UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135699441del | CA2692511106 | SOHLH1 | c.29del (p.Pro10ArgfsTer?) n.1217-313del c.-139-313del (n.-139-313del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699440_135699466dup | CA2692511107 | SOHLH1 | c.2_28dup (p.Tyr9_Pro10insLeuAlaSerArgCysSerGluProTyr) n.1217-340_1217-314dup c.-140+304_-139-314dup (n.-140+304_-139-314dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699441G>A | CA467691401 | SOHLH1 | c.27C>T (p.Tyr9=) n.1217-315C>T c.-139-315C>T (n.-139-315C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699441G>C | CA339645 | SOHLH1 | c.27C>G (p.Tyr9Ter) n.1217-315C>G c.-139-315C>G (n.-139-315C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135699441G= | CA1883830968 | SOHLH1 | c.27C= (p.Tyr9=) n.1217-315C= c.-139-315C= (n.-139-315C=) | |
| 9 | g.135699441G>T | CA375492358 | SOHLH1 | c.27C>A (p.Tyr9Ter) n.1217-315C>A c.-139-315C>A (n.-139-315C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135699442T>A | CA375492360 | SOHLH1 | c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.1217-316A>T c.-139-316A>T (n.-139-316A>T) | |
| 9 | g.135699442T>C | CA375492363 | SOHLH1 | c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.1217-316A>G c.-139-316A>G (n.-139-316A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699442T>G | CA375492361 | SOHLH1 | c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.1217-316A>C c.-139-316A>C (n.-139-316A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135699442T= | CA1883830969 | SOHLH1 | c.26A= (p.Tyr9=) n.1217-316A= c.-139-316A= (n.-139-316A=) | |
| 9 | g.135699443A>C | CA375492365 | SOHLH1 | c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.1217-317T>G c.-139-317T>G (n.-139-317T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135699443A>G | CA375492366 | SOHLH1 | c.25T>C (p.Tyr9His) n.1217-317T>C c.-139-317T>C (n.-139-317T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699443A>T | CA375492368 | SOHLH1 | c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.1217-317T>A c.-139-317T>A (n.-139-317T>A) | |
| 9 | g.135699444G>A | CA467691418 | SOHLH1 | c.24C>T (p.Pro8=) n.1217-318C>T c.-139-318C>T (n.-139-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135699444G>C | CA467691416 | SOHLH1 | c.24C>G (p.Pro8=) n.1217-318C>G c.-139-318C>G (n.-139-318C>G) | |
| 9 | g.135699444G= | CA1883830970 | SOHLH1 | c.24C= (p.Pro8=) n.1217-318C= c.-139-318C= (n.-139-318C=) | |
| 9 | g.135699444G>T | CA467691414 | SOHLH1 | c.24C>A (p.Pro8=) n.1217-318C>A c.-139-318C>A (n.-139-318C>A) | |
| 9 | g.135699445G>A | CA5326167 | SOHLH1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.1217-319C>T c.-139-319C>T (n.-139-319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699445G>C | CA375492370 | SOHLH1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.1217-319C>G c.-139-319C>G (n.-139-319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699445G= | CA1883830971 | SOHLH1 | c.23C= (p.Pro8=) n.1217-319C= c.-139-319C= (n.-139-319C=) | |
| 9 | g.135699445G>T | CA375492372 | SOHLH1 | c.23C>A (p.Pro8His) n.1217-319C>A c.-139-319C>A (n.-139-319C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699446G>A | CA375492373 | SOHLH1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.1217-320C>T c.-139-320C>T (n.-139-320C>T) | |
| 9 | g.135699446G>C | CA375492375 | SOHLH1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.1217-320C>G c.-139-320C>G (n.-139-320C>G) | |
| 9 | g.135699446G= | CA1883830972 | SOHLH1 | c.22C= (p.Pro8=) n.1217-320C= c.-139-320C= (n.-139-320C=) | |
| 9 | g.135699446G>T | CA375492376 | SOHLH1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.1217-320C>A c.-139-320C>A (n.-139-320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135699447C>A | CA375492378 | SOHLH1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.1217-321G>T c.-139-321G>T (n.-139-321G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699447C= | CA1883830973 | SOHLH1 | c.21G= (p.Glu7=) n.1217-321G= c.-139-321G= (n.-139-321G=) | |
| 9 | g.135699447C>G | CA5326168 | SOHLH1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1217-321G>C c.-139-321G>C (n.-139-321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699447C>T | CA467691431 | SOHLH1 | c.21G>A (p.Glu7=) n.1217-321G>A c.-139-321G>A (n.-139-321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699448T>A | CA375492380 | SOHLH1 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.1217-322A>T c.-139-322A>T (n.-139-322A>T) | |
| 9 | g.135699448T>C | CA375492383 | SOHLH1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1217-322A>G c.-139-322A>G (n.-139-322A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699448T>G | CA375492381 | SOHLH1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1217-322A>C c.-139-322A>C (n.-139-322A>C) | |
| 9 | g.135699449C>A | CA375492385 | SOHLH1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1217-323G>T c.-140+321G>T (n.-140+321G>T) | |
| 9 | g.135699449C= | CA1883830974 | SOHLH1 | c.19G= (p.Glu7=) n.1217-323G= c.-140+321G= (n.-140+321G=) | |
| 9 | g.135699449C>G | CA5326169 | SOHLH1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1217-323G>C c.-140+321G>C (n.-140+321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699449C>T | CA5326170 | SOHLH1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1217-323G>A c.-140+321G>A (n.-140+321G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699450G>A | CA5326171 | SOHLH1 | c.18C>T (p.Ser6=) n.1217-324C>T c.-140+320C>T (n.-140+320C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.135699450G>C | CA467691442 | SOHLH1 | c.18C>G (p.Ser6=) n.1217-324C>G c.-140+320C>G (n.-140+320C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699450G= | CA1883830975 | SOHLH1 | c.18C= (p.Ser6=) n.1217-324C= c.-140+320C= (n.-140+320C=) | |
| 9 | g.135699450G>T | CA467691445 | SOHLH1 | c.18C>A (p.Ser6=) n.1217-324C>A c.-140+320C>A (n.-140+320C>A) | |
| 9 | g.135699451G>A | CA375492392 | SOHLH1 | c.17C>T (p.Ser6Phe) n.1217-325C>T c.-140+319C>T (n.-140+319C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135699451G>C | CA375492389 | SOHLH1 | c.17C>G (p.Ser6Cys) n.1217-325C>G c.-140+319C>G (n.-140+319C>G) | |
| 9 | g.135699451G>T | CA375492390 | SOHLH1 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) n.1217-325C>A c.-140+319C>A (n.-140+319C>A) | |
| 9 | g.135699452A= | CA1883830976 | SOHLH1 | c.16T= (p.Ser6=) n.1217-326T= c.-140+318T= (n.-140+318T=) | |
| 9 | g.135699452A>C | CA375492393 | SOHLH1 | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1217-326T>G c.-140+318T>G (n.-140+318T>G) | |
| 9 | g.135699452A>G | CA5326172 | SOHLH1 | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1217-326T>C c.-140+318T>C (n.-140+318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699452A>T | CA375492395 | SOHLH1 | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1217-326T>A c.-140+318T>A (n.-140+318T>A) | |
| 9 | g.135699453G>A | CA5326173 | SOHLH1 | c.15C>T (p.Cys5=) n.1217-327C>T c.-140+317C>T (n.-140+317C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135699453G>C | CA375492396 | SOHLH1 | c.15C>G (p.Cys5Trp) n.1217-327C>G c.-140+317C>G (n.-140+317C>G) | |
| 9 | g.135699453G= | CA1883830977 | SOHLH1 | c.15C= (p.Cys5=) n.1217-327C= c.-140+317C= (n.-140+317C=) |