UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133636732G>A | CA5313018 | DBH | c.333+22G>A (n.333+22G>A) c.339+22G>A (n.339+22G>A) c.297+22G>A (n.297+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636732G>C | CA2579501751 | DBH | c.333+22G>C (n.333+22G>C) c.339+22G>C (n.339+22G>C) c.297+22G>C (n.297+22G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636732G= | CA1882768226 | DBH | c.333+22G= (n.333+22G=) c.339+22G= (n.339+22G=) c.297+22G= (n.297+22G=) | |
| 9 | g.133636732G>T | CA2692392602 | DBH | c.333+22G>T (n.333+22G>T) c.339+22G>T (n.339+22G>T) c.297+22G>T (n.297+22G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636733C>A | CA591066590 | DBH | c.333+23C>A (n.333+23C>A) c.339+23C>A (n.339+23C>A) c.297+23C>A (n.297+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636733C= | CA1882768228 | DBH | c.333+23C= (n.333+23C=) c.339+23C= (n.339+23C=) c.297+23C= (n.297+23C=) | |
| 9 | g.133636733C>G | CA591066591 | DBH | c.333+23C>G (n.333+23C>G) c.339+23C>G (n.339+23C>G) c.297+23C>G (n.297+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133636733C>T | CA2692392603 | DBH | c.333+23C>T (n.333+23C>T) c.339+23C>T (n.339+23C>T) c.297+23C>T (n.297+23C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636735C= | CA1882768229 | DBH | c.333+25C= (n.333+25C=) c.339+25C= (n.339+25C=) c.297+25C= (n.297+25C=) | |
| 9 | g.133636735C>T | CA5313019 | DBH | c.333+25C>T (n.333+25C>T) c.339+25C>T (n.339+25C>T) c.297+25C>T (n.297+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636736T>G | CA591066592 | DBH | c.333+26T>G (n.333+26T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) c.297+26T>G (n.297+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636736T= | CA1882768231 | DBH | c.333+26T= (n.333+26T=) c.339+26T= (n.339+26T=) c.297+26T= (n.297+26T=) | |
| 9 | g.133636736_133636737insTC | CA918570717 | DBH | c.333+26_333+27insTC (n.333+26_333+27insTC) c.339+26_339+27insTC (n.339+26_339+27insTC) c.297+26_297+27insTC (n.297+26_297+27insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133636737C>A | CA2692392604 | DBH | c.333+27C>A (n.333+27C>A) c.339+27C>A (n.339+27C>A) c.297+27C>A (n.297+27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636737C= | CA1882768234 | DBH | c.333+27C= (n.333+27C=) c.339+27C= (n.339+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) | |
| 9 | g.133636737C>T | CA5313020 | DBH | c.333+27C>T (n.333+27C>T) c.339+27C>T (n.339+27C>T) c.297+27C>T (n.297+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133636738C>A | CA2579501752 | DBH | c.333+28C>A (n.333+28C>A) c.339+28C>A (n.339+28C>A) c.297+28C>A (n.297+28C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636738_133636741delinsCAAA | CA1882768236 | DBH | c.333+28_333+31delinsCAAA (n.333+28_333+31delinsCAAA) c.339+28_339+31delinsCAAA (n.339+28_339+31delinsCAAA) c.297+28_297+31delinsCAAA (n.297+28_297+31delinsCAAA) | |
| 9 | g.133636738_133636739insCTG | CA2579501753 | DBH | c.333+28_333+29insCTG (n.333+28_333+29insCTG) c.339+28_339+29insCTG (n.339+28_339+29insCTG) c.297+28_297+29insCTG (n.297+28_297+29insCTG) | |
| 9 | g.133636739A>C | CA2579501754 | DBH | c.333+29A>C (n.333+29A>C) c.339+29A>C (n.339+29A>C) c.297+29A>C (n.297+29A>C) | |
| 9 | g.133636739_133636741del | CA591066593 | DBH | c.333+29_333+31del (n.333+29_333+31del) c.339+29_339+31del (n.339+29_339+31del) c.297+29_297+31del (n.297+29_297+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636740A>C | CA2579501755 | DBH | c.333+30A>C (n.333+30A>C) c.339+30A>C (n.339+30A>C) c.297+30A>C (n.297+30A>C) | |
| 9 | g.133636740A>G | CA2786175680 | DBH | c.333+30A>G (n.333+30A>G) c.339+30A>G (n.339+30A>G) c.297+30A>G (n.297+30A>G) | |
| 9 | g.133636741A>C | CA1129756003 | DBH | c.333+31A>C (n.333+31A>C) c.339+31A>C (n.339+31A>C) c.297+31A>C (n.297+31A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636742C= | CA1882768238 | DBH | c.333+32C= (n.333+32C=) c.339+32C= (n.339+32C=) c.297+32C= (n.297+32C=) | |
| 9 | g.133636742C>G | CA2579501756 | DBH | c.333+32C>G (n.333+32C>G) c.339+32C>G (n.339+32C>G) c.297+32C>G (n.297+32C>G) | |
| 9 | g.133636742C>T | CA5313021 | DBH | c.333+32C>T (n.333+32C>T) c.339+32C>T (n.339+32C>T) c.297+32C>T (n.297+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636744del | CA2692392605 | DBH | c.333+34del (n.333+34del) c.339+34del (n.339+34del) c.297+34del (n.297+34del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636742_133636743insACA | CA2786175681 | DBH | c.333+32_333+33insACA (n.333+32_333+33insACA) c.339+32_339+33insACA (n.339+32_339+33insACA) c.297+32_297+33insACA (n.297+32_297+33insACA) | |
| 9 | g.133636742_133636743insTGCCAG | CA591066595 | DBH | c.333+32_333+33insTGCCAG (n.333+32_333+33insTGCCAG) c.339+32_339+33insTGCCAG (n.339+32_339+33insTGCCAG) c.297+32_297+33insTGCCAG (n.297+32_297+33insTGCCAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636743C>A | CA591066594 | DBH | c.333+33C>A (n.333+33C>A) c.339+33C>A (n.339+33C>A) c.297+33C>A (n.297+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636743C= | CA1882768239 | DBH | c.333+33C= (n.333+33C=) c.339+33C= (n.339+33C=) c.297+33C= (n.297+33C=) | |
| 9 | g.133636743_133636750del | CA2786175682 | DBH | c.333+33_333+40del (n.333+33_333+40del) c.339+33_339+40del (n.339+33_339+40del) c.297+33_297+40del (n.297+33_297+40del) | |
| 9 | g.133636745_133636750del | CA2786175683 | DBH | c.333+35_333+40del (n.333+35_333+40del) c.339+35_339+40del (n.339+35_339+40del) c.297+35_297+40del (n.297+35_297+40del) | |
| 9 | g.133636747C= | CA1882768242 | DBH | c.333+37C= (n.333+37C=) c.339+37C= (n.339+37C=) c.297+37C= (n.297+37C=) | |
| 9 | g.133636747C>T | CA591066596 | DBH | c.333+37C>T (n.333+37C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) c.297+37C>T (n.297+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133636748C>T | CA2579501757 | DBH | c.333+38C>T (n.333+38C>T) c.339+38C>T (n.339+38C>T) c.297+38C>T (n.297+38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636750G= | CA1882768244 | DBH | c.333+40G= (n.333+40G=) c.339+40G= (n.339+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) | |
| 9 | g.133636750G>T | CA591066597 | DBH | c.333+40G>T (n.333+40G>T) c.339+40G>T (n.339+40G>T) c.297+40G>T (n.297+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636752C>A | CA2692392606 | DBH | c.333+42C>A (n.333+42C>A) c.339+42C>A (n.339+42C>A) c.297+42C>A (n.297+42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636752C= | CA1882768247 | DBH | c.333+42C= (n.333+42C=) c.339+42C= (n.339+42C=) c.297+42C= (n.297+42C=) | |
| 9 | g.133636752C>T | CA591066598 | DBH | c.333+42C>T (n.333+42C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) c.297+42C>T (n.297+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636753_133636757del | CA2786175685 | DBH | c.333+43_333+47del (n.333+43_333+47del) c.339+43_339+47del (n.339+43_339+47del) c.297+43_297+47del (n.297+43_297+47del) | |
| 9 | g.133636753C>A | CA2692392607 | DBH | c.333+43C>A (n.333+43C>A) c.339+43C>A (n.339+43C>A) c.297+43C>A (n.297+43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636753C= | CA1882768248 | DBH | c.333+43C= (n.333+43C=) c.339+43C= (n.339+43C=) c.297+43C= (n.297+43C=) | |
| 9 | g.133636753C>G | CA1882768250 | DBH | c.333+43C>G (n.333+43C>G) c.339+43C>G (n.339+43C>G) c.297+43C>G (n.297+43C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133636754C>A | CA2579501758 | DBH | c.333+44C>A (n.333+44C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) c.297+44C>A (n.297+44C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133636754C= | CA1882768251 | DBH | c.333+44C= (n.333+44C=) c.339+44C= (n.339+44C=) c.297+44C= (n.297+44C=) | |
| 9 | g.133636754C>T | CA5313022 | DBH | c.333+44C>T (n.333+44C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) c.297+44C>T (n.297+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133636755G>A | CA5313023 | DBH | c.333+45G>A (n.333+45G>A) c.339+45G>A (n.339+45G>A) c.297+45G>A (n.297+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |