Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135699341G>ACA860968947SOHLH1c.65+62C>T (n.65+62C>T)
n.1217-215C>T
c.-139-215C>T (n.-139-215C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699341G=CA1883830901SOHLH1c.65+62C= (n.65+62C=)
n.1217-215C=
c.-139-215C= (n.-139-215C=)
9g.135699341G>TCA2692511058SOHLH1c.65+62C>A (n.65+62C>A)
n.1217-215C>A
c.-139-215C>A (n.-139-215C>A)
gnomAD v4
9g.135699342A>GCA2786245010SOHLH1c.65+61T>C (n.65+61T>C)
n.1217-216T>C
c.-139-216T>C (n.-139-216T>C)
9g.135699343A>GCA2692511059SOHLH1c.65+60T>C (n.65+60T>C)
n.1217-217T>C
c.-139-217T>C (n.-139-217T>C)
gnomAD v4
9g.135699345A>GCA2692511060SOHLH1c.65+58T>C (n.65+58T>C)
n.1217-219T>C
c.-139-219T>C (n.-139-219T>C)
gnomAD v4
9g.135699347C>ACA860968948SOHLH1c.65+56G>T (n.65+56G>T)
n.1217-221G>T
c.-139-221G>T (n.-139-221G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699347C=CA1883830902SOHLH1c.65+56G= (n.65+56G=)
n.1217-221G=
c.-139-221G= (n.-139-221G=)
9g.135699347C>TCA1883830903SOHLH1c.65+56G>A (n.65+56G>A)
n.1217-221G>A
c.-139-221G>A (n.-139-221G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.135699348C>ACA2692511061SOHLH1c.65+55G>T (n.65+55G>T)
n.1217-222G>T
c.-139-222G>T (n.-139-222G>T)
gnomAD v4
9g.135699348C>TCA2786245011SOHLH1c.65+55G>A (n.65+55G>A)
n.1217-222G>A
c.-139-222G>A (n.-139-222G>A)
9g.135699349C>ACA2692511062SOHLH1c.65+54G>T (n.65+54G>T)
n.1217-223G>T
c.-139-223G>T (n.-139-223G>T)
gnomAD v4
9g.135699349C=CA1883830904SOHLH1c.65+54G= (n.65+54G=)
n.1217-223G=
c.-139-223G= (n.-139-223G=)
9g.135699349C>GCA201459878SOHLH1c.65+54G>C (n.65+54G>C)
n.1217-223G>C
c.-139-223G>C (n.-139-223G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699349C>TCA2692511063SOHLH1c.65+54G>A (n.65+54G>A)
n.1217-223G>A
c.-139-223G>A (n.-139-223G>A)
gnomAD v4
9g.135699349_135699355delinsCCTGGGTCA1883830905SOHLH1c.65+48_65+54delinsACCCAGG (n.65+48_65+54delinsACCCAGG)
n.1217-229_1217-223delinsACCCAGG
c.-139-229_-139-223delinsACCCAGG (n.-139-229_-139-223delinsACCCAGG)
9g.135699350C>GCA2692511064SOHLH1c.65+53G>C (n.65+53G>C)
n.1217-224G>C
c.-139-224G>C (n.-139-224G>C)
gnomAD v4
9g.135699350C>TCA2692511065SOHLH1c.65+53G>A (n.65+53G>A)
n.1217-224G>A
c.-139-224G>A (n.-139-224G>A)
gnomAD v4
9g.135699350_135699351delinsCTCA1883830907SOHLH1c.65+52_65+53delinsAG (n.65+52_65+53delinsAG)
n.1217-225_1217-224delinsAG
c.-139-225_-139-224delinsAG (n.-139-225_-139-224delinsAG)
9g.135699350_135699355delCA1883830906SOHLH1c.65+48_65+53del (n.65+48_65+53del)
n.1217-229_1217-224del
c.-139-229_-139-224del (n.-139-229_-139-224del)
dbSNP gnomAD v4
9g.135699351delCA860968950SOHLH1c.65+52del (n.65+52del)
n.1217-225del
c.-139-225del (n.-139-225del)
dbSNP gnomAD v4
9g.135699351T>ACA2692511066SOHLH1c.65+52A>T (n.65+52A>T)
n.1217-225A>T
c.-139-225A>T (n.-139-225A>T)
gnomAD v4
9g.135699351T>CCA2692511067SOHLH1c.65+52A>G (n.65+52A>G)
n.1217-225A>G
c.-139-225A>G (n.-139-225A>G)
gnomAD v4
9g.135699352G>ACA2692511068SOHLH1c.65+51C>T (n.65+51C>T)
n.1217-226C>T
c.-139-226C>T (n.-139-226C>T)
gnomAD v4
9g.135699352G>TCA2692511069SOHLH1c.65+51C>A (n.65+51C>A)
n.1217-226C>A
c.-139-226C>A (n.-139-226C>A)
gnomAD v4
9g.135699353G>ACA1883830909SOHLH1c.65+50C>T (n.65+50C>T)
n.1217-227C>T
c.-139-227C>T (n.-139-227C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.135699353G>CCA2692511070SOHLH1c.65+50C>G (n.65+50C>G)
n.1217-227C>G
c.-139-227C>G (n.-139-227C>G)
gnomAD v4
9g.135699353G=CA1883830908SOHLH1c.65+50C= (n.65+50C=)
n.1217-227C=
c.-139-227C= (n.-139-227C=)
9g.135699353G>TCA2692511071SOHLH1c.65+50C>A (n.65+50C>A)
n.1217-227C>A
c.-139-227C>A (n.-139-227C>A)
gnomAD v4
9g.135699354G>ACA2692511072SOHLH1c.65+49C>T (n.65+49C>T)
n.1217-228C>T
c.-139-228C>T (n.-139-228C>T)
gnomAD v4
9g.135699354G>CCA5326137SOHLH1c.65+49C>G (n.65+49C>G)
n.1217-228C>G
c.-139-228C>G (n.-139-228C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135699354G=CA1883830910SOHLH1c.65+49C= (n.65+49C=)
n.1217-228C=
c.-139-228C= (n.-139-228C=)
9g.135699354G>TCA2692511073SOHLH1c.65+49C>A (n.65+49C>A)
n.1217-228C>A
c.-139-228C>A (n.-139-228C>A)
gnomAD v4
9g.135699355T>CCA201459881SOHLH1c.65+48A>G (n.65+48A>G)
n.1217-229A>G
c.-139-229A>G (n.-139-229A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699355T=CA1883830911SOHLH1c.65+48A= (n.65+48A=)
n.1217-229A=
c.-139-229A= (n.-139-229A=)
9g.135699356A=CA1883830912SOHLH1c.65+47T= (n.65+47T=)
n.1217-230T=
c.-139-230T= (n.-139-230T=)
9g.135699356A>CCA1883830913SOHLH1c.65+47T>G (n.65+47T>G)
n.1217-230T>G
c.-139-230T>G (n.-139-230T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.135699356A>GCA5326138SOHLH1c.65+47T>C (n.65+47T>C)
n.1217-230T>C
c.-139-230T>C (n.-139-230T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699356A>TCA591364440SOHLH1c.65+47T>A (n.65+47T>A)
n.1217-230T>A
c.-139-230T>A (n.-139-230T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699357C>ACA2692511074SOHLH1c.65+46G>T (n.65+46G>T)
n.1217-231G>T
c.-139-231G>T (n.-139-231G>T)
gnomAD v4
9g.135699357C>TCA2692511075SOHLH1c.65+46G>A (n.65+46G>A)
n.1217-231G>A
c.-139-231G>A (n.-139-231G>A)
gnomAD v4
9g.135699358A=CA1883830914SOHLH1c.65+45T= (n.65+45T=)
n.1217-232T=
c.-139-232T= (n.-139-232T=)
9g.135699358A>CCA2720460519SOHLH1c.65+45T>G (n.65+45T>G)
n.1217-232T>G
c.-139-232T>G (n.-139-232T>G)
dbSNP
9g.135699358A>GCA201459885SOHLH1c.65+45T>C (n.65+45T>C)
n.1217-232T>C
c.-139-232T>C (n.-139-232T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135699358A>TCA2692511076SOHLH1c.65+45T>A (n.65+45T>A)
n.1217-232T>A
c.-139-232T>A (n.-139-232T>A)
gnomAD v4
9g.135699359G>ACA2786245012SOHLH1c.65+44C>T (n.65+44C>T)
n.1217-233C>T
c.-139-233C>T (n.-139-233C>T)
9g.135699359G>CCA1129953795SOHLH1c.65+44C>G (n.65+44C>G)
n.1217-233C>G
c.-139-233C>G (n.-139-233C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135699359G=CA1883830915SOHLH1c.65+44C= (n.65+44C=)
n.1217-233C=
c.-139-233C= (n.-139-233C=)
9g.135699359G>TCA2692511078SOHLH1c.65+44C>A (n.65+44C>A)
n.1217-233C>A
c.-139-233C>A (n.-139-233C>A)
gnomAD v4
9g.135699360delCA2692511077SOHLH1c.65+44del (n.65+44del)
n.1217-233del
c.-139-233del (n.-139-233del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched