UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134700037C>A | CA375442938 | COL5A1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.828C>A n.808C>A n.804C>A | |
| 9 | g.134700037C= | CA1883314331 | COL5A1 | c.406C= (p.Pro136=) n.828C= n.808C= n.804C= | |
| 9 | g.134700037C>G | CA375442940 | COL5A1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.828C>G n.808C>G n.804C>G | |
| 9 | g.134700037C>T | CA281507 | COL5A1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.828C>T n.808C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700038C>A | CA375442943 | COL5A1 | c.407C>A (p.Pro136His) n.829C>A n.809C>A n.805C>A | |
| 9 | g.134700038C>G | CA375442944 | COL5A1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.829C>G n.809C>G n.805C>G | |
| 9 | g.134700038C>T | CA375442946 | COL5A1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.829C>T n.809C>T n.805C>T | |
| 9 | g.134700039C>A | CA467654706 | COL5A1 | c.408C>A (p.Pro136=) n.830C>A n.810C>A n.806C>A | |
| 9 | g.134700039C= | CA1883314339 | COL5A1 | c.408C= (p.Pro136=) n.830C= n.810C= n.806C= | |
| 9 | g.134700039C>G | CA467654704 | COL5A1 | c.408C>G (p.Pro136=) n.830C>G n.810C>G n.806C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700039C>T | CA5318288 | COL5A1 | c.408C>T (p.Pro136=) n.830C>T n.810C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700040G>A | CA339728 | COL5A1 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.831G>A n.811G>A n.807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.134700040G>C | CA375442949 | COL5A1 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.831G>C n.811G>C n.807G>C | |
| 9 | g.134700040G= | CA1883314347 | COL5A1 | c.409G= (p.Val137=) n.831G= n.811G= n.807G= | |
| 9 | g.134700040G>T | CA375442950 | COL5A1 | c.409G>T (p.Val137Phe) n.831G>T n.811G>T n.807G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700041T>A | CA375442952 | COL5A1 | c.410T>A (p.Val137Asp) n.832T>A n.812T>A n.808T>A | |
| 9 | g.134700041T>C | CA375442954 | COL5A1 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.832T>C n.812T>C n.808T>C | |
| 9 | g.134700041T>G | CA375442955 | COL5A1 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.832T>G n.812T>G n.808T>G | |
| 9 | g.134700042C>A | CA467654711 | COL5A1 | c.411C>A (p.Val137=) n.833C>A n.813C>A n.809C>A | |
| 9 | g.134700042C= | CA1883314351 | COL5A1 | c.411C= (p.Val137=) n.833C= n.813C= n.809C= | |
| 9 | g.134700042C>G | CA467654712 | COL5A1 | c.411C>G (p.Val137=) n.833C>G n.813C>G n.809C>G | |
| 9 | g.134700042C>T | CA467654713 | COL5A1 | c.411C>T (p.Val137=) n.833C>T n.813C>T n.809C>T | dbSNP |
| 9 | g.134700043T>A | CA375442957 | COL5A1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.834T>A n.814T>A n.810T>A | |
| 9 | g.134700043T>C | CA375442958 | COL5A1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.834T>C n.814T>C n.810T>C | |
| 9 | g.134700043T>G | CA375442959 | COL5A1 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.834T>G n.814T>G n.810T>G | |
| 9 | g.134700044T>A | CA375442960 | COL5A1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.835T>A n.815T>A n.811T>A | |
| 9 | g.134700044T>C | CA375442961 | COL5A1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.835T>C n.815T>C n.811T>C | |
| 9 | g.134700044T>G | CA375442962 | COL5A1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.835T>G n.815T>G n.811T>G | |
| 9 | g.134700045C>A | CA375442963 | COL5A1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.836C>A n.816C>A n.812C>A | |
| 9 | g.134700045C>G | CA375442964 | COL5A1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.836C>G n.816C>G n.812C>G | |
| 9 | g.134700045C>T | CA467654715 | COL5A1 | c.414C>T (p.Phe138=) n.836C>T n.816C>T n.812C>T | |
| 9 | g.134700046C>A | CA375442965 | COL5A1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.837C>A n.817C>A n.813C>A | |
| 9 | g.134700046C>G | CA375442967 | COL5A1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.837C>G n.817C>G n.813C>G | |
| 9 | g.134700046C>T | CA375442966 | COL5A1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.837C>T n.817C>T n.813C>T | |
| 9 | g.134700047T>A | CA375442968 | COL5A1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.838T>A n.818T>A n.814T>A | |
| 9 | g.134700047T>C | CA375442969 | COL5A1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.838T>C n.818T>C n.814T>C | |
| 9 | g.134700047T>G | CA375442971 | COL5A1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.838T>G n.818T>G n.814T>G | |
| 9 | g.134700048C>A | CA467654723 | COL5A1 | c.417C>A (p.Leu139=) n.839C>A n.819C>A n.815C>A | |
| 9 | g.134700048C= | CA1883314358 | COL5A1 | c.417C= (p.Leu139=) n.839C= n.819C= n.815C= | |
| 9 | g.134700048C>G | CA467654725 | COL5A1 | c.417C>G (p.Leu139=) n.839C>G n.819C>G n.815C>G | |
| 9 | g.134700048C>T | CA5318289 | COL5A1 | c.417C>T (p.Leu139=) n.839C>T n.819C>T n.815C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134700049T>A | CA375442974 | COL5A1 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.840T>A n.820T>A n.816T>A | |
| 9 | g.134700049T>C | CA375442975 | COL5A1 | c.418T>C (p.Tyr140His) n.840T>C n.820T>C n.816T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134700049T>G | CA375442976 | COL5A1 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.840T>G n.820T>G n.816T>G | |
| 9 | g.134700050A= | CA1883314363 | COL5A1 | c.419A= (p.Tyr140=) n.841A= n.821A= n.817A= | |
| 9 | g.134700050A>C | CA375442978 | COL5A1 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.841A>C n.821A>C n.817A>C | |
| 9 | g.134700050A>G | CA375442980 | COL5A1 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.841A>G n.821A>G n.817A>G | dbSNP |
| 9 | g.134700050A>T | CA375442982 | COL5A1 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.841A>T n.821A>T n.817A>T | |
| 9 | g.134700051C>A | CA375442983 | COL5A1 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.842C>A n.822C>A n.818C>A | |
| 9 | g.134700051C= | CA1883314366 | COL5A1 | c.420C= (p.Tyr140=) n.842C= n.822C= n.818C= |