| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729820G>A | CA130305 | SARDH | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.1027C>T n.1156C>T n.2339C>T n.1158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729820G>C | CA375426265 | SARDH | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.1027C>G n.1156C>G n.2339C>G n.1158C>G | |
| 9 | g.133729820G= | CA1882821069 | SARDH | c.860C= (p.Pro287=) c.593C= (p.Pro198=) c.20C= (p.Pro7=) n.1027C= n.1156C= n.2339C= n.1158C= | |
| 9 | g.133729820G>T | CA375426270 | SARDH | c.860C>A (p.Pro287Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.1027C>A n.1156C>A n.2339C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729821G>A | CA375426271 | SARDH | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.1026C>T n.1155C>T n.2338C>T n.1157C>T | |
| 9 | g.133729821G>C | CA5314635 | SARDH | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.1026C>G n.1155C>G n.2338C>G n.1157C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729821G= | CA1882821070 | SARDH | c.859C= (p.Pro287=) c.592C= (p.Pro198=) c.19C= (p.Pro7=) n.1026C= n.1155C= n.2338C= n.1157C= | |
| 9 | g.133729821G>T | CA375426273 | SARDH | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.1026C>A n.1155C>A n.2338C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729822G>A | CA467620271 | SARDH | c.858C>T (p.Val286=) c.591C>T (p.Val197=) c.18C>T (p.Val6=) n.1025C>T n.1154C>T n.2337C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729822G>C | CA467620272 | SARDH | c.858C>G (p.Val286=) c.591C>G (p.Val197=) c.18C>G (p.Val6=) n.1025C>G n.1154C>G n.2337C>G n.1156C>G | |
| 9 | g.133729822G= | CA1882821071 | SARDH | c.858C= (p.Val286=) c.591C= (p.Val197=) c.18C= (p.Val6=) n.1025C= n.1154C= n.2337C= n.1156C= | |
| 9 | g.133729822G>T | CA467620274 | SARDH | c.858C>A (p.Val286=) c.591C>A (p.Val197=) c.18C>A (p.Val6=) n.1025C>A n.1154C>A n.2337C>A n.1156C>A | |
| 9 | g.133729823A>C | CA375426279 | SARDH | c.857T>G (p.Val286Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.1024T>G n.1153T>G n.2336T>G n.1155T>G | |
| 9 | g.133729823A>G | CA375426280 | SARDH | c.857T>C (p.Val286Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.1024T>C n.1153T>C n.2336T>C n.1155T>C | |
| 9 | g.133729823A>T | CA375426278 | SARDH | c.857T>A (p.Val286Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) n.1024T>A n.1153T>A n.2336T>A n.1155T>A | |
| 9 | g.133729824C>A | CA375426284 | SARDH | c.856G>T (p.Val286Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) n.1023G>T n.1152G>T n.2335G>T n.1154G>T | |
| 9 | g.133729824C>G | CA375426288 | SARDH | c.856G>C (p.Val286Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.1023G>C n.1152G>C n.2335G>C n.1154G>C | |
| 9 | g.133729824C>T | CA375426293 | SARDH | c.856G>A (p.Val286Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.1023G>A n.1152G>A n.2335G>A n.1154G>A | |
| 9 | g.133729825C>A | CA375426305 | SARDH | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.15G>T (p.Lys5Asn) n.1022G>T n.1151G>T n.2334G>T n.1153G>T | |
| 9 | g.133729825C= | CA1882821072 | SARDH | c.855G= (p.Lys285=) c.588G= (p.Lys196=) c.15G= (p.Lys5=) n.1022G= n.1151G= n.2334G= n.1153G= | |
| 9 | g.133729825C>G | CA375426308 | SARDH | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.15G>C (p.Lys5Asn) n.1022G>C n.1151G>C n.2334G>C n.1153G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729825C>T | CA5314636 | SARDH | c.855G>A (p.Lys285=) c.588G>A (p.Lys196=) c.15G>A (p.Lys5=) n.1022G>A n.1151G>A n.2334G>A n.1153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729826T>A | CA375426312 | SARDH | c.854A>T (p.Lys285Met) c.587A>T (p.Lys196Met) c.14A>T (p.Lys5Met) n.1021A>T n.1150A>T n.2333A>T n.1152A>T | |
| 9 | g.133729826T>C | CA375426315 | SARDH | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.1021A>G n.1150A>G n.2333A>G n.1152A>G | |
| 9 | g.133729826T>G | CA375426317 | SARDH | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) n.1021A>C n.1150A>C n.2333A>C n.1152A>C | |
| 9 | g.133729827T>A | CA375426320 | SARDH | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) n.1020A>T n.1149A>T n.2332A>T n.1151A>T | |
| 9 | g.133729827T>C | CA5314637 | SARDH | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) n.1020A>G n.1149A>G n.2332A>G n.1151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729827T>G | CA375426325 | SARDH | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) n.1020A>C n.1149A>C n.2332A>C n.1151A>C | |
| 9 | g.133729827T= | CA1882821073 | SARDH | c.853A= (p.Lys285=) c.586A= (p.Lys196=) c.13A= (p.Lys5=) n.1020A= n.1149A= n.2332A= n.1151A= | |
| 9 | g.133729828G>A | CA467620293 | SARDH | c.852C>T (p.Val284=) c.585C>T (p.Val195=) c.12C>T (p.Val4=) n.1019C>T n.1148C>T n.2331C>T n.1150C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729828G>C | CA467620295 | SARDH | c.852C>G (p.Val284=) c.585C>G (p.Val195=) c.12C>G (p.Val4=) n.1019C>G n.1148C>G n.2331C>G n.1150C>G | |
| 9 | g.133729828G>T | CA467620297 | SARDH | c.852C>A (p.Val284=) c.585C>A (p.Val195=) c.12C>A (p.Val4=) n.1019C>A n.1148C>A n.2331C>A n.1150C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729829A>C | CA375426336 | SARDH | c.851T>G (p.Val284Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.1018T>G n.1147T>G n.2330T>G n.1149T>G | |
| 9 | g.133729829A>G | CA375426333 | SARDH | c.851T>C (p.Val284Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.1018T>C n.1147T>C n.2330T>C n.1149T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729829A>T | CA375426329 | SARDH | c.851T>A (p.Val284Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.1018T>A n.1147T>A n.2330T>A n.1149T>A | |
| 9 | g.133729830C>A | CA375426340 | SARDH | c.850G>T (p.Val284Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.1017G>T n.1146G>T n.2329G>T n.1148G>T | |
| 9 | g.133729830C= | CA1882821074 | SARDH | c.850G= (p.Val284=) c.583G= (p.Val195=) c.10G= (p.Val4=) n.1017G= n.1146G= n.2329G= n.1148G= | |
| 9 | g.133729830C>G | CA375426343 | SARDH | c.850G>C (p.Val284Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.1017G>C n.1146G>C n.2329G>C n.1148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729830C>T | CA375426346 | SARDH | c.850G>A (p.Val284Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.1017G>A n.1146G>A n.2329G>A n.1148G>A | |
| 9 | g.133729831T>A | CA467620305 | SARDH | c.849A>T (p.Gly283=) c.582A>T (p.Gly194=) c.9A>T (p.Gly3=) n.1016A>T n.1145A>T n.2328A>T n.1147A>T | |
| 9 | g.133729831T>C | CA467620307 | SARDH | c.849A>G (p.Gly283=) c.582A>G (p.Gly194=) c.9A>G (p.Gly3=) n.1016A>G n.1145A>G n.2328A>G n.1147A>G | |
| 9 | g.133729831T>G | CA467620308 | SARDH | c.849A>C (p.Gly283=) c.582A>C (p.Gly194=) c.9A>C (p.Gly3=) n.1016A>C n.1145A>C n.2328A>C n.1147A>C | |
| 9 | g.133729832C>A | CA375426350 | SARDH | c.848G>T (p.Gly283Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.1015G>T n.1144G>T n.2327G>T n.1146G>T | |
| 9 | g.133729832C>G | CA375426354 | SARDH | c.848G>C (p.Gly283Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1015G>C n.1144G>C n.2327G>C n.1146G>C | |
| 9 | g.133729832C>T | CA375426355 | SARDH | c.848G>A (p.Gly283Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) n.1015G>A n.1144G>A n.2327G>A n.1146G>A | |
| 9 | g.133729833C>A | CA375426357 | SARDH | c.847G>T (p.Gly283Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) n.1014G>T n.1143G>T n.2326G>T n.1145G>T | |
| 9 | g.133729833C= | CA1882821075 | SARDH | c.847G= (p.Gly283=) c.580G= (p.Gly194=) c.7G= (p.Gly3=) n.1014G= n.1143G= n.2326G= n.1145G= | |
| 9 | g.133729833C>G | CA375426360 | SARDH | c.847G>C (p.Gly283Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1014G>C n.1143G>C n.2326G>C n.1145G>C | |
| 9 | g.133729833C>T | CA200986408 | SARDH | c.847G>A (p.Gly283Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) n.1014G>A n.1143G>A n.2326G>A n.1145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729834A>C | CA467620323 | SARDH | c.846T>G (p.Ala282=) c.579T>G (p.Ala193=) c.6T>G (p.Ala2=) n.1013T>G n.1142T>G n.2325T>G n.1144T>G |