Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135699341G>A | CA860968947 | SOHLH1 | c.65+62C>T (n.65+62C>T) n.1217-215C>T c.-139-215C>T (n.-139-215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699341G= | CA1883830901 | SOHLH1 | c.65+62C= (n.65+62C=) n.1217-215C= c.-139-215C= (n.-139-215C=) | |
9 | g.135699341G>T | CA2692511058 | SOHLH1 | c.65+62C>A (n.65+62C>A) n.1217-215C>A c.-139-215C>A (n.-139-215C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699342A>G | CA2786245010 | SOHLH1 | c.65+61T>C (n.65+61T>C) n.1217-216T>C c.-139-216T>C (n.-139-216T>C) | |
9 | g.135699343A>G | CA2692511059 | SOHLH1 | c.65+60T>C (n.65+60T>C) n.1217-217T>C c.-139-217T>C (n.-139-217T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135699345A>G | CA2692511060 | SOHLH1 | c.65+58T>C (n.65+58T>C) n.1217-219T>C c.-139-219T>C (n.-139-219T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135699347C>A | CA860968948 | SOHLH1 | c.65+56G>T (n.65+56G>T) n.1217-221G>T c.-139-221G>T (n.-139-221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699347C= | CA1883830902 | SOHLH1 | c.65+56G= (n.65+56G=) n.1217-221G= c.-139-221G= (n.-139-221G=) | |
9 | g.135699347C>T | CA1883830903 | SOHLH1 | c.65+56G>A (n.65+56G>A) n.1217-221G>A c.-139-221G>A (n.-139-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135699348C>A | CA2692511061 | SOHLH1 | c.65+55G>T (n.65+55G>T) n.1217-222G>T c.-139-222G>T (n.-139-222G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699348C>T | CA2786245011 | SOHLH1 | c.65+55G>A (n.65+55G>A) n.1217-222G>A c.-139-222G>A (n.-139-222G>A) | |
9 | g.135699349C>A | CA2692511062 | SOHLH1 | c.65+54G>T (n.65+54G>T) n.1217-223G>T c.-139-223G>T (n.-139-223G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699349C= | CA1883830904 | SOHLH1 | c.65+54G= (n.65+54G=) n.1217-223G= c.-139-223G= (n.-139-223G=) | |
9 | g.135699349C>G | CA201459878 | SOHLH1 | c.65+54G>C (n.65+54G>C) n.1217-223G>C c.-139-223G>C (n.-139-223G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699349C>T | CA2692511063 | SOHLH1 | c.65+54G>A (n.65+54G>A) n.1217-223G>A c.-139-223G>A (n.-139-223G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699349_135699355delinsCCTGGGT | CA1883830905 | SOHLH1 | c.65+48_65+54delinsACCCAGG (n.65+48_65+54delinsACCCAGG) n.1217-229_1217-223delinsACCCAGG c.-139-229_-139-223delinsACCCAGG (n.-139-229_-139-223delinsACCCAGG) | |
9 | g.135699350C>G | CA2692511064 | SOHLH1 | c.65+53G>C (n.65+53G>C) n.1217-224G>C c.-139-224G>C (n.-139-224G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135699350C>T | CA2692511065 | SOHLH1 | c.65+53G>A (n.65+53G>A) n.1217-224G>A c.-139-224G>A (n.-139-224G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699350_135699351delinsCT | CA1883830907 | SOHLH1 | c.65+52_65+53delinsAG (n.65+52_65+53delinsAG) n.1217-225_1217-224delinsAG c.-139-225_-139-224delinsAG (n.-139-225_-139-224delinsAG) | |
9 | g.135699350_135699355del | CA1883830906 | SOHLH1 | c.65+48_65+53del (n.65+48_65+53del) n.1217-229_1217-224del c.-139-229_-139-224del (n.-139-229_-139-224del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135699351del | CA860968950 | SOHLH1 | c.65+52del (n.65+52del) n.1217-225del c.-139-225del (n.-139-225del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135699351T>A | CA2692511066 | SOHLH1 | c.65+52A>T (n.65+52A>T) n.1217-225A>T c.-139-225A>T (n.-139-225A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699351T>C | CA2692511067 | SOHLH1 | c.65+52A>G (n.65+52A>G) n.1217-225A>G c.-139-225A>G (n.-139-225A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135699352G>A | CA2692511068 | SOHLH1 | c.65+51C>T (n.65+51C>T) n.1217-226C>T c.-139-226C>T (n.-139-226C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699352G>T | CA2692511069 | SOHLH1 | c.65+51C>A (n.65+51C>A) n.1217-226C>A c.-139-226C>A (n.-139-226C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699353G>A | CA1883830909 | SOHLH1 | c.65+50C>T (n.65+50C>T) n.1217-227C>T c.-139-227C>T (n.-139-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135699353G>C | CA2692511070 | SOHLH1 | c.65+50C>G (n.65+50C>G) n.1217-227C>G c.-139-227C>G (n.-139-227C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135699353G= | CA1883830908 | SOHLH1 | c.65+50C= (n.65+50C=) n.1217-227C= c.-139-227C= (n.-139-227C=) | |
9 | g.135699353G>T | CA2692511071 | SOHLH1 | c.65+50C>A (n.65+50C>A) n.1217-227C>A c.-139-227C>A (n.-139-227C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699354G>A | CA2692511072 | SOHLH1 | c.65+49C>T (n.65+49C>T) n.1217-228C>T c.-139-228C>T (n.-139-228C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699354G>C | CA5326137 | SOHLH1 | c.65+49C>G (n.65+49C>G) n.1217-228C>G c.-139-228C>G (n.-139-228C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135699354G= | CA1883830910 | SOHLH1 | c.65+49C= (n.65+49C=) n.1217-228C= c.-139-228C= (n.-139-228C=) | |
9 | g.135699354G>T | CA2692511073 | SOHLH1 | c.65+49C>A (n.65+49C>A) n.1217-228C>A c.-139-228C>A (n.-139-228C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699355T>C | CA201459881 | SOHLH1 | c.65+48A>G (n.65+48A>G) n.1217-229A>G c.-139-229A>G (n.-139-229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699355T= | CA1883830911 | SOHLH1 | c.65+48A= (n.65+48A=) n.1217-229A= c.-139-229A= (n.-139-229A=) | |
9 | g.135699356A= | CA1883830912 | SOHLH1 | c.65+47T= (n.65+47T=) n.1217-230T= c.-139-230T= (n.-139-230T=) | |
9 | g.135699356A>C | CA1883830913 | SOHLH1 | c.65+47T>G (n.65+47T>G) n.1217-230T>G c.-139-230T>G (n.-139-230T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135699356A>G | CA5326138 | SOHLH1 | c.65+47T>C (n.65+47T>C) n.1217-230T>C c.-139-230T>C (n.-139-230T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699356A>T | CA591364440 | SOHLH1 | c.65+47T>A (n.65+47T>A) n.1217-230T>A c.-139-230T>A (n.-139-230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699357C>A | CA2692511074 | SOHLH1 | c.65+46G>T (n.65+46G>T) n.1217-231G>T c.-139-231G>T (n.-139-231G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135699357C>T | CA2692511075 | SOHLH1 | c.65+46G>A (n.65+46G>A) n.1217-231G>A c.-139-231G>A (n.-139-231G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699358A= | CA1883830914 | SOHLH1 | c.65+45T= (n.65+45T=) n.1217-232T= c.-139-232T= (n.-139-232T=) | |
9 | g.135699358A>C | CA2720460519 | SOHLH1 | c.65+45T>G (n.65+45T>G) n.1217-232T>G c.-139-232T>G (n.-139-232T>G) | dbSNP |
9 | g.135699358A>G | CA201459885 | SOHLH1 | c.65+45T>C (n.65+45T>C) n.1217-232T>C c.-139-232T>C (n.-139-232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135699358A>T | CA2692511076 | SOHLH1 | c.65+45T>A (n.65+45T>A) n.1217-232T>A c.-139-232T>A (n.-139-232T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699359G>A | CA2786245012 | SOHLH1 | c.65+44C>T (n.65+44C>T) n.1217-233C>T c.-139-233C>T (n.-139-233C>T) | |
9 | g.135699359G>C | CA1129953795 | SOHLH1 | c.65+44C>G (n.65+44C>G) n.1217-233C>G c.-139-233C>G (n.-139-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135699359G= | CA1883830915 | SOHLH1 | c.65+44C= (n.65+44C=) n.1217-233C= c.-139-233C= (n.-139-233C=) | |
9 | g.135699359G>T | CA2692511078 | SOHLH1 | c.65+44C>A (n.65+44C>A) n.1217-233C>A c.-139-233C>A (n.-139-233C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135699360del | CA2692511077 | SOHLH1 | c.65+44del (n.65+44del) n.1217-233del c.-139-233del (n.-139-233del) | gnomAD v4 |