WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134701193G>A | CA322705 | COL5A1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.936G>A n.916G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134701193G>C | CA375443244 | COL5A1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.936G>C n.916G>C n.912G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701193G= | CA1883315495 | COL5A1 | c.514G= (p.Val172=) n.936G= n.916G= n.912G= | |
| 9 | g.134701193G>T | CA324337 | COL5A1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.936G>T n.916G>T n.912G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701194T>A | CA375443245 | COL5A1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.937T>A n.917T>A n.913T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701194T>C | CA375443246 | COL5A1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.937T>C n.917T>C n.913T>C | |
| 9 | g.134701194T>G | CA375443247 | COL5A1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.937T>G n.917T>G n.913T>G | |
| 9 | g.134701194T= | CA1883315502 | COL5A1 | c.515T= (p.Val172=) n.937T= n.917T= n.913T= | |
| 9 | g.134701195C>A | CA467654965 | COL5A1 | c.516C>A (p.Val172=) n.938C>A n.918C>A n.914C>A | |
| 9 | g.134701195C>G | CA467654964 | COL5A1 | c.516C>G (p.Val172=) n.938C>G n.918C>G n.914C>G | |
| 9 | g.134701195C>T | CA467654962 | COL5A1 | c.516C>T (p.Val172=) n.938C>T n.918C>T n.914C>T | |
| 9 | g.134701196C>A | CA375443250 | COL5A1 | c.517C>A (p.His173Asn) n.939C>A n.919C>A n.915C>A | |
| 9 | g.134701196C>G | CA375443249 | COL5A1 | c.517C>G (p.His173Asp) n.939C>G n.919C>G n.915C>G | |
| 9 | g.134701196C>T | CA375443248 | COL5A1 | c.517C>T (p.His173Tyr) n.939C>T n.919C>T n.915C>T | |
| 9 | g.134701197A>C | CA375443251 | COL5A1 | c.518A>C (p.His173Pro) n.940A>C n.920A>C n.916A>C | |
| 9 | g.134701197A>G | CA375443252 | COL5A1 | c.518A>G (p.His173Arg) n.940A>G n.920A>G n.916A>G | |
| 9 | g.134701197A>T | CA375443253 | COL5A1 | c.518A>T (p.His173Leu) n.940A>T n.920A>T n.916A>T | |
| 9 | g.134701198C>A | CA375443254 | COL5A1 | c.519C>A (p.His173Gln) n.941C>A n.921C>A n.917C>A | |
| 9 | g.134701198C= | CA1883315505 | COL5A1 | c.519C= (p.His173=) n.941C= n.921C= n.917C= | |
| 9 | g.134701198C>G | CA375443255 | COL5A1 | c.519C>G (p.His173Gln) n.941C>G n.921C>G n.917C>G | |
| 9 | g.134701198C>T | CA467654967 | COL5A1 | c.519C>T (p.His173=) n.941C>T n.921C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134701199A>C | CA375443256 | COL5A1 | c.520A>C (p.Lys174Gln) n.942A>C n.922A>C n.918A>C | |
| 9 | g.134701199A>G | CA375443257 | COL5A1 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.942A>G n.922A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701199A>T | CA375443258 | COL5A1 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.942A>T n.922A>T n.918A>T | |
| 9 | g.134701200del | CA2695211520 | COL5A1 | c.521del (p.Lys174ArgfsTer6) n.943del n.923del n.919del | |
| 9 | g.134701200A= | CA1883315508 | COL5A1 | c.521A= (p.Lys174=) n.943A= n.923A= n.919A= | |
| 9 | g.134701200A>C | CA375443259 | COL5A1 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.943A>C n.923A>C n.919A>C | |
| 9 | g.134701200A>G | CA5318340 | COL5A1 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.943A>G n.923A>G n.919A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701200A>T | CA375443260 | COL5A1 | c.521A>T (p.Lys174Met) n.943A>T n.923A>T n.919A>T | |
| 9 | g.134701201G>A | CA467654970 | COL5A1 | c.522G>A (p.Lys174=) n.944G>A n.924G>A n.920G>A | |
| 9 | g.134701201G>C | CA375443261 | COL5A1 | c.522G>C (p.Lys174Asn) n.944G>C n.924G>C n.920G>C | |
| 9 | g.134701201G>T | CA375443262 | COL5A1 | c.522G>T (p.Lys174Asn) n.944G>T n.924G>T n.920G>T | |
| 9 | g.134701202A= | CA1883315510 | COL5A1 | c.523A= (p.Lys175=) n.945A= n.925A= n.921A= | |
| 9 | g.134701202A>C | CA5318341 | COL5A1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.945A>C n.925A>C n.921A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701202A>G | CA375443264 | COL5A1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.945A>G n.925A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701202A>T | CA375443263 | COL5A1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.945A>T n.925A>T n.921A>T | |
| 9 | g.134701203A>C | CA375443265 | COL5A1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.946A>C n.926A>C n.922A>C | |
| 9 | g.134701203A>G | CA375443266 | COL5A1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.946A>G n.926A>G n.922A>G | |
| 9 | g.134701203A>T | CA375443267 | COL5A1 | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.946A>T n.926A>T n.922A>T | |
| 9 | g.134701204A>C | CA375443268 | COL5A1 | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.947A>C n.927A>C n.923A>C | |
| 9 | g.134701204A>G | CA467654973 | COL5A1 | c.525A>G (p.Lys175=) n.947A>G n.927A>G n.923A>G | |
| 9 | g.134701204A>T | CA375443269 | COL5A1 | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.947A>T n.927A>T n.923A>T | |
| 9 | g.134701205A= | CA1883315514 | COL5A1 | c.526A= (p.Asn176=) n.948A= n.928A= n.924A= | |
| 9 | g.134701205A>C | CA5318342 | COL5A1 | c.526A>C (p.Asn176His) n.948A>C n.928A>C n.924A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701205A>G | CA375443270 | COL5A1 | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.948A>G n.928A>G n.924A>G | |
| 9 | g.134701205A>T | CA375443271 | COL5A1 | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.948A>T n.928A>T n.924A>T | |
| 9 | g.134701206A= | CA1883315518 | COL5A1 | c.527A= (p.Asn176=) n.949A= n.929A= n.925A= | |
| 9 | g.134701206A>C | CA375443272 | COL5A1 | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.949A>C n.929A>C n.925A>C | |
| 9 | g.134701206A>G | CA375443273 | COL5A1 | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.949A>G n.929A>G n.925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701206A>T | CA375443274 | COL5A1 | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.949A>T n.929A>T n.925A>T |