UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729641T>A | CA200986392 | SARDH | c.915+124A>T (n.915+124A>T) c.648+124A>T (n.648+124A>T) c.75+124A>T (n.75+124A>T) n.1082+124A>T n.1211+124A>T n.2394+124A>T n.1213+124A>T | dbSNP |
| 9 | g.133729641T= | CA1882820976 | SARDH | c.915+124A= (n.915+124A=) c.648+124A= (n.648+124A=) c.75+124A= (n.75+124A=) n.1082+124A= n.1211+124A= n.2394+124A= n.1213+124A= | |
| 9 | g.133729642del | CA2692401980 | SARDH | c.915+123del (n.915+123del) c.648+123del (n.648+123del) c.75+123del (n.75+123del) n.1082+123del n.1211+123del n.2394+123del n.1213+123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729642G>A | CA1129771883 | SARDH | c.915+123C>T (n.915+123C>T) c.648+123C>T (n.648+123C>T) c.75+123C>T (n.75+123C>T) n.1082+123C>T n.1211+123C>T n.2394+123C>T n.1213+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729642G= | CA1882820977 | SARDH | c.915+123C= (n.915+123C=) c.648+123C= (n.648+123C=) c.75+123C= (n.75+123C=) n.1082+123C= n.1211+123C= n.2394+123C= n.1213+123C= | |
| 9 | g.133729642G>T | CA2692401979 | SARDH | c.915+123C>A (n.915+123C>A) c.648+123C>A (n.648+123C>A) c.75+123C>A (n.75+123C>A) n.1082+123C>A n.1211+123C>A n.2394+123C>A n.1213+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729644C>G | CA2692401981 | SARDH | c.915+121G>C (n.915+121G>C) c.648+121G>C (n.648+121G>C) c.75+121G>C (n.75+121G>C) n.1082+121G>C n.1211+121G>C n.2394+121G>C n.1213+121G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729644C>T | CA2720680753 | SARDH | c.915+121G>A (n.915+121G>A) c.648+121G>A (n.648+121G>A) c.75+121G>A (n.75+121G>A) n.1082+121G>A n.1211+121G>A n.2394+121G>A n.1213+121G>A | dbSNP |
| 9 | g.133729645T>C | CA1882820979 | SARDH | c.915+120A>G (n.915+120A>G) c.648+120A>G (n.648+120A>G) c.75+120A>G (n.75+120A>G) n.1082+120A>G n.1211+120A>G n.2394+120A>G n.1213+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729645T= | CA1882820978 | SARDH | c.915+120A= (n.915+120A=) c.648+120A= (n.648+120A=) c.75+120A= (n.75+120A=) n.1082+120A= n.1211+120A= n.2394+120A= n.1213+120A= | |
| 9 | g.133729646G>T | CA2692401983 | SARDH | c.915+119C>A (n.915+119C>A) c.648+119C>A (n.648+119C>A) c.75+119C>A (n.75+119C>A) n.1082+119C>A n.1211+119C>A n.2394+119C>A n.1213+119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729646_133729717del | CA2692401982 | SARDH | c.915+48_915+119del (n.915+48_915+119del) c.648+48_648+119del (n.648+48_648+119del) c.75+48_75+119del (n.75+48_75+119del) n.1082+48_1082+119del n.1211+48_1211+119del n.2394+48_2394+119del n.1213+48_1213+119del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729647A>G | CA2692401984 | SARDH | c.915+118T>C (n.915+118T>C) c.648+118T>C (n.648+118T>C) c.75+118T>C (n.75+118T>C) n.1082+118T>C n.1211+118T>C n.2394+118T>C n.1213+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729648G>T | CA2692401985 | SARDH | c.915+117C>A (n.915+117C>A) c.648+117C>A (n.648+117C>A) c.75+117C>A (n.75+117C>A) n.1082+117C>A n.1211+117C>A n.2394+117C>A n.1213+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729649G>A | CA2692401986 | SARDH | c.915+116C>T (n.915+116C>T) c.648+116C>T (n.648+116C>T) c.75+116C>T (n.75+116C>T) n.1082+116C>T n.1211+116C>T n.2394+116C>T n.1213+116C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729649G>T | CA2692401987 | SARDH | c.915+116C>A (n.915+116C>A) c.648+116C>A (n.648+116C>A) c.75+116C>A (n.75+116C>A) n.1082+116C>A n.1211+116C>A n.2394+116C>A n.1213+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729650C>A | CA2692401989 | SARDH | c.915+115G>T (n.915+115G>T) c.648+115G>T (n.648+115G>T) c.75+115G>T (n.75+115G>T) n.1082+115G>T n.1211+115G>T n.2394+115G>T n.1213+115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729650C>T | CA2692401990 | SARDH | c.915+115G>A (n.915+115G>A) c.648+115G>A (n.648+115G>A) c.75+115G>A (n.75+115G>A) n.1082+115G>A n.1211+115G>A n.2394+115G>A n.1213+115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729651T>G | CA2692401991 | SARDH | c.915+114A>C (n.915+114A>C) c.648+114A>C (n.648+114A>C) c.75+114A>C (n.75+114A>C) n.1082+114A>C n.1211+114A>C n.2394+114A>C n.1213+114A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729652T>G | CA2692401992 | SARDH | c.915+113A>C (n.915+113A>C) c.648+113A>C (n.648+113A>C) c.75+113A>C (n.75+113A>C) n.1082+113A>C n.1211+113A>C n.2394+113A>C n.1213+113A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729653G>T | CA2692401994 | SARDH | c.915+112C>A (n.915+112C>A) c.648+112C>A (n.648+112C>A) c.75+112C>A (n.75+112C>A) n.1082+112C>A n.1211+112C>A n.2394+112C>A n.1213+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729656del | CA2692401993 | SARDH | c.915+112del (n.915+112del) c.648+112del (n.648+112del) c.75+112del (n.75+112del) n.1082+112del n.1211+112del n.2394+112del n.1213+112del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729654G>C | CA2692401997 | SARDH | c.915+111C>G (n.915+111C>G) c.648+111C>G (n.648+111C>G) c.75+111C>G (n.75+111C>G) n.1082+111C>G n.1211+111C>G n.2394+111C>G n.1213+111C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729654G>T | CA2692401996 | SARDH | c.915+111C>A (n.915+111C>A) c.648+111C>A (n.648+111C>A) c.75+111C>A (n.75+111C>A) n.1082+111C>A n.1211+111C>A n.2394+111C>A n.1213+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729655G>A | CA2692401998 | SARDH | c.915+110C>T (n.915+110C>T) c.648+110C>T (n.648+110C>T) c.75+110C>T (n.75+110C>T) n.1082+110C>T n.1211+110C>T n.2394+110C>T n.1213+110C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729655G>T | CA2692401999 | SARDH | c.915+110C>A (n.915+110C>A) c.648+110C>A (n.648+110C>A) c.75+110C>A (n.75+110C>A) n.1082+110C>A n.1211+110C>A n.2394+110C>A n.1213+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729656G>A | CA200986393 | SARDH | c.915+109C>T (n.915+109C>T) c.648+109C>T (n.648+109C>T) c.75+109C>T (n.75+109C>T) n.1082+109C>T n.1211+109C>T n.2394+109C>T n.1213+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729656G= | CA1882820980 | SARDH | c.915+109C= (n.915+109C=) c.648+109C= (n.648+109C=) c.75+109C= (n.75+109C=) n.1082+109C= n.1211+109C= n.2394+109C= n.1213+109C= | |
| 9 | g.133729656G>T | CA2692402000 | SARDH | c.915+109C>A (n.915+109C>A) c.648+109C>A (n.648+109C>A) c.75+109C>A (n.75+109C>A) n.1082+109C>A n.1211+109C>A n.2394+109C>A n.1213+109C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729657C>A | CA2692402001 | SARDH | c.915+108G>T (n.915+108G>T) c.648+108G>T (n.648+108G>T) c.75+108G>T (n.75+108G>T) n.1082+108G>T n.1211+108G>T n.2394+108G>T n.1213+108G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729657C= | CA1882820981 | SARDH | c.915+108G= (n.915+108G=) c.648+108G= (n.648+108G=) c.75+108G= (n.75+108G=) n.1082+108G= n.1211+108G= n.2394+108G= n.1213+108G= | |
| 9 | g.133729657C>T | CA200986394 | SARDH | c.915+108G>A (n.915+108G>A) c.648+108G>A (n.648+108G>A) c.75+108G>A (n.75+108G>A) n.1082+108G>A n.1211+108G>A n.2394+108G>A n.1213+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729659G>A | CA2692402002 | SARDH | c.915+106C>T (n.915+106C>T) c.648+106C>T (n.648+106C>T) c.75+106C>T (n.75+106C>T) n.1082+106C>T n.1211+106C>T n.2394+106C>T n.1213+106C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729659G>T | CA2692402003 | SARDH | c.915+106C>A (n.915+106C>A) c.648+106C>A (n.648+106C>A) c.75+106C>A (n.75+106C>A) n.1082+106C>A n.1211+106C>A n.2394+106C>A n.1213+106C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729660T>C | CA2692402005 | SARDH | c.915+105A>G (n.915+105A>G) c.648+105A>G (n.648+105A>G) c.75+105A>G (n.75+105A>G) n.1082+105A>G n.1211+105A>G n.2394+105A>G n.1213+105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729661G>T | CA2692402007 | SARDH | c.915+104C>A (n.915+104C>A) c.648+104C>A (n.648+104C>A) c.75+104C>A (n.75+104C>A) n.1082+104C>A n.1211+104C>A n.2394+104C>A n.1213+104C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729662A>T | CA2692402008 | SARDH | c.915+103T>A (n.915+103T>A) c.648+103T>A (n.648+103T>A) c.75+103T>A (n.75+103T>A) n.1082+103T>A n.1211+103T>A n.2394+103T>A n.1213+103T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729662_133729663delinsAG | CA1882820982 | SARDH | c.915+102_915+103delinsCT (n.915+102_915+103delinsCT) c.648+102_648+103delinsCT (n.648+102_648+103delinsCT) c.75+102_75+103delinsCT (n.75+102_75+103delinsCT) n.1082+102_1082+103delinsCT n.1211+102_1211+103delinsCT n.2394+102_2394+103delinsCT n.1213+102_1213+103delinsCT | |
| 9 | g.133729663G>A | CA200986395 | SARDH | c.915+102C>T (n.915+102C>T) c.648+102C>T (n.648+102C>T) c.75+102C>T (n.75+102C>T) n.1082+102C>T n.1211+102C>T n.2394+102C>T n.1213+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729663G= | CA1882820984 | SARDH | c.915+102C= (n.915+102C=) c.648+102C= (n.648+102C=) c.75+102C= (n.75+102C=) n.1082+102C= n.1211+102C= n.2394+102C= n.1213+102C= | |
| 9 | g.133729663G>T | CA2692402009 | SARDH | c.915+102C>A (n.915+102C>A) c.648+102C>A (n.648+102C>A) c.75+102C>A (n.75+102C>A) n.1082+102C>A n.1211+102C>A n.2394+102C>A n.1213+102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729666del | CA1882820983 | SARDH | c.915+102del (n.915+102del) c.648+102del (n.648+102del) c.75+102del (n.75+102del) n.1082+102del n.1211+102del n.2394+102del n.1213+102del | dbSNP |
| 9 | g.133729664G>A | CA2692402010 | SARDH | c.915+101C>T (n.915+101C>T) c.648+101C>T (n.648+101C>T) c.75+101C>T (n.75+101C>T) n.1082+101C>T n.1211+101C>T n.2394+101C>T n.1213+101C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729665G>A | CA2692402011 | SARDH | c.915+100C>T (n.915+100C>T) c.648+100C>T (n.648+100C>T) c.75+100C>T (n.75+100C>T) n.1082+100C>T n.1211+100C>T n.2394+100C>T n.1213+100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729665G>T | CA2692402012 | SARDH | c.915+100C>A (n.915+100C>A) c.648+100C>A (n.648+100C>A) c.75+100C>A (n.75+100C>A) n.1082+100C>A n.1211+100C>A n.2394+100C>A n.1213+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729666G>A | CA1882820985 | SARDH | c.915+99C>T (n.915+99C>T) c.648+99C>T (n.648+99C>T) c.75+99C>T (n.75+99C>T) n.1082+99C>T n.1211+99C>T n.2394+99C>T n.1213+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729666G>C | CA2603579701 | SARDH | c.915+99C>G (n.915+99C>G) c.648+99C>G (n.648+99C>G) c.75+99C>G (n.75+99C>G) n.1082+99C>G n.1211+99C>G n.2394+99C>G n.1213+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729666G= | CA1882820986 | SARDH | c.915+99C= (n.915+99C=) c.648+99C= (n.648+99C=) c.75+99C= (n.75+99C=) n.1082+99C= n.1211+99C= n.2394+99C= n.1213+99C= | |
| 9 | g.133729666G>T | CA2692402013 | SARDH | c.915+99C>A (n.915+99C>A) c.648+99C>A (n.648+99C>A) c.75+99C>A (n.75+99C>A) n.1082+99C>A n.1211+99C>A n.2394+99C>A n.1213+99C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729668C>A | CA2579502499 | SARDH | c.915+97G>T (n.915+97G>T) c.648+97G>T (n.648+97G>T) c.75+97G>T (n.75+97G>T) n.1082+97G>T n.1211+97G>T n.2394+97G>T n.1213+97G>T | gnomAD v4 |