Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133636715G>A | CA2579501748 | DBH | c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.339+5G>A (n.339+5G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636715G>C | CA2692392592 | DBH | c.333+5G>C (n.333+5G>C) c.339+5G>C (n.339+5G>C) c.297+5G>C (n.297+5G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133636715G>T | CA2692392593 | DBH | c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.339+5G>T (n.339+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636717C>A | CA591066586 | DBH | c.333+7C>A (n.333+7C>A) c.339+7C>A (n.339+7C>A) c.297+7C>A (n.297+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133636717C= | CA1882768208 | DBH | c.333+7C= (n.333+7C=) c.339+7C= (n.339+7C=) c.297+7C= (n.297+7C=) | |
9 | g.133636717C>G | CA2579501749 | DBH | c.333+7C>G (n.333+7C>G) c.339+7C>G (n.339+7C>G) c.297+7C>G (n.297+7C>G) | |
9 | g.133636717C>T | CA2692392594 | DBH | c.333+7C>T (n.333+7C>T) c.339+7C>T (n.339+7C>T) c.297+7C>T (n.297+7C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636719C>A | CA2692392595 | DBH | c.333+9C>A (n.333+9C>A) c.339+9C>A (n.339+9C>A) c.297+9C>A (n.297+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636719C= | CA1882768211 | DBH | c.333+9C= (n.333+9C=) c.339+9C= (n.339+9C=) c.297+9C= (n.297+9C=) | |
9 | g.133636719C>G | CA591066587 | DBH | c.333+9C>G (n.333+9C>G) c.339+9C>G (n.339+9C>G) c.297+9C>G (n.297+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133636719C>T | CA2692392596 | DBH | c.333+9C>T (n.333+9C>T) c.339+9C>T (n.339+9C>T) c.297+9C>T (n.297+9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636720T>C | CA1882768215 | DBH | c.333+10T>C (n.333+10T>C) c.339+10T>C (n.339+10T>C) c.297+10T>C (n.297+10T>C) | dbSNP |
9 | g.133636720T= | CA1882768213 | DBH | c.333+10T= (n.333+10T=) c.339+10T= (n.339+10T=) c.297+10T= (n.297+10T=) | |
9 | g.133636721C>A | CA2692392597 | DBH | c.333+11C>A (n.333+11C>A) c.339+11C>A (n.339+11C>A) c.297+11C>A (n.297+11C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636722C>T | CA2692392598 | DBH | c.333+12C>T (n.333+12C>T) c.339+12C>T (n.339+12C>T) c.297+12C>T (n.297+12C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636724C= | CA1882768216 | DBH | c.333+14C= (n.333+14C=) c.339+14C= (n.339+14C=) c.297+14C= (n.297+14C=) | |
9 | g.133636724C>G | CA591066588 | DBH | c.333+14C>G (n.333+14C>G) c.339+14C>G (n.339+14C>G) c.297+14C>G (n.297+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133636724C>T | CA2579501750 | DBH | c.333+14C>T (n.333+14C>T) c.339+14C>T (n.339+14C>T) c.297+14C>T (n.297+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133636725C>A | CA2720459359 | DBH | c.333+15C>A (n.333+15C>A) c.339+15C>A (n.339+15C>A) c.297+15C>A (n.297+15C>A) | dbSNP |
9 | g.133636725C= | CA1882768217 | DBH | c.333+15C= (n.333+15C=) c.339+15C= (n.339+15C=) c.297+15C= (n.297+15C=) | |
9 | g.133636725C>T | CA5313016 | DBH | c.333+15C>T (n.333+15C>T) c.339+15C>T (n.339+15C>T) c.297+15C>T (n.297+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133636726C= | CA1882768218 | DBH | c.333+16C= (n.333+16C=) c.339+16C= (n.339+16C=) c.297+16C= (n.297+16C=) | |
9 | g.133636726C>T | CA5313017 | DBH | c.333+16C>T (n.333+16C>T) c.339+16C>T (n.339+16C>T) c.297+16C>T (n.297+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133636728G>A | CA2692392599 | DBH | c.333+18G>A (n.333+18G>A) c.339+18G>A (n.339+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636728G>T | CA2692392600 | DBH | c.333+18G>T (n.333+18G>T) c.339+18G>T (n.339+18G>T) c.297+18G>T (n.297+18G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636729C>A | CA1882768221 | DBH | c.333+19C>A (n.333+19C>A) c.339+19C>A (n.339+19C>A) c.297+19C>A (n.297+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133636729C= | CA1882768220 | DBH | c.333+19C= (n.333+19C=) c.339+19C= (n.339+19C=) c.297+19C= (n.297+19C=) | |
9 | g.133636729C>G | CA591066589 | DBH | c.333+19C>G (n.333+19C>G) c.339+19C>G (n.339+19C>G) c.297+19C>G (n.297+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133636729C>T | CA2692392601 | DBH | c.333+19C>T (n.333+19C>T) c.339+19C>T (n.339+19C>T) c.297+19C>T (n.297+19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636732G>A | CA5313018 | DBH | c.333+22G>A (n.333+22G>A) c.339+22G>A (n.339+22G>A) c.297+22G>A (n.297+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133636732G>C | CA2579501751 | DBH | c.333+22G>C (n.333+22G>C) c.339+22G>C (n.339+22G>C) c.297+22G>C (n.297+22G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133636732G= | CA1882768226 | DBH | c.333+22G= (n.333+22G=) c.339+22G= (n.339+22G=) c.297+22G= (n.297+22G=) | |
9 | g.133636732G>T | CA2692392602 | DBH | c.333+22G>T (n.333+22G>T) c.339+22G>T (n.339+22G>T) c.297+22G>T (n.297+22G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636733C>A | CA591066590 | DBH | c.333+23C>A (n.333+23C>A) c.339+23C>A (n.339+23C>A) c.297+23C>A (n.297+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133636733C= | CA1882768228 | DBH | c.333+23C= (n.333+23C=) c.339+23C= (n.339+23C=) c.297+23C= (n.297+23C=) | |
9 | g.133636733C>G | CA591066591 | DBH | c.333+23C>G (n.333+23C>G) c.339+23C>G (n.339+23C>G) c.297+23C>G (n.297+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133636733C>T | CA2692392603 | DBH | c.333+23C>T (n.333+23C>T) c.339+23C>T (n.339+23C>T) c.297+23C>T (n.297+23C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133636735C= | CA1882768229 | DBH | c.333+25C= (n.333+25C=) c.339+25C= (n.339+25C=) c.297+25C= (n.297+25C=) | |
9 | g.133636735C>T | CA5313019 | DBH | c.333+25C>T (n.333+25C>T) c.339+25C>T (n.339+25C>T) c.297+25C>T (n.297+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133636736T>G | CA591066592 | DBH | c.333+26T>G (n.333+26T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) c.297+26T>G (n.297+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133636736T= | CA1882768231 | DBH | c.333+26T= (n.333+26T=) c.339+26T= (n.339+26T=) c.297+26T= (n.297+26T=) | |
9 | g.133636736_133636737insTC | CA918570717 | DBH | c.333+26_333+27insTC (n.333+26_333+27insTC) c.339+26_339+27insTC (n.339+26_339+27insTC) c.297+26_297+27insTC (n.297+26_297+27insTC) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133636737C>A | CA2692392604 | DBH | c.333+27C>A (n.333+27C>A) c.339+27C>A (n.339+27C>A) c.297+27C>A (n.297+27C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636737C= | CA1882768234 | DBH | c.333+27C= (n.333+27C=) c.339+27C= (n.339+27C=) c.297+27C= (n.297+27C=) | |
9 | g.133636737C>T | CA5313020 | DBH | c.333+27C>T (n.333+27C>T) c.339+27C>T (n.339+27C>T) c.297+27C>T (n.297+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133636738C>A | CA2579501752 | DBH | c.333+28C>A (n.333+28C>A) c.339+28C>A (n.339+28C>A) c.297+28C>A (n.297+28C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133636738_133636741delinsCAAA | CA1882768236 | DBH | c.333+28_333+31delinsCAAA (n.333+28_333+31delinsCAAA) c.339+28_339+31delinsCAAA (n.339+28_339+31delinsCAAA) c.297+28_297+31delinsCAAA (n.297+28_297+31delinsCAAA) | |
9 | g.133636738_133636739insCTG | CA2579501753 | DBH | c.333+28_333+29insCTG (n.333+28_333+29insCTG) c.339+28_339+29insCTG (n.339+28_339+29insCTG) c.297+28_297+29insCTG (n.297+28_297+29insCTG) | |
9 | g.133636739A>C | CA2579501754 | DBH | c.333+29A>C (n.333+29A>C) c.339+29A>C (n.339+29A>C) c.297+29A>C (n.297+29A>C) | |
9 | g.133636739_133636741del | CA591066593 | DBH | c.333+29_333+31del (n.333+29_333+31del) c.339+29_339+31del (n.339+29_339+31del) c.297+29_297+31del (n.297+29_297+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |