Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134843169_134843189del | CA1129894896 | COL5A1 | c.*866_*886del (n.*866_*886del) n.71-22980_71-22960del | |
9 | g.134843169_134843194del | CA1129894897 | COL5A1 | c.*866_*891del (n.*866_*891del) n.71-22985_71-22960del | |
9 | g.134843188_134843191dup | CA1883397541 | COL5A1 | c.*885_*888dup (n.*885_*888dup) n.71-22981_71-22978dup | dbSNP |
9 | g.134843189A= | CA1883397542 | COL5A1 | c.*886A= (n.*886A=) n.71-22980T= | |
9 | g.134843189A>G | CA1883397543 | COL5A1 | c.*886A>G (n.*886A>G) n.71-22980T>C | dbSNP |
9 | g.134843189A>T | CA1129894970 | COL5A1 | c.*886A>T (n.*886A>T) n.71-22980T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843190T>G | CA2786219013 | COL5A1 | c.*887T>G (n.*887T>G) n.71-22981A>C | |
9 | g.134843191_134843194delinsTTTC | CA1883397544 | COL5A1 | c.*888_*891delinsTTTC (n.*888_*891delinsTTTC) n.71-22985_71-22982delinsGAAA | |
9 | g.134843194_134843196del | CA1883397545 | COL5A1 | c.*891_*893del (n.*891_*893del) n.71-22985_71-22983del | dbSNP |
9 | g.134843194C>A | CA1129894972 | COL5A1 | c.*891C>A (n.*891C>A) n.71-22985G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843194C= | CA1883397546 | COL5A1 | c.*891C= (n.*891C=) n.71-22985G= | |
9 | g.134843194C>T | CA1129894973 | COL5A1 | c.*891C>T (n.*891C>T) n.71-22985G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843200dup | CA1129894993 | COL5A1 | c.*897dup (n.*897dup) n.71-22986dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843197T>A | CA2580893481 | COL5A1 | c.*894T>A (n.*894T>A) n.71-22988A>T | |
9 | g.134843197T>C | CA10626850 | COL5A1 | c.*894T>C (n.*894T>C) n.71-22988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843197T>G | CA2580893482 | COL5A1 | c.*894T>G (n.*894T>G) n.71-22988A>C | |
9 | g.134843197T= | CA1883397548 | COL5A1 | c.*894T= (n.*894T=) n.71-22988A= | |
9 | g.134843199T>C | CA2547142168 | COL5A1 | c.*896T>C (n.*896T>C) n.71-22990A>G | |
9 | g.134843200T>C | CA860893929 | COL5A1 | c.*897T>C (n.*897T>C) n.71-22991A>G | dbSNP |
9 | g.134843200T>G | CA2786219014 | COL5A1 | c.*897T>G (n.*897T>G) n.71-22991A>C | |
9 | g.134843200T= | CA1883397550 | COL5A1 | c.*897T= (n.*897T=) n.71-22991A= | |
9 | g.134843201C>A | CA2692462643 | COL5A1 | c.*898C>A (n.*898C>A) n.71-22992G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843201C= | CA1883397553 | COL5A1 | c.*898C= (n.*898C=) n.71-22992G= | |
9 | g.134843201C>T | CA1129895001 | COL5A1 | c.*898C>T (n.*898C>T) n.71-22992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843203A>G | CA2692462644 | COL5A1 | c.*900A>G (n.*900A>G) n.71-22994T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843204C>T | CA2692462645 | COL5A1 | c.*901C>T (n.*901C>T) n.71-22995G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843205A= | CA1883397554 | COL5A1 | c.*902A= (n.*902A=) n.71-22996T= | |
9 | g.134843205A>G | CA1883397556 | COL5A1 | c.*902A>G (n.*902A>G) n.71-22996T>C | dbSNP |
9 | g.134843205A>T | CA1129895002 | COL5A1 | c.*902A>T (n.*902A>T) n.71-22996T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843207G>T | CA1129895004 | COL5A1 | c.*904G>T (n.*904G>T) n.71-22998C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843208C= | CA1883397557 | COL5A1 | c.*905C= (n.*905C=) n.71-22999G= | |
9 | g.134843209A= | CA1883397558 | COL5A1 | c.*906A= (n.*906A=) n.71-23000T= | |
9 | g.134843209A>C | CA201120815 | COL5A1 | c.*906A>C (n.*906A>C) n.71-23000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843210_134843213dup | CA860893933 | COL5A1 | c.*907_*910dup (n.*907_*910dup) n.71-23003_71-23000dup | dbSNP |
9 | g.134843210C>A | CA2565980449 | COL5A1 | c.*907C>A (n.*907C>A) n.71-23001G>T | |
9 | g.134843210C= | CA1883397562 | COL5A1 | c.*907C= (n.*907C=) n.71-23001G= | |
9 | g.134843210C>T | CA1883397561 | COL5A1 | c.*907C>T (n.*907C>T) n.71-23001G>A | dbSNP |
9 | g.134843211_134843217delinsTTAAGAC | CA1883397564 | COL5A1 | c.*908_*914delinsTTAAGAC (n.*908_*914delinsTTAAGAC) n.71-23008_71-23002delinsGTCTTAA | |
9 | g.134843215_134843220dup | CA1129895010 | COL5A1 | c.*912_*917dup (n.*912_*917dup) n.71-23008_71-23003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843215_134843220del | CA201120819 | COL5A1 | c.*912_*917del (n.*912_*917del) n.71-23008_71-23003del | dbSNP |
9 | g.134843213A>G | CA2692462646 | COL5A1 | c.*910A>G (n.*910A>G) n.71-23004T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843215G>A | CA2720752599 | COL5A1 | c.*912G>A (n.*912G>A) n.71-23006C>T | dbSNP |
9 | g.134843215G>T | CA2692462647 | COL5A1 | c.*912G>T (n.*912G>T) n.71-23006C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843219A= | CA1883397566 | COL5A1 | c.*916A= (n.*916A=) n.71-23010T= | |
9 | g.134843219A>G | CA1883397565 | COL5A1 | c.*916A>G (n.*916A>G) n.71-23010T>C | dbSNP |
9 | g.134843220A= | CA1883397568 | COL5A1 | c.*917A= (n.*917A=) n.71-23011T= | |
9 | g.134843220A>T | CA201120823 | COL5A1 | c.*917A>T (n.*917A>T) n.71-23011T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843221A>C | CA2786219015 | COL5A1 | c.*918A>C (n.*918A>C) n.71-23012T>G | |
9 | g.134843223C>A | CA2692462648 | COL5A1 | c.*920C>A (n.*920C>A) n.71-23014G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843226A= | CA1883397569 | COL5A1 | c.*923A= (n.*923A=) n.71-23017T= |