WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133539694_133539711dup | CA860768291 | ADAMTSL2 | c.310-77_310-60dup (n.310-77_310-60dup) c.637-77_637-60dup (n.637-77_637-60dup) c.345-77_345-60dup (n.345-77_345-60dup) c.198-77_198-60dup (n.198-77_198-60dup) c.376-77_376-60dup (n.376-77_376-60dup) c.525-77_525-60dup (n.525-77_525-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539701T>A | CA2692391739 | ADAMTSL2 | c.310-70T>A (n.310-70T>A) c.637-70T>A (n.637-70T>A) c.345-70T>A (n.345-70T>A) c.198-70T>A (n.198-70T>A) c.376-70T>A (n.376-70T>A) c.525-70T>A (n.525-70T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539701T>C | CA1129760023 | ADAMTSL2 | c.310-70T>C (n.310-70T>C) c.637-70T>C (n.637-70T>C) c.345-70T>C (n.345-70T>C) c.198-70T>C (n.198-70T>C) c.376-70T>C (n.376-70T>C) c.525-70T>C (n.525-70T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539701T>G | CA2692391740 | ADAMTSL2 | c.310-70T>G (n.310-70T>G) c.637-70T>G (n.637-70T>G) c.345-70T>G (n.345-70T>G) c.198-70T>G (n.198-70T>G) c.376-70T>G (n.376-70T>G) c.525-70T>G (n.525-70T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539702del | CA2692391738 | ADAMTSL2 | c.310-69del (n.310-69del) c.637-69del (n.637-69del) c.345-69del (n.345-69del) c.198-69del (n.198-69del) c.376-69del (n.376-69del) c.525-69del (n.525-69del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539701_133539702insGTCCCGGC | CA2692391744 | ADAMTSL2 | c.310-70_310-69insGTCCCGGC (n.310-70_310-69insGTCCCGGC) c.637-70_637-69insGTCCCGGC (n.637-70_637-69insGTCCCGGC) c.345-70_345-69insGTCCCGGC (n.345-70_345-69insGTCCCGGC) c.198-70_198-69insGTCCCGGC (n.198-70_198-69insGTCCCGGC) c.376-70_376-69insGTCCCGGC (n.376-70_376-69insGTCCCGGC) c.525-70_525-69insGTCCCGGC (n.525-70_525-69insGTCCCGGC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539702T>A | CA1129760046 | ADAMTSL2 | c.310-69T>A (n.310-69T>A) c.637-69T>A (n.637-69T>A) c.345-69T>A (n.345-69T>A) c.198-69T>A (n.198-69T>A) c.376-69T>A (n.376-69T>A) c.525-69T>A (n.525-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539702T>C | CA2692391742 | ADAMTSL2 | c.310-69T>C (n.310-69T>C) c.637-69T>C (n.637-69T>C) c.345-69T>C (n.345-69T>C) c.198-69T>C (n.198-69T>C) c.376-69T>C (n.376-69T>C) c.525-69T>C (n.525-69T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539702T>G | CA2692391741 | ADAMTSL2 | c.310-69T>G (n.310-69T>G) c.637-69T>G (n.637-69T>G) c.345-69T>G (n.345-69T>G) c.198-69T>G (n.198-69T>G) c.376-69T>G (n.376-69T>G) c.525-69T>G (n.525-69T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539702_133539703del | CA2692391743 | ADAMTSL2 | c.310-69_310-68del (n.310-69_310-68del) c.637-69_637-68del (n.637-69_637-68del) c.345-69_345-68del (n.345-69_345-68del) c.198-69_198-68del (n.198-69_198-68del) c.376-69_376-68del (n.376-69_376-68del) c.525-69_525-68del (n.525-69_525-68del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539703del | CA2692391745 | ADAMTSL2 | c.310-68del (n.310-68del) c.637-68del (n.637-68del) c.345-68del (n.345-68del) c.198-68del (n.198-68del) c.376-68del (n.376-68del) c.525-68del (n.525-68del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539703A>C | CA1129760059 | ADAMTSL2 | c.310-68A>C (n.310-68A>C) c.637-68A>C (n.637-68A>C) c.345-68A>C (n.345-68A>C) c.198-68A>C (n.198-68A>C) c.376-68A>C (n.376-68A>C) c.525-68A>C (n.525-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539703A>G | CA1129760062 | ADAMTSL2 | c.310-68A>G (n.310-68A>G) c.637-68A>G (n.637-68A>G) c.345-68A>G (n.345-68A>G) c.198-68A>G (n.198-68A>G) c.376-68A>G (n.376-68A>G) c.525-68A>G (n.525-68A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539703A>T | CA2692391746 | ADAMTSL2 | c.310-68A>T (n.310-68A>T) c.637-68A>T (n.637-68A>T) c.345-68A>T (n.345-68A>T) c.198-68A>T (n.198-68A>T) c.376-68A>T (n.376-68A>T) c.525-68A>T (n.525-68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133539704G>A | CA591064635 | ADAMTSL2 | c.310-67G>A (n.310-67G>A) c.637-67G>A (n.637-67G>A) c.345-67G>A (n.345-67G>A) c.198-67G>A (n.198-67G>A) c.376-67G>A (n.376-67G>A) c.525-67G>A (n.525-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539704G>C | CA1129760069 | ADAMTSL2 | c.310-67G>C (n.310-67G>C) c.637-67G>C (n.637-67G>C) c.345-67G>C (n.345-67G>C) c.198-67G>C (n.198-67G>C) c.376-67G>C (n.376-67G>C) c.525-67G>C (n.525-67G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539704G= | CA1882727425 | ADAMTSL2 | c.310-67G= (n.310-67G=) c.637-67G= (n.637-67G=) c.345-67G= (n.345-67G=) c.198-67G= (n.198-67G=) c.376-67G= (n.376-67G=) c.525-67G= (n.525-67G=) | |
| 9 | g.133539704G>T | CA1129760072 | ADAMTSL2 | c.310-67G>T (n.310-67G>T) c.637-67G>T (n.637-67G>T) c.345-67G>T (n.345-67G>T) c.198-67G>T (n.198-67G>T) c.376-67G>T (n.376-67G>T) c.525-67G>T (n.525-67G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539704_133539705insT | CA2692391747 | ADAMTSL2 | c.310-67_310-66insT (n.310-67_310-66insT) c.637-67_637-66insT (n.637-67_637-66insT) c.345-67_345-66insT (n.345-67_345-66insT) c.198-67_198-66insT (n.198-67_198-66insT) c.376-67_376-66insT (n.376-67_376-66insT) c.525-67_525-66insT (n.525-67_525-66insT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539705C>A | CA2555847691 | ADAMTSL2 | c.310-66C>A (n.310-66C>A) c.637-66C>A (n.637-66C>A) c.345-66C>A (n.345-66C>A) c.198-66C>A (n.198-66C>A) c.376-66C>A (n.376-66C>A) c.525-66C>A (n.525-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539705C>G | CA2692391748 | ADAMTSL2 | c.310-66C>G (n.310-66C>G) c.637-66C>G (n.637-66C>G) c.345-66C>G (n.345-66C>G) c.198-66C>G (n.198-66C>G) c.376-66C>G (n.376-66C>G) c.525-66C>G (n.525-66C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539705C>T | CA2692391749 | ADAMTSL2 | c.310-66C>T (n.310-66C>T) c.637-66C>T (n.637-66C>T) c.345-66C>T (n.345-66C>T) c.198-66C>T (n.198-66C>T) c.376-66C>T (n.376-66C>T) c.525-66C>T (n.525-66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539706dup | CA2579501244 | ADAMTSL2 | c.310-65dup (n.310-65dup) c.637-65dup (n.637-65dup) c.345-65dup (n.345-65dup) c.198-65dup (n.198-65dup) c.376-65dup (n.376-65dup) c.525-65dup (n.525-65dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539706C>A | CA2692391750 | ADAMTSL2 | c.310-65C>A (n.310-65C>A) c.637-65C>A (n.637-65C>A) c.345-65C>A (n.345-65C>A) c.198-65C>A (n.198-65C>A) c.376-65C>A (n.376-65C>A) c.525-65C>A (n.525-65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539706C= | CA1882727428 | ADAMTSL2 | c.310-65C= (n.310-65C=) c.637-65C= (n.637-65C=) c.345-65C= (n.345-65C=) c.198-65C= (n.198-65C=) c.376-65C= (n.376-65C=) c.525-65C= (n.525-65C=) | |
| 9 | g.133539706C>T | CA860768306 | ADAMTSL2 | c.310-65C>T (n.310-65C>T) c.637-65C>T (n.637-65C>T) c.345-65C>T (n.345-65C>T) c.198-65C>T (n.198-65C>T) c.376-65C>T (n.376-65C>T) c.525-65C>T (n.525-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539707T>A | CA2692391751 | ADAMTSL2 | c.310-64T>A (n.310-64T>A) c.637-64T>A (n.637-64T>A) c.345-64T>A (n.345-64T>A) c.198-64T>A (n.198-64T>A) c.376-64T>A (n.376-64T>A) c.525-64T>A (n.525-64T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539707T>C | CA860768308 | ADAMTSL2 | c.310-64T>C (n.310-64T>C) c.637-64T>C (n.637-64T>C) c.345-64T>C (n.345-64T>C) c.198-64T>C (n.198-64T>C) c.376-64T>C (n.376-64T>C) c.525-64T>C (n.525-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539707T>G | CA2579501245 | ADAMTSL2 | c.310-64T>G (n.310-64T>G) c.637-64T>G (n.637-64T>G) c.345-64T>G (n.345-64T>G) c.198-64T>G (n.198-64T>G) c.376-64T>G (n.376-64T>G) c.525-64T>G (n.525-64T>G) | |
| 9 | g.133539707T= | CA1882727430 | ADAMTSL2 | c.310-64T= (n.310-64T=) c.637-64T= (n.637-64T=) c.345-64T= (n.345-64T=) c.198-64T= (n.198-64T=) c.376-64T= (n.376-64T=) c.525-64T= (n.525-64T=) | |
| 9 | g.133539707dup | CA2579501246 | ADAMTSL2 | c.310-64dup (n.310-64dup) c.637-64dup (n.637-64dup) c.345-64dup (n.345-64dup) c.198-64dup (n.198-64dup) c.376-64dup (n.376-64dup) c.525-64dup (n.525-64dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539708G>A | CA2692391752 | ADAMTSL2 | c.310-63G>A (n.310-63G>A) c.637-63G>A (n.637-63G>A) c.345-63G>A (n.345-63G>A) c.198-63G>A (n.198-63G>A) c.376-63G>A (n.376-63G>A) c.525-63G>A (n.525-63G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539708G>C | CA1129760075 | ADAMTSL2 | c.310-63G>C (n.310-63G>C) c.637-63G>C (n.637-63G>C) c.345-63G>C (n.345-63G>C) c.198-63G>C (n.198-63G>C) c.376-63G>C (n.376-63G>C) c.525-63G>C (n.525-63G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539708G>T | CA1129760077 | ADAMTSL2 | c.310-63G>T (n.310-63G>T) c.637-63G>T (n.637-63G>T) c.345-63G>T (n.345-63G>T) c.198-63G>T (n.198-63G>T) c.376-63G>T (n.376-63G>T) c.525-63G>T (n.525-63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539709del | CA2579501247 | ADAMTSL2 | c.310-62del (n.310-62del) c.637-62del (n.637-62del) c.345-62del (n.345-62del) c.198-62del (n.198-62del) c.376-62del (n.376-62del) c.525-62del (n.525-62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539709G>A | CA2692391753 | ADAMTSL2 | c.310-62G>A (n.310-62G>A) c.637-62G>A (n.637-62G>A) c.345-62G>A (n.345-62G>A) c.198-62G>A (n.198-62G>A) c.376-62G>A (n.376-62G>A) c.525-62G>A (n.525-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539709G>C | CA1129760079 | ADAMTSL2 | c.310-62G>C (n.310-62G>C) c.637-62G>C (n.637-62G>C) c.345-62G>C (n.345-62G>C) c.198-62G>C (n.198-62G>C) c.376-62G>C (n.376-62G>C) c.525-62G>C (n.525-62G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539709G>T | CA1129760080 | ADAMTSL2 | c.310-62G>T (n.310-62G>T) c.637-62G>T (n.637-62G>T) c.345-62G>T (n.345-62G>T) c.198-62G>T (n.198-62G>T) c.376-62G>T (n.376-62G>T) c.525-62G>T (n.525-62G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539710A>C | CA1129760103 | ADAMTSL2 | c.310-61A>C (n.310-61A>C) c.637-61A>C (n.637-61A>C) c.345-61A>C (n.345-61A>C) c.198-61A>C (n.198-61A>C) c.376-61A>C (n.376-61A>C) c.525-61A>C (n.525-61A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539710A>G | CA1129760107 | ADAMTSL2 | c.310-61A>G (n.310-61A>G) c.637-61A>G (n.637-61A>G) c.345-61A>G (n.345-61A>G) c.198-61A>G (n.198-61A>G) c.376-61A>G (n.376-61A>G) c.525-61A>G (n.525-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539710A>T | CA1129760101 | ADAMTSL2 | c.310-61A>T (n.310-61A>T) c.637-61A>T (n.637-61A>T) c.345-61A>T (n.345-61A>T) c.198-61A>T (n.198-61A>T) c.376-61A>T (n.376-61A>T) c.525-61A>T (n.525-61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539711C>A | CA2692391754 | ADAMTSL2 | c.310-60C>A (n.310-60C>A) c.637-60C>A (n.637-60C>A) c.345-60C>A (n.345-60C>A) c.198-60C>A (n.198-60C>A) c.376-60C>A (n.376-60C>A) c.525-60C>A (n.525-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539711C= | CA1882727431 | ADAMTSL2 | c.310-60C= (n.310-60C=) c.637-60C= (n.637-60C=) c.345-60C= (n.345-60C=) c.198-60C= (n.198-60C=) c.376-60C= (n.376-60C=) c.525-60C= (n.525-60C=) | |
| 9 | g.133539711C>G | CA2720639409 | ADAMTSL2 | c.310-60C>G (n.310-60C>G) c.637-60C>G (n.637-60C>G) c.345-60C>G (n.345-60C>G) c.198-60C>G (n.198-60C>G) c.376-60C>G (n.376-60C>G) c.525-60C>G (n.525-60C>G) | dbSNP |
| 9 | g.133539711C>T | CA2692391755 | ADAMTSL2 | c.310-60C>T (n.310-60C>T) c.637-60C>T (n.637-60C>T) c.345-60C>T (n.345-60C>T) c.198-60C>T (n.198-60C>T) c.376-60C>T (n.376-60C>T) c.525-60C>T (n.525-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539712A>C | CA1129760115 | ADAMTSL2 | c.310-59A>C (n.310-59A>C) c.637-59A>C (n.637-59A>C) c.345-59A>C (n.345-59A>C) c.198-59A>C (n.198-59A>C) c.376-59A>C (n.376-59A>C) c.525-59A>C (n.525-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539712A>G | CA2579501248 | ADAMTSL2 | c.310-59A>G (n.310-59A>G) c.637-59A>G (n.637-59A>G) c.345-59A>G (n.345-59A>G) c.198-59A>G (n.198-59A>G) c.376-59A>G (n.376-59A>G) c.525-59A>G (n.525-59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539712A>T | CA2559571224 | ADAMTSL2 | c.310-59A>T (n.310-59A>T) c.637-59A>T (n.637-59A>T) c.345-59A>T (n.345-59A>T) c.198-59A>T (n.198-59A>T) c.376-59A>T (n.376-59A>T) c.525-59A>T (n.525-59A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133539716dup | CA200958822 | ADAMTSL2 | c.310-55dup (n.310-55dup) c.637-55dup (n.637-55dup) c.345-55dup (n.345-55dup) c.198-55dup (n.198-55dup) c.376-55dup (n.376-55dup) c.525-55dup (n.525-55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133539716del | CA2692391756 | ADAMTSL2 | c.310-55del (n.310-55del) c.637-55del (n.637-55del) c.345-55del (n.345-55del) c.198-55del (n.198-55del) c.376-55del (n.376-55del) c.525-55del (n.525-55del) | gnomAD v4 |