| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134834875C>A | CA2692461553 | COL5A1 | c.5137-96C>A (n.5137-96C>A) c.395-96C>A n.71-14666G>T n.5821-96C>A n.5689-96C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.7800C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834875C= | CA1883392888 | COL5A1 | c.5137-96C= (n.5137-96C=) c.395-96C= n.71-14666G= n.5821-96C= n.5689-96C= c.*2122C= (n.*2122C=) n.7800C= | |
| 9 | g.134834875C>G | CA1129890156 | COL5A1 | c.5137-96C>G (n.5137-96C>G) c.395-96C>G n.71-14666G>C n.5821-96C>G n.5689-96C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.7800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834875C>T | CA2692461554 | COL5A1 | c.5137-96C>T (n.5137-96C>T) c.395-96C>T n.71-14666G>A n.5821-96C>T n.5689-96C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.7800C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834876del | CA2692461552 | COL5A1 | c.5137-95del (n.5137-95del) c.395-95del n.71-14666del n.5821-95del n.5689-95del c.*2123del (n.*2123del) n.7801del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834876C>A | CA2692461555 | COL5A1 | c.5137-95C>A (n.5137-95C>A) c.395-95C>A n.71-14667G>T n.5821-95C>A n.5689-95C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.7801C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834876C= | CA1883392889 | COL5A1 | c.5137-95C= (n.5137-95C=) c.395-95C= n.71-14667G= n.5821-95C= n.5689-95C= c.*2123C= (n.*2123C=) n.7801C= | |
| 9 | g.134834876C>T | CA201113617 | COL5A1 | c.5137-95C>T (n.5137-95C>T) c.395-95C>T n.71-14667G>A n.5821-95C>T n.5689-95C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.7801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834878C>A | CA2579507317 | COL5A1 | c.5137-93C>A (n.5137-93C>A) c.395-93C>A n.71-14669G>T n.5821-93C>A n.5689-93C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.7803C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834878C= | CA1883392890 | COL5A1 | c.5137-93C= (n.5137-93C=) c.395-93C= n.71-14669G= n.5821-93C= n.5689-93C= c.*2125C= (n.*2125C=) n.7803C= | |
| 9 | g.134834878C>T | CA1883392891 | COL5A1 | c.5137-93C>T (n.5137-93C>T) c.395-93C>T n.71-14669G>A n.5821-93C>T n.5689-93C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.7803C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834879A>T | CA2579507318 | COL5A1 | c.5137-92A>T (n.5137-92A>T) c.395-92A>T n.71-14670T>A n.5821-92A>T n.5689-92A>T c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.7804A>T | |
| 9 | g.134834880G>A | CA2692461556 | COL5A1 | c.5137-91G>A (n.5137-91G>A) c.395-91G>A n.71-14671C>T n.5821-91G>A n.5689-91G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.7805G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834880G>T | CA2692461557 | COL5A1 | c.5137-91G>T (n.5137-91G>T) c.395-91G>T n.71-14671C>A n.5821-91G>T n.5689-91G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.7805G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834882G>A | CA1129890158 | COL5A1 | c.5137-89G>A (n.5137-89G>A) c.395-89G>A n.71-14673C>T n.5821-89G>A n.5689-89G>A c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.7807G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834882G= | CA1883392892 | COL5A1 | c.5137-89G= (n.5137-89G=) c.395-89G= n.71-14673C= n.5821-89G= n.5689-89G= c.*2129G= (n.*2129G=) n.7807G= | |
| 9 | g.134834882G>T | CA2692461558 | COL5A1 | c.5137-89G>T (n.5137-89G>T) c.395-89G>T n.71-14673C>A n.5821-89G>T n.5689-89G>T c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.7807G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834883T>A | CA2579507319 | COL5A1 | c.5137-88T>A (n.5137-88T>A) c.395-88T>A n.71-14674A>T n.5821-88T>A n.5689-88T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.7808T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834884G>T | CA2692461559 | COL5A1 | c.5137-87G>T (n.5137-87G>T) c.395-87G>T n.71-14675C>A n.5821-87G>T n.5689-87G>T c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.7809G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834885A>C | CA2692461562 | COL5A1 | c.5137-86A>C (n.5137-86A>C) c.395-86A>C n.71-14676T>G n.5821-86A>C n.5689-86A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.7810A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834885A>T | CA2692461561 | COL5A1 | c.5137-86A>T (n.5137-86A>T) c.395-86A>T n.71-14676T>A n.5821-86A>T n.5689-86A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.7810A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834889_134834903del | CA2692461560 | COL5A1 | c.5137-82_5137-68del (n.5137-82_5137-68del) c.395-82_395-68del n.71-14690_71-14676del n.5821-82_5821-68del n.5689-82_5689-68del c.*2136_*2150del (n.*2136_*2150del) n.7814_7828del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834886G>A | CA2692461563 | COL5A1 | c.5137-85G>A (n.5137-85G>A) c.395-85G>A n.71-14677C>T n.5821-85G>A n.5689-85G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.7811G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834886G>T | CA2692461564 | COL5A1 | c.5137-85G>T (n.5137-85G>T) c.395-85G>T n.71-14677C>A n.5821-85G>T n.5689-85G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.7811G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834887T>C | CA2692461565 | COL5A1 | c.5137-84T>C (n.5137-84T>C) c.395-84T>C n.71-14678A>G n.5821-84T>C n.5689-84T>C c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.7812T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G>A | CA860888322 | COL5A1 | c.5137-83G>A (n.5137-83G>A) c.395-83G>A n.71-14679C>T n.5821-83G>A n.5689-83G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.7813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G>C | CA2692461566 | COL5A1 | c.5137-83G>C (n.5137-83G>C) c.395-83G>C n.71-14679C>G n.5821-83G>C n.5689-83G>C c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.7813G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834888G= | CA1883392893 | COL5A1 | c.5137-83G= (n.5137-83G=) c.395-83G= n.71-14679C= n.5821-83G= n.5689-83G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.7813G= | |
| 9 | g.134834888G>T | CA2692461567 | COL5A1 | c.5137-83G>T (n.5137-83G>T) c.395-83G>T n.71-14679C>A n.5821-83G>T n.5689-83G>T c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.7813G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834889A>G | CA2692461568 | COL5A1 | c.5137-82A>G (n.5137-82A>G) c.395-82A>G n.71-14680T>C n.5821-82A>G n.5689-82A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.7814A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834891G>A | CA2692461569 | COL5A1 | c.5137-80G>A (n.5137-80G>A) c.395-80G>A n.71-14682C>T n.5821-80G>A n.5689-80G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.7816G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834891G>T | CA2692461570 | COL5A1 | c.5137-80G>T (n.5137-80G>T) c.395-80G>T n.71-14682C>A n.5821-80G>T n.5689-80G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.7816G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834892C>A | CA2692461571 | COL5A1 | c.5137-79C>A (n.5137-79C>A) c.395-79C>A n.71-14683G>T n.5821-79C>A n.5689-79C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.7817C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834892C>T | CA2692461572 | COL5A1 | c.5137-79C>T (n.5137-79C>T) c.395-79C>T n.71-14683G>A n.5821-79C>T n.5689-79C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.7817C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834894C>A | CA2692461574 | COL5A1 | c.5137-77C>A (n.5137-77C>A) c.395-77C>A n.71-14685G>T n.5821-77C>A n.5689-77C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) n.7819C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834894C>T | CA2692461573 | COL5A1 | c.5137-77C>T (n.5137-77C>T) c.395-77C>T n.71-14685G>A n.5821-77C>T n.5689-77C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) n.7819C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834896G>T | CA2692461575 | COL5A1 | c.5137-75G>T (n.5137-75G>T) c.395-75G>T n.71-14687C>A n.5821-75G>T n.5689-75G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.7821G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834898del | CA2579507320 | COL5A1 | c.5137-73del (n.5137-73del) c.395-73del n.71-14687del n.5821-73del n.5689-73del c.*2145del (n.*2145del) n.7823del | |
| 9 | g.134834897G>A | CA591363512 | COL5A1 | c.5137-74G>A (n.5137-74G>A) c.395-74G>A n.71-14688C>T n.5821-74G>A n.5689-74G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.7822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134834897G= | CA1883392894 | COL5A1 | c.5137-74G= (n.5137-74G=) c.395-74G= n.71-14688C= n.5821-74G= n.5689-74G= c.*2144G= (n.*2144G=) n.7822G= | |
| 9 | g.134834898G>A | CA2692461576 | COL5A1 | c.5137-73G>A (n.5137-73G>A) c.395-73G>A n.71-14689C>T n.5821-73G>A n.5689-73G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.7823G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834898G>T | CA2692461577 | COL5A1 | c.5137-73G>T (n.5137-73G>T) c.395-73G>T n.71-14689C>A n.5821-73G>T n.5689-73G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.7823G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834899C>A | CA2579507321 | COL5A1 | c.5137-72C>A (n.5137-72C>A) c.395-72C>A n.71-14690G>T n.5821-72C>A n.5689-72C>A c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.7824C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834899C= | CA1883392895 | COL5A1 | c.5137-72C= (n.5137-72C=) c.395-72C= n.71-14690G= n.5821-72C= n.5689-72C= c.*2146C= (n.*2146C=) n.7824C= | |
| 9 | g.134834899C>T | CA860888324 | COL5A1 | c.5137-72C>T (n.5137-72C>T) c.395-72C>T n.71-14690G>A n.5821-72C>T n.5689-72C>T c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.7824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834901G>A | CA1883392897 | COL5A1 | c.5137-70G>A (n.5137-70G>A) c.395-70G>A n.71-14692C>T n.5821-70G>A n.5689-70G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.7826G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134834901G>C | CA1883392898 | COL5A1 | c.5137-70G>C (n.5137-70G>C) c.395-70G>C n.71-14692C>G n.5821-70G>C n.5689-70G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.7826G>C | dbSNP |
| 9 | g.134834901G= | CA1883392896 | COL5A1 | c.5137-70G= (n.5137-70G=) c.395-70G= n.71-14692C= n.5821-70G= n.5689-70G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.7826G= | |
| 9 | g.134834901G>T | CA2692461578 | COL5A1 | c.5137-70G>T (n.5137-70G>T) c.395-70G>T n.71-14692C>A n.5821-70G>T n.5689-70G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.7826G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134834902T>C | CA2579507322 | COL5A1 | c.5137-69T>C (n.5137-69T>C) c.395-69T>C n.71-14693A>G n.5821-69T>C n.5689-69T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.7827T>C | gnomAD v4 |