UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134842070A>T | CA2692461697 | COL5A1 | c.5371-87A>T (n.5371-87A>T) n.71-21861T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842071G>T | CA2692461698 | COL5A1 | c.5371-86G>T (n.5371-86G>T) n.71-21862C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842072C>A | CA2692461699 | COL5A1 | c.5371-85C>A (n.5371-85C>A) n.71-21863G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842072_134842076delinsCCAGA | CA1883396534 | COL5A1 | c.5371-85_5371-81delinsCCAGA (n.5371-85_5371-81delinsCCAGA) n.71-21867_71-21863delinsTCTGG | |
| 9 | g.134842073C>A | CA2692461701 | COL5A1 | c.5371-84C>A (n.5371-84C>A) n.71-21864G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842077_134842080dup | CA2692461700 | COL5A1 | c.5371-80_5371-77dup (n.5371-80_5371-77dup) n.71-21867_71-21864dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842077_134842080del | CA591363544 | COL5A1 | c.5371-80_5371-77del (n.5371-80_5371-77del) n.71-21867_71-21864del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842075G>A | CA1129893946 | COL5A1 | c.5371-82G>A (n.5371-82G>A) n.71-21866C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842075G= | CA1883396535 | COL5A1 | c.5371-82G= (n.5371-82G=) n.71-21866C= | |
| 9 | g.134842076A>G | CA2692461702 | COL5A1 | c.5371-81A>G (n.5371-81A>G) n.71-21867T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842077C= | CA1883396536 | COL5A1 | c.5371-80C= (n.5371-80C=) n.71-21868G= | |
| 9 | g.134842077C>G | CA2692461703 | COL5A1 | c.5371-80C>G (n.5371-80C>G) n.71-21868G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842077C>T | CA591363545 | COL5A1 | c.5371-80C>T (n.5371-80C>T) n.71-21868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842079G>A | CA1883396538 | COL5A1 | c.5371-78G>A (n.5371-78G>A) n.71-21870C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842079G= | CA1883396537 | COL5A1 | c.5371-78G= (n.5371-78G=) n.71-21870C= | |
| 9 | g.134842079G>T | CA2692461704 | COL5A1 | c.5371-78G>T (n.5371-78G>T) n.71-21870C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842080A= | CA1883396539 | COL5A1 | c.5371-77A= (n.5371-77A=) n.71-21871T= | |
| 9 | g.134842081T>C | CA860892675 | COL5A1 | c.5371-76T>C (n.5371-76T>C) n.71-21872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842081T= | CA1883396540 | COL5A1 | c.5371-76T= (n.5371-76T=) n.71-21872A= | |
| 9 | g.134842082dup | CA860892674 | COL5A1 | c.5371-75dup (n.5371-75dup) n.71-21872dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842082T>A | CA2579507369 | COL5A1 | c.5371-75T>A (n.5371-75T>A) n.71-21873A>T | |
| 9 | g.134842084T= | CA1883396541 | COL5A1 | c.5371-73T= (n.5371-73T=) n.71-21875A= | |
| 9 | g.134842085G>A | CA2692461706 | COL5A1 | c.5371-72G>A (n.5371-72G>A) n.71-21876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842085G>C | CA201119616 | COL5A1 | c.5371-72G>C (n.5371-72G>C) n.71-21876C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842085G= | CA1883396542 | COL5A1 | c.5371-72G= (n.5371-72G=) n.71-21876C= | |
| 9 | g.134842085G>T | CA201119619 | COL5A1 | c.5371-72G>T (n.5371-72G>T) n.71-21876C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842090dup | CA591363546 | COL5A1 | c.5371-67dup (n.5371-67dup) n.71-21876dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842090del | CA2692461705 | COL5A1 | c.5371-67del (n.5371-67del) n.71-21876del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842086G>A | CA860892679 | COL5A1 | c.5371-71G>A (n.5371-71G>A) n.71-21877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842086G>C | CA1883396544 | COL5A1 | c.5371-71G>C (n.5371-71G>C) n.71-21877C>G | dbSNP |
| 9 | g.134842086G= | CA1883396543 | COL5A1 | c.5371-71G= (n.5371-71G=) n.71-21877C= | |
| 9 | g.134842086G>T | CA2579507370 | COL5A1 | c.5371-71G>T (n.5371-71G>T) n.71-21877C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842087G>A | CA1883396546 | COL5A1 | c.5371-70G>A (n.5371-70G>A) n.71-21878C>T | dbSNP |
| 9 | g.134842087G= | CA1883396545 | COL5A1 | c.5371-70G= (n.5371-70G=) n.71-21878C= | |
| 9 | g.134842088G>C | CA2692461707 | COL5A1 | c.5371-69G>C (n.5371-69G>C) n.71-21879C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842088G>T | CA2692461708 | COL5A1 | c.5371-69G>T (n.5371-69G>T) n.71-21879C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842089G>A | CA591363547 | COL5A1 | c.5371-68G>A (n.5371-68G>A) n.71-21880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842089G= | CA1883396547 | COL5A1 | c.5371-68G= (n.5371-68G=) n.71-21880C= | |
| 9 | g.134842090G>A | CA860892688 | COL5A1 | c.5371-67G>A (n.5371-67G>A) n.71-21881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842090G= | CA1883396548 | COL5A1 | c.5371-67G= (n.5371-67G=) n.71-21881C= | |
| 9 | g.134842090_134842091delinsGT | CA1883396549 | COL5A1 | c.5371-67_5371-66delinsGT (n.5371-67_5371-66delinsGT) n.71-21882_71-21881delinsAC | |
| 9 | g.134842091del | CA1129893964 | COL5A1 | c.5371-66del (n.5371-66del) n.71-21882del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T>A | CA2580893471 | COL5A1 | c.5371-66T>A (n.5371-66T>A) n.71-21882A>T | |
| 9 | g.134842091T>C | CA2580893470 | COL5A1 | c.5371-66T>C (n.5371-66T>C) n.71-21882A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T>G | CA13040944 | COL5A1 | c.5371-66T>G (n.5371-66T>G) n.71-21882A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134842091T= | CA1883396550 | COL5A1 | c.5371-66T= (n.5371-66T=) n.71-21882A= | |
| 9 | g.134842092G>A | CA860892692 | COL5A1 | c.5371-65G>A (n.5371-65G>A) n.71-21883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134842092G= | CA1883396552 | COL5A1 | c.5371-65G= (n.5371-65G=) n.71-21883C= | |
| 9 | g.134842092G>T | CA1883396551 | COL5A1 | c.5371-65G>T (n.5371-65G>T) n.71-21883C>A | dbSNP |
| 9 | g.134842093A>G | CA2692461709 | COL5A1 | c.5371-64A>G (n.5371-64A>G) n.71-21884T>C | gnomAD v4 |