| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134818557C>A | CA2692444516 | COL5A1 | c.4231-99C>A (n.4231-99C>A) n.4633-99C>A n.4629-99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818557C= | CA1883368671 | COL5A1 | c.4231-99C= (n.4231-99C=) n.4633-99C= n.4629-99C= | |
| 9 | g.134818557C>G | CA591110596 | COL5A1 | c.4231-99C>G (n.4231-99C>G) n.4633-99C>G n.4629-99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818557C>T | CA2692444517 | COL5A1 | c.4231-99C>T (n.4231-99C>T) n.4633-99C>T n.4629-99C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818559C>A | CA2579507253 | COL5A1 | c.4231-97C>A (n.4231-97C>A) n.4633-97C>A n.4629-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818559C>T | CA2692444519 | COL5A1 | c.4231-97C>T (n.4231-97C>T) n.4633-97C>T n.4629-97C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818560del | CA2692444518 | COL5A1 | c.4231-96del (n.4231-96del) n.4633-96del n.4629-96del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818560C>T | CA2720753566 | COL5A1 | c.4231-96C>T (n.4231-96C>T) n.4633-96C>T n.4629-96C>T | dbSNP |
| 9 | g.134818561T>C | CA2692444520 | COL5A1 | c.4231-95T>C (n.4231-95T>C) n.4633-95T>C n.4629-95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818562C>A | CA2692444521 | COL5A1 | c.4231-94C>A (n.4231-94C>A) n.4633-94C>A n.4629-94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818563C>A | CA2579507254 | COL5A1 | c.4231-93C>A (n.4231-93C>A) n.4633-93C>A n.4629-93C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818565G>C | CA201096804 | COL5A1 | c.4231-91G>C (n.4231-91G>C) n.4633-91G>C n.4629-91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818565G= | CA1883368674 | COL5A1 | c.4231-91G= (n.4231-91G=) n.4633-91G= n.4629-91G= | |
| 9 | g.134818565G>T | CA2543520930 | COL5A1 | c.4231-91G>T (n.4231-91G>T) n.4633-91G>T n.4629-91G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818566A>T | CA2692444522 | COL5A1 | c.4231-90A>T (n.4231-90A>T) n.4633-90A>T n.4629-90A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818567G>A | CA860874993 | COL5A1 | c.4231-89G>A (n.4231-89G>A) n.4633-89G>A n.4629-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818567G= | CA1883368678 | COL5A1 | c.4231-89G= (n.4231-89G=) n.4633-89G= n.4629-89G= | |
| 9 | g.134818568G>A | CA2579507255 | COL5A1 | c.4231-88G>A (n.4231-88G>A) n.4633-88G>A n.4629-88G>A | |
| 9 | g.134818568G= | CA1883368680 | COL5A1 | c.4231-88G= (n.4231-88G=) n.4633-88G= n.4629-88G= | |
| 9 | g.134818568G>T | CA1883368681 | COL5A1 | c.4231-88G>T (n.4231-88G>T) n.4633-88G>T n.4629-88G>T | dbSNP |
| 9 | g.134818570G>A | CA2692444523 | COL5A1 | c.4231-86G>A (n.4231-86G>A) n.4633-86G>A n.4629-86G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818570G>T | CA2692444524 | COL5A1 | c.4231-86G>T (n.4231-86G>T) n.4633-86G>T n.4629-86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818571C>A | CA2692444525 | COL5A1 | c.4231-85C>A (n.4231-85C>A) n.4633-85C>A n.4629-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818572C>T | CA2692444526 | COL5A1 | c.4231-84C>T (n.4231-84C>T) n.4633-84C>T n.4629-84C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818573C= | CA1883368682 | COL5A1 | c.4231-83C= (n.4231-83C=) n.4633-83C= n.4629-83C= | |
| 9 | g.134818573C>G | CA2692444527 | COL5A1 | c.4231-83C>G (n.4231-83C>G) n.4633-83C>G n.4629-83C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818573C>T | CA1883368683 | COL5A1 | c.4231-83C>T (n.4231-83C>T) n.4633-83C>T n.4629-83C>T | dbSNP |
| 9 | g.134818574A= | CA1883368685 | COL5A1 | c.4231-82A= (n.4231-82A=) n.4633-82A= n.4629-82A= | |
| 9 | g.134818574A>C | CA1883368686 | COL5A1 | c.4231-82A>C (n.4231-82A>C) n.4633-82A>C n.4629-82A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134818574A>G | CA2692444528 | COL5A1 | c.4231-82A>G (n.4231-82A>G) n.4633-82A>G n.4629-82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818574A>T | CA2692444529 | COL5A1 | c.4231-82A>T (n.4231-82A>T) n.4633-82A>T n.4629-82A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818575G>C | CA2692444530 | COL5A1 | c.4231-81G>C (n.4231-81G>C) n.4633-81G>C n.4629-81G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818576G>A | CA2579507256 | COL5A1 | c.4231-80G>A (n.4231-80G>A) n.4633-80G>A n.4629-80G>A | |
| 9 | g.134818576G= | CA1883368687 | COL5A1 | c.4231-80G= (n.4231-80G=) n.4633-80G= n.4629-80G= | |
| 9 | g.134818576G>T | CA1883368688 | COL5A1 | c.4231-80G>T (n.4231-80G>T) n.4633-80G>T n.4629-80G>T | dbSNP |
| 9 | g.134818577G>A | CA201096806 | COL5A1 | c.4231-79G>A (n.4231-79G>A) n.4633-79G>A n.4629-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818577G>C | CA2692444531 | COL5A1 | c.4231-79G>C (n.4231-79G>C) n.4633-79G>C n.4629-79G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818577G= | CA1883368691 | COL5A1 | c.4231-79G= (n.4231-79G=) n.4633-79G= n.4629-79G= | |
| 9 | g.134818577G>T | CA2579507257 | COL5A1 | c.4231-79G>T (n.4231-79G>T) n.4633-79G>T n.4629-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818580T>C | CA1129888279 | COL5A1 | c.4231-76T>C (n.4231-76T>C) n.4633-76T>C n.4629-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818580T= | CA1883368692 | COL5A1 | c.4231-76T= (n.4231-76T=) n.4633-76T= n.4629-76T= | |
| 9 | g.134818582C= | CA1883368694 | COL5A1 | c.4231-74C= (n.4231-74C=) n.4633-74C= n.4629-74C= | |
| 9 | g.134818582C>T | CA201096810 | COL5A1 | c.4231-74C>T (n.4231-74C>T) n.4633-74C>T n.4629-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818583G>A | CA201096813 | COL5A1 | c.4231-73G>A (n.4231-73G>A) n.4633-73G>A n.4629-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134818583G= | CA1883368696 | COL5A1 | c.4231-73G= (n.4231-73G=) n.4633-73G= n.4629-73G= | |
| 9 | g.134818583G>T | CA2692444532 | COL5A1 | c.4231-73G>T (n.4231-73G>T) n.4633-73G>T n.4629-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818584A>T | CA2579507258 | COL5A1 | c.4231-72A>T (n.4231-72A>T) n.4633-72A>T n.4629-72A>T | |
| 9 | g.134818585G>A | CA2692444533 | COL5A1 | c.4231-71G>A (n.4231-71G>A) n.4633-71G>A n.4629-71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818585G>T | CA2692444534 | COL5A1 | c.4231-71G>T (n.4231-71G>T) n.4633-71G>T n.4629-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134818586C>A | CA2579507259 | COL5A1 | c.4231-70C>A (n.4231-70C>A) n.4633-70C>A n.4629-70C>A | gnomAD v4 |