| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133638696_133638697delinsGT | CA1882770190 | DBH | c.333+1986_333+1987delinsGT (n.333+1986_333+1987delinsGT) c.340-1150_340-1149delinsGT (n.340-1150_340-1149delinsGT) c.297+1986_297+1987delinsGT (n.297+1986_297+1987delinsGT) | |
| 9 | g.133638697del | CA200957426 | DBH | c.333+1987del (n.333+1987del) c.340-1149del (n.340-1149del) c.297+1987del (n.297+1987del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638697T>A | CA2580897378 | DBH | c.333+1987T>A (n.333+1987T>A) c.340-1149T>A (n.340-1149T>A) c.297+1987T>A (n.297+1987T>A) | |
| 9 | g.133638697T>C | CA13002645 | DBH | c.333+1987T>C (n.333+1987T>C) c.340-1149T>C (n.340-1149T>C) c.297+1987T>C (n.297+1987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638697T>G | CA2580897379 | DBH | c.333+1987T>G (n.333+1987T>G) c.340-1149T>G (n.340-1149T>G) c.297+1987T>G (n.297+1987T>G) | |
| 9 | g.133638697T= | CA1882770196 | DBH | c.333+1987T= (n.333+1987T=) c.340-1149T= (n.340-1149T=) c.297+1987T= (n.297+1987T=) | |
| 9 | g.133638698G>A | CA200957434 | DBH | c.333+1988G>A (n.333+1988G>A) c.340-1148G>A (n.340-1148G>A) c.297+1988G>A (n.297+1988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638698G= | CA1882770198 | DBH | c.333+1988G= (n.333+1988G=) c.340-1148G= (n.340-1148G=) c.297+1988G= (n.297+1988G=) | |
| 9 | g.133638698G>T | CA200957436 | DBH | c.333+1988G>T (n.333+1988G>T) c.340-1148G>T (n.340-1148G>T) c.297+1988G>T (n.297+1988G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638699T>G | CA1882770201 | DBH | c.333+1989T>G (n.333+1989T>G) c.340-1147T>G (n.340-1147T>G) c.297+1989T>G (n.297+1989T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638699T= | CA1882770200 | DBH | c.333+1989T= (n.333+1989T=) c.340-1147T= (n.340-1147T=) c.297+1989T= (n.297+1989T=) | |
| 9 | g.133638702A= | CA1882770202 | DBH | c.333+1992A= (n.333+1992A=) c.340-1144A= (n.340-1144A=) c.297+1992A= (n.297+1992A=) | |
| 9 | g.133638702A>T | CA860772795 | DBH | c.333+1992A>T (n.333+1992A>T) c.340-1144A>T (n.340-1144A>T) c.297+1992A>T (n.297+1992A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638704G>A | CA2720679556 | DBH | c.333+1994G>A (n.333+1994G>A) c.340-1142G>A (n.340-1142G>A) c.297+1994G>A (n.297+1994G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638719A= | CA1882770204 | DBH | c.333+2009A= (n.333+2009A=) c.340-1127A= (n.340-1127A=) c.297+2009A= (n.297+2009A=) | |
| 9 | g.133638719A>G | CA1882770205 | DBH | c.333+2009A>G (n.333+2009A>G) c.340-1127A>G (n.340-1127A>G) c.297+2009A>G (n.297+2009A>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638721G>A | CA200957453 | DBH | c.333+2011G>A (n.333+2011G>A) c.340-1125G>A (n.340-1125G>A) c.297+2011G>A (n.297+2011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638721G>C | CA200957455 | DBH | c.333+2011G>C (n.333+2011G>C) c.340-1125G>C (n.340-1125G>C) c.297+2011G>C (n.297+2011G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638721G= | CA1882770207 | DBH | c.333+2011G= (n.333+2011G=) c.340-1125G= (n.340-1125G=) c.297+2011G= (n.297+2011G=) | |
| 9 | g.133638723G>A | CA860772800 | DBH | c.333+2013G>A (n.333+2013G>A) c.340-1123G>A (n.340-1123G>A) c.297+2013G>A (n.297+2013G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133638723G= | CA1882770213 | DBH | c.333+2013G= (n.333+2013G=) c.340-1123G= (n.340-1123G=) c.297+2013G= (n.297+2013G=) | |
| 9 | g.133638724T>C | CA200957458 | DBH | c.333+2014T>C (n.333+2014T>C) c.340-1122T>C (n.340-1122T>C) c.297+2014T>C (n.297+2014T>C) | dbSNP |
| 9 | g.133638724T= | CA1882770215 | DBH | c.333+2014T= (n.333+2014T=) c.340-1122T= (n.340-1122T=) c.297+2014T= (n.297+2014T=) | |
| 9 | g.133638725A= | CA1882770218 | DBH | c.333+2015A= (n.333+2015A=) c.340-1121A= (n.340-1121A=) c.297+2015A= (n.297+2015A=) | |
| 9 | g.133638725A>G | CA1129756818 | DBH | c.333+2015A>G (n.333+2015A>G) c.340-1121A>G (n.340-1121A>G) c.297+2015A>G (n.297+2015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638728C>A | CA860772803 | DBH | c.333+2018C>A (n.333+2018C>A) c.340-1118C>A (n.340-1118C>A) c.297+2018C>A (n.297+2018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638728C= | CA1882770227 | DBH | c.333+2018C= (n.333+2018C=) c.340-1118C= (n.340-1118C=) c.297+2018C= (n.297+2018C=) | |
| 9 | g.133638730A= | CA1882770230 | DBH | c.333+2020A= (n.333+2020A=) c.340-1116A= (n.340-1116A=) c.297+2020A= (n.297+2020A=) | |
| 9 | g.133638730A>C | CA200957459 | DBH | c.333+2020A>C (n.333+2020A>C) c.340-1116A>C (n.340-1116A>C) c.297+2020A>C (n.297+2020A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638730_133638732delinsACT | CA1882770231 | DBH | c.333+2020_333+2022delinsACT (n.333+2020_333+2022delinsACT) c.340-1116_340-1114delinsACT (n.340-1116_340-1114delinsACT) c.297+2020_297+2022delinsACT (n.297+2020_297+2022delinsACT) | |
| 9 | g.133638731C= | CA1882770235 | DBH | c.333+2021C= (n.333+2021C=) c.340-1115C= (n.340-1115C=) c.297+2021C= (n.297+2021C=) | |
| 9 | g.133638731C>T | CA1882770237 | DBH | c.333+2021C>T (n.333+2021C>T) c.340-1115C>T (n.340-1115C>T) c.297+2021C>T (n.297+2021C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638733_133638734del | CA1882770233 | DBH | c.333+2023_333+2024del (n.333+2023_333+2024del) c.340-1113_340-1112del (n.340-1113_340-1112del) c.297+2023_297+2024del (n.297+2023_297+2024del) | dbSNP |
| 9 | g.133638734T>G | CA200957460 | DBH | c.333+2024T>G (n.333+2024T>G) c.340-1112T>G (n.340-1112T>G) c.297+2024T>G (n.297+2024T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638734T= | CA1882770238 | DBH | c.333+2024T= (n.333+2024T=) c.340-1112T= (n.340-1112T=) c.297+2024T= (n.297+2024T=) | |
| 9 | g.133638736A= | CA1882770240 | DBH | c.333+2026A= (n.333+2026A=) c.340-1110A= (n.340-1110A=) c.297+2026A= (n.297+2026A=) | |
| 9 | g.133638736A>G | CA200957462 | DBH | c.333+2026A>G (n.333+2026A>G) c.340-1110A>G (n.340-1110A>G) c.297+2026A>G (n.297+2026A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638741C= | CA1882770244 | DBH | c.333+2031C= (n.333+2031C=) c.340-1105C= (n.340-1105C=) c.297+2031C= (n.297+2031C=) | |
| 9 | g.133638741C>G | CA1882770245 | DBH | c.333+2031C>G (n.333+2031C>G) c.340-1105C>G (n.340-1105C>G) c.297+2031C>G (n.297+2031C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638743G= | CA1882770247 | DBH | c.333+2033G= (n.333+2033G=) c.340-1103G= (n.340-1103G=) c.297+2033G= (n.297+2033G=) | |
| 9 | g.133638743G>T | CA200957465 | DBH | c.333+2033G>T (n.333+2033G>T) c.340-1103G>T (n.340-1103G>T) c.297+2033G>T (n.297+2033G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638745T>G | CA1882770250 | DBH | c.333+2035T>G (n.333+2035T>G) c.340-1101T>G (n.340-1101T>G) c.297+2035T>G (n.297+2035T>G) | dbSNP |
| 9 | g.133638745T= | CA1882770249 | DBH | c.333+2035T= (n.333+2035T=) c.340-1101T= (n.340-1101T=) c.297+2035T= (n.297+2035T=) | |
| 9 | g.133638751C= | CA1882770251 | DBH | c.333+2041C= (n.333+2041C=) c.340-1095C= (n.340-1095C=) c.297+2041C= (n.297+2041C=) | |
| 9 | g.133638751C>T | CA1882770253 | DBH | c.333+2041C>T (n.333+2041C>T) c.340-1095C>T (n.340-1095C>T) c.297+2041C>T (n.297+2041C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638756A= | CA1882770255 | DBH | c.333+2046A= (n.333+2046A=) c.340-1090A= (n.340-1090A=) c.297+2046A= (n.297+2046A=) | |
| 9 | g.133638756A>G | CA200957468 | DBH | c.333+2046A>G (n.333+2046A>G) c.340-1090A>G (n.340-1090A>G) c.297+2046A>G (n.297+2046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133638758C= | CA1882770258 | DBH | c.333+2048C= (n.333+2048C=) c.340-1088C= (n.340-1088C=) c.297+2048C= (n.297+2048C=) | |
| 9 | g.133638758C>T | CA1882770259 | DBH | c.333+2048C>T (n.333+2048C>T) c.340-1088C>T (n.340-1088C>T) c.297+2048C>T (n.297+2048C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133638762T>A | CA860772812 | DBH | c.333+2052T>A (n.333+2052T>A) c.340-1084T>A (n.340-1084T>A) c.297+2052T>A (n.297+2052T>A) | dbSNP |