT1 | c.255-124C>A (n.255-124C>A) n.60-124C>A c.96-124C>A (n.96-124C>A) c.3-124C>A (n.3-124C>A) c.156-124C>A (n.156-124C>A) c.138-124C>A (n.138-124C>A) c.198-124C>A (n.198-124C>A) c.111-124C>A (n.111-124C>A) c.390-124C>A (n.390-124C>A) c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.-165-124C>A (n.-165-124C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-265-124C>A (n.-265-124C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749974C>T | CA2692512908 | KCNT1 | c.255-124C>T (n.255-124C>T) n.60-124C>T c.96-124C>T (n.96-124C>T) c.3-124C>T (n.3-124C>T) c.156-124C>T (n.156-124C>T) c.138-124C>T (n.138-124C>T) c.198-124C>T (n.198-124C>T) c.111-124C>T (n.111-124C>T) c.390-124C>T (n.390-124C>T) c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.-165-124C>T (n.-165-124C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-265-124C>T (n.-265-124C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749975C>A | CA2692512909 | KCNT1 | c.255-123C>A (n.255-123C>A) n.60-123C>A c.96-123C>A (n.96-123C>A) c.3-123C>A (n.3-123C>A) c.156-123C>A (n.156-123C>A) c.138-123C>A (n.138-123C>A) c.198-123C>A (n.198-123C>A) c.111-123C>A (n.111-123C>A) c.390-123C>A (n.390-123C>A) c.280-123C>A (n.280-123C>A) c.-165-123C>A (n.-165-123C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-265-123C>A (n.-265-123C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749975C= | CA1883842917 | KCNT1 | c.255-123C= (n.255-123C=) n.60-123C= c.96-123C= (n.96-123C=) c.3-123C= (n.3-123C=) c.156-123C= (n.156-123C=) c.138-123C= (n.138-123C=) c.198-123C= (n.198-123C=) c.111-123C= (n.111-123C=) c.390-123C= (n.390-123C=) c.280-123C= (n.280-123C=) c.-165-123C= (n.-165-123C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-265-123C= (n.-265-123C=) | |
9 | g.135749975C>T | CA860993372 | KCNT1 | c.255-123C>T (n.255-123C>T) n.60-123C>T c.96-123C>T (n.96-123C>T) c.3-123C>T (n.3-123C>T) c.156-123C>T (n.156-123C>T) c.138-123C>T (n.138-123C>T) c.198-123C>T (n.198-123C>T) c.111-123C>T (n.111-123C>T) c.390-123C>T (n.390-123C>T) c.280-123C>T (n.280-123C>T) c.-165-123C>T (n.-165-123C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-265-123C>T (n.-265-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135749976C>A | CA2692512910 | KCNT1 | c.255-122C>A (n.255-122C>A) n.60-122C>A c.96-122C>A (n.96-122C>A) c.3-122C>A (n.3-122C>A) c.156-122C>A (n.156-122C>A) c.138-122C>A (n.138-122C>A) c.198-122C>A (n.198-122C>A) c.111-122C>A (n.111-122C>A) c.390-122C>A (n.390-122C>A) c.280-122C>A (n.280-122C>A) c.-165-122C>A (n.-165-122C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-265-122C>A (n.-265-122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749977T>C | CA2692512911 | KCNT1 | c.255-121T>C (n.255-121T>C) n.60-121T>C c.96-121T>C (n.96-121T>C) c.3-121T>C (n.3-121T>C) c.156-121T>C (n.156-121T>C) c.138-121T>C (n.138-121T>C) c.198-121T>C (n.198-121T>C) c.111-121T>C (n.111-121T>C) c.390-121T>C (n.390-121T>C) c.280-121T>C (n.280-121T>C) c.-165-121T>C (n.-165-121T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-265-121T>C (n.-265-121T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135749978G>T | CA2692512912 | KCNT1 | c.255-120G>T (n.255-120G>T) n.60-120G>T c.96-120G>T (n.96-120G>T) c.3-120G>T (n.3-120G>T) c.156-120G>T (n.156-120G>T) c.138-120G>T (n.138-120G>T) c.198-120G>T (n.198-120G>T) c.111-120G>T (n.111-120G>T) c.390-120G>T (n.390-120G>T) c.280-120G>T (n.280-120G>T) c.-165-120G>T (n.-165-120G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-265-120G>T (n.-265-120G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749980_135749982delinsCTT | CA1883842918 | KCNT1 | c.255-118_255-116delinsCTT (n.255-118_255-116delinsCTT) n.60-118_60-116delinsCTT c.96-118_96-116delinsCTT (n.96-118_96-116delinsCTT) c.3-118_3-116delinsCTT (n.3-118_3-116delinsCTT) c.156-118_156-116delinsCTT (n.156-118_156-116delinsCTT) c.138-118_138-116delinsCTT (n.138-118_138-116delinsCTT) c.198-118_198-116delinsCTT (n.198-118_198-116delinsCTT) c.111-118_111-116delinsCTT (n.111-118_111-116delinsCTT) c.390-118_390-116delinsCTT (n.390-118_390-116delinsCTT) c.280-118_280-116delinsCTT (n.280-118_280-116delinsCTT) c.-165-118_-165-116delinsCTT (n.-165-118_-165-116delinsCTT) c.-299_-297delinsCTT (n.-299_-297delinsCTT) c.-265-118_-265-116delinsCTT (n.-265-118_-265-116delinsCTT) | |
9 | g.135749981_135749982del | CA1883842922 | KCNT1 | c.255-117_255-116del (n.255-117_255-116del) n.60-117_60-116del c.96-117_96-116del (n.96-117_96-116del) c.3-117_3-116del (n.3-117_3-116del) c.156-117_156-116del (n.156-117_156-116del) c.138-117_138-116del (n.138-117_138-116del) c.198-117_198-116del (n.198-117_198-116del) c.111-117_111-116del (n.111-117_111-116del) c.390-117_390-116del (n.390-117_390-116del) c.280-117_280-116del (n.280-117_280-116del) c.-165-117_-165-116del (n.-165-117_-165-116del) c.-298_-297del (n.-298_-297del) c.-265-117_-265-116del (n.-265-117_-265-116del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135749982T>C | CA2692512913 | KCNT1 | c.255-116T>C (n.255-116T>C) n.60-116T>C c.96-116T>C (n.96-116T>C) c.3-116T>C (n.3-116T>C) c.156-116T>C (n.156-116T>C) c.138-116T>C (n.138-116T>C) c.198-116T>C (n.198-116T>C) c.111-116T>C (n.111-116T>C) c.390-116T>C (n.390-116T>C) c.280-116T>C (n.280-116T>C) c.-165-116T>C (n.-165-116T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-265-116T>C (n.-265-116T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135749983C>A | CA2692512914 | KCNT1 | c.255-115C>A (n.255-115C>A) n.60-115C>A c.96-115C>A (n.96-115C>A) c.3-115C>A (n.3-115C>A) c.156-115C>A (n.156-115C>A) c.138-115C>A (n.138-115C>A) c.198-115C>A (n.198-115C>A) c.111-115C>A (n.111-115C>A) c.390-115C>A (n.390-115C>A) c.280-115C>A (n.280-115C>A) c.-165-115C>A (n.-165-115C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-265-115C>A (n.-265-115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749985C>A | CA2692512915 | KCNT1 | c.255-113C>A (n.255-113C>A) n.60-113C>A c.96-113C>A (n.96-113C>A) c.3-113C>A (n.3-113C>A) c.156-113C>A (n.156-113C>A) c.138-113C>A (n.138-113C>A) c.198-113C>A (n.198-113C>A) c.111-113C>A (n.111-113C>A) c.390-113C>A (n.390-113C>A) c.280-113C>A (n.280-113C>A) c.-165-113C>A (n.-165-113C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-265-113C>A (n.-265-113C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749985C= | CA1883842929 | KCNT1 | c.255-113C= (n.255-113C=) n.60-113C= c.96-113C= (n.96-113C=) c.3-113C= (n.3-113C=) c.156-113C= (n.156-113C=) c.138-113C= (n.138-113C=) c.198-113C= (n.198-113C=) c.111-113C= (n.111-113C=) c.390-113C= (n.390-113C=) c.280-113C= (n.280-113C=) c.-165-113C= (n.-165-113C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-265-113C= (n.-265-113C=) | |
9 | g.135749985C>G | CA653837618 | KCNT1 | c.255-113C>G (n.255-113C>G) n.60-113C>G c.96-113C>G (n.96-113C>G) c.3-113C>G (n.3-113C>G) c.156-113C>G (n.156-113C>G) c.138-113C>G (n.138-113C>G) c.198-113C>G (n.198-113C>G) c.111-113C>G (n.111-113C>G) c.390-113C>G (n.390-113C>G) c.280-113C>G (n.280-113C>G) c.-165-113C>G (n.-165-113C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-265-113C>G (n.-265-113C>G) | COSMIC COSMIC |
9 | g.135749985C>T | CA1129978766 | KCNT1 | c.255-113C>T (n.255-113C>T) n.60-113C>T c.96-113C>T (n.96-113C>T) c.3-113C>T (n.3-113C>T) c.156-113C>T (n.156-113C>T) c.138-113C>T (n.138-113C>T) c.198-113C>T (n.198-113C>T) c.111-113C>T (n.111-113C>T) c.390-113C>T (n.390-113C>T) c.280-113C>T (n.280-113C>T) c.-165-113C>T (n.-165-113C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-265-113C>T (n.-265-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135749985_135749986delinsCA | CA1883842925 | KCNT1 | c.255-113_255-112delinsCA (n.255-113_255-112delinsCA) n.60-113_60-112delinsCA c.96-113_96-112delinsCA (n.96-113_96-112delinsCA) c.3-113_3-112delinsCA (n.3-113_3-112delinsCA) c.156-113_156-112delinsCA (n.156-113_156-112delinsCA) c.138-113_138-112delinsCA (n.138-113_138-112delinsCA) c.198-113_198-112delinsCA (n.198-113_198-112delinsCA) c.111-113_111-112delinsCA (n.111-113_111-112delinsCA) c.390-113_390-112delinsCA (n.390-113_390-112delinsCA) c.280-113_280-112delinsCA (n.280-113_280-112delinsCA) c.-165-113_-165-112delinsCA (n.-165-113_-165-112delinsCA) c.-294_-293delinsCA (n.-294_-293delinsCA) c.-265-113_-265-112delinsCA (n.-265-113_-265-112delinsCA) | |
9 | g.135749987del | CA860993373 | KCNT1 | c.255-111del (n.255-111del) n.60-111del c.96-111del (n.96-111del) c.3-111del (n.3-111del) c.156-111del (n.156-111del) c.138-111del (n.138-111del) c.198-111del (n.198-111del) c.111-111del (n.111-111del) c.390-111del (n.390-111del) c.280-111del (n.280-111del) c.-165-111del (n.-165-111del) c.-292del (n.-292del) c.-265-111del (n.-265-111del) | dbSNP |
9 | g.135749987A= | CA1883842933 | KCNT1 | c.255-111A= (n.255-111A=) n.60-111A= c.96-111A= (n.96-111A=) c.3-111A= (n.3-111A=) c.156-111A= (n.156-111A=) c.138-111A= (n.138-111A=) c.198-111A= (n.198-111A=) c.111-111A= (n.111-111A=) c.390-111A= (n.390-111A=) c.280-111A= (n.280-111A=) c.-165-111A= (n.-165-111A=) c.-292A= (n.-292A=) c.-265-111A= (n.-265-111A=) | |
9 | g.135749987A>G | CA860993374 | KCNT1 | c.255-111A>G (n.255-111A>G) n.60-111A>G c.96-111A>G (n.96-111A>G) c.3-111A>G (n.3-111A>G) c.156-111A>G (n.156-111A>G) c.138-111A>G (n.138-111A>G) c.198-111A>G (n.198-111A>G) c.111-111A>G (n.111-111A>G) c.390-111A>G (n.390-111A>G) c.280-111A>G (n.280-111A>G) c.-165-111A>G (n.-165-111A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-265-111A>G (n.-265-111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135749987A>T | CA2692512916 | KCNT1 | c.255-111A>T (n.255-111A>T) n.60-111A>T c.96-111A>T (n.96-111A>T) c.3-111A>T (n.3-111A>T) c.156-111A>T (n.156-111A>T) c.138-111A>T (n.138-111A>T) c.198-111A>T (n.198-111A>T) c.111-111A>T (n.111-111A>T) c.390-111A>T (n.390-111A>T) c.280-111A>T (n.280-111A>T) c.-165-111A>T (n.-165-111A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) c.-265-111A>T (n.-265-111A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135749988C>A | CA2692512917 | KCNT1 | c.255-110C>A (n.255-110C>A) n.60-110C>A c.96-110C>A (n.96-110C>A) c.3-110C>A (n.3-110C>A) c.156-110C>A (n.156-110C>A) c.138-110C>A (n.138-110C>A) c.198-110C>A (n.198-110C>A) c.111-110C>A (n.111-110C>A) c.390-110C>A (n.390-110C>A) c.280-110C>A (n.280-110C>A) c.-165-110C>A (n.-165-110C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-265-110C>A (n.-265-110C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135749988C>T | CA2692512918 | KCNT1 | c.255-110C>T (n.255-110C>T) n.60-110C>T c.96-110C>T (n.96-110C>T) c.3-110C>T (n.3-110C>T) c.156-110C>T (n.156-110C>T) c.138-110C>T (n.138-110C>T) c.198-110C>T (n.198-110C>T) c.111-110C>T (n.111-110C>T) c.390-110C>T (n.390-110C>T) c.280-110C>T (n.280-110C>T) c.-165-110C>T (n.-165-110C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-265-110C>T (n.-265-110C>T) | gnomAD v4 |