| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134690928_134690930del | CA891842660 | COL5A1 | c.126_128del (p.Leu43del) n.312_314del n.528_530del n.524_526del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690930T>A | CA375440324 | COL5A1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.314T>A n.530T>A n.526T>A | |
| 9 | g.134690930T>C | CA375440325 | COL5A1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.314T>C n.530T>C n.526T>C | |
| 9 | g.134690930T>G | CA375440327 | COL5A1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.314T>G n.530T>G n.526T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690931G>A | CA467652863 | COL5A1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.315G>A n.531G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134690931G>C | CA467652861 | COL5A1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.315G>C n.531G>C n.527G>C | |
| 9 | g.134690931G= | CA1883306173 | COL5A1 | c.129G= (p.Leu43=) n.315G= n.531G= n.527G= | |
| 9 | g.134690931G>T | CA467652862 | COL5A1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.315G>T n.531G>T n.527G>T | |
| 9 | g.134690932A>C | CA375440328 | COL5A1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.316A>C n.532A>C n.528A>C | |
| 9 | g.134690932A>G | CA375440329 | COL5A1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.316A>G n.532A>G n.528A>G | |
| 9 | g.134690932A>T | CA375440330 | COL5A1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.316A>T n.532A>T n.528A>T | |
| 9 | g.134690933A>C | CA375440334 | COL5A1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.317A>C n.533A>C n.529A>C | |
| 9 | g.134690933A>G | CA375440332 | COL5A1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.317A>G n.533A>G n.529A>G | |
| 9 | g.134690933A>T | CA375440333 | COL5A1 | c.131A>T (p.Lys44Met) n.317A>T n.533A>T n.529A>T | COSMIC |
| 9 | g.134690934G>A | CA467652864 | COL5A1 | c.132G>A (p.Lys44=) n.318G>A n.534G>A n.530G>A | |
| 9 | g.134690934G>C | CA375440335 | COL5A1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) n.318G>C n.534G>C n.530G>C | |
| 9 | g.134690934G>T | CA375440336 | COL5A1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) n.318G>T n.534G>T n.530G>T | |
| 9 | g.134690935G>A | CA375440337 | COL5A1 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.319G>A n.535G>A n.531G>A | |
| 9 | g.134690935G>C | CA375440338 | COL5A1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.319G>C n.535G>C n.531G>C | dbSNP |
| 9 | g.134690935G>T | CA375440339 | COL5A1 | c.133G>T (p.Val45Phe) n.319G>T n.535G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690936T>A | CA375440342 | COL5A1 | c.134T>A (p.Val45Asp) n.320T>A n.536T>A n.532T>A | |
| 9 | g.134690936T>C | CA375440340 | COL5A1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.320T>C n.536T>C n.532T>C | dbSNP |
| 9 | g.134690936T>G | CA375440341 | COL5A1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.320T>G n.536T>G n.532T>G | |
| 9 | g.134690936T= | CA1883306178 | COL5A1 | c.134T= (p.Val45=) n.320T= n.536T= n.532T= | |
| 9 | g.134690937T>A | CA467652865 | COL5A1 | c.135T>A (p.Val45=) n.321T>A n.537T>A n.533T>A | |
| 9 | g.134690937T>C | CA467652866 | COL5A1 | c.135T>C (p.Val45=) n.321T>C n.537T>C n.533T>C | |
| 9 | g.134690937T>G | CA467652867 | COL5A1 | c.135T>G (p.Val45=) n.321T>G n.537T>G n.533T>G | |
| 9 | g.134690938C>A | CA375440343 | COL5A1 | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.322C>A n.538C>A n.534C>A | |
| 9 | g.134690938C>G | CA375440344 | COL5A1 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.322C>G n.538C>G n.534C>G | |
| 9 | g.134690938C>T | CA467652868 | COL5A1 | c.136C>T (p.Leu46=) n.322C>T n.538C>T n.534C>T | |
| 9 | g.134690939T>A | CA375440345 | COL5A1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.323T>A n.539T>A n.535T>A | |
| 9 | g.134690939T>C | CA375440346 | COL5A1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.323T>C n.539T>C n.535T>C | |
| 9 | g.134690939T>G | CA375440347 | COL5A1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.323T>G n.539T>G n.535T>G | |
| 9 | g.134690940A>C | CA467652869 | COL5A1 | c.138A>C (p.Leu46=) n.324A>C n.540A>C n.536A>C | |
| 9 | g.134690940A>G | CA467652871 | COL5A1 | c.138A>G (p.Leu46=) n.324A>G n.540A>G n.536A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.134690940A>T | CA467652870 | COL5A1 | c.138A>T (p.Leu46=) n.324A>T n.540A>T n.536A>T | |
| 9 | g.134690941G>A | CA375440348 | COL5A1 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.325G>A n.541G>A n.537G>A | |
| 9 | g.134690941G>C | CA375440349 | COL5A1 | c.139G>C (p.Asp47His) n.325G>C n.541G>C n.537G>C | |
| 9 | g.134690941G>T | CA375440350 | COL5A1 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.325G>T n.541G>T n.537G>T | |
| 9 | g.134690942A>C | CA375440351 | COL5A1 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.326A>C n.542A>C n.538A>C | |
| 9 | g.134690942A>G | CA375440352 | COL5A1 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.326A>G n.542A>G n.538A>G | |
| 9 | g.134690942A>T | CA375440353 | COL5A1 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.326A>T n.542A>T n.538A>T | |
| 9 | g.134690943T>A | CA375440354 | COL5A1 | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.327T>A n.543T>A n.539T>A | |
| 9 | g.134690943T>C | CA467652872 | COL5A1 | c.141T>C (p.Asp47=) n.327T>C n.543T>C n.539T>C | |
| 9 | g.134690943T>G | CA375440355 | COL5A1 | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.327T>G n.543T>G n.539T>G | |
| 9 | g.134690944T>A | CA375440358 | COL5A1 | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.328T>A n.544T>A n.540T>A | |
| 9 | g.134690944T>C | CA375440357 | COL5A1 | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.328T>C n.544T>C n.540T>C | |
| 9 | g.134690944T>G | CA375440356 | COL5A1 | c.142T>G (p.Phe48Val) n.328T>G n.544T>G n.540T>G | |
| 9 | g.134690945T>A | CA375440359 | COL5A1 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.329T>A n.545T>A n.541T>A | |
| 9 | g.134690945T>C | CA375440360 | COL5A1 | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.329T>C n.545T>C n.541T>C |