UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133456038A>G | CA2692365611 | ADAMTS13 | c.3401-31A>G (n.3401-31A>G) c.3308-31A>G (n.3308-31A>G) c.-44-31A>G (n.-44-31A>G) c.*870-31A>G (n.*870-31A>G) c.3569-31A>G (n.3569-31A>G) n.2217-31A>G n.2236-31A>G c.3179-31A>G (n.3179-31A>G) c.3570-31A>G (n.3570-31A>G) c.2585-31A>G (n.2585-31A>G) c.2579-31A>G (n.2579-31A>G) c.2234-31A>G (n.2234-31A>G) c.1835-31A>G (n.1835-31A>G) c.3557-31A>G (n.3557-31A>G) n.2238-31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456039C= | CA1882682406 | ADAMTS13 | c.3401-30C= (n.3401-30C=) c.3308-30C= (n.3308-30C=) c.-44-30C= (n.-44-30C=) c.*870-30C= (n.*870-30C=) c.3569-30C= (n.3569-30C=) n.2217-30C= n.2236-30C= c.3179-30C= (n.3179-30C=) c.3570-30C= (n.3570-30C=) c.2585-30C= (n.2585-30C=) c.2579-30C= (n.2579-30C=) c.2234-30C= (n.2234-30C=) c.1835-30C= (n.1835-30C=) c.3557-30C= (n.3557-30C=) n.2238-30C= | |
| 9 | g.133456039C>T | CA200944669 | ADAMTS13 | c.3401-30C>T (n.3401-30C>T) c.3308-30C>T (n.3308-30C>T) c.-44-30C>T (n.-44-30C>T) c.*870-30C>T (n.*870-30C>T) c.3569-30C>T (n.3569-30C>T) n.2217-30C>T n.2236-30C>T c.3179-30C>T (n.3179-30C>T) c.3570-30C>T (n.3570-30C>T) c.2585-30C>T (n.2585-30C>T) c.2579-30C>T (n.2579-30C>T) c.2234-30C>T (n.2234-30C>T) c.1835-30C>T (n.1835-30C>T) c.3557-30C>T (n.3557-30C>T) n.2238-30C>T | dbSNP |
| 9 | g.133456039_133456040delinsCT | CA1882682405 | ADAMTS13 | c.3401-30_3401-29delinsCT (n.3401-30_3401-29delinsCT) c.3308-30_3308-29delinsCT (n.3308-30_3308-29delinsCT) c.-44-30_-44-29delinsCT (n.-44-30_-44-29delinsCT) c.*870-30_*870-29delinsCT (n.*870-30_*870-29delinsCT) c.3569-30_3569-29delinsCT (n.3569-30_3569-29delinsCT) n.2217-30_2217-29delinsCT n.2236-30_2236-29delinsCT c.3179-30_3179-29delinsCT (n.3179-30_3179-29delinsCT) c.3570-30_3570-29delinsCT (n.3570-30_3570-29delinsCT) c.2585-30_2585-29delinsCT (n.2585-30_2585-29delinsCT) c.2579-30_2579-29delinsCT (n.2579-30_2579-29delinsCT) c.2234-30_2234-29delinsCT (n.2234-30_2234-29delinsCT) c.1835-30_1835-29delinsCT (n.1835-30_1835-29delinsCT) c.3557-30_3557-29delinsCT (n.3557-30_3557-29delinsCT) n.2238-30_2238-29delinsCT | |
| 9 | g.133456040del | CA200944670 | ADAMTS13 | c.3401-29del (n.3401-29del) c.3308-29del (n.3308-29del) c.-44-29del (n.-44-29del) c.*870-29del (n.*870-29del) c.3569-29del (n.3569-29del) n.2217-29del n.2236-29del c.3179-29del (n.3179-29del) c.3570-29del (n.3570-29del) c.2585-29del (n.2585-29del) c.2579-29del (n.2579-29del) c.2234-29del (n.2234-29del) c.1835-29del (n.1835-29del) c.3557-29del (n.3557-29del) n.2238-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456040T>C | CA200944671 | ADAMTS13 | c.3401-29T>C (n.3401-29T>C) c.3308-29T>C (n.3308-29T>C) c.-44-29T>C (n.-44-29T>C) c.*870-29T>C (n.*870-29T>C) c.3569-29T>C (n.3569-29T>C) n.2217-29T>C n.2236-29T>C c.3179-29T>C (n.3179-29T>C) c.3570-29T>C (n.3570-29T>C) c.2585-29T>C (n.2585-29T>C) c.2579-29T>C (n.2579-29T>C) c.2234-29T>C (n.2234-29T>C) c.1835-29T>C (n.1835-29T>C) c.3557-29T>C (n.3557-29T>C) n.2238-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456040T= | CA1882682407 | ADAMTS13 | c.3401-29T= (n.3401-29T=) c.3308-29T= (n.3308-29T=) c.-44-29T= (n.-44-29T=) c.*870-29T= (n.*870-29T=) c.3569-29T= (n.3569-29T=) n.2217-29T= n.2236-29T= c.3179-29T= (n.3179-29T=) c.3570-29T= (n.3570-29T=) c.2585-29T= (n.2585-29T=) c.2579-29T= (n.2579-29T=) c.2234-29T= (n.2234-29T=) c.1835-29T= (n.1835-29T=) c.3557-29T= (n.3557-29T=) n.2238-29T= | |
| 9 | g.133456041G>A | CA2692365624 | ADAMTS13 | c.3401-28G>A (n.3401-28G>A) c.3308-28G>A (n.3308-28G>A) c.-44-28G>A (n.-44-28G>A) c.*870-28G>A (n.*870-28G>A) c.3569-28G>A (n.3569-28G>A) n.2217-28G>A n.2236-28G>A c.3179-28G>A (n.3179-28G>A) c.3570-28G>A (n.3570-28G>A) c.2585-28G>A (n.2585-28G>A) c.2579-28G>A (n.2579-28G>A) c.2234-28G>A (n.2234-28G>A) c.1835-28G>A (n.1835-28G>A) c.3557-28G>A (n.3557-28G>A) n.2238-28G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456044T>A | CA653718046 | ADAMTS13 | c.3401-25T>A (n.3401-25T>A) c.3308-25T>A (n.3308-25T>A) c.-44-25T>A (n.-44-25T>A) c.*870-25T>A (n.*870-25T>A) c.3569-25T>A (n.3569-25T>A) n.2217-25T>A n.2236-25T>A c.3179-25T>A (n.3179-25T>A) c.3570-25T>A (n.3570-25T>A) c.2585-25T>A (n.2585-25T>A) c.2579-25T>A (n.2579-25T>A) c.2234-25T>A (n.2234-25T>A) c.1835-25T>A (n.1835-25T>A) c.3557-25T>A (n.3557-25T>A) n.2238-25T>A | COSMIC |
| 9 | g.133456044T>G | CA2607944832 | ADAMTS13 | c.3401-25T>G (n.3401-25T>G) c.3308-25T>G (n.3308-25T>G) c.-44-25T>G (n.-44-25T>G) c.*870-25T>G (n.*870-25T>G) c.3569-25T>G (n.3569-25T>G) n.2217-25T>G n.2236-25T>G c.3179-25T>G (n.3179-25T>G) c.3570-25T>G (n.3570-25T>G) c.2585-25T>G (n.2585-25T>G) c.2579-25T>G (n.2579-25T>G) c.2234-25T>G (n.2234-25T>G) c.1835-25T>G (n.1835-25T>G) c.3557-25T>G (n.3557-25T>G) n.2238-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456045A= | CA1882682408 | ADAMTS13 | c.3401-24A= (n.3401-24A=) c.3308-24A= (n.3308-24A=) c.-44-24A= (n.-44-24A=) c.*870-24A= (n.*870-24A=) c.3569-24A= (n.3569-24A=) n.2217-24A= n.2236-24A= c.3179-24A= (n.3179-24A=) c.3570-24A= (n.3570-24A=) c.2585-24A= (n.2585-24A=) c.2579-24A= (n.2579-24A=) c.2234-24A= (n.2234-24A=) c.1835-24A= (n.1835-24A=) c.3557-24A= (n.3557-24A=) n.2238-24A= | |
| 9 | g.133456045A>C | CA860743982 | ADAMTS13 | c.3401-24A>C (n.3401-24A>C) c.3308-24A>C (n.3308-24A>C) c.-44-24A>C (n.-44-24A>C) c.*870-24A>C (n.*870-24A>C) c.3569-24A>C (n.3569-24A>C) n.2217-24A>C n.2236-24A>C c.3179-24A>C (n.3179-24A>C) c.3570-24A>C (n.3570-24A>C) c.2585-24A>C (n.2585-24A>C) c.2579-24A>C (n.2579-24A>C) c.2234-24A>C (n.2234-24A>C) c.1835-24A>C (n.1835-24A>C) c.3557-24A>C (n.3557-24A>C) n.2238-24A>C | dbSNP |
| 9 | g.133456046C>T | CA2692365625 | ADAMTS13 | c.3401-23C>T (n.3401-23C>T) c.3308-23C>T (n.3308-23C>T) c.-44-23C>T (n.-44-23C>T) c.*870-23C>T (n.*870-23C>T) c.3569-23C>T (n.3569-23C>T) n.2217-23C>T n.2236-23C>T c.3179-23C>T (n.3179-23C>T) c.3570-23C>T (n.3570-23C>T) c.2585-23C>T (n.2585-23C>T) c.2579-23C>T (n.2579-23C>T) c.2234-23C>T (n.2234-23C>T) c.1835-23C>T (n.1835-23C>T) c.3557-23C>T (n.3557-23C>T) n.2238-23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456047C>T | CA2692365630 | ADAMTS13 | c.3401-22C>T (n.3401-22C>T) c.3308-22C>T (n.3308-22C>T) c.-44-22C>T (n.-44-22C>T) c.*870-22C>T (n.*870-22C>T) c.3569-22C>T (n.3569-22C>T) n.2217-22C>T n.2236-22C>T c.3179-22C>T (n.3179-22C>T) c.3570-22C>T (n.3570-22C>T) c.2585-22C>T (n.2585-22C>T) c.2579-22C>T (n.2579-22C>T) c.2234-22C>T (n.2234-22C>T) c.1835-22C>T (n.1835-22C>T) c.3557-22C>T (n.3557-22C>T) n.2238-22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456048T>C | CA2579547230 | ADAMTS13 | c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.3308-21T>C (n.3308-21T>C) c.-44-21T>C (n.-44-21T>C) c.*870-21T>C (n.*870-21T>C) c.3569-21T>C (n.3569-21T>C) n.2217-21T>C n.2236-21T>C c.3179-21T>C (n.3179-21T>C) c.3570-21T>C (n.3570-21T>C) c.2585-21T>C (n.2585-21T>C) c.2579-21T>C (n.2579-21T>C) c.2234-21T>C (n.2234-21T>C) c.1835-21T>C (n.1835-21T>C) c.3557-21T>C (n.3557-21T>C) n.2238-21T>C | |
| 9 | g.133456049G>A | CA860743987 | ADAMTS13 | c.3401-20G>A (n.3401-20G>A) c.3308-20G>A (n.3308-20G>A) c.-44-20G>A (n.-44-20G>A) c.*870-20G>A (n.*870-20G>A) c.3569-20G>A (n.3569-20G>A) n.2217-20G>A n.2236-20G>A c.3179-20G>A (n.3179-20G>A) c.3570-20G>A (n.3570-20G>A) c.2585-20G>A (n.2585-20G>A) c.2579-20G>A (n.2579-20G>A) c.2234-20G>A (n.2234-20G>A) c.1835-20G>A (n.1835-20G>A) c.3557-20G>A (n.3557-20G>A) n.2238-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456049G= | CA1882682409 | ADAMTS13 | c.3401-20G= (n.3401-20G=) c.3308-20G= (n.3308-20G=) c.-44-20G= (n.-44-20G=) c.*870-20G= (n.*870-20G=) c.3569-20G= (n.3569-20G=) n.2217-20G= n.2236-20G= c.3179-20G= (n.3179-20G=) c.3570-20G= (n.3570-20G=) c.2585-20G= (n.2585-20G=) c.2579-20G= (n.2579-20G=) c.2234-20G= (n.2234-20G=) c.1835-20G= (n.1835-20G=) c.3557-20G= (n.3557-20G=) n.2238-20G= | |
| 9 | g.133456049G>T | CA200944672 | ADAMTS13 | c.3401-20G>T (n.3401-20G>T) c.3308-20G>T (n.3308-20G>T) c.-44-20G>T (n.-44-20G>T) c.*870-20G>T (n.*870-20G>T) c.3569-20G>T (n.3569-20G>T) n.2217-20G>T n.2236-20G>T c.3179-20G>T (n.3179-20G>T) c.3570-20G>T (n.3570-20G>T) c.2585-20G>T (n.2585-20G>T) c.2579-20G>T (n.2579-20G>T) c.2234-20G>T (n.2234-20G>T) c.1835-20G>T (n.1835-20G>T) c.3557-20G>T (n.3557-20G>T) n.2238-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456051C= | CA1882682410 | ADAMTS13 | c.3401-18C= (n.3401-18C=) c.3308-18C= (n.3308-18C=) c.-44-18C= (n.-44-18C=) c.*870-18C= (n.*870-18C=) c.3569-18C= (n.3569-18C=) n.2217-18C= n.2236-18C= c.3179-18C= (n.3179-18C=) c.3570-18C= (n.3570-18C=) c.2585-18C= (n.2585-18C=) c.2579-18C= (n.2579-18C=) c.2234-18C= (n.2234-18C=) c.1835-18C= (n.1835-18C=) c.3557-18C= (n.3557-18C=) n.2238-18C= | |
| 9 | g.133456051C>T | CA200944676 | ADAMTS13 | c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.3308-18C>T (n.3308-18C>T) c.-44-18C>T (n.-44-18C>T) c.*870-18C>T (n.*870-18C>T) c.3569-18C>T (n.3569-18C>T) n.2217-18C>T n.2236-18C>T c.3179-18C>T (n.3179-18C>T) c.3570-18C>T (n.3570-18C>T) c.2585-18C>T (n.2585-18C>T) c.2579-18C>T (n.2579-18C>T) c.2234-18C>T (n.2234-18C>T) c.1835-18C>T (n.1835-18C>T) c.3557-18C>T (n.3557-18C>T) n.2238-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456053C= | CA1882682412 | ADAMTS13 | c.3401-16C= (n.3401-16C=) c.3308-16C= (n.3308-16C=) c.-44-16C= (n.-44-16C=) c.*870-16C= (n.*870-16C=) c.3569-16C= (n.3569-16C=) n.2217-16C= n.2236-16C= c.3179-16C= (n.3179-16C=) c.3570-16C= (n.3570-16C=) c.2585-16C= (n.2585-16C=) c.2579-16C= (n.2579-16C=) c.2234-16C= (n.2234-16C=) c.1835-16C= (n.1835-16C=) c.3557-16C= (n.3557-16C=) n.2238-16C= | |
| 9 | g.133456053C>T | CA200944680 | ADAMTS13 | c.3401-16C>T (n.3401-16C>T) c.3308-16C>T (n.3308-16C>T) c.-44-16C>T (n.-44-16C>T) c.*870-16C>T (n.*870-16C>T) c.3569-16C>T (n.3569-16C>T) n.2217-16C>T n.2236-16C>T c.3179-16C>T (n.3179-16C>T) c.3570-16C>T (n.3570-16C>T) c.2585-16C>T (n.2585-16C>T) c.2579-16C>T (n.2579-16C>T) c.2234-16C>T (n.2234-16C>T) c.1835-16C>T (n.1835-16C>T) c.3557-16C>T (n.3557-16C>T) n.2238-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456053_133456056delinsCCTG | CA1882682411 | ADAMTS13 | c.3401-16_3401-13delinsCCTG (n.3401-16_3401-13delinsCCTG) c.3308-16_3308-13delinsCCTG (n.3308-16_3308-13delinsCCTG) c.-44-16_-44-13delinsCCTG (n.-44-16_-44-13delinsCCTG) c.*870-16_*870-13delinsCCTG (n.*870-16_*870-13delinsCCTG) c.3569-16_3569-13delinsCCTG (n.3569-16_3569-13delinsCCTG) n.2217-16_2217-13delinsCCTG n.2236-16_2236-13delinsCCTG c.3179-16_3179-13delinsCCTG (n.3179-16_3179-13delinsCCTG) c.3570-16_3570-13delinsCCTG (n.3570-16_3570-13delinsCCTG) c.2585-16_2585-13delinsCCTG (n.2585-16_2585-13delinsCCTG) c.2579-16_2579-13delinsCCTG (n.2579-16_2579-13delinsCCTG) c.2234-16_2234-13delinsCCTG (n.2234-16_2234-13delinsCCTG) c.1835-16_1835-13delinsCCTG (n.1835-16_1835-13delinsCCTG) c.3557-16_3557-13delinsCCTG (n.3557-16_3557-13delinsCCTG) n.2238-16_2238-13delinsCCTG | |
| 9 | g.133456054C= | CA1882682414 | ADAMTS13 | c.3401-15C= (n.3401-15C=) c.3308-15C= (n.3308-15C=) c.-44-15C= (n.-44-15C=) c.*870-15C= (n.*870-15C=) c.3569-15C= (n.3569-15C=) n.2217-15C= n.2236-15C= c.3179-15C= (n.3179-15C=) c.3570-15C= (n.3570-15C=) c.2585-15C= (n.2585-15C=) c.2579-15C= (n.2579-15C=) c.2234-15C= (n.2234-15C=) c.1835-15C= (n.1835-15C=) c.3557-15C= (n.3557-15C=) n.2238-15C= | |
| 9 | g.133456054C>G | CA860743993 | ADAMTS13 | c.3401-15C>G (n.3401-15C>G) c.3308-15C>G (n.3308-15C>G) c.-44-15C>G (n.-44-15C>G) c.*870-15C>G (n.*870-15C>G) c.3569-15C>G (n.3569-15C>G) n.2217-15C>G n.2236-15C>G c.3179-15C>G (n.3179-15C>G) c.3570-15C>G (n.3570-15C>G) c.2585-15C>G (n.2585-15C>G) c.2579-15C>G (n.2579-15C>G) c.2234-15C>G (n.2234-15C>G) c.1835-15C>G (n.1835-15C>G) c.3557-15C>G (n.3557-15C>G) n.2238-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456054C>T | CA1882682413 | ADAMTS13 | c.3401-15C>T (n.3401-15C>T) c.3308-15C>T (n.3308-15C>T) c.-44-15C>T (n.-44-15C>T) c.*870-15C>T (n.*870-15C>T) c.3569-15C>T (n.3569-15C>T) n.2217-15C>T n.2236-15C>T c.3179-15C>T (n.3179-15C>T) c.3570-15C>T (n.3570-15C>T) c.2585-15C>T (n.2585-15C>T) c.2579-15C>T (n.2579-15C>T) c.2234-15C>T (n.2234-15C>T) c.1835-15C>T (n.1835-15C>T) c.3557-15C>T (n.3557-15C>T) n.2238-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456056_133456058del | CA200944693 | ADAMTS13 | c.3401-13_3401-11del (n.3401-13_3401-11del) c.3308-13_3308-11del (n.3308-13_3308-11del) c.-44-13_-44-11del (n.-44-13_-44-11del) c.*870-13_*870-11del (n.*870-13_*870-11del) c.3569-13_3569-11del (n.3569-13_3569-11del) n.2217-13_2217-11del n.2236-13_2236-11del c.3179-13_3179-11del (n.3179-13_3179-11del) c.3570-13_3570-11del (n.3570-13_3570-11del) c.2585-13_2585-11del (n.2585-13_2585-11del) c.2579-13_2579-11del (n.2579-13_2579-11del) c.2234-13_2234-11del (n.2234-13_2234-11del) c.1835-13_1835-11del (n.1835-13_1835-11del) c.3557-13_3557-11del (n.3557-13_3557-11del) n.2238-13_2238-11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456055T>C | CA200944698 | ADAMTS13 | c.3401-14T>C (n.3401-14T>C) c.3308-14T>C (n.3308-14T>C) c.-44-14T>C (n.-44-14T>C) c.*870-14T>C (n.*870-14T>C) c.3569-14T>C (n.3569-14T>C) n.2217-14T>C n.2236-14T>C c.3179-14T>C (n.3179-14T>C) c.3570-14T>C (n.3570-14T>C) c.2585-14T>C (n.2585-14T>C) c.2579-14T>C (n.2579-14T>C) c.2234-14T>C (n.2234-14T>C) c.1835-14T>C (n.1835-14T>C) c.3557-14T>C (n.3557-14T>C) n.2238-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133456055T= | CA1882682415 | ADAMTS13 | c.3401-14T= (n.3401-14T=) c.3308-14T= (n.3308-14T=) c.-44-14T= (n.-44-14T=) c.*870-14T= (n.*870-14T=) c.3569-14T= (n.3569-14T=) n.2217-14T= n.2236-14T= c.3179-14T= (n.3179-14T=) c.3570-14T= (n.3570-14T=) c.2585-14T= (n.2585-14T=) c.2579-14T= (n.2579-14T=) c.2234-14T= (n.2234-14T=) c.1835-14T= (n.1835-14T=) c.3557-14T= (n.3557-14T=) n.2238-14T= | |
| 9 | g.133456056G>A | CA2692365665 | ADAMTS13 | c.3401-13G>A (n.3401-13G>A) c.3308-13G>A (n.3308-13G>A) c.-44-13G>A (n.-44-13G>A) c.*870-13G>A (n.*870-13G>A) c.3569-13G>A (n.3569-13G>A) n.2217-13G>A n.2236-13G>A c.3179-13G>A (n.3179-13G>A) c.3570-13G>A (n.3570-13G>A) c.2585-13G>A (n.2585-13G>A) c.2579-13G>A (n.2579-13G>A) c.2234-13G>A (n.2234-13G>A) c.1835-13G>A (n.1835-13G>A) c.3557-13G>A (n.3557-13G>A) n.2238-13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456056G>C | CA200944702 | ADAMTS13 | c.3401-13G>C (n.3401-13G>C) c.3308-13G>C (n.3308-13G>C) c.-44-13G>C (n.-44-13G>C) c.*870-13G>C (n.*870-13G>C) c.3569-13G>C (n.3569-13G>C) n.2217-13G>C n.2236-13G>C c.3179-13G>C (n.3179-13G>C) c.3570-13G>C (n.3570-13G>C) c.2585-13G>C (n.2585-13G>C) c.2579-13G>C (n.2579-13G>C) c.2234-13G>C (n.2234-13G>C) c.1835-13G>C (n.1835-13G>C) c.3557-13G>C (n.3557-13G>C) n.2238-13G>C | dbSNP |
| 9 | g.133456056G= | CA1882682416 | ADAMTS13 | c.3401-13G= (n.3401-13G=) c.3308-13G= (n.3308-13G=) c.-44-13G= (n.-44-13G=) c.*870-13G= (n.*870-13G=) c.3569-13G= (n.3569-13G=) n.2217-13G= n.2236-13G= c.3179-13G= (n.3179-13G=) c.3570-13G= (n.3570-13G=) c.2585-13G= (n.2585-13G=) c.2579-13G= (n.2579-13G=) c.2234-13G= (n.2234-13G=) c.1835-13G= (n.1835-13G=) c.3557-13G= (n.3557-13G=) n.2238-13G= | |
| 9 | g.133456057C>T | CA2579547231 | ADAMTS13 | c.3401-12C>T (n.3401-12C>T) c.3308-12C>T (n.3308-12C>T) c.-44-12C>T (n.-44-12C>T) c.*870-12C>T (n.*870-12C>T) c.3569-12C>T (n.3569-12C>T) n.2217-12C>T n.2236-12C>T c.3179-12C>T (n.3179-12C>T) c.3570-12C>T (n.3570-12C>T) c.2585-12C>T (n.2585-12C>T) c.2579-12C>T (n.2579-12C>T) c.2234-12C>T (n.2234-12C>T) c.1835-12C>T (n.1835-12C>T) c.3557-12C>T (n.3557-12C>T) n.2238-12C>T | |
| 9 | g.133456058T>C | CA2692365668 | ADAMTS13 | c.3401-11T>C (n.3401-11T>C) c.3308-11T>C (n.3308-11T>C) c.-44-11T>C (n.-44-11T>C) c.*870-11T>C (n.*870-11T>C) c.3569-11T>C (n.3569-11T>C) n.2217-11T>C n.2236-11T>C c.3179-11T>C (n.3179-11T>C) c.3570-11T>C (n.3570-11T>C) c.2585-11T>C (n.2585-11T>C) c.2579-11T>C (n.2579-11T>C) c.2234-11T>C (n.2234-11T>C) c.1835-11T>C (n.1835-11T>C) c.3557-11T>C (n.3557-11T>C) n.2238-11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456059C= | CA1882682417 | ADAMTS13 | c.3401-10C= (n.3401-10C=) c.3308-10C= (n.3308-10C=) c.-44-10C= (n.-44-10C=) c.*870-10C= (n.*870-10C=) c.3569-10C= (n.3569-10C=) n.2217-10C= n.2236-10C= c.3179-10C= (n.3179-10C=) c.3570-10C= (n.3570-10C=) c.2585-10C= (n.2585-10C=) c.2579-10C= (n.2579-10C=) c.2234-10C= (n.2234-10C=) c.1835-10C= (n.1835-10C=) c.3557-10C= (n.3557-10C=) n.2238-10C= | |
| 9 | g.133456059C>T | CA860743995 | ADAMTS13 | c.3401-10C>T (n.3401-10C>T) c.3308-10C>T (n.3308-10C>T) c.-44-10C>T (n.-44-10C>T) c.*870-10C>T (n.*870-10C>T) c.3569-10C>T (n.3569-10C>T) n.2217-10C>T n.2236-10C>T c.3179-10C>T (n.3179-10C>T) c.3570-10C>T (n.3570-10C>T) c.2585-10C>T (n.2585-10C>T) c.2579-10C>T (n.2579-10C>T) c.2234-10C>T (n.2234-10C>T) c.1835-10C>T (n.1835-10C>T) c.3557-10C>T (n.3557-10C>T) n.2238-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456060C>T | CA2579547232 | ADAMTS13 | c.3401-9C>T (n.3401-9C>T) c.3308-9C>T (n.3308-9C>T) c.-44-9C>T (n.-44-9C>T) c.*870-9C>T (n.*870-9C>T) c.3569-9C>T (n.3569-9C>T) n.2217-9C>T n.2236-9C>T c.3179-9C>T (n.3179-9C>T) c.3570-9C>T (n.3570-9C>T) c.2585-9C>T (n.2585-9C>T) c.2579-9C>T (n.2579-9C>T) c.2234-9C>T (n.2234-9C>T) c.1835-9C>T (n.1835-9C>T) c.3557-9C>T (n.3557-9C>T) n.2238-9C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456061C>T | CA2579547233 | ADAMTS13 | c.3401-8C>T (n.3401-8C>T) c.3308-8C>T (n.3308-8C>T) c.-44-8C>T (n.-44-8C>T) c.*870-8C>T (n.*870-8C>T) c.3569-8C>T (n.3569-8C>T) n.2217-8C>T n.2236-8C>T c.3179-8C>T (n.3179-8C>T) c.3570-8C>T (n.3570-8C>T) c.2585-8C>T (n.2585-8C>T) c.2579-8C>T (n.2579-8C>T) c.2234-8C>T (n.2234-8C>T) c.1835-8C>T (n.1835-8C>T) c.3557-8C>T (n.3557-8C>T) n.2238-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456065del | CA2692365707 | ADAMTS13 | c.3401-4del (n.3401-4del) c.3308-4del (n.3308-4del) c.-44-4del (n.-44-4del) c.*870-4del (n.*870-4del) c.3569-4del (n.3569-4del) n.2217-4del n.2236-4del c.3179-4del (n.3179-4del) c.3570-4del (n.3570-4del) c.2585-4del (n.2585-4del) c.2579-4del (n.2579-4del) c.2234-4del (n.2234-4del) c.1835-4del (n.1835-4del) c.3557-4del (n.3557-4del) n.2238-4del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456065T>A | CA1882682419 | ADAMTS13 | c.3401-4T>A (n.3401-4T>A) c.3308-4T>A (n.3308-4T>A) c.-44-4T>A (n.-44-4T>A) c.*870-4T>A (n.*870-4T>A) c.3569-4T>A (n.3569-4T>A) n.2217-4T>A n.2236-4T>A c.3179-4T>A (n.3179-4T>A) c.3570-4T>A (n.3570-4T>A) c.2585-4T>A (n.2585-4T>A) c.2579-4T>A (n.2579-4T>A) c.2234-4T>A (n.2234-4T>A) c.1835-4T>A (n.1835-4T>A) c.3557-4T>A (n.3557-4T>A) n.2238-4T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456065T>C | CA2692365708 | ADAMTS13 | c.3401-4T>C (n.3401-4T>C) c.3308-4T>C (n.3308-4T>C) c.-44-4T>C (n.-44-4T>C) c.*870-4T>C (n.*870-4T>C) c.3569-4T>C (n.3569-4T>C) n.2217-4T>C n.2236-4T>C c.3179-4T>C (n.3179-4T>C) c.3570-4T>C (n.3570-4T>C) c.2585-4T>C (n.2585-4T>C) c.2579-4T>C (n.2579-4T>C) c.2234-4T>C (n.2234-4T>C) c.1835-4T>C (n.1835-4T>C) c.3557-4T>C (n.3557-4T>C) n.2238-4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133456065T= | CA1882682418 | ADAMTS13 | c.3401-4T= (n.3401-4T=) c.3308-4T= (n.3308-4T=) c.-44-4T= (n.-44-4T=) c.*870-4T= (n.*870-4T=) c.3569-4T= (n.3569-4T=) n.2217-4T= n.2236-4T= c.3179-4T= (n.3179-4T=) c.3570-4T= (n.3570-4T=) c.2585-4T= (n.2585-4T=) c.2579-4T= (n.2579-4T=) c.2234-4T= (n.2234-4T=) c.1835-4T= (n.1835-4T=) c.3557-4T= (n.3557-4T=) n.2238-4T= | |
| 9 | g.133456066C>A | CA2573331851 | ADAMTS13 | c.3401-3C>A (n.3401-3C>A) c.3308-3C>A (n.3308-3C>A) c.-44-3C>A (n.-44-3C>A) c.*870-3C>A (n.*870-3C>A) c.3569-3C>A (n.3569-3C>A) n.2217-3C>A n.2236-3C>A c.3179-3C>A (n.3179-3C>A) c.3570-3C>A (n.3570-3C>A) c.2585-3C>A (n.2585-3C>A) c.2579-3C>A (n.2579-3C>A) c.2234-3C>A (n.2234-3C>A) c.1835-3C>A (n.1835-3C>A) c.3557-3C>A (n.3557-3C>A) n.2238-3C>A | ClinVar |
| 9 | g.133456066C= | CA1882682420 | ADAMTS13 | c.3401-3C= (n.3401-3C=) c.3308-3C= (n.3308-3C=) c.-44-3C= (n.-44-3C=) c.*870-3C= (n.*870-3C=) c.3569-3C= (n.3569-3C=) n.2217-3C= n.2236-3C= c.3179-3C= (n.3179-3C=) c.3570-3C= (n.3570-3C=) c.2585-3C= (n.2585-3C=) c.2579-3C= (n.2579-3C=) c.2234-3C= (n.2234-3C=) c.1835-3C= (n.1835-3C=) c.3557-3C= (n.3557-3C=) n.2238-3C= | |
| 9 | g.133456066C>T | CA200944703 | ADAMTS13 | c.3401-3C>T (n.3401-3C>T) c.3308-3C>T (n.3308-3C>T) c.-44-3C>T (n.-44-3C>T) c.*870-3C>T (n.*870-3C>T) c.3569-3C>T (n.3569-3C>T) n.2217-3C>T n.2236-3C>T c.3179-3C>T (n.3179-3C>T) c.3570-3C>T (n.3570-3C>T) c.2585-3C>T (n.2585-3C>T) c.2579-3C>T (n.2579-3C>T) c.2234-3C>T (n.2234-3C>T) c.1835-3C>T (n.1835-3C>T) c.3557-3C>T (n.3557-3C>T) n.2238-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456067A= | CA1882682421 | ADAMTS13 | c.3401-2A= (n.3401-2A=) c.3308-2A= (n.3308-2A=) c.-44-2A= (n.-44-2A=) c.*870-2A= (n.*870-2A=) c.3569-2A= (n.3569-2A=) n.2217-2A= n.2236-2A= c.3179-2A= (n.3179-2A=) c.3570-2A= (n.3570-2A=) c.2585-2A= (n.2585-2A=) c.2579-2A= (n.2579-2A=) c.2234-2A= (n.2234-2A=) c.1835-2A= (n.1835-2A=) c.3557-2A= (n.3557-2A=) n.2238-2A= | |
| 9 | g.133456067A>C | CA200944705 | ADAMTS13 | c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.3308-2A>C (n.3308-2A>C) c.-44-2A>C (n.-44-2A>C) c.*870-2A>C (n.*870-2A>C) c.3569-2A>C (n.3569-2A>C) n.2217-2A>C n.2236-2A>C c.3179-2A>C (n.3179-2A>C) c.3570-2A>C (n.3570-2A>C) c.2585-2A>C (n.2585-2A>C) c.2579-2A>C (n.2579-2A>C) c.2234-2A>C (n.2234-2A>C) c.1835-2A>C (n.1835-2A>C) c.3557-2A>C (n.3557-2A>C) n.2238-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133456067A>G | CA375414631 | ADAMTS13 | c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3308-2A>G (n.3308-2A>G) c.-44-2A>G (n.-44-2A>G) c.*870-2A>G (n.*870-2A>G) c.3569-2A>G (n.3569-2A>G) n.2217-2A>G n.2236-2A>G c.3179-2A>G (n.3179-2A>G) c.3570-2A>G (n.3570-2A>G) c.2585-2A>G (n.2585-2A>G) c.2579-2A>G (n.2579-2A>G) c.2234-2A>G (n.2234-2A>G) c.1835-2A>G (n.1835-2A>G) c.3557-2A>G (n.3557-2A>G) n.2238-2A>G | |
| 9 | g.133456067A>T | CA375414634 | ADAMTS13 | c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.3308-2A>T (n.3308-2A>T) c.-44-2A>T (n.-44-2A>T) c.*870-2A>T (n.*870-2A>T) c.3569-2A>T (n.3569-2A>T) n.2217-2A>T n.2236-2A>T c.3179-2A>T (n.3179-2A>T) c.3570-2A>T (n.3570-2A>T) c.2585-2A>T (n.2585-2A>T) c.2579-2A>T (n.2579-2A>T) c.2234-2A>T (n.2234-2A>T) c.1835-2A>T (n.1835-2A>T) c.3557-2A>T (n.3557-2A>T) n.2238-2A>T | |
| 9 | g.133456068G>A | CA375414639 | ADAMTS13 | c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3308-1G>A (n.3308-1G>A) c.-44-1G>A (n.-44-1G>A) c.*870-1G>A (n.*870-1G>A) c.3569-1G>A (n.3569-1G>A) n.2217-1G>A n.2236-1G>A c.3179-1G>A (n.3179-1G>A) c.3570-1G>A (n.3570-1G>A) c.2585-1G>A (n.2585-1G>A) c.2579-1G>A (n.2579-1G>A) c.2234-1G>A (n.2234-1G>A) c.1835-1G>A (n.1835-1G>A) c.3557-1G>A (n.3557-1G>A) n.2238-1G>A |