UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729626A= | CA1882820972 | SARDH | c.915+139T= (n.915+139T=) c.648+139T= (n.648+139T=) c.75+139T= (n.75+139T=) n.1082+139T= n.1211+139T= n.2394+139T= n.1213+139T= | |
| 9 | g.133729626A>G | CA200986391 | SARDH | c.915+139T>C (n.915+139T>C) c.648+139T>C (n.648+139T>C) c.75+139T>C (n.75+139T>C) n.1082+139T>C n.1211+139T>C n.2394+139T>C n.1213+139T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729628T>C | CA591071600 | SARDH | c.915+137A>G (n.915+137A>G) c.648+137A>G (n.648+137A>G) c.75+137A>G (n.75+137A>G) n.1082+137A>G n.1211+137A>G n.2394+137A>G n.1213+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729628T= | CA1882820973 | SARDH | c.915+137A= (n.915+137A=) c.648+137A= (n.648+137A=) c.75+137A= (n.75+137A=) n.1082+137A= n.1211+137A= n.2394+137A= n.1213+137A= | |
| 9 | g.133729630C>A | CA2692401968 | SARDH | c.915+135G>T (n.915+135G>T) c.648+135G>T (n.648+135G>T) c.75+135G>T (n.75+135G>T) n.1082+135G>T n.1211+135G>T n.2394+135G>T n.1213+135G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729630C>T | CA2692401969 | SARDH | c.915+135G>A (n.915+135G>A) c.648+135G>A (n.648+135G>A) c.75+135G>A (n.75+135G>A) n.1082+135G>A n.1211+135G>A n.2394+135G>A n.1213+135G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729631A>G | CA2692401970 | SARDH | c.915+134T>C (n.915+134T>C) c.648+134T>C (n.648+134T>C) c.75+134T>C (n.75+134T>C) n.1082+134T>C n.1211+134T>C n.2394+134T>C n.1213+134T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729632C>A | CA2692401971 | SARDH | c.915+133G>T (n.915+133G>T) c.648+133G>T (n.648+133G>T) c.75+133G>T (n.75+133G>T) n.1082+133G>T n.1211+133G>T n.2394+133G>T n.1213+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729632C>T | CA2692401972 | SARDH | c.915+133G>A (n.915+133G>A) c.648+133G>A (n.648+133G>A) c.75+133G>A (n.75+133G>A) n.1082+133G>A n.1211+133G>A n.2394+133G>A n.1213+133G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729634G>A | CA1129771880 | SARDH | c.915+131C>T (n.915+131C>T) c.648+131C>T (n.648+131C>T) c.75+131C>T (n.75+131C>T) n.1082+131C>T n.1211+131C>T n.2394+131C>T n.1213+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729634G= | CA1882820974 | SARDH | c.915+131C= (n.915+131C=) c.648+131C= (n.648+131C=) c.75+131C= (n.75+131C=) n.1082+131C= n.1211+131C= n.2394+131C= n.1213+131C= | |
| 9 | g.133729634G>T | CA2692401973 | SARDH | c.915+131C>A (n.915+131C>A) c.648+131C>A (n.648+131C>A) c.75+131C>A (n.75+131C>A) n.1082+131C>A n.1211+131C>A n.2394+131C>A n.1213+131C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729636T>G | CA2692401974 | SARDH | c.915+129A>C (n.915+129A>C) c.648+129A>C (n.648+129A>C) c.75+129A>C (n.75+129A>C) n.1082+129A>C n.1211+129A>C n.2394+129A>C n.1213+129A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729637G>T | CA2692401975 | SARDH | c.915+128C>A (n.915+128C>A) c.648+128C>A (n.648+128C>A) c.75+128C>A (n.75+128C>A) n.1082+128C>A n.1211+128C>A n.2394+128C>A n.1213+128C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729638A>T | CA2692401976 | SARDH | c.915+127T>A (n.915+127T>A) c.648+127T>A (n.648+127T>A) c.75+127T>A (n.75+127T>A) n.1082+127T>A n.1211+127T>A n.2394+127T>A n.1213+127T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729640G>A | CA1129771882 | SARDH | c.915+125C>T (n.915+125C>T) c.648+125C>T (n.648+125C>T) c.75+125C>T (n.75+125C>T) n.1082+125C>T n.1211+125C>T n.2394+125C>T n.1213+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729640G= | CA1882820975 | SARDH | c.915+125C= (n.915+125C=) c.648+125C= (n.648+125C=) c.75+125C= (n.75+125C=) n.1082+125C= n.1211+125C= n.2394+125C= n.1213+125C= | |
| 9 | g.133729640G>T | CA2692401977 | SARDH | c.915+125C>A (n.915+125C>A) c.648+125C>A (n.648+125C>A) c.75+125C>A (n.75+125C>A) n.1082+125C>A n.1211+125C>A n.2394+125C>A n.1213+125C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729641T>A | CA200986392 | SARDH | c.915+124A>T (n.915+124A>T) c.648+124A>T (n.648+124A>T) c.75+124A>T (n.75+124A>T) n.1082+124A>T n.1211+124A>T n.2394+124A>T n.1213+124A>T | dbSNP |
| 9 | g.133729641T= | CA1882820976 | SARDH | c.915+124A= (n.915+124A=) c.648+124A= (n.648+124A=) c.75+124A= (n.75+124A=) n.1082+124A= n.1211+124A= n.2394+124A= n.1213+124A= | |
| 9 | g.133729642del | CA2692401980 | SARDH | c.915+123del (n.915+123del) c.648+123del (n.648+123del) c.75+123del (n.75+123del) n.1082+123del n.1211+123del n.2394+123del n.1213+123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729642G>A | CA1129771883 | SARDH | c.915+123C>T (n.915+123C>T) c.648+123C>T (n.648+123C>T) c.75+123C>T (n.75+123C>T) n.1082+123C>T n.1211+123C>T n.2394+123C>T n.1213+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729642G= | CA1882820977 | SARDH | c.915+123C= (n.915+123C=) c.648+123C= (n.648+123C=) c.75+123C= (n.75+123C=) n.1082+123C= n.1211+123C= n.2394+123C= n.1213+123C= | |
| 9 | g.133729642G>T | CA2692401979 | SARDH | c.915+123C>A (n.915+123C>A) c.648+123C>A (n.648+123C>A) c.75+123C>A (n.75+123C>A) n.1082+123C>A n.1211+123C>A n.2394+123C>A n.1213+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729644C>G | CA2692401981 | SARDH | c.915+121G>C (n.915+121G>C) c.648+121G>C (n.648+121G>C) c.75+121G>C (n.75+121G>C) n.1082+121G>C n.1211+121G>C n.2394+121G>C n.1213+121G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729644C>T | CA2720680753 | SARDH | c.915+121G>A (n.915+121G>A) c.648+121G>A (n.648+121G>A) c.75+121G>A (n.75+121G>A) n.1082+121G>A n.1211+121G>A n.2394+121G>A n.1213+121G>A | dbSNP |
| 9 | g.133729645T>C | CA1882820979 | SARDH | c.915+120A>G (n.915+120A>G) c.648+120A>G (n.648+120A>G) c.75+120A>G (n.75+120A>G) n.1082+120A>G n.1211+120A>G n.2394+120A>G n.1213+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729645T= | CA1882820978 | SARDH | c.915+120A= (n.915+120A=) c.648+120A= (n.648+120A=) c.75+120A= (n.75+120A=) n.1082+120A= n.1211+120A= n.2394+120A= n.1213+120A= | |
| 9 | g.133729646G>T | CA2692401983 | SARDH | c.915+119C>A (n.915+119C>A) c.648+119C>A (n.648+119C>A) c.75+119C>A (n.75+119C>A) n.1082+119C>A n.1211+119C>A n.2394+119C>A n.1213+119C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729646_133729717del | CA2692401982 | SARDH | c.915+48_915+119del (n.915+48_915+119del) c.648+48_648+119del (n.648+48_648+119del) c.75+48_75+119del (n.75+48_75+119del) n.1082+48_1082+119del n.1211+48_1211+119del n.2394+48_2394+119del n.1213+48_1213+119del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729647A>G | CA2692401984 | SARDH | c.915+118T>C (n.915+118T>C) c.648+118T>C (n.648+118T>C) c.75+118T>C (n.75+118T>C) n.1082+118T>C n.1211+118T>C n.2394+118T>C n.1213+118T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729648G>T | CA2692401985 | SARDH | c.915+117C>A (n.915+117C>A) c.648+117C>A (n.648+117C>A) c.75+117C>A (n.75+117C>A) n.1082+117C>A n.1211+117C>A n.2394+117C>A n.1213+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729649G>A | CA2692401986 | SARDH | c.915+116C>T (n.915+116C>T) c.648+116C>T (n.648+116C>T) c.75+116C>T (n.75+116C>T) n.1082+116C>T n.1211+116C>T n.2394+116C>T n.1213+116C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729649G>T | CA2692401987 | SARDH | c.915+116C>A (n.915+116C>A) c.648+116C>A (n.648+116C>A) c.75+116C>A (n.75+116C>A) n.1082+116C>A n.1211+116C>A n.2394+116C>A n.1213+116C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729650C>A | CA2692401989 | SARDH | c.915+115G>T (n.915+115G>T) c.648+115G>T (n.648+115G>T) c.75+115G>T (n.75+115G>T) n.1082+115G>T n.1211+115G>T n.2394+115G>T n.1213+115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729650C>T | CA2692401990 | SARDH | c.915+115G>A (n.915+115G>A) c.648+115G>A (n.648+115G>A) c.75+115G>A (n.75+115G>A) n.1082+115G>A n.1211+115G>A n.2394+115G>A n.1213+115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729651T>G | CA2692401991 | SARDH | c.915+114A>C (n.915+114A>C) c.648+114A>C (n.648+114A>C) c.75+114A>C (n.75+114A>C) n.1082+114A>C n.1211+114A>C n.2394+114A>C n.1213+114A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729652T>G | CA2692401992 | SARDH | c.915+113A>C (n.915+113A>C) c.648+113A>C (n.648+113A>C) c.75+113A>C (n.75+113A>C) n.1082+113A>C n.1211+113A>C n.2394+113A>C n.1213+113A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729653G>T | CA2692401994 | SARDH | c.915+112C>A (n.915+112C>A) c.648+112C>A (n.648+112C>A) c.75+112C>A (n.75+112C>A) n.1082+112C>A n.1211+112C>A n.2394+112C>A n.1213+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729656del | CA2692401993 | SARDH | c.915+112del (n.915+112del) c.648+112del (n.648+112del) c.75+112del (n.75+112del) n.1082+112del n.1211+112del n.2394+112del n.1213+112del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729654G>C | CA2692401997 | SARDH | c.915+111C>G (n.915+111C>G) c.648+111C>G (n.648+111C>G) c.75+111C>G (n.75+111C>G) n.1082+111C>G n.1211+111C>G n.2394+111C>G n.1213+111C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729654G>T | CA2692401996 | SARDH | c.915+111C>A (n.915+111C>A) c.648+111C>A (n.648+111C>A) c.75+111C>A (n.75+111C>A) n.1082+111C>A n.1211+111C>A n.2394+111C>A n.1213+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729655G>A | CA2692401998 | SARDH | c.915+110C>T (n.915+110C>T) c.648+110C>T (n.648+110C>T) c.75+110C>T (n.75+110C>T) n.1082+110C>T n.1211+110C>T n.2394+110C>T n.1213+110C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729655G>T | CA2692401999 | SARDH | c.915+110C>A (n.915+110C>A) c.648+110C>A (n.648+110C>A) c.75+110C>A (n.75+110C>A) n.1082+110C>A n.1211+110C>A n.2394+110C>A n.1213+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729656G>A | CA200986393 | SARDH | c.915+109C>T (n.915+109C>T) c.648+109C>T (n.648+109C>T) c.75+109C>T (n.75+109C>T) n.1082+109C>T n.1211+109C>T n.2394+109C>T n.1213+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133729656G>T | CA2692402000 | SARDH | c.915+109C>A (n.915+109C>A) c.648+109C>A (n.648+109C>A) c.75+109C>A (n.75+109C>A) n.1082+109C>A n.1211+109C>A n.2394+109C>A n.1213+109C>A | gnomAD v4 |
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