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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729729dup | CA5314602 | SARDH | c.915+41dup (n.915+41dup) c.648+41dup (n.648+41dup) c.75+41dup (n.75+41dup) n.1082+41dup n.1211+41dup n.2394+41dup n.1213+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729del | CA860805799 | SARDH | c.915+41del (n.915+41del) c.648+41del (n.648+41del) c.75+41del (n.75+41del) n.1082+41del n.1211+41del n.2394+41del n.1213+41del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729728_133729729del | CA2786178505 | SARDH | c.915+40_915+41del (n.915+40_915+41del) c.648+40_648+41del (n.648+40_648+41del) c.75+40_75+41del (n.75+40_75+41del) n.1082+40_1082+41del n.1211+40_1211+41del n.2394+40_2394+41del n.1213+40_1213+41del | |
| 9 | g.133729729C>A | CA200986400 | SARDH | c.915+36G>T (n.915+36G>T) c.648+36G>T (n.648+36G>T) c.75+36G>T (n.75+36G>T) n.1082+36G>T n.1211+36G>T n.2394+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729C= | CA1882821012 | SARDH | c.915+36G= (n.915+36G=) c.648+36G= (n.648+36G=) c.75+36G= (n.75+36G=) n.1082+36G= n.1211+36G= n.2394+36G= n.1213+36G= | |
| 9 | g.133729729C>T | CA2692402128 | SARDH | c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.1082+36G>A n.1211+36G>A n.2394+36G>A n.1213+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729731C>A | CA5314604 | SARDH | c.915+34G>T (n.915+34G>T) c.648+34G>T (n.648+34G>T) c.75+34G>T (n.75+34G>T) n.1082+34G>T n.1211+34G>T n.2394+34G>T n.1213+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729731C= | CA1882821013 | SARDH | c.915+34G= (n.915+34G=) c.648+34G= (n.648+34G=) c.75+34G= (n.75+34G=) n.1082+34G= n.1211+34G= n.2394+34G= n.1213+34G= | |
| 9 | g.133729731C>T | CA2579502514 | SARDH | c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.648+34G>A (n.648+34G>A) c.75+34G>A (n.75+34G>A) n.1082+34G>A n.1211+34G>A n.2394+34G>A n.1213+34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729733G>A | CA2692402132 | SARDH | c.915+32C>T (n.915+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.75+32C>T (n.75+32C>T) n.1082+32C>T n.1211+32C>T n.2394+32C>T n.1213+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729733G>T | CA2692402133 | SARDH | c.915+32C>A (n.915+32C>A) c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.75+32C>A (n.75+32C>A) n.1082+32C>A n.1211+32C>A n.2394+32C>A n.1213+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729735C= | CA1882821014 | SARDH | c.915+30G= (n.915+30G=) c.648+30G= (n.648+30G=) c.75+30G= (n.75+30G=) n.1082+30G= n.1211+30G= n.2394+30G= n.1213+30G= | |
| 9 | g.133729735C>T | CA5314605 | SARDH | c.915+30G>A (n.915+30G>A) c.648+30G>A (n.648+30G>A) c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.1082+30G>A n.1211+30G>A n.2394+30G>A n.1213+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729736T>C | CA2692402134 | SARDH | c.915+29A>G (n.915+29A>G) c.648+29A>G (n.648+29A>G) c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.1082+29A>G n.1211+29A>G n.2394+29A>G n.1213+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729737G>T | CA2692402135 | SARDH | c.915+28C>A (n.915+28C>A) c.648+28C>A (n.648+28C>A) c.75+28C>A (n.75+28C>A) n.1082+28C>A n.1211+28C>A n.2394+28C>A n.1213+28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729738A= | CA1882821015 | SARDH | c.915+27T= (n.915+27T=) c.648+27T= (n.648+27T=) c.75+27T= (n.75+27T=) n.1082+27T= n.1211+27T= n.2394+27T= n.1213+27T= | |
| 9 | g.133729738A>G | CA1882821016 | SARDH | c.915+27T>C (n.915+27T>C) c.648+27T>C (n.648+27T>C) c.75+27T>C (n.75+27T>C) n.1082+27T>C n.1211+27T>C n.2394+27T>C n.1213+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729739C>A | CA2692402140 | SARDH | c.915+26G>T (n.915+26G>T) c.648+26G>T (n.648+26G>T) c.75+26G>T (n.75+26G>T) n.1082+26G>T n.1211+26G>T n.2394+26G>T n.1213+26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729739C= | CA1882821017 | SARDH | c.915+26G= (n.915+26G=) c.648+26G= (n.648+26G=) c.75+26G= (n.75+26G=) n.1082+26G= n.1211+26G= n.2394+26G= n.1213+26G= | |
| 9 | g.133729739C>T | CA591071611 | SARDH | c.915+26G>A (n.915+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.75+26G>A (n.75+26G>A) n.1082+26G>A n.1211+26G>A n.2394+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133729740A>G | CA2692402141 | SARDH | c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.648+25T>C (n.648+25T>C) c.75+25T>C (n.75+25T>C) n.1082+25T>C n.1211+25T>C n.2394+25T>C n.1213+25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729740A>T | CA2692402143 | SARDH | c.915+25T>A (n.915+25T>A) c.648+25T>A (n.648+25T>A) c.75+25T>A (n.75+25T>A) n.1082+25T>A n.1211+25T>A n.2394+25T>A n.1213+25T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741del | CA2579502515 | SARDH | c.915+24del (n.915+24del) c.648+24del (n.648+24del) c.75+24del (n.75+24del) n.1082+24del n.1211+24del n.2394+24del n.1213+24del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C>A | CA2692402150 | SARDH | c.915+24G>T (n.915+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.75+24G>T (n.75+24G>T) n.1082+24G>T n.1211+24G>T n.2394+24G>T n.1213+24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C= | CA1882821018 | SARDH | c.915+24G= (n.915+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.75+24G= (n.75+24G=) n.1082+24G= n.1211+24G= n.2394+24G= n.1213+24G= | |
| 9 | g.133729741C>G | CA1882821019 | SARDH | c.915+24G>C (n.915+24G>C) c.648+24G>C (n.648+24G>C) c.75+24G>C (n.75+24G>C) n.1082+24G>C n.1211+24G>C n.2394+24G>C n.1213+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C>T | CA5314606 | SARDH | c.915+24G>A (n.915+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.1082+24G>A n.1211+24G>A n.2394+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729742A= | CA1882821021 | SARDH | c.915+23T= (n.915+23T=) c.648+23T= (n.648+23T=) c.75+23T= (n.75+23T=) n.1082+23T= n.1211+23T= n.2394+23T= n.1213+23T= | |
| 9 | g.133729742A>C | CA2580892175 | SARDH | c.915+23T>G (n.915+23T>G) c.648+23T>G (n.648+23T>G) c.75+23T>G (n.75+23T>G) n.1082+23T>G n.1211+23T>G n.2394+23T>G n.1213+23T>G | |
| 9 | g.133729742A>G | CA5314607 | SARDH | c.915+23T>C (n.915+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.75+23T>C (n.75+23T>C) n.1082+23T>C n.1211+23T>C n.2394+23T>C n.1213+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729742A>T | CA1882821020 | SARDH | c.915+23T>A (n.915+23T>A) c.648+23T>A (n.648+23T>A) c.75+23T>A (n.75+23T>A) n.1082+23T>A n.1211+23T>A n.2394+23T>A n.1213+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729743G>C | CA2720680811 | SARDH | c.915+22C>G (n.915+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) c.75+22C>G (n.75+22C>G) n.1082+22C>G n.1211+22C>G n.2394+22C>G n.1213+22C>G | dbSNP |
| 9 | g.133729743G>T | CA2692402155 | SARDH | c.915+22C>A (n.915+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) c.75+22C>A (n.75+22C>A) n.1082+22C>A n.1211+22C>A n.2394+22C>A n.1213+22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729744A= | CA1882821022 | SARDH | c.915+21T= (n.915+21T=) c.648+21T= (n.648+21T=) c.75+21T= (n.75+21T=) n.1082+21T= n.1211+21T= n.2394+21T= n.1213+21T= | |
| 9 | g.133729744A>C | CA591071612 | SARDH | c.915+21T>G (n.915+21T>G) c.648+21T>G (n.648+21T>G) c.75+21T>G (n.75+21T>G) n.1082+21T>G n.1211+21T>G n.2394+21T>G n.1213+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729744A>G | CA2692402159 | SARDH | c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.648+21T>C (n.648+21T>C) c.75+21T>C (n.75+21T>C) n.1082+21T>C n.1211+21T>C n.2394+21T>C n.1213+21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729745A>G | CA2720681040 | SARDH | c.915+20T>C (n.915+20T>C) c.648+20T>C (n.648+20T>C) c.75+20T>C (n.75+20T>C) n.1082+20T>C n.1211+20T>C n.2394+20T>C n.1213+20T>C | dbSNP |
| 9 | g.133729746C>A | CA2692402161 | SARDH | c.915+19G>T (n.915+19G>T) c.648+19G>T (n.648+19G>T) c.75+19G>T (n.75+19G>T) n.1082+19G>T n.1211+19G>T n.2394+19G>T n.1213+19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729746C= | CA1882821023 | SARDH | c.915+19G= (n.915+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.75+19G= (n.75+19G=) n.1082+19G= n.1211+19G= n.2394+19G= n.1213+19G= | |
| 9 | g.133729746C>T | CA860805820 | SARDH | c.915+19G>A (n.915+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.75+19G>A (n.75+19G>A) n.1082+19G>A n.1211+19G>A n.2394+19G>A n.1213+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729747C>A | CA2692402164 | SARDH | c.915+18G>T (n.915+18G>T) c.648+18G>T (n.648+18G>T) c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.1082+18G>T n.1211+18G>T n.2394+18G>T n.1213+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729747C= | CA1882821024 | SARDH | c.915+18G= (n.915+18G=) c.648+18G= (n.648+18G=) c.75+18G= (n.75+18G=) n.1082+18G= n.1211+18G= n.2394+18G= n.1213+18G= | |
| 9 | g.133729747C>G | CA591071613 | SARDH | c.915+18G>C (n.915+18G>C) c.648+18G>C (n.648+18G>C) c.75+18G>C (n.75+18G>C) n.1082+18G>C n.1211+18G>C n.2394+18G>C n.1213+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729748C>A | CA2580892176 | SARDH | c.915+17G>T (n.915+17G>T) c.648+17G>T (n.648+17G>T) c.75+17G>T (n.75+17G>T) n.1082+17G>T n.1211+17G>T n.2394+17G>T n.1213+17G>T | |
| 9 | g.133729748C= | CA1882821025 | SARDH | c.915+17G= (n.915+17G=) c.648+17G= (n.648+17G=) c.75+17G= (n.75+17G=) n.1082+17G= n.1211+17G= n.2394+17G= n.1213+17G= | |
| 9 | g.133729748C>G | CA2580892177 | SARDH | c.915+17G>C (n.915+17G>C) c.648+17G>C (n.648+17G>C) c.75+17G>C (n.75+17G>C) n.1082+17G>C n.1211+17G>C n.2394+17G>C n.1213+17G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729748C>T | CA5314608 | SARDH | c.915+17G>A (n.915+17G>A) c.648+17G>A (n.648+17G>A) c.75+17G>A (n.75+17G>A) n.1082+17G>A n.1211+17G>A n.2394+17G>A n.1213+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729748_133729749delinsCG | CA1882821026 | SARDH | c.915+16_915+17delinsCG (n.915+16_915+17delinsCG) c.648+16_648+17delinsCG (n.648+16_648+17delinsCG) c.75+16_75+17delinsCG (n.75+16_75+17delinsCG) n.1082+16_1082+17delinsCG n.1211+16_1211+17delinsCG n.2394+16_2394+17delinsCG n.1213+16_1213+17delinsCG | |
| 9 | g.133729749G>A | CA5314609 | SARDH | c.915+16C>T (n.915+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.75+16C>T (n.75+16C>T) n.1082+16C>T n.1211+16C>T n.2394+16C>T n.1213+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729749G= | CA1882821028 | SARDH | c.915+16C= (n.915+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) c.75+16C= (n.75+16C=) n.1082+16C= n.1211+16C= n.2394+16C= n.1213+16C= |