| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843169_134843189del | CA1129894896 | COL5A1 | c.*866_*886del (n.*866_*886del) n.71-22980_71-22960del | |
| 9 | g.134843169_134843194del | CA1129894897 | COL5A1 | c.*866_*891del (n.*866_*891del) n.71-22985_71-22960del | |
| 9 | g.134843173_134843176dup | CA10626849 | COL5A1 | c.*870_*873dup (n.*870_*873dup) n.71-22966_71-22963dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.134843173_134843180del | CA1129894922 | COL5A1 | c.*870_*877del (n.*870_*877del) n.71-22970_71-22963del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843174_134843177dup | CA2692462639 | COL5A1 | c.*871_*874dup (n.*871_*874dup) n.71-22968_71-22965dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843175_134843176delinsGA | CA1883397526 | COL5A1 | c.*872_*873delinsGA (n.*872_*873delinsGA) n.71-22967_71-22966delinsTC | |
| 9 | g.134843176_134843177insGTGA | CA2692462640 | COL5A1 | c.*873_*874insGTGA (n.*873_*874insGTGA) n.71-22966_71-22965insACTC | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843176A= | CA1883397529 | COL5A1 | c.*873A= (n.*873A=) n.71-22967T= | |
| 9 | g.134843176_134843177insGGGAA | CA2692462641 | COL5A1 | c.*873_*874insGGGAA (n.*873_*874insGGGAA) n.71-22967_71-22966insTCCCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843181del | CA1883397528 | COL5A1 | c.*878del (n.*878del) n.71-22967del | dbSNP |
| 9 | g.134843176_134843177insGGG | CA591117575 | COL5A1 | c.*873_*874insGGG (n.*873_*874insGGG) n.71-22968_71-22967insCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843180_134843181insT | CA591117577 | COL5A1 | c.*877_*878insT (n.*877_*878insT) n.71-22972_71-22971insA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843181A>T | CA1129894956 | COL5A1 | c.*878A>T (n.*878A>T) n.71-22972T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843182T>A | CA201120806 | COL5A1 | c.*879T>A (n.*879T>A) n.71-22973A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843182T= | CA1883397532 | COL5A1 | c.*879T= (n.*879T=) n.71-22973A= | |
| 9 | g.134843183T>G | CA1883397539 | COL5A1 | c.*880T>G (n.*880T>G) n.71-22974A>C | dbSNP |
| 9 | g.134843183T= | CA1883397537 | COL5A1 | c.*880T= (n.*880T=) n.71-22974A= | |
| 9 | g.134843185G>T | CA2692462642 | COL5A1 | c.*882G>T (n.*882G>T) n.71-22976C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843186A= | CA1883397540 | COL5A1 | c.*883A= (n.*883A=) n.71-22977T= | |
| 9 | g.134843186A>T | CA1129894959 | COL5A1 | c.*883A>T (n.*883A>T) n.71-22977T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843188_134843191dup | CA1883397541 | COL5A1 | c.*885_*888dup (n.*885_*888dup) n.71-22981_71-22978dup | dbSNP |
| 9 | g.134843188A>T | CA1129894963 | COL5A1 | c.*885A>T (n.*885A>T) n.71-22979T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843189A= | CA1883397542 | COL5A1 | c.*886A= (n.*886A=) n.71-22980T= | |
| 9 | g.134843189A>G | CA1883397543 | COL5A1 | c.*886A>G (n.*886A>G) n.71-22980T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843189A>T | CA1129894970 | COL5A1 | c.*886A>T (n.*886A>T) n.71-22980T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843191_134843194delinsTTTC | CA1883397544 | COL5A1 | c.*888_*891delinsTTTC (n.*888_*891delinsTTTC) n.71-22985_71-22982delinsGAAA | |
| 9 | g.134843194_134843196del | CA1883397545 | COL5A1 | c.*891_*893del (n.*891_*893del) n.71-22985_71-22983del | dbSNP |
| 9 | g.134843194C>A | CA1129894972 | COL5A1 | c.*891C>A (n.*891C>A) n.71-22985G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843194C= | CA1883397546 | COL5A1 | c.*891C= (n.*891C=) n.71-22985G= | |
| 9 | g.134843194C>T | CA1129894973 | COL5A1 | c.*891C>T (n.*891C>T) n.71-22985G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843200dup | CA1129894993 | COL5A1 | c.*897dup (n.*897dup) n.71-22986dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843197T>A | CA2580893481 | COL5A1 | c.*894T>A (n.*894T>A) n.71-22988A>T | |
| 9 | g.134843197T>C | CA10626850 | COL5A1 | c.*894T>C (n.*894T>C) n.71-22988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843197T>G | CA2580893482 | COL5A1 | c.*894T>G (n.*894T>G) n.71-22988A>C | |
| 9 | g.134843197T= | CA1883397548 | COL5A1 | c.*894T= (n.*894T=) n.71-22988A= | |
| 9 | g.134843199T>C | CA2547142168 | COL5A1 | c.*896T>C (n.*896T>C) n.71-22990A>G | |
| 9 | g.134843200T>C | CA860893929 | COL5A1 | c.*897T>C (n.*897T>C) n.71-22991A>G | dbSNP |
| 9 | g.134843200T= | CA1883397550 | COL5A1 | c.*897T= (n.*897T=) n.71-22991A= | |
| 9 | g.134843201C>A | CA2692462643 | COL5A1 | c.*898C>A (n.*898C>A) n.71-22992G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843201C= | CA1883397553 | COL5A1 | c.*898C= (n.*898C=) n.71-22992G= | |
| 9 | g.134843201C>T | CA1129895001 | COL5A1 | c.*898C>T (n.*898C>T) n.71-22992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843203A>G | CA2692462644 | COL5A1 | c.*900A>G (n.*900A>G) n.71-22994T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843204C>T | CA2692462645 | COL5A1 | c.*901C>T (n.*901C>T) n.71-22995G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843205A= | CA1883397554 | COL5A1 | c.*902A= (n.*902A=) n.71-22996T= | |
| 9 | g.134843205A>G | CA1883397556 | COL5A1 | c.*902A>G (n.*902A>G) n.71-22996T>C | dbSNP |
| 9 | g.134843205A>T | CA1129895002 | COL5A1 | c.*902A>T (n.*902A>T) n.71-22996T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843207G>T | CA1129895004 | COL5A1 | c.*904G>T (n.*904G>T) n.71-22998C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843208C= | CA1883397557 | COL5A1 | c.*905C= (n.*905C=) n.71-22999G= | |
| 9 | g.134843209A= | CA1883397558 | COL5A1 | c.*906A= (n.*906A=) n.71-23000T= | |
| 9 | g.134843209A>C | CA201120815 | COL5A1 | c.*906A>C (n.*906A>C) n.71-23000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |