Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133671594G>ACA375428785SARDHc.2267C>T (p.Ala756Val)
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 gnomAD v4
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n.2519C>A
9g.133671595C>ACA375428789SARDHc.2266G>T (p.Ala756Ser)
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 gnomAD v4
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n.2518G>C
9g.133671595C>TCA5313983SARDHc.2266G>A (p.Ala756Thr)
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n.2518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133671596delCA2692397755SARDHc.2265del (p.Ala756ProfsTer16)
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n.2432del
n.2561del
n.3744del
n.2563del
n.2413del
n.2517del
 gnomAD v4
9g.133671596A>CCA467630026SARDHc.2265T>G (p.Gly755=)
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n.2517T>G
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n.2517T>C
9g.133671596A>TCA467630024SARDHc.2265T>A (p.Gly755=)
c.549T>A (p.Gly183=)
c.1425T>A (p.Gly475=)
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n.2563T>A
n.2413T>A
n.2517T>A
9g.133671597C>ACA375428791SARDHc.2264G>T (p.Gly755Val)
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n.2562G>C
n.2412G>C
n.2516G>C
9g.133671597C>TCA375428792SARDHc.2264G>A (p.Gly755Asp)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.2431G>A
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n.2516G>A
9g.133671599dupCA2692397756SARDHc.2264dup (p.Ala756CysfsTer19)
c.548dup (p.Ala184CysfsTer19)
c.1424dup (p.Ala476CysfsTer19)
n.2431dup
n.2560dup
n.3743dup
n.2562dup
n.2412dup
n.2516dup
 gnomAD v4
9g.133671598C>ACA375428794SARDHc.2263G>T (p.Gly755Cys)
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9g.133671598C>TCA375428796SARDHc.2263G>A (p.Gly755Ser)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.2430G>A
n.2559G>A
n.3742G>A
n.2561G>A
n.2411G>A
n.2515G>A
9g.133671598_133671611delCA2692397757SARDHc.2250_2263del (p.Val751CysfsTer19)
c.534_547del (p.Val179CysfsTer19)
c.1410_1423del (p.Val471CysfsTer19)
n.2417_2430del
n.2546_2559del
n.3729_3742del
n.2548_2561del
n.2398_2411del
n.2502_2515del
 gnomAD v4
9g.133671599C>ACA467630027SARDHc.2262G>T (p.Ala754=)
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n.2514G>T
9g.133671599C=CA1882796840SARDHc.2262G= (p.Ala754=)
c.546G= (p.Ala182=)
c.1422G= (p.Ala474=)
n.2429G=
n.2558G=
n.3741G=
n.2560G=
n.2410G=
n.2514G=
9g.133671599C>GCA467630028SARDHc.2262G>C (p.Ala754=)
c.546G>C (p.Ala182=)
c.1422G>C (p.Ala474=)
n.2429G>C
n.2558G>C
n.3741G>C
n.2560G>C
n.2410G>C
n.2514G>C
9g.133671599C>TCA5313984SARDHc.2262G>A (p.Ala754=)
c.546G>A (p.Ala182=)
c.1422G>A (p.Ala474=)
n.2429G>A
n.2558G>A
n.3741G>A
n.2560G>A
n.2410G>A
n.2514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133671600G>ACA5313985SARDHc.2261C>T (p.Ala754Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
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n.2559C>T
n.2409C>T
n.2513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133671600G>CCA375428797SARDHc.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
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n.2409C>G
n.2513C>G
9g.133671600G=CA1882796841SARDHc.2261C= (p.Ala754=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.1421C= (p.Ala474=)
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n.2557C=
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n.2409C=
n.2513C=
9g.133671600G>TCA375428798SARDHc.2261C>A (p.Ala754Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
n.2428C>A
n.2557C>A
n.3740C>A
n.2559C>A
n.2409C>A
n.2513C>A
 gnomAD v4
9g.133671601C>ACA375428799SARDHc.2260G>T (p.Ala754Ser)
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n.2512G>T
9g.133671601C=CA1882796842SARDHc.2260G= (p.Ala754=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.1420G= (p.Ala474=)
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n.2408G=
n.2512G=
9g.133671601C>GCA375428800SARDHc.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2427G>C
n.2556G>C
n.3739G>C
n.2558G>C
n.2408G>C
n.2512G>C
 gnomAD v4
9g.133671601C>TCA5313986SARDHc.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2427G>A
n.2556G>A
n.3739G>A
n.2558G>A
n.2408G>A
n.2512G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133671602G>ACA5313987SARDHc.2259C>T (p.Ala753=)
c.543C>T (p.Ala181=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.2426C>T
n.2555C>T
n.3738C>T
n.2557C>T
n.2407C>T
n.2511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133671602G>CCA467630029SARDHc.2259C>G (p.Ala753=)
c.543C>G (p.Ala181=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.2426C>G
n.2555C>G
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n.2557C>G
n.2407C>G
n.2511C>G
9g.133671602G=CA1882796843SARDHc.2259C= (p.Ala753=)
c.543C= (p.Ala181=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.2426C=
n.2555C=
n.3738C=
n.2557C=
n.2407C=
n.2511C=
9g.133671602G>TCA467630030SARDHc.2259C>A (p.Ala753=)
c.543C>A (p.Ala181=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.2426C>A
n.2555C>A
n.3738C>A
n.2557C>A
n.2407C>A
n.2511C>A
 gnomAD v4
9g.133671603G>ACA375428803SARDHc.2258C>T (p.Ala753Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2425C>T
n.2554C>T
n.3737C>T
n.2556C>T
n.2406C>T
n.2510C>T
 gnomAD v4
9g.133671603G>CCA375428804SARDHc.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2425C>G
n.2554C>G
n.3737C>G
n.2556C>G
n.2406C>G
n.2510C>G
 dbSNP
9g.133671603G=CA1882796844SARDHc.2258C= (p.Ala753=)
c.542C= (p.Ala181=)
c.1418C= (p.Ala473=)
n.2425C=
n.2554C=
n.3737C=
n.2556C=
n.2406C=
n.2510C=
9g.133671603G>TCA375428802SARDHc.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2425C>A
n.2554C>A
n.3737C>A
n.2556C>A
n.2406C>A
n.2510C>A
9g.133671604C>ACA375428806SARDHc.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2424G>T
n.2553G>T
n.3736G>T
n.2555G>T
n.2405G>T
n.2509G>T
 gnomAD v4
9g.133671604C=CA1882796845SARDHc.2257G= (p.Ala753=)
c.541G= (p.Ala181=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.2424G=
n.2553G=
n.3736G=
n.2555G=
n.2405G=
n.2509G=
9g.133671604C>GCA375428805SARDHc.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2424G>C
n.2553G>C
n.3736G>C
n.2555G>C
n.2405G>C
n.2509G>C
9g.133671604C>TCA375428807SARDHc.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2424G>A
n.2553G>A
n.3736G>A
n.2555G>A
n.2405G>A
n.2509G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133671605C>ACA375428808SARDHc.2256G>T (p.Met752Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.2423G>T
n.2552G>T
n.3735G>T
n.2554G>T
n.2404G>T
n.2508G>T
9g.133671605C>GCA375428810SARDHc.2256G>C (p.Met752Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.2423G>C
n.2552G>C
n.3735G>C
n.2554G>C
n.2404G>C
n.2508G>C
9g.133671605C>TCA375428809SARDHc.2256G>A (p.Met752Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.2423G>A
n.2552G>A
n.3735G>A
n.2554G>A
n.2404G>A
n.2508G>A
9g.133671606A=CA1882796846SARDHc.2255T= (p.Met752=)
c.539T= (p.Met180=)
c.1415T= (p.Met472=)
n.2422T=
n.2551T=
n.3734T=
n.2553T=
n.2403T=
n.2507T=
9g.133671606A>CCA375428811SARDHc.2255T>G (p.Met752Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.2422T>G
n.2551T>G
n.3734T>G
n.2553T>G
n.2403T>G
n.2507T>G
9g.133671606A>GCA375428813SARDHc.2255T>C (p.Met752Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.2422T>C
n.2551T>C
n.3734T>C
n.2553T>C
n.2403T>C
n.2507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133671606A>TCA375428812SARDHc.2255T>A (p.Met752Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.2422T>A
n.2551T>A
n.3734T>A
n.2553T>A
n.2403T>A
n.2507T>A

Number of alleles fetched