| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134731564C>A | CA375450852 | COL5A1 | c.1233C>A (p.Asn411Lys) n.1635C>A n.1631C>A | |
| 9 | g.134731564C= | CA1883339164 | COL5A1 | c.1233C= (p.Asn411=) n.1635C= n.1631C= | |
| 9 | g.134731564C>G | CA375450854 | COL5A1 | c.1233C>G (p.Asn411Lys) n.1635C>G n.1631C>G | |
| 9 | g.134731564C>T | CA467663900 | COL5A1 | c.1233C>T (p.Asn411=) n.1635C>T n.1631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134731565C>A | CA375450855 | COL5A1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1636C>A n.1632C>A | |
| 9 | g.134731565C>G | CA375450856 | COL5A1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1636C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731565C>T | CA375450857 | COL5A1 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1636C>T n.1632C>T | |
| 9 | g.134731566T>A | CA375450858 | COL5A1 | c.1235T>A (p.Leu412His) n.1637T>A n.1633T>A | |
| 9 | g.134731566T>C | CA375450859 | COL5A1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1637T>C n.1633T>C | |
| 9 | g.134731566T>G | CA375450863 | COL5A1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1637T>G n.1633T>G | |
| 9 | g.134731567T>A | CA467663902 | COL5A1 | c.1236T>A (p.Leu412=) n.1638T>A n.1634T>A | |
| 9 | g.134731567T>C | CA467663903 | COL5A1 | c.1236T>C (p.Leu412=) n.1638T>C n.1634T>C | |
| 9 | g.134731567T>G | CA467663904 | COL5A1 | c.1236T>G (p.Leu412=) n.1638T>G n.1634T>G | |
| 9 | g.134731568G>A | CA375450865 | COL5A1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.1639G>A n.1635G>A | |
| 9 | g.134731568G>C | CA375450867 | COL5A1 | c.1237G>C (p.Asp413His) n.1639G>C n.1635G>C | |
| 9 | g.134731568G>T | CA375450873 | COL5A1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.1639G>T n.1635G>T | |
| 9 | g.134731570_134731572del | CA2573144124 | COL5A1 | c.1239_1241del (p.Asp413del) n.1641_1643del n.1637_1639del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731569A= | CA1883339167 | COL5A1 | c.1238A= (p.Asp413=) n.1640A= n.1636A= | |
| 9 | g.134731569A>C | CA375450876 | COL5A1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.1640A>C n.1636A>C | |
| 9 | g.134731569A>G | CA201108809 | COL5A1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.1640A>G n.1636A>G | dbSNP |
| 9 | g.134731569A>T | CA375450877 | COL5A1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) n.1640A>T n.1636A>T | |
| 9 | g.134731570C>A | CA375450883 | COL5A1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.1641C>A n.1637C>A | |
| 9 | g.134731570C= | CA1883339176 | COL5A1 | c.1239C= (p.Asp413=) n.1641C= n.1637C= | |
| 9 | g.134731570C>G | CA375450880 | COL5A1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.1641C>G n.1637C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134731570C>T | CA5318684 | COL5A1 | c.1239C>T (p.Asp413=) n.1641C>T n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731571G>A | CA5318685 | COL5A1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1642G>A n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134731571G>C | CA375450891 | COL5A1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1642G>C n.1638G>C | |
| 9 | g.134731571G= | CA1883339180 | COL5A1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.1642G= n.1638G= | |
| 9 | g.134731571G>T | CA375450892 | COL5A1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1642G>T n.1638G>T | COSMIC |
| 9 | g.134731572A= | CA1883339184 | COL5A1 | c.1241A= (p.Glu414=) n.1643A= n.1639A= | |
| 9 | g.134731572A>C | CA375450895 | COL5A1 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.1643A>C n.1639A>C | |
| 9 | g.134731572A>G | CA5318686 | COL5A1 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.1643A>G n.1639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731572A>T | CA375450898 | COL5A1 | c.1241A>T (p.Glu414Val) n.1643A>T n.1639A>T | |
| 9 | g.134731573G>A | CA467663906 | COL5A1 | c.1242G>A (p.Glu414=) n.1644G>A n.1640G>A | |
| 9 | g.134731573G>C | CA375450899 | COL5A1 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.1644G>C n.1640G>C | |
| 9 | g.134731573G>T | CA375450900 | COL5A1 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.1644G>T n.1640G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731574A>C | CA375450901 | COL5A1 | c.1243A>C (p.Asn415His) n.1645A>C n.1641A>C | |
| 9 | g.134731574A>G | CA375450902 | COL5A1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1645A>G n.1641A>G | |
| 9 | g.134731574A>T | CA375450904 | COL5A1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1645A>T n.1641A>T | |
| 9 | g.134731574_134731576del | CA2692453547 | COL5A1 | c.1243_1245del (p.Asn415del) n.1645_1647del n.1641_1643del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134731575A>C | CA375450907 | COL5A1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1646A>C n.1642A>C | |
| 9 | g.134731575A>G | CA375450908 | COL5A1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1646A>G n.1642A>G | |
| 9 | g.134731575A>T | CA375450909 | COL5A1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1646A>T n.1642A>T | |
| 9 | g.134731577_134731585dup | CA2603681158 | COL5A1 | c.1246_1254dup (p.Asp418_Pro419insTyrTyrAsp) n.1648_1656dup n.1644_1652dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731575_134731587delinsACTACTACGACCC | CA1883339189 | COL5A1 | c.1244_1256delinsACTACTACGACCC (p.Asn415=) n.1646_1658delinsACTACTACGACCC n.1642_1654delinsACTACTACGACCC | |
| 9 | g.134731576C>A | CA375450912 | COL5A1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1647C>A n.1643C>A | |
| 9 | g.134731576C>G | CA375450914 | COL5A1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1647C>G n.1643C>G | |
| 9 | g.134731576C>T | CA467663907 | COL5A1 | c.1245C>T (p.Asn415=) n.1647C>T n.1643C>T | |
| 9 | g.134731589_134731600dup | CA5318688 | COL5A1 | c.1258_1269dup (p.Pro423_Thr424insTyrTyrAspPro) n.1660_1671dup n.1656_1667dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134731589_134731600del | CA5318687 | COL5A1 | c.1258_1269del (p.Tyr420_Pro423del) n.1660_1671del n.1656_1667del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |