Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729741del | CA2579502515 | SARDH | c.915+24del (n.915+24del) c.648+24del (n.648+24del) c.75+24del (n.75+24del) n.1082+24del n.1211+24del n.2394+24del n.1213+24del | gnomAD v4 |
9 | g.133729741C>A | CA2692402150 | SARDH | c.915+24G>T (n.915+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.75+24G>T (n.75+24G>T) n.1082+24G>T n.1211+24G>T n.2394+24G>T n.1213+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729741C= | CA1882821018 | SARDH | c.915+24G= (n.915+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.75+24G= (n.75+24G=) n.1082+24G= n.1211+24G= n.2394+24G= n.1213+24G= | |
9 | g.133729741C>G | CA1882821019 | SARDH | c.915+24G>C (n.915+24G>C) c.648+24G>C (n.648+24G>C) c.75+24G>C (n.75+24G>C) n.1082+24G>C n.1211+24G>C n.2394+24G>C n.1213+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729741C>T | CA5314606 | SARDH | c.915+24G>A (n.915+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.1082+24G>A n.1211+24G>A n.2394+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729742A= | CA1882821021 | SARDH | c.915+23T= (n.915+23T=) c.648+23T= (n.648+23T=) c.75+23T= (n.75+23T=) n.1082+23T= n.1211+23T= n.2394+23T= n.1213+23T= | |
9 | g.133729742A>C | CA2580892175 | SARDH | c.915+23T>G (n.915+23T>G) c.648+23T>G (n.648+23T>G) c.75+23T>G (n.75+23T>G) n.1082+23T>G n.1211+23T>G n.2394+23T>G n.1213+23T>G | |
9 | g.133729742A>G | CA5314607 | SARDH | c.915+23T>C (n.915+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.75+23T>C (n.75+23T>C) n.1082+23T>C n.1211+23T>C n.2394+23T>C n.1213+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729742A>T | CA1882821020 | SARDH | c.915+23T>A (n.915+23T>A) c.648+23T>A (n.648+23T>A) c.75+23T>A (n.75+23T>A) n.1082+23T>A n.1211+23T>A n.2394+23T>A n.1213+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729743G>C | CA2720680811 | SARDH | c.915+22C>G (n.915+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) c.75+22C>G (n.75+22C>G) n.1082+22C>G n.1211+22C>G n.2394+22C>G n.1213+22C>G | dbSNP |
9 | g.133729743G>T | CA2692402155 | SARDH | c.915+22C>A (n.915+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) c.75+22C>A (n.75+22C>A) n.1082+22C>A n.1211+22C>A n.2394+22C>A n.1213+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729744A= | CA1882821022 | SARDH | c.915+21T= (n.915+21T=) c.648+21T= (n.648+21T=) c.75+21T= (n.75+21T=) n.1082+21T= n.1211+21T= n.2394+21T= n.1213+21T= | |
9 | g.133729744A>C | CA591071612 | SARDH | c.915+21T>G (n.915+21T>G) c.648+21T>G (n.648+21T>G) c.75+21T>G (n.75+21T>G) n.1082+21T>G n.1211+21T>G n.2394+21T>G n.1213+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729744A>G | CA2692402159 | SARDH | c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.648+21T>C (n.648+21T>C) c.75+21T>C (n.75+21T>C) n.1082+21T>C n.1211+21T>C n.2394+21T>C n.1213+21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729745A>G | CA2720681040 | SARDH | c.915+20T>C (n.915+20T>C) c.648+20T>C (n.648+20T>C) c.75+20T>C (n.75+20T>C) n.1082+20T>C n.1211+20T>C n.2394+20T>C n.1213+20T>C | dbSNP |
9 | g.133729746C>A | CA2692402161 | SARDH | c.915+19G>T (n.915+19G>T) c.648+19G>T (n.648+19G>T) c.75+19G>T (n.75+19G>T) n.1082+19G>T n.1211+19G>T n.2394+19G>T n.1213+19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729746C= | CA1882821023 | SARDH | c.915+19G= (n.915+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.75+19G= (n.75+19G=) n.1082+19G= n.1211+19G= n.2394+19G= n.1213+19G= | |
9 | g.133729746C>T | CA860805820 | SARDH | c.915+19G>A (n.915+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.75+19G>A (n.75+19G>A) n.1082+19G>A n.1211+19G>A n.2394+19G>A n.1213+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729747C>A | CA2692402164 | SARDH | c.915+18G>T (n.915+18G>T) c.648+18G>T (n.648+18G>T) c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.1082+18G>T n.1211+18G>T n.2394+18G>T n.1213+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729747C= | CA1882821024 | SARDH | c.915+18G= (n.915+18G=) c.648+18G= (n.648+18G=) c.75+18G= (n.75+18G=) n.1082+18G= n.1211+18G= n.2394+18G= n.1213+18G= | |
9 | g.133729747C>G | CA591071613 | SARDH | c.915+18G>C (n.915+18G>C) c.648+18G>C (n.648+18G>C) c.75+18G>C (n.75+18G>C) n.1082+18G>C n.1211+18G>C n.2394+18G>C n.1213+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729748C>A | CA2580892176 | SARDH | c.915+17G>T (n.915+17G>T) c.648+17G>T (n.648+17G>T) c.75+17G>T (n.75+17G>T) n.1082+17G>T n.1211+17G>T n.2394+17G>T n.1213+17G>T | |
9 | g.133729748C= | CA1882821025 | SARDH | c.915+17G= (n.915+17G=) c.648+17G= (n.648+17G=) c.75+17G= (n.75+17G=) n.1082+17G= n.1211+17G= n.2394+17G= n.1213+17G= | |
9 | g.133729748C>G | CA2580892177 | SARDH | c.915+17G>C (n.915+17G>C) c.648+17G>C (n.648+17G>C) c.75+17G>C (n.75+17G>C) n.1082+17G>C n.1211+17G>C n.2394+17G>C n.1213+17G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729748C>T | CA5314608 | SARDH | c.915+17G>A (n.915+17G>A) c.648+17G>A (n.648+17G>A) c.75+17G>A (n.75+17G>A) n.1082+17G>A n.1211+17G>A n.2394+17G>A n.1213+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729748_133729749delinsCG | CA1882821026 | SARDH | c.915+16_915+17delinsCG (n.915+16_915+17delinsCG) c.648+16_648+17delinsCG (n.648+16_648+17delinsCG) c.75+16_75+17delinsCG (n.75+16_75+17delinsCG) n.1082+16_1082+17delinsCG n.1211+16_1211+17delinsCG n.2394+16_2394+17delinsCG n.1213+16_1213+17delinsCG | |
9 | g.133729749G>A | CA5314609 | SARDH | c.915+16C>T (n.915+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.75+16C>T (n.75+16C>T) n.1082+16C>T n.1211+16C>T n.2394+16C>T n.1213+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729749G= | CA1882821028 | SARDH | c.915+16C= (n.915+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) c.75+16C= (n.75+16C=) n.1082+16C= n.1211+16C= n.2394+16C= n.1213+16C= | |
9 | g.133729749G>T | CA2692402172 | SARDH | c.915+16C>A (n.915+16C>A) c.648+16C>A (n.648+16C>A) c.75+16C>A (n.75+16C>A) n.1082+16C>A n.1211+16C>A n.2394+16C>A n.1213+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729752del | CA1882821027 | SARDH | c.915+16del (n.915+16del) c.648+16del (n.648+16del) c.75+16del (n.75+16del) n.1082+16del n.1211+16del n.2394+16del n.1213+16del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729750G>A | CA5314610 | SARDH | c.915+15C>T (n.915+15C>T) c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.75+15C>T (n.75+15C>T) n.1082+15C>T n.1211+15C>T n.2394+15C>T n.1213+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729750G= | CA1882821029 | SARDH | c.915+15C= (n.915+15C=) c.648+15C= (n.648+15C=) c.75+15C= (n.75+15C=) n.1082+15C= n.1211+15C= n.2394+15C= n.1213+15C= | |
9 | g.133729750G>T | CA2692402174 | SARDH | c.915+15C>A (n.915+15C>A) c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.75+15C>A (n.75+15C>A) n.1082+15C>A n.1211+15C>A n.2394+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729751G>T | CA2579502516 | SARDH | c.915+14C>A (n.915+14C>A) c.648+14C>A (n.648+14C>A) c.75+14C>A (n.75+14C>A) n.1082+14C>A n.1211+14C>A n.2394+14C>A n.1213+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729752G>A | CA2692402176 | SARDH | c.915+13C>T (n.915+13C>T) c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.75+13C>T (n.75+13C>T) n.1082+13C>T n.1211+13C>T n.2394+13C>T n.1213+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729752G= | CA1882821030 | SARDH | c.915+13C= (n.915+13C=) c.648+13C= (n.648+13C=) c.75+13C= (n.75+13C=) n.1082+13C= n.1211+13C= n.2394+13C= n.1213+13C= | |
9 | g.133729752G>T | CA591071617 | SARDH | c.915+13C>A (n.915+13C>A) c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.75+13C>A (n.75+13C>A) n.1082+13C>A n.1211+13C>A n.2394+13C>A n.1213+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729753C>A | CA2692402177 | SARDH | c.915+12G>T (n.915+12G>T) c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.75+12G>T (n.75+12G>T) n.1082+12G>T n.1211+12G>T n.2394+12G>T n.1213+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729753C>T | CA2692402178 | SARDH | c.915+12G>A (n.915+12G>A) c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.75+12G>A (n.75+12G>A) n.1082+12G>A n.1211+12G>A n.2394+12G>A n.1213+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729755G>A | CA5314611 | SARDH | c.915+10C>T (n.915+10C>T) c.648+10C>T (n.648+10C>T) c.75+10C>T (n.75+10C>T) n.1082+10C>T n.1211+10C>T n.2394+10C>T n.1213+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729755G= | CA1882821031 | SARDH | c.915+10C= (n.915+10C=) c.648+10C= (n.648+10C=) c.75+10C= (n.75+10C=) n.1082+10C= n.1211+10C= n.2394+10C= n.1213+10C= | |
9 | g.133729755G>T | CA2692402179 | SARDH | c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.648+10C>A (n.648+10C>A) c.75+10C>A (n.75+10C>A) n.1082+10C>A n.1211+10C>A n.2394+10C>A n.1213+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729756T>C | CA2692402180 | SARDH | c.915+9A>G (n.915+9A>G) c.648+9A>G (n.648+9A>G) c.75+9A>G (n.75+9A>G) n.1082+9A>G n.1211+9A>G n.2394+9A>G n.1213+9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729757C>A | CA2692402181 | SARDH | c.915+8G>T (n.915+8G>T) c.648+8G>T (n.648+8G>T) c.75+8G>T (n.75+8G>T) n.1082+8G>T n.1211+8G>T n.2394+8G>T n.1213+8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729758C>T | CA2692402182 | SARDH | c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) c.75+7G>A (n.75+7G>A) n.1082+7G>A n.1211+7G>A n.2394+7G>A n.1213+7G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729759A>T | CA2692402183 | SARDH | c.915+6T>A (n.915+6T>A) c.648+6T>A (n.648+6T>A) c.75+6T>A (n.75+6T>A) n.1082+6T>A n.1211+6T>A n.2394+6T>A n.1213+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729760C>A | CA2692402185 | SARDH | c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.648+5G>T (n.648+5G>T) c.75+5G>T (n.75+5G>T) n.1082+5G>T n.1211+5G>T n.2394+5G>T n.1213+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729762T>C | CA1882821033 | SARDH | c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.75+3A>G (n.75+3A>G) n.1082+3A>G n.1211+3A>G n.2394+3A>G n.1213+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729762T= | CA1882821032 | SARDH | c.915+3A= (n.915+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.75+3A= (n.75+3A=) n.1082+3A= n.1211+3A= n.2394+3A= n.1213+3A= | |
9 | g.133729763A>C | CA375425857 | SARDH | c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.1082+2T>G n.1211+2T>G n.2394+2T>G n.1213+2T>G |