Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134835009G>ACA467666771COL5A1c.5175G>A (p.Val1725=)
c.433G>A
n.71-14800C>T
n.5859G>A
n.5727G>A
 gnomAD v4
9g.134835009G>CCA467666773COL5A1c.5175G>C (p.Val1725=)
c.433G>C
n.71-14800C>G
n.5859G>C
n.5727G>C
9g.134835009G>TCA467666775COL5A1c.5175G>T (p.Val1725=)
c.433G>T
n.71-14800C>A
n.5859G>T
n.5727G>T
9g.134835009_134835034dupCA2499219767COL5A1c.5175_5200dup (p.Leu1734ArgfsTer4)
c.433_458dup
n.71-14825_71-14800dup
n.5859_5884dup
n.5727_5752dup
 ClinVar dbSNP
9g.134835010G>ACA375460350COL5A1c.5176G>A (p.Val1726Ile)
c.434G>A
n.71-14801C>T
n.5860G>A
n.5728G>A
9g.134835010G>CCA375460352COL5A1c.5176G>C (p.Val1726Leu)
c.434G>C
n.71-14801C>G
n.5860G>C
n.5728G>C
9g.134835010G>TCA375460348COL5A1c.5176G>T (p.Val1726Leu)
c.434G>T
n.71-14801C>A
n.5860G>T
n.5728G>T
9g.134835011T>ACA375460354COL5A1c.5177T>A (p.Val1726Glu)
c.435T>A
n.71-14802A>T
n.5861T>A
n.5729T>A
9g.134835011T>CCA375460356COL5A1c.5177T>C (p.Val1726Ala)
c.435T>C
n.71-14802A>G
n.5861T>C
n.5729T>C
9g.134835011T>GCA375460358COL5A1c.5177T>G (p.Val1726Gly)
c.435T>G
n.71-14802A>C
n.5861T>G
n.5729T>G
9g.134835012A>CCA467666779COL5A1c.5178A>C (p.Val1726=)
c.436A>C
n.71-14803T>G
n.5862A>C
n.5730A>C
9g.134835012A>GCA467666780COL5A1c.5178A>G (p.Val1726=)
c.436A>G
n.71-14803T>C
n.5862A>G
n.5730A>G
9g.134835012A>TCA467666782COL5A1c.5178A>T (p.Val1726=)
c.436A>T
n.71-14803T>A
n.5862A>T
n.5730A>T
9g.134835013_134835014delCA2741061207COL5A1c.5179_5180del (p.Gln1727AspfsTer?)
c.437_438del
n.71-14804_71-14803del
n.5863_5864del
n.5731_5732del
9g.134835013C>ACA375460360COL5A1c.5179C>A (p.Gln1727Lys)
c.437C>A
n.71-14804G>T
n.5863C>A
n.5731C>A
9g.134835013C=CA1883392964COL5A1c.5179C= (p.Gln1727=)
c.437C=
n.71-14804G=
n.5863C=
n.5731C=
9g.134835013C>GCA375460361COL5A1c.5179C>G (p.Gln1727Glu)
c.437C>G
n.71-14804G>C
n.5863C>G
n.5731C>G
9g.134835013C>TCA375460363COL5A1c.5179C>T (p.Gln1727Ter)
c.437C>T
n.71-14804G>A
n.5863C>T
n.5731C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835014A>CCA375460367COL5A1c.5180A>C (p.Gln1727Pro)
c.438A>C
n.71-14805T>G
n.5864A>C
n.5732A>C
9g.134835014A>GCA375460365COL5A1c.5180A>G (p.Gln1727Arg)
c.438A>G
n.71-14805T>C
n.5864A>G
n.5732A>G
9g.134835014A>TCA375460366COL5A1c.5180A>T (p.Gln1727Leu)
c.438A>T
n.71-14805T>A
n.5864A>T
n.5732A>T
9g.134835015G>ACA467666794COL5A1c.5181G>A (p.Gln1727=)
c.439G>A
n.71-14806C>T
n.5865G>A
n.5733G>A
9g.134835015G>CCA375460369COL5A1c.5181G>C (p.Gln1727His)
c.439G>C
n.71-14806C>G
n.5865G>C
n.5733G>C
9g.134835015G=CA1883392965COL5A1c.5181G= (p.Gln1727=)
c.439G=
n.71-14806C=
n.5865G=
n.5733G=
9g.134835015G>TCA375460370COL5A1c.5181G>T (p.Gln1727His)
c.439G>T
n.71-14806C>A
n.5865G>T
n.5733G>T
9g.134835016A=CA1883392966COL5A1c.5182A= (p.Met1728=)
c.440A=
n.71-14807T=
n.5866A=
n.5734A=
9g.134835016A>CCA375460373COL5A1c.5182A>C (p.Met1728Leu)
c.440A>C
n.71-14807T>G
n.5866A>C
n.5734A>C
9g.134835016A>GCA324420COL5A1c.5182A>G (p.Met1728Val)
c.440A>G
n.71-14807T>C
n.5866A>G
n.5734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835016A>TCA375460375COL5A1c.5182A>T (p.Met1728Leu)
c.440A>T
n.71-14807T>A
n.5866A>T
n.5734A>T
 dbSNP
9g.134835016dupCA658653794COL5A1c.5182dup (p.Met1728AsnfsTer?)
c.440dup
n.71-14807dup
n.5866dup
n.5734dup
9g.134835017T>ACA375460379COL5A1c.5183T>A (p.Met1728Lys)
c.441T>A
n.71-14808A>T
n.5867T>A
n.5735T>A
9g.134835017T>CCA375460377COL5A1c.5183T>C (p.Met1728Thr)
c.441T>C
n.71-14808A>G
n.5867T>C
n.5735T>C
 gnomAD v4
9g.134835017T>GCA375460376COL5A1c.5183T>G (p.Met1728Arg)
c.441T>G
n.71-14808A>C
n.5867T>G
n.5735T>G
9g.134835018G>ACA375460381COL5A1c.5184G>A (p.Met1728Ile)
c.442G>A
n.71-14809C>T
n.5868G>A
n.5736G>A
9g.134835018G>CCA375460385COL5A1c.5184G>C (p.Met1728Ile)
c.442G>C
n.71-14809C>G
n.5868G>C
n.5736G>C
9g.134835018G>TCA375460383COL5A1c.5184G>T (p.Met1728Ile)
c.442G>T
n.71-14809C>A
n.5868G>T
n.5736G>T
9g.134835019delCA2695211571COL5A1c.5185del (p.Thr1729ProfsTer6)
c.443del
n.71-14810del
n.5869del
n.5737del
9g.134835019A=CA1883392967COL5A1c.5185A= (p.Thr1729=)
c.443A=
n.71-14810T=
n.5869A=
n.5737A=
9g.134835019A>CCA375460387COL5A1c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
c.443A>C
n.71-14810T>G
n.5869A>C
n.5737A>C
 dbSNP
9g.134835019A>GCA375460389COL5A1c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
c.443A>G
n.71-14810T>C
n.5869A>G
n.5737A>G
 gnomAD v4
9g.134835019A>TCA375460388COL5A1c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
c.443A>T
n.71-14810T>A
n.5869A>T
n.5737A>T
9g.134835020C>ACA201113767COL5A1c.5186C>A (p.Thr1729Asn)
c.444C>A
n.71-14811G>T
n.5870C>A
n.5738C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134835020C=CA1883392968COL5A1c.5186C= (p.Thr1729=)
c.444C=
n.71-14811G=
n.5870C=
n.5738C=
9g.134835020C>GCA375460391COL5A1c.5186C>G (p.Thr1729Ser)
c.444C>G
n.71-14811G>C
n.5870C>G
n.5738C>G
 gnomAD v4
9g.134835020C>TCA375460390COL5A1c.5186C>T (p.Thr1729Ile)
c.444C>T
n.71-14811G>A
n.5870C>T
n.5738C>T
9g.134835021C>ACA467666809COL5A1c.5187C>A (p.Thr1729=)
c.445C>A
n.71-14812G>T
n.5871C>A
n.5739C>A
9g.134835021C>GCA467666811COL5A1c.5187C>G (p.Thr1729=)
c.445C>G
n.71-14812G>C
n.5871C>G
n.5739C>G
 gnomAD v4
9g.134835021C>TCA467666813COL5A1c.5187C>T (p.Thr1729=)
c.445C>T
n.71-14812G>A
n.5871C>T
n.5739C>T
9g.134835022T>ACA375460392COL5A1c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
c.446T>A
n.71-14813A>T
n.5872T>A
n.5740T>A
9g.134835022T>CCA375460393COL5A1c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
c.446T>C
n.71-14813A>G
n.5872T>C
n.5740T>C

Number of alleles fetched