UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134843095G= | CA1883397424 | COL5A1 | c.*792G= (n.*792G=) n.71-22886C= | |
| 9 | g.134843095G>T | CA201120736 | COL5A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.71-22886C>A | dbSNP |
| 9 | g.134843096C>A | CA1883397427 | COL5A1 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.71-22887G>T | dbSNP |
| 9 | g.134843096C= | CA1883397425 | COL5A1 | c.*793C= (n.*793C=) n.71-22887G= | |
| 9 | g.134843096C>T | CA2692462613 | COL5A1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.71-22887G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843098G>A | CA201120739 | COL5A1 | c.*795G>A (n.*795G>A) n.71-22889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843098G= | CA1883397428 | COL5A1 | c.*795G= (n.*795G=) n.71-22889C= | |
| 9 | g.134843099C>A | CA2692462614 | COL5A1 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.71-22890G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843101A= | CA1883397429 | COL5A1 | c.*798A= (n.*798A=) n.71-22892T= | |
| 9 | g.134843101A>G | CA201120740 | COL5A1 | c.*798A>G (n.*798A>G) n.71-22892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843107A= | CA1883397431 | COL5A1 | c.*804A= (n.*804A=) n.71-22898T= | |
| 9 | g.134843107A>G | CA860893797 | COL5A1 | c.*804A>G (n.*804A>G) n.71-22898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843109G>C | CA201120742 | COL5A1 | c.*806G>C (n.*806G>C) n.71-22900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843109G= | CA1883397432 | COL5A1 | c.*806G= (n.*806G=) n.71-22900C= | |
| 9 | g.134843109G>T | CA2531579458 | COL5A1 | c.*806G>T (n.*806G>T) n.71-22900C>A | |
| 9 | g.134843110C>A | CA2692462615 | COL5A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.71-22901G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843111A= | CA1883397434 | COL5A1 | c.*808A= (n.*808A=) n.71-22902T= | |
| 9 | g.134843111A>G | CA2692462616 | COL5A1 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.71-22902T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843111A>T | CA591117564 | COL5A1 | c.*808A>T (n.*808A>T) n.71-22902T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843112G>T | CA2692462617 | COL5A1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.71-22903C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843113G>T | CA2692462618 | COL5A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.71-22904C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843115A= | CA1883397435 | COL5A1 | c.*812A= (n.*812A=) n.71-22906T= | |
| 9 | g.134843116C>A | CA2692462619 | COL5A1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.71-22907G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843116C= | CA1883397437 | COL5A1 | c.*813C= (n.*813C=) n.71-22907G= | |
| 9 | g.134843117dup | CA1883397436 | COL5A1 | c.*814dup (n.*814dup) n.71-22907dup | dbSNP |
| 9 | g.134843118_134843123dup | CA860893799 | COL5A1 | c.*815_*820dup (n.*815_*820dup) n.71-22912_71-22907dup | dbSNP |
| 9 | g.134843116_134843117insT | CA1883397439 | COL5A1 | c.*813_*814insT (n.*813_*814insT) n.71-22908_71-22907insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843117C= | CA1883397440 | COL5A1 | c.*814C= (n.*814C=) n.71-22908G= | |
| 9 | g.134843117C>T | CA201120745 | COL5A1 | c.*814C>T (n.*814C>T) n.71-22908G>A | dbSNP |
| 9 | g.134843118A= | CA1883397441 | COL5A1 | c.*815A= (n.*815A=) n.71-22909T= | |
| 9 | g.134843118A>C | CA1129894793 | COL5A1 | c.*815A>C (n.*815A>C) n.71-22909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843119G>T | CA2692462620 | COL5A1 | c.*816G>T (n.*816G>T) n.71-22910C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843121G>A | CA201120746 | COL5A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.71-22912C>T | dbSNP |
| 9 | g.134843121G= | CA1883397443 | COL5A1 | c.*818G= (n.*818G=) n.71-22912C= | |
| 9 | g.134843122C>A | CA2692462622 | COL5A1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.71-22913G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843122C>T | CA2692462621 | COL5A1 | c.*819C>T (n.*819C>T) n.71-22913G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843125C>A | CA2692462623 | COL5A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) n.71-22916G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843125C= | CA1883397444 | COL5A1 | c.*822C= (n.*822C=) n.71-22916G= | |
| 9 | g.134843125C>T | CA1129894804 | COL5A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) n.71-22916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843126T>C | CA860893805 | COL5A1 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.71-22917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843126T= | CA1883397446 | COL5A1 | c.*823T= (n.*823T=) n.71-22917A= | |
| 9 | g.134843126_134843129del | CA2692462624 | COL5A1 | c.*823_*826del (n.*823_*826del) n.71-22920_71-22917del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843128_134843135delinsTTCAGACA | CA1883397448 | COL5A1 | c.*825_*832delinsTTCAGACA (n.*825_*832delinsTTCAGACA) n.71-22926_71-22919delinsTGTCTGAA | |
| 9 | g.134843129_134843133delinsTCAGA | CA1883397449 | COL5A1 | c.*826_*830delinsTCAGA (n.*826_*830delinsTCAGA) n.71-22924_71-22920delinsTCTGA | |
| 9 | g.134843129_134843135del | CA860893807 | COL5A1 | c.*826_*832del (n.*826_*832del) n.71-22926_71-22920del | dbSNP |
| 9 | g.134843130C= | CA1883397451 | COL5A1 | c.*827C= (n.*827C=) n.71-22921G= | |
| 9 | g.134843130C>G | CA591117565 | COL5A1 | c.*827C>G (n.*827C>G) n.71-22921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134843133_134843136del | CA1883397452 | COL5A1 | c.*830_*833del (n.*830_*833del) n.71-22924_71-22921del | dbSNP |
| 9 | g.134843131A>C | CA2692462625 | COL5A1 | c.*828A>C (n.*828A>C) n.71-22922T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134843132G>C | CA2692462626 | COL5A1 | c.*829G>C (n.*829G>C) n.71-22923C>G | gnomAD v4 |