WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134699937C>A | CA467654468 | COL5A1 | c.306C>A (p.Ile102=) n.728C>A n.708C>A n.704C>A | |
| 9 | g.134699937C>G | CA375442435 | COL5A1 | c.306C>G (p.Ile102Met) n.728C>G n.708C>G n.704C>G | |
| 9 | g.134699937C>T | CA467654469 | COL5A1 | c.306C>T (p.Ile102=) n.728C>T n.708C>T n.704C>T | |
| 9 | g.134699938C>A | CA375442438 | COL5A1 | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.729C>A n.709C>A n.705C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699938C>G | CA375442442 | COL5A1 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.729C>G n.709C>G n.705C>G | |
| 9 | g.134699938C>T | CA467654473 | COL5A1 | c.307C>T (p.Leu103=) n.729C>T n.709C>T n.705C>T | |
| 9 | g.134699939T>A | CA375442445 | COL5A1 | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.730T>A n.710T>A n.706T>A | |
| 9 | g.134699939T>C | CA375442450 | COL5A1 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.730T>C n.710T>C n.706T>C | |
| 9 | g.134699939T>G | CA375442452 | COL5A1 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.730T>G n.710T>G n.706T>G | dbSNP |
| 9 | g.134699939T= | CA1883314149 | COL5A1 | c.308T= (p.Leu103=) n.730T= n.710T= n.706T= | |
| 9 | g.134699939_134699942delinsTAAC | CA1883314147 | COL5A1 | c.308_311delinsTAAC (p.Leu103=) n.730_733delinsTAAC n.710_713delinsTAAC n.706_709delinsTAAC | |
| 9 | g.134699940A= | CA1883314158 | COL5A1 | c.309A= (p.Leu103=) n.731A= n.711A= n.707A= | |
| 9 | g.134699940A>C | CA467654477 | COL5A1 | c.309A>C (p.Leu103=) n.731A>C n.711A>C n.707A>C | |
| 9 | g.134699940A>G | CA467654478 | COL5A1 | c.309A>G (p.Leu103=) n.731A>G n.711A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699940A>T | CA467654479 | COL5A1 | c.309A>T (p.Leu103=) n.731A>T n.711A>T n.707A>T | ClinVar |
| 9 | g.134699943_134699945del | CA324241 | COL5A1 | c.312_314del (p.Thr105del) n.734_736del n.714_716del n.710_712del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134699941A>C | CA375442454 | COL5A1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.732A>C n.712A>C n.708A>C | |
| 9 | g.134699941A>G | CA375442455 | COL5A1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.732A>G n.712A>G n.708A>G | |
| 9 | g.134699941A>T | CA375442456 | COL5A1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.732A>T n.712A>T n.708A>T | |
| 9 | g.134699942C>A | CA375442459 | COL5A1 | c.311C>A (p.Thr104Lys) n.733C>A n.713C>A n.709C>A | |
| 9 | g.134699942C>G | CA375442461 | COL5A1 | c.311C>G (p.Thr104Arg) n.733C>G n.713C>G n.709C>G | |
| 9 | g.134699942C>T | CA375442464 | COL5A1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) n.733C>T n.713C>T n.709C>T | |
| 9 | g.134699943A>C | CA467654482 | COL5A1 | c.312A>C (p.Thr104=) n.734A>C n.714A>C n.710A>C | |
| 9 | g.134699943A>G | CA467654483 | COL5A1 | c.312A>G (p.Thr104=) n.734A>G n.714A>G n.710A>G | |
| 9 | g.134699943A>T | CA467654484 | COL5A1 | c.312A>T (p.Thr104=) n.734A>T n.714A>T n.710A>T | |
| 9 | g.134699944A>C | CA375442482 | COL5A1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.735A>C n.715A>C n.711A>C | |
| 9 | g.134699944A>G | CA375442487 | COL5A1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.735A>G n.715A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699944A>T | CA375442485 | COL5A1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.735A>T n.715A>T n.711A>T | |
| 9 | g.134699945C>A | CA5318277 | COL5A1 | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.736C>A n.716C>A n.712C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699945C= | CA1883314163 | COL5A1 | c.314C= (p.Thr105=) n.736C= n.716C= n.712C= | |
| 9 | g.134699945C>G | CA375442494 | COL5A1 | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.736C>G n.716C>G n.712C>G | |
| 9 | g.134699945C>T | CA375442498 | COL5A1 | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.736C>T n.716C>T n.712C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699946T>A | CA467654489 | COL5A1 | c.315T>A (p.Thr105=) n.737T>A n.717T>A n.713T>A | |
| 9 | g.134699946T>C | CA467654490 | COL5A1 | c.315T>C (p.Thr105=) n.737T>C n.717T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699946T>G | CA467654491 | COL5A1 | c.315T>G (p.Thr105=) n.737T>G n.717T>G n.713T>G | |
| 9 | g.134699946T= | CA1883314166 | COL5A1 | c.315T= (p.Thr105=) n.737T= n.717T= n.713T= | |
| 9 | g.134699947G>A | CA375442501 | COL5A1 | c.316G>A (p.Val106Met) n.738G>A n.718G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699947G>C | CA375442502 | COL5A1 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.738G>C n.718G>C n.714G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.134699947G= | CA1883314171 | COL5A1 | c.316G= (p.Val106=) n.738G= n.718G= n.714G= | |
| 9 | g.134699947G>T | CA375442503 | COL5A1 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.738G>T n.718G>T n.714G>T | |
| 9 | g.134699948T>A | CA375442504 | COL5A1 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.739T>A n.719T>A n.715T>A | |
| 9 | g.134699948T>C | CA375442505 | COL5A1 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.739T>C n.719T>C n.715T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699948T>G | CA375442506 | COL5A1 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.739T>G n.719T>G n.715T>G | |
| 9 | g.134699948T= | CA1883314173 | COL5A1 | c.317T= (p.Val106=) n.739T= n.719T= n.715T= | |
| 9 | g.134699949G>A | CA5318278 | COL5A1 | c.318G>A (p.Val106=) n.740G>A n.720G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.134699949G>C | CA467654495 | COL5A1 | c.318G>C (p.Val106=) n.740G>C n.720G>C n.716G>C | |
| 9 | g.134699949G= | CA1883314177 | COL5A1 | c.318G= (p.Val106=) n.740G= n.720G= n.716G= | |
| 9 | g.134699949G>T | CA467654496 | COL5A1 | c.318G>T (p.Val106=) n.740G>T n.720G>T n.716G>T | |
| 9 | g.134699950A>C | CA375442512 | COL5A1 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.741A>C n.721A>C n.717A>C | |
| 9 | g.134699950A>G | CA375442511 | COL5A1 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.741A>G n.721A>G n.717A>G | gnomAD v4 |