WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134701093C>A | CA2692451839 | COL5A1 | c.492-78C>A (n.492-78C>A) n.914-78C>A n.894-78C>A n.890-78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701093C= | CA1883315342 | COL5A1 | c.492-78C= (n.492-78C=) n.914-78C= n.894-78C= n.890-78C= | |
| 9 | g.134701093C>T | CA860881068 | COL5A1 | c.492-78C>T (n.492-78C>T) n.914-78C>T n.894-78C>T n.890-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701093dup | CA2692451838 | COL5A1 | c.492-78dup (n.492-78dup) n.914-78dup n.894-78dup n.890-78dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C>A | CA2579505468 | COL5A1 | c.492-76C>A (n.492-76C>A) n.914-76C>A n.894-76C>A n.890-76C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C= | CA1883315345 | COL5A1 | c.492-76C= (n.492-76C=) n.914-76C= n.894-76C= n.890-76C= | |
| 9 | g.134701095C>G | CA201087146 | COL5A1 | c.492-76C>G (n.492-76C>G) n.914-76C>G n.894-76C>G n.890-76C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701095C>T | CA860881074 | COL5A1 | c.492-76C>T (n.492-76C>T) n.914-76C>T n.894-76C>T n.890-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G>A | CA201087147 | COL5A1 | c.492-75G>A (n.492-75G>A) n.914-75G>A n.894-75G>A n.890-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G>C | CA860881077 | COL5A1 | c.492-75G>C (n.492-75G>C) n.914-75G>C n.894-75G>C n.890-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701096G= | CA1883315348 | COL5A1 | c.492-75G= (n.492-75G=) n.914-75G= n.894-75G= n.890-75G= | |
| 9 | g.134701096G>T | CA2692451840 | COL5A1 | c.492-75G>T (n.492-75G>T) n.914-75G>T n.894-75G>T n.890-75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701097A= | CA1883315350 | COL5A1 | c.492-74A= (n.492-74A=) n.914-74A= n.894-74A= n.890-74A= | |
| 9 | g.134701097A>T | CA1883315351 | COL5A1 | c.492-74A>T (n.492-74A>T) n.914-74A>T n.894-74A>T n.890-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701098G>T | CA2692451841 | COL5A1 | c.492-73G>T (n.492-73G>T) n.914-73G>T n.894-73G>T n.890-73G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>C | CA2692451842 | COL5A1 | c.492-72G>C (n.492-72G>C) n.914-72G>C n.894-72G>C n.890-72G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701099G>T | CA2692451843 | COL5A1 | c.492-72G>T (n.492-72G>T) n.914-72G>T n.894-72G>T n.890-72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701101A>C | CA2692451844 | COL5A1 | c.492-70A>C (n.492-70A>C) n.914-70A>C n.894-70A>C n.890-70A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701101A>G | CA2692451845 | COL5A1 | c.492-70A>G (n.492-70A>G) n.914-70A>G n.894-70A>G n.890-70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701104T>C | CA2579505469 | COL5A1 | c.492-67T>C (n.492-67T>C) n.914-67T>C n.894-67T>C n.890-67T>C | |
| 9 | g.134701105G>C | CA860881079 | COL5A1 | c.492-66G>C (n.492-66G>C) n.914-66G>C n.894-66G>C n.890-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701105G= | CA1883315352 | COL5A1 | c.492-66G= (n.492-66G=) n.914-66G= n.894-66G= n.890-66G= | |
| 9 | g.134701105G>T | CA2692451846 | COL5A1 | c.492-66G>T (n.492-66G>T) n.914-66G>T n.894-66G>T n.890-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C>A | CA2579505470 | COL5A1 | c.492-65C>A (n.492-65C>A) n.914-65C>A n.894-65C>A n.890-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701106C= | CA1883315354 | COL5A1 | c.492-65C= (n.492-65C=) n.914-65C= n.894-65C= n.890-65C= | |
| 9 | g.134701106C>T | CA860881081 | COL5A1 | c.492-65C>T (n.492-65C>T) n.914-65C>T n.894-65C>T n.890-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701107A= | CA1883315356 | COL5A1 | c.492-64A= (n.492-64A=) n.914-64A= n.894-64A= n.890-64A= | |
| 9 | g.134701107A>G | CA1129857320 | COL5A1 | c.492-64A>G (n.492-64A>G) n.914-64A>G n.894-64A>G n.890-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>A | CA2692451847 | COL5A1 | c.492-63G>A (n.492-63G>A) n.914-63G>A n.894-63G>A n.890-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701108G>T | CA2692451848 | COL5A1 | c.492-63G>T (n.492-63G>T) n.914-63G>T n.894-63G>T n.890-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701109C>A | CA2692451849 | COL5A1 | c.492-62C>A (n.492-62C>A) n.914-62C>A n.894-62C>A n.890-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701110A>T | CA2579505471 | COL5A1 | c.492-61A>T (n.492-61A>T) n.914-61A>T n.894-61A>T n.890-61A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A= | CA1883315359 | COL5A1 | c.492-59A= (n.492-59A=) n.914-59A= n.894-59A= n.890-59A= | |
| 9 | g.134701112A>C | CA2692451850 | COL5A1 | c.492-59A>C (n.492-59A>C) n.914-59A>C n.894-59A>C n.890-59A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701112A>G | CA201087148 | COL5A1 | c.492-59A>G (n.492-59A>G) n.914-59A>G n.894-59A>G n.890-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701113A= | CA1883315365 | COL5A1 | c.492-58A= (n.492-58A=) n.914-58A= n.894-58A= n.890-58A= | |
| 9 | g.134701113A>G | CA1883315364 | COL5A1 | c.492-58A>G (n.492-58A>G) n.914-58A>G n.894-58A>G n.890-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701114_134701115del | CA2692451851 | COL5A1 | c.492-57_492-56del (n.492-57_492-56del) n.914-57_914-56del n.894-57_894-56del n.890-57_890-56del | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>A | CA1883315372 | COL5A1 | c.492-56T>A (n.492-56T>A) n.914-56T>A n.894-56T>A n.890-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>C | CA12975062 | COL5A1 | c.492-56T>C (n.492-56T>C) n.914-56T>C n.894-56T>C n.890-56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701115T>G | CA1883315371 | COL5A1 | c.492-56T>G (n.492-56T>G) n.914-56T>G n.894-56T>G n.890-56T>G | dbSNP |
| 9 | g.134701115T= | CA1630848067 | COL5A1 | c.492-56T= (n.492-56T=) n.914-56T= n.894-56T= n.890-56T= | |
| 9 | g.134701116G>A | CA1883315375 | COL5A1 | c.492-55G>A (n.492-55G>A) n.914-55G>A n.894-55G>A n.890-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701116G= | CA1883315377 | COL5A1 | c.492-55G= (n.492-55G=) n.914-55G= n.894-55G= n.890-55G= | |
| 9 | g.134701116G>T | CA860881096 | COL5A1 | c.492-55G>T (n.492-55G>T) n.914-55G>T n.894-55G>T n.890-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>A | CA2579505472 | COL5A1 | c.492-54C>A (n.492-54C>A) n.914-54C>A n.894-54C>A n.890-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701117C>T | CA2692451852 | COL5A1 | c.492-54C>T (n.492-54C>T) n.914-54C>T n.894-54C>T n.890-54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T>A | CA1883315379 | COL5A1 | c.492-53T>A (n.492-53T>A) n.914-53T>A n.894-53T>A n.890-53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134701118T= | CA1883315378 | COL5A1 | c.492-53T= (n.492-53T=) n.914-53T= n.894-53T= n.890-53T= | |
| 9 | g.134701119T>G | CA2692451853 | COL5A1 | c.492-52T>G (n.492-52T>G) n.914-52T>G n.894-52T>G n.890-52T>G | gnomAD v4 |