UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835219C= | CA1883393077 | COL5A1 | c.5370+15C= (n.5370+15C=) n.71-15010G= | |
| 9 | g.134835219C>T | CA201113932 | COL5A1 | c.5370+15C>T (n.5370+15C>T) n.71-15010G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835220C= | CA1883393078 | COL5A1 | c.5370+16C= (n.5370+16C=) n.71-15011G= | |
| 9 | g.134835220C>T | CA5320706 | COL5A1 | c.5370+16C>T (n.5370+16C>T) n.71-15011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835221G>A | CA5320707 | COL5A1 | c.5370+17G>A (n.5370+17G>A) n.71-15012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G>C | CA2692461774 | COL5A1 | c.5370+17G>C (n.5370+17G>C) n.71-15012C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G= | CA1883393079 | COL5A1 | c.5370+17G= (n.5370+17G=) n.71-15012C= | |
| 9 | g.134835222C= | CA1883393080 | COL5A1 | c.5370+18C= (n.5370+18C=) n.71-15013G= | |
| 9 | g.134835222C>G | CA201113942 | COL5A1 | c.5370+18C>G (n.5370+18C>G) n.71-15013G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835222C>T | CA5320708 | COL5A1 | c.5370+18C>T (n.5370+18C>T) n.71-15013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>A | CA5320709 | COL5A1 | c.5370+19G>A (n.5370+19G>A) n.71-15014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>C | CA2720456597 | COL5A1 | c.5370+19G>C (n.5370+19G>C) n.71-15014C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835223G= | CA1883393081 | COL5A1 | c.5370+19G= (n.5370+19G=) n.71-15014C= | |
| 9 | g.134835223G>T | CA2579507345 | COL5A1 | c.5370+19G>T (n.5370+19G>T) n.71-15014C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C= | CA1883393082 | COL5A1 | c.5370+21C= (n.5370+21C=) n.71-15016G= | |
| 9 | g.134835225C>G | CA5320710 | COL5A1 | c.5370+21C>G (n.5370+21C>G) n.71-15016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C>T | CA591116415 | COL5A1 | c.5370+21C>T (n.5370+21C>T) n.71-15016G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835226C>A | CA591116417 | COL5A1 | c.5370+22C>A (n.5370+22C>A) n.71-15017G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835226C= | CA1883393083 | COL5A1 | c.5370+22C= (n.5370+22C=) n.71-15017G= | |
| 9 | g.134835226C>G | CA860889030 | COL5A1 | c.5370+22C>G (n.5370+22C>G) n.71-15017G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835226C>T | CA1883393084 | COL5A1 | c.5370+22C>T (n.5370+22C>T) n.71-15017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A= | CA1883393085 | COL5A1 | c.5370+23A= (n.5370+23A=) n.71-15018T= | |
| 9 | g.134835227A>C | CA5320712 | COL5A1 | c.5370+23A>C (n.5370+23A>C) n.71-15018T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>G | CA5320711 | COL5A1 | c.5370+23A>G (n.5370+23A>G) n.71-15018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>T | CA2720460856 | COL5A1 | c.5370+23A>T (n.5370+23A>T) n.71-15018T>A | dbSNP |
| 9 | g.134835228G>A | CA5320713 | COL5A1 | c.5370+24G>A (n.5370+24G>A) n.71-15019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835228G= | CA1883393086 | COL5A1 | c.5370+24G= (n.5370+24G=) n.71-15019C= | |
| 9 | g.134835228G>T | CA2692461807 | COL5A1 | c.5370+24G>T (n.5370+24G>T) n.71-15019C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>A | CA2692461810 | COL5A1 | c.5370+25C>A (n.5370+25C>A) n.71-15020G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835229C>T | CA2692461811 | COL5A1 | c.5370+25C>T (n.5370+25C>T) n.71-15020G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835230_134835231insT | CA2692461813 | COL5A1 | c.5370+26_5370+27insT (n.5370+26_5370+27insT) n.71-15022_71-15021insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C>A | CA1883393087 | COL5A1 | c.5370+27C>A (n.5370+27C>A) n.71-15022G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835231C= | CA1883393088 | COL5A1 | c.5370+27C= (n.5370+27C=) n.71-15022G= | |
| 9 | g.134835231C>T | CA5320714 | COL5A1 | c.5370+27C>T (n.5370+27C>T) n.71-15022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C>A | CA860889037 | COL5A1 | c.5370+28C>A (n.5370+28C>A) n.71-15023G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835232C= | CA1883393089 | COL5A1 | c.5370+28C= (n.5370+28C=) n.71-15023G= | |
| 9 | g.134835232C>T | CA2692461825 | COL5A1 | c.5370+28C>T (n.5370+28C>T) n.71-15023G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>A | CA2692461828 | COL5A1 | c.5370+29C>A (n.5370+29C>A) n.71-15024G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835233C>T | CA2692461829 | COL5A1 | c.5370+29C>T (n.5370+29C>T) n.71-15024G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835234C= | CA1883393090 | COL5A1 | c.5370+30C= (n.5370+30C=) n.71-15025G= | |
| 9 | g.134835234C>T | CA591116423 | COL5A1 | c.5370+30C>T (n.5370+30C>T) n.71-15025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235del | CA2692461832 | COL5A1 | c.5370+31del (n.5370+31del) n.71-15026del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T>G | CA201113961 | COL5A1 | c.5370+31T>G (n.5370+31T>G) n.71-15026A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835235T= | CA1883393091 | COL5A1 | c.5370+31T= (n.5370+31T=) n.71-15026A= | |
| 9 | g.134835236G>A | CA1129890525 | COL5A1 | c.5370+32G>A (n.5370+32G>A) n.71-15027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835236G= | CA1883393092 | COL5A1 | c.5370+32G= (n.5370+32G=) n.71-15027C= | |
| 9 | g.134835236G>T | CA2692461837 | COL5A1 | c.5370+32G>T (n.5370+32G>T) n.71-15027C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C>A | CA2692461839 | COL5A1 | c.5370+33C>A (n.5370+33C>A) n.71-15028G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835237C= | CA1883393093 | COL5A1 | c.5370+33C= (n.5370+33C=) n.71-15028G= | |
| 9 | g.134835237C>T | CA5320715 | COL5A1 | c.5370+33C>T (n.5370+33C>T) n.71-15028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |