| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134835204_134835208delinsTGTGA | CA1883393066 | COL5A1 | c.5370_5370+4delinsTGTGA n.71-14999_71-14995delinsTCACA | |
| 9 | g.134835207_134835210del | CA281064 | COL5A1 | c.5370+3_5370+6del (n.5370+3_5370+6del) n.71-14999_71-14996del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835206_134835212delinsTGAGTAT | CA1883393067 | COL5A1 | c.5370+2_5370+8delinsTGAGTAT (n.5370+2_5370+8delinsTGAGTAT) n.71-15003_71-14997delinsATACTCA | |
| 9 | g.134835207G>A | CA860889004 | COL5A1 | c.5370+3G>A (n.5370+3G>A) n.71-14998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835207G= | CA1883393068 | COL5A1 | c.5370+3G= (n.5370+3G=) n.71-14998C= | |
| 9 | g.134835207_134835212delinsC | CA16618792 | COL5A1 | c.5370+3_5370+8delinsC (n.5370+3_5370+8delinsC) n.71-15003_71-14998delinsG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134835208A>T | CA2692461754 | COL5A1 | c.5370+4A>T (n.5370+4A>T) n.71-14999T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835211A>G | CA2692461755 | COL5A1 | c.5370+7A>G (n.5370+7A>G) n.71-15002T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835213C>A | CA1883393070 | COL5A1 | c.5370+9C>A (n.5370+9C>A) n.71-15004G>T | dbSNP |
| 9 | g.134835213C= | CA1883393069 | COL5A1 | c.5370+9C= (n.5370+9C=) n.71-15004G= | |
| 9 | g.134835213C>G | CA1883393071 | COL5A1 | c.5370+9C>G (n.5370+9C>G) n.71-15004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835213C>T | CA2692461756 | COL5A1 | c.5370+9C>T (n.5370+9C>T) n.71-15004G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835214C= | CA1883393072 | COL5A1 | c.5370+10C= (n.5370+10C=) n.71-15005G= | |
| 9 | g.134835214C>T | CA5320702 | COL5A1 | c.5370+10C>T (n.5370+10C>T) n.71-15005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835215C>A | CA2692461759 | COL5A1 | c.5370+11C>A (n.5370+11C>A) n.71-15006G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835215C= | CA1883393073 | COL5A1 | c.5370+11C= (n.5370+11C=) n.71-15006G= | |
| 9 | g.134835215C>T | CA324203 | COL5A1 | c.5370+11C>T (n.5370+11C>T) n.71-15006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835216G>A | CA5320703 | COL5A1 | c.5370+12G>A (n.5370+12G>A) n.71-15007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835216G= | CA1883393074 | COL5A1 | c.5370+12G= (n.5370+12G=) n.71-15007C= | |
| 9 | g.134835217C>A | CA2692461761 | COL5A1 | c.5370+13C>A (n.5370+13C>A) n.71-15008G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835217C= | CA1883393075 | COL5A1 | c.5370+13C= (n.5370+13C=) n.71-15008G= | |
| 9 | g.134835217C>T | CA5320704 | COL5A1 | c.5370+13C>T (n.5370+13C>T) n.71-15008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835218G>A | CA5320705 | COL5A1 | c.5370+14G>A (n.5370+14G>A) n.71-15009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835218G= | CA1883393076 | COL5A1 | c.5370+14G= (n.5370+14G=) n.71-15009C= | |
| 9 | g.134835218G>T | CA2692461768 | COL5A1 | c.5370+14G>T (n.5370+14G>T) n.71-15009C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835219C= | CA1883393077 | COL5A1 | c.5370+15C= (n.5370+15C=) n.71-15010G= | |
| 9 | g.134835219C>T | CA201113932 | COL5A1 | c.5370+15C>T (n.5370+15C>T) n.71-15010G>A | dbSNP |
| 9 | g.134835220C= | CA1883393078 | COL5A1 | c.5370+16C= (n.5370+16C=) n.71-15011G= | |
| 9 | g.134835220C>T | CA5320706 | COL5A1 | c.5370+16C>T (n.5370+16C>T) n.71-15011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134835221G>A | CA5320707 | COL5A1 | c.5370+17G>A (n.5370+17G>A) n.71-15012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G>C | CA2692461774 | COL5A1 | c.5370+17G>C (n.5370+17G>C) n.71-15012C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835221G= | CA1883393079 | COL5A1 | c.5370+17G= (n.5370+17G=) n.71-15012C= | |
| 9 | g.134835222C= | CA1883393080 | COL5A1 | c.5370+18C= (n.5370+18C=) n.71-15013G= | |
| 9 | g.134835222C>G | CA201113942 | COL5A1 | c.5370+18C>G (n.5370+18C>G) n.71-15013G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835222C>T | CA5320708 | COL5A1 | c.5370+18C>T (n.5370+18C>T) n.71-15013G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>A | CA5320709 | COL5A1 | c.5370+19G>A (n.5370+19G>A) n.71-15014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835223G>C | CA2720456597 | COL5A1 | c.5370+19G>C (n.5370+19G>C) n.71-15014C>G | dbSNP |
| 9 | g.134835223G= | CA1883393081 | COL5A1 | c.5370+19G= (n.5370+19G=) n.71-15014C= | |
| 9 | g.134835223G>T | CA2579507345 | COL5A1 | c.5370+19G>T (n.5370+19G>T) n.71-15014C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C= | CA1883393082 | COL5A1 | c.5370+21C= (n.5370+21C=) n.71-15016G= | |
| 9 | g.134835225C>G | CA5320710 | COL5A1 | c.5370+21C>G (n.5370+21C>G) n.71-15016G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835225C>T | CA591116415 | COL5A1 | c.5370+21C>T (n.5370+21C>T) n.71-15016G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.134835226C>A | CA591116417 | COL5A1 | c.5370+22C>A (n.5370+22C>A) n.71-15017G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835226C= | CA1883393083 | COL5A1 | c.5370+22C= (n.5370+22C=) n.71-15017G= | |
| 9 | g.134835226C>G | CA860889030 | COL5A1 | c.5370+22C>G (n.5370+22C>G) n.71-15017G>C | dbSNP |
| 9 | g.134835226C>T | CA1883393084 | COL5A1 | c.5370+22C>T (n.5370+22C>T) n.71-15017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A= | CA1883393085 | COL5A1 | c.5370+23A= (n.5370+23A=) n.71-15018T= | |
| 9 | g.134835227A>C | CA5320712 | COL5A1 | c.5370+23A>C (n.5370+23A>C) n.71-15018T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>G | CA5320711 | COL5A1 | c.5370+23A>G (n.5370+23A>G) n.71-15018T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134835227A>T | CA2720460856 | COL5A1 | c.5370+23A>T (n.5370+23A>T) n.71-15018T>A | dbSNP |