Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.134843076del | CA2692462604 | COL5A1 | c.*773del (n.*773del) n.71-22864del | gnomAD v4 |
9 | g.134843076C>A | CA860893777 | COL5A1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.71-22867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843076C= | CA1883397409 | COL5A1 | c.*773C= (n.*773C=) n.71-22867G= | |
9 | g.134843076C>G | CA201120701 | COL5A1 | c.*773C>G (n.*773C>G) n.71-22867G>C | dbSNP |
9 | g.134843076C>T | CA201120705 | COL5A1 | c.*773C>T (n.*773C>T) n.71-22867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>A | CA201120709 | COL5A1 | c.*774G>A (n.*774G>A) n.71-22868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G>C | CA201120710 | COL5A1 | c.*774G>C (n.*774G>C) n.71-22868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843077G= | CA1883397411 | COL5A1 | c.*774G= (n.*774G=) n.71-22868C= | |
9 | g.134843077G>T | CA2692462608 | COL5A1 | c.*774G>T (n.*774G>T) n.71-22868C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843078G>A | CA201120714 | COL5A1 | c.*775G>A (n.*775G>A) n.71-22869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843078G= | CA1883397413 | COL5A1 | c.*775G= (n.*775G=) n.71-22869C= | |
9 | g.134843079G>A | CA2692462610 | COL5A1 | c.*776G>A (n.*776G>A) n.71-22870C>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843079G>T | CA2692462609 | COL5A1 | c.*776G>T (n.*776G>T) n.71-22870C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843080G>A | CA1883397416 | COL5A1 | c.*777G>A (n.*777G>A) n.71-22871C>T | dbSNP |
9 | g.134843080G= | CA1883397415 | COL5A1 | c.*777G= (n.*777G=) n.71-22871C= | |
9 | g.134843080G>T | CA860893783 | COL5A1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.71-22871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843081C>A | CA2692462611 | COL5A1 | c.*778C>A (n.*778C>A) n.71-22872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843082A= | CA1883397417 | COL5A1 | c.*779A= (n.*779A=) n.71-22873T= | |
9 | g.134843082A>G | CA860893796 | COL5A1 | c.*779A>G (n.*779A>G) n.71-22873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843083G>T | CA2692462612 | COL5A1 | c.*780G>T (n.*780G>T) n.71-22874C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843084C= | CA1883397420 | COL5A1 | c.*781C= (n.*781C=) n.71-22875G= | |
9 | g.134843084C>G | CA1883397419 | COL5A1 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.71-22875G>C | dbSNP |
9 | g.134843084C>T | CA201120722 | COL5A1 | c.*781C>T (n.*781C>T) n.71-22875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843087G= | CA1883397421 | COL5A1 | c.*784G= (n.*784G=) n.71-22878C= | |
9 | g.134843087G>T | CA1883397423 | COL5A1 | c.*784G>T (n.*784G>T) n.71-22878C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.134843095G= | CA1883397424 | COL5A1 | c.*792G= (n.*792G=) n.71-22886C= | |
9 | g.134843095G>T | CA201120736 | COL5A1 | c.*792G>T (n.*792G>T) n.71-22886C>A | dbSNP |
9 | g.134843096C>A | CA1883397427 | COL5A1 | c.*793C>A (n.*793C>A) n.71-22887G>T | dbSNP |
9 | g.134843096C= | CA1883397425 | COL5A1 | c.*793C= (n.*793C=) n.71-22887G= | |
9 | g.134843096C>T | CA2692462613 | COL5A1 | c.*793C>T (n.*793C>T) n.71-22887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843098G>A | CA201120739 | COL5A1 | c.*795G>A (n.*795G>A) n.71-22889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843098G= | CA1883397428 | COL5A1 | c.*795G= (n.*795G=) n.71-22889C= | |
9 | g.134843099C>A | CA2692462614 | COL5A1 | c.*796C>A (n.*796C>A) n.71-22890G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843101A= | CA1883397429 | COL5A1 | c.*798A= (n.*798A=) n.71-22892T= | |
9 | g.134843101A>G | CA201120740 | COL5A1 | c.*798A>G (n.*798A>G) n.71-22892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843107A= | CA1883397431 | COL5A1 | c.*804A= (n.*804A=) n.71-22898T= | |
9 | g.134843107A>G | CA860893797 | COL5A1 | c.*804A>G (n.*804A>G) n.71-22898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843109G>C | CA201120742 | COL5A1 | c.*806G>C (n.*806G>C) n.71-22900C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843109G= | CA1883397432 | COL5A1 | c.*806G= (n.*806G=) n.71-22900C= | |
9 | g.134843109G>T | CA2531579458 | COL5A1 | c.*806G>T (n.*806G>T) n.71-22900C>A | |
9 | g.134843110C>A | CA2692462615 | COL5A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) n.71-22901G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843111A= | CA1883397434 | COL5A1 | c.*808A= (n.*808A=) n.71-22902T= | |
9 | g.134843111A>G | CA2692462616 | COL5A1 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.71-22902T>C | gnomAD v4 |
9 | g.134843111A>T | CA591117564 | COL5A1 | c.*808A>T (n.*808A>T) n.71-22902T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134843112G>T | CA2692462617 | COL5A1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.71-22903C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843113G>T | CA2692462618 | COL5A1 | c.*810G>T (n.*810G>T) n.71-22904C>A | gnomAD v4 |
9 | g.134843115A= | CA1883397435 | COL5A1 | c.*812A= (n.*812A=) n.71-22906T= | |
9 | g.134843116C>A | CA2692462619 | COL5A1 | c.*813C>A (n.*813C>A) n.71-22907G>T | gnomAD v4 |
9 | g.134843116C= | CA1883397437 | COL5A1 | c.*813C= (n.*813C=) n.71-22907G= | |
9 | g.134843117dup | CA1883397436 | COL5A1 | c.*814dup (n.*814dup) n.71-22907dup | dbSNP |