| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729720T>A | CA2692402096 | SARDH | c.915+45A>T (n.915+45A>T) c.648+45A>T (n.648+45A>T) c.75+45A>T (n.75+45A>T) n.1082+45A>T n.1211+45A>T n.2394+45A>T n.1213+45A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729720T>C | CA1882821005 | SARDH | c.915+45A>G (n.915+45A>G) c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.75+45A>G (n.75+45A>G) n.1082+45A>G n.1211+45A>G n.2394+45A>G n.1213+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729720T= | CA1882821004 | SARDH | c.915+45A= (n.915+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.75+45A= (n.75+45A=) n.1082+45A= n.1211+45A= n.2394+45A= n.1213+45A= | |
| 9 | g.133729721G>A | CA591071603 | SARDH | c.915+44C>T (n.915+44C>T) c.648+44C>T (n.648+44C>T) c.75+44C>T (n.75+44C>T) n.1082+44C>T n.1211+44C>T n.2394+44C>T n.1213+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729721G= | CA1882821006 | SARDH | c.915+44C= (n.915+44C=) c.648+44C= (n.648+44C=) c.75+44C= (n.75+44C=) n.1082+44C= n.1211+44C= n.2394+44C= n.1213+44C= | |
| 9 | g.133729721G>T | CA2692402097 | SARDH | c.915+44C>A (n.915+44C>A) c.648+44C>A (n.648+44C>A) c.75+44C>A (n.75+44C>A) n.1082+44C>A n.1211+44C>A n.2394+44C>A n.1213+44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729722T>C | CA2692402098 | SARDH | c.915+43A>G (n.915+43A>G) c.648+43A>G (n.648+43A>G) c.75+43A>G (n.75+43A>G) n.1082+43A>G n.1211+43A>G n.2394+43A>G n.1213+43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729723G>A | CA2692402100 | SARDH | c.915+42C>T (n.915+42C>T) c.648+42C>T (n.648+42C>T) c.75+42C>T (n.75+42C>T) n.1082+42C>T n.1211+42C>T n.2394+42C>T n.1213+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729723G>T | CA2692402101 | SARDH | c.915+42C>A (n.915+42C>A) c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.75+42C>A (n.75+42C>A) n.1082+42C>A n.1211+42C>A n.2394+42C>A n.1213+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729723_133729724delinsGC | CA1882821007 | SARDH | c.915+41_915+42delinsGC (n.915+41_915+42delinsGC) c.648+41_648+42delinsGC (n.648+41_648+42delinsGC) c.75+41_75+42delinsGC (n.75+41_75+42delinsGC) n.1082+41_1082+42delinsGC n.1211+41_1211+42delinsGC n.2394+41_2394+42delinsGC n.1213+41_1213+42delinsGC | |
| 9 | g.133729724C>A | CA2692402106 | SARDH | c.915+41G>T (n.915+41G>T) c.648+41G>T (n.648+41G>T) c.75+41G>T (n.75+41G>T) n.1082+41G>T n.1211+41G>T n.2394+41G>T n.1213+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729724C= | CA1882821008 | SARDH | c.915+41G= (n.915+41G=) c.648+41G= (n.648+41G=) c.75+41G= (n.75+41G=) n.1082+41G= n.1211+41G= n.2394+41G= n.1213+41G= | |
| 9 | g.133729724C>T | CA5314603 | SARDH | c.915+41G>A (n.915+41G>A) c.648+41G>A (n.648+41G>A) c.75+41G>A (n.75+41G>A) n.1082+41G>A n.1211+41G>A n.2394+41G>A n.1213+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729dup | CA5314602 | SARDH | c.915+41dup (n.915+41dup) c.648+41dup (n.648+41dup) c.75+41dup (n.75+41dup) n.1082+41dup n.1211+41dup n.2394+41dup n.1213+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729del | CA860805799 | SARDH | c.915+41del (n.915+41del) c.648+41del (n.648+41del) c.75+41del (n.75+41del) n.1082+41del n.1211+41del n.2394+41del n.1213+41del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729725C>A | CA2692402110 | SARDH | c.915+40G>T (n.915+40G>T) c.648+40G>T (n.648+40G>T) c.75+40G>T (n.75+40G>T) n.1082+40G>T n.1211+40G>T n.2394+40G>T n.1213+40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729725C= | CA1882821009 | SARDH | c.915+40G= (n.915+40G=) c.648+40G= (n.648+40G=) c.75+40G= (n.75+40G=) n.1082+40G= n.1211+40G= n.2394+40G= n.1213+40G= | |
| 9 | g.133729725C>T | CA591071606 | SARDH | c.915+40G>A (n.915+40G>A) c.648+40G>A (n.648+40G>A) c.75+40G>A (n.75+40G>A) n.1082+40G>A n.1211+40G>A n.2394+40G>A n.1213+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729726C>A | CA2692402115 | SARDH | c.915+39G>T (n.915+39G>T) c.648+39G>T (n.648+39G>T) c.75+39G>T (n.75+39G>T) n.1082+39G>T n.1211+39G>T n.2394+39G>T n.1213+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729726C= | CA1882821010 | SARDH | c.915+39G= (n.915+39G=) c.648+39G= (n.648+39G=) c.75+39G= (n.75+39G=) n.1082+39G= n.1211+39G= n.2394+39G= n.1213+39G= | |
| 9 | g.133729726C>T | CA591071608 | SARDH | c.915+39G>A (n.915+39G>A) c.648+39G>A (n.648+39G>A) c.75+39G>A (n.75+39G>A) n.1082+39G>A n.1211+39G>A n.2394+39G>A n.1213+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729727C>A | CA2692402120 | SARDH | c.915+38G>T (n.915+38G>T) c.648+38G>T (n.648+38G>T) c.75+38G>T (n.75+38G>T) n.1082+38G>T n.1211+38G>T n.2394+38G>T n.1213+38G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729727C>T | CA2692402121 | SARDH | c.915+38G>A (n.915+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) c.75+38G>A (n.75+38G>A) n.1082+38G>A n.1211+38G>A n.2394+38G>A n.1213+38G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729728C>A | CA1129771919 | SARDH | c.915+37G>T (n.915+37G>T) c.648+37G>T (n.648+37G>T) c.75+37G>T (n.75+37G>T) n.1082+37G>T n.1211+37G>T n.2394+37G>T n.1213+37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729728C= | CA1882821011 | SARDH | c.915+37G= (n.915+37G=) c.648+37G= (n.648+37G=) c.75+37G= (n.75+37G=) n.1082+37G= n.1211+37G= n.2394+37G= n.1213+37G= | |
| 9 | g.133729728C>T | CA591071609 | SARDH | c.915+37G>A (n.915+37G>A) c.648+37G>A (n.648+37G>A) c.75+37G>A (n.75+37G>A) n.1082+37G>A n.1211+37G>A n.2394+37G>A n.1213+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729C>A | CA200986400 | SARDH | c.915+36G>T (n.915+36G>T) c.648+36G>T (n.648+36G>T) c.75+36G>T (n.75+36G>T) n.1082+36G>T n.1211+36G>T n.2394+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729729C= | CA1882821012 | SARDH | c.915+36G= (n.915+36G=) c.648+36G= (n.648+36G=) c.75+36G= (n.75+36G=) n.1082+36G= n.1211+36G= n.2394+36G= n.1213+36G= | |
| 9 | g.133729729C>T | CA2692402128 | SARDH | c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.1082+36G>A n.1211+36G>A n.2394+36G>A n.1213+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729731C>A | CA5314604 | SARDH | c.915+34G>T (n.915+34G>T) c.648+34G>T (n.648+34G>T) c.75+34G>T (n.75+34G>T) n.1082+34G>T n.1211+34G>T n.2394+34G>T n.1213+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729731C= | CA1882821013 | SARDH | c.915+34G= (n.915+34G=) c.648+34G= (n.648+34G=) c.75+34G= (n.75+34G=) n.1082+34G= n.1211+34G= n.2394+34G= n.1213+34G= | |
| 9 | g.133729731C>T | CA2579502514 | SARDH | c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.648+34G>A (n.648+34G>A) c.75+34G>A (n.75+34G>A) n.1082+34G>A n.1211+34G>A n.2394+34G>A n.1213+34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729733G>A | CA2692402132 | SARDH | c.915+32C>T (n.915+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.75+32C>T (n.75+32C>T) n.1082+32C>T n.1211+32C>T n.2394+32C>T n.1213+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729733G>T | CA2692402133 | SARDH | c.915+32C>A (n.915+32C>A) c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.75+32C>A (n.75+32C>A) n.1082+32C>A n.1211+32C>A n.2394+32C>A n.1213+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729735C= | CA1882821014 | SARDH | c.915+30G= (n.915+30G=) c.648+30G= (n.648+30G=) c.75+30G= (n.75+30G=) n.1082+30G= n.1211+30G= n.2394+30G= n.1213+30G= | |
| 9 | g.133729735C>T | CA5314605 | SARDH | c.915+30G>A (n.915+30G>A) c.648+30G>A (n.648+30G>A) c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.1082+30G>A n.1211+30G>A n.2394+30G>A n.1213+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729736T>C | CA2692402134 | SARDH | c.915+29A>G (n.915+29A>G) c.648+29A>G (n.648+29A>G) c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.1082+29A>G n.1211+29A>G n.2394+29A>G n.1213+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729737G>T | CA2692402135 | SARDH | c.915+28C>A (n.915+28C>A) c.648+28C>A (n.648+28C>A) c.75+28C>A (n.75+28C>A) n.1082+28C>A n.1211+28C>A n.2394+28C>A n.1213+28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729738A= | CA1882821015 | SARDH | c.915+27T= (n.915+27T=) c.648+27T= (n.648+27T=) c.75+27T= (n.75+27T=) n.1082+27T= n.1211+27T= n.2394+27T= n.1213+27T= | |
| 9 | g.133729738A>G | CA1882821016 | SARDH | c.915+27T>C (n.915+27T>C) c.648+27T>C (n.648+27T>C) c.75+27T>C (n.75+27T>C) n.1082+27T>C n.1211+27T>C n.2394+27T>C n.1213+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729739C>A | CA2692402140 | SARDH | c.915+26G>T (n.915+26G>T) c.648+26G>T (n.648+26G>T) c.75+26G>T (n.75+26G>T) n.1082+26G>T n.1211+26G>T n.2394+26G>T n.1213+26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729739C= | CA1882821017 | SARDH | c.915+26G= (n.915+26G=) c.648+26G= (n.648+26G=) c.75+26G= (n.75+26G=) n.1082+26G= n.1211+26G= n.2394+26G= n.1213+26G= | |
| 9 | g.133729739C>T | CA591071611 | SARDH | c.915+26G>A (n.915+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.75+26G>A (n.75+26G>A) n.1082+26G>A n.1211+26G>A n.2394+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133729740A>G | CA2692402141 | SARDH | c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.648+25T>C (n.648+25T>C) c.75+25T>C (n.75+25T>C) n.1082+25T>C n.1211+25T>C n.2394+25T>C n.1213+25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729740A>T | CA2692402143 | SARDH | c.915+25T>A (n.915+25T>A) c.648+25T>A (n.648+25T>A) c.75+25T>A (n.75+25T>A) n.1082+25T>A n.1211+25T>A n.2394+25T>A n.1213+25T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741del | CA2579502515 | SARDH | c.915+24del (n.915+24del) c.648+24del (n.648+24del) c.75+24del (n.75+24del) n.1082+24del n.1211+24del n.2394+24del n.1213+24del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C>A | CA2692402150 | SARDH | c.915+24G>T (n.915+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.75+24G>T (n.75+24G>T) n.1082+24G>T n.1211+24G>T n.2394+24G>T n.1213+24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C= | CA1882821018 | SARDH | c.915+24G= (n.915+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.75+24G= (n.75+24G=) n.1082+24G= n.1211+24G= n.2394+24G= n.1213+24G= | |
| 9 | g.133729741C>G | CA1882821019 | SARDH | c.915+24G>C (n.915+24G>C) c.648+24G>C (n.648+24G>C) c.75+24G>C (n.75+24G>C) n.1082+24G>C n.1211+24G>C n.2394+24G>C n.1213+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729741C>T | CA5314606 | SARDH | c.915+24G>A (n.915+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.1082+24G>A n.1211+24G>A n.2394+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |