UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454454_133454455dup | CA2692361394 | ADAMTS13 | c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?) c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) n.1900_1901dup n.1919_1920dup c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?) c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?) c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?) c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?) c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?) c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?) n.3857_3858dup n.1921_1922dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454454T>A | CA375410145 | ADAMTS13 | c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1900T>A n.1919T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) n.3857T>A n.1921T>A | |
| 9 | g.133454454T>G | CA375410147 | ADAMTS13 | c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1900T>G n.1919T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) n.3857T>G n.1921T>G | |
| 9 | g.133454455G>A | CA375410149 | ADAMTS13 | c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1901G>A n.1920G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) n.3858G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454455G>C | CA375410151 | ADAMTS13 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1901G>C n.1920G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) n.3858G>C n.1922G>C | |
| 9 | g.133454455G>T | CA375410153 | ADAMTS13 | c.3085G>T (p.Gly1029Cys) c.2992G>T (p.Gly998Cys) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1901G>T n.1920G>T c.2695G>T (p.Gly899Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.3073G>T (p.Gly1025Cys) n.3858G>T n.1922G>T | |
| 9 | g.133454456G>A | CA375410155 | ADAMTS13 | c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1902G>A n.1921G>A c.2696G>A (p.Gly899Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.3074G>A (p.Gly1025Asp) n.3859G>A n.1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454456G>C | CA375410157 | ADAMTS13 | c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1902G>C n.1921G>C c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.3074G>C (p.Gly1025Ala) n.3859G>C n.1923G>C | |
| 9 | g.133454456G= | CA1882681603 | ADAMTS13 | c.3086G= (p.Gly1029=) c.2993G= (p.Gly998=) c.*555G= (n.*555G=) n.1902G= n.1921G= c.2696G= (p.Gly899=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1352G= (p.Gly451=) c.3074G= (p.Gly1025=) n.3859G= n.1923G= | |
| 9 | g.133454456G>T | CA375410159 | ADAMTS13 | c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1902G>T n.1921G>T c.2696G>T (p.Gly899Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.3074G>T (p.Gly1025Val) n.3859G>T n.1923G>T | |
| 9 | g.133454458C>A | CA375410161 | ADAMTS13 | c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1904C>A n.1923C>A c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.3076C>A (p.Leu1026Ile) n.3861C>A n.1925C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454458C>G | CA375410163 | ADAMTS13 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1904C>G n.1923C>G c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) n.3861C>G n.1925C>G | |
| 9 | g.133454458C>T | CA375410165 | ADAMTS13 | c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1904C>T n.1923C>T c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2104C>T (p.Leu702Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.3076C>T (p.Leu1026Phe) n.3861C>T n.1925C>T | |
| 9 | g.133454459T>A | CA375410171 | ADAMTS13 | c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2996T>A (p.Leu999His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1905T>A n.1924T>A c.2699T>A (p.Leu900His) c.2105T>A (p.Leu702His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.1754T>A (p.Leu585His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.3077T>A (p.Leu1026His) n.3862T>A n.1926T>A | |
| 9 | g.133454459T>C | CA375410168 | ADAMTS13 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1905T>C n.1924T>C c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) n.3862T>C n.1926T>C | |
| 9 | g.133454459T>G | CA375410170 | ADAMTS13 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1905T>G n.1924T>G c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) n.3862T>G n.1926T>G | |
| 9 | g.133454461G>A | CA375410173 | ADAMTS13 | c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.2998G>A (p.Gly1000Ser) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1907G>A n.1926G>A c.2701G>A (p.Gly901Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) n.3864G>A n.1928G>A | |
| 9 | g.133454461G>C | CA200943091 | ADAMTS13 | c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1907G>C n.1926G>C c.2701G>C (p.Gly901Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) n.3864G>C n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454461G= | CA1882681604 | ADAMTS13 | c.3091G= (p.Gly1031=) c.2998G= (p.Gly1000=) c.*560G= (n.*560G=) n.1907G= n.1926G= c.2701G= (p.Gly901=) c.2107G= (p.Gly703=) c.2101G= (p.Gly701=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1357G= (p.Gly453=) c.3079G= (p.Gly1027=) n.3864G= n.1928G= | |
| 9 | g.133454461G>T | CA375410175 | ADAMTS13 | c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.2998G>T (p.Gly1000Cys) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1907G>T n.1926G>T c.2701G>T (p.Gly901Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) n.3864G>T n.1928G>T | |
| 9 | g.133454462G>A | CA375410176 | ADAMTS13 | c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.2999G>A (p.Gly1000Asp) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1908G>A n.1927G>A c.2702G>A (p.Gly901Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) n.3865G>A n.1929G>A | |
| 9 | g.133454462G>C | CA375410177 | ADAMTS13 | c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1908G>C n.1927G>C c.2702G>C (p.Gly901Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) n.3865G>C n.1929G>C | |
| 9 | g.133454462G>T | CA375410179 | ADAMTS13 | c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1908G>T n.1927G>T c.2702G>T (p.Gly901Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.3080G>T (p.Gly1027Val) n.3865G>T n.1929G>T | |
| 9 | g.133454464A>C | CA375410181 | ADAMTS13 | c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1910A>C n.1929A>C c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.3867A>C n.1931A>C | |
| 9 | g.133454464A>G | CA375410183 | ADAMTS13 | c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1910A>G n.1929A>G c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.3867A>G n.1931A>G | |
| 9 | g.133454464A>T | CA375410185 | ADAMTS13 | c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1910A>T n.1929A>T c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.3867A>T n.1931A>T | |
| 9 | g.133454465C>A | CA375410187 | ADAMTS13 | c.3095C>A (p.Thr1032Asn) c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1911C>A n.1930C>A c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.3083C>A (p.Thr1028Asn) n.3868C>A n.1932C>A | |
| 9 | g.133454465C= | CA1882681605 | ADAMTS13 | c.3095C= (p.Thr1032=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.*564C= (n.*564C=) n.1911C= n.1930C= c.2705C= (p.Thr902=) c.2111C= (p.Thr704=) c.2105C= (p.Thr702=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1361C= (p.Thr454=) c.3083C= (p.Thr1028=) n.3868C= n.1932C= | |
| 9 | g.133454465C>G | CA375410188 | ADAMTS13 | c.3095C>G (p.Thr1032Ser) c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1911C>G n.1930C>G c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.3083C>G (p.Thr1028Ser) n.3868C>G n.1932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454465C>T | CA200943092 | ADAMTS13 | c.3095C>T (p.Thr1032Ile) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1911C>T n.1930C>T c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.3083C>T (p.Thr1028Ile) n.3868C>T n.1932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454467G>A | CA10587044 | ADAMTS13 | c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3004G>A (p.Ala1002Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1913G>A n.1932G>A c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454467G>C | CA375410194 | ADAMTS13 | c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3004G>C (p.Ala1002Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1913G>C n.1932G>C c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) n.1934G>C | |
| 9 | g.133454467G= | CA1882681606 | ADAMTS13 | c.3097G= (p.Ala1033=) c.3004G= (p.Ala1002=) c.*566G= (n.*566G=) n.1913G= n.1932G= c.2707G= (p.Ala903=) c.2113G= (p.Ala705=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1363G= (p.Ala455=) c.3085G= (p.Ala1029=) n.1934G= | |
| 9 | g.133454467G>T | CA375410191 | ADAMTS13 | c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3004G>T (p.Ala1002Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1913G>T n.1932G>T c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) n.1934G>T | |
| 9 | g.133454468C>A | CA375410196 | ADAMTS13 | c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3005C>A (p.Ala1002Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1914C>A n.1933C>A c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.3086C>A (p.Ala1029Asp) n.1935C>A | |
| 9 | g.133454468C>G | CA375410198 | ADAMTS13 | c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3005C>G (p.Ala1002Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1914C>G n.1933C>G c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) n.1935C>G | |
| 9 | g.133454468C>T | CA375410200 | ADAMTS13 | c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3005C>T (p.Ala1002Val) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1914C>T n.1933C>T c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.3086C>T (p.Ala1029Val) n.1935C>T | |
| 9 | g.133454469T>C | CA1129745094 | ADAMTS13 | c.3099T>C (p.Ala1033=) c.3006T>C (p.Ala1002=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1915T>C n.1934T>C c.2709T>C (p.Ala903=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.3087T>C (p.Ala1029=) n.1936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454469T= | CA1882681607 | ADAMTS13 | c.3099T= (p.Ala1033=) c.3006T= (p.Ala1002=) c.*568T= (n.*568T=) n.1915T= n.1934T= c.2709T= (p.Ala903=) c.2115T= (p.Ala705=) c.2109T= (p.Ala703=) c.1764T= (p.Ala588=) c.1365T= (p.Ala455=) c.3087T= (p.Ala1029=) n.1936T= | |
| 9 | g.133454470A>G | CA375410202 | ADAMTS13 | c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.3007A>G (p.Arg1003Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1916A>G n.1935A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.3088A>G (p.Arg1030Gly) n.1937A>G | |
| 9 | g.133454470A>T | CA375410204 | ADAMTS13 | c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.3007A>T (p.Arg1003Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1916A>T n.1935A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.3088A>T (p.Arg1030Ter) n.1937A>T | |
| 9 | g.133454471G>A | CA375410206 | ADAMTS13 | c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.3008G>A (p.Arg1003Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1917G>A n.1936G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.3089G>A (p.Arg1030Lys) n.1938G>A | |
| 9 | g.133454471G>C | CA375410208 | ADAMTS13 | c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.3008G>C (p.Arg1003Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1917G>C n.1936G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.3089G>C (p.Arg1030Thr) n.1938G>C | |
| 9 | g.133454471G>T | CA375410210 | ADAMTS13 | c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.3008G>T (p.Arg1003Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1917G>T n.1936G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.3089G>T (p.Arg1030Ile) n.1938G>T | |
| 9 | g.133454472A>C | CA375410212 | ADAMTS13 | c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.3009A>C (p.Arg1003Ser) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1918A>C n.1937A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.3090A>C (p.Arg1030Ser) n.1939A>C | |
| 9 | g.133454472A>T | CA375410213 | ADAMTS13 | c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.3009A>T (p.Arg1003Ser) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1918A>T n.1937A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.3090A>T (p.Arg1030Ser) n.1939A>T | |
| 9 | g.133454473C>A | CA375410216 | ADAMTS13 | c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.3010C>A (p.Arg1004Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1919C>A n.1938C>A c.2713C>A (p.Arg905Ser) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2113C>A (p.Arg705Ser) c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.3091C>A (p.Arg1031Ser) n.1940C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454473C= | CA1882681608 | ADAMTS13 | c.3103C= (p.Arg1035=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.*572C= (n.*572C=) n.1919C= n.1938C= c.2713C= (p.Arg905=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2113C= (p.Arg705=) c.1768C= (p.Arg590=) c.1369C= (p.Arg457=) c.3091C= (p.Arg1031=) n.1940C= | |
| 9 | g.133454473C>G | CA375410218 | ADAMTS13 | c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1919C>G n.1938C>G c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) n.1940C>G | |
| 9 | g.133454473C>T | CA200943101 | ADAMTS13 | c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.3010C>T (p.Arg1004Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1919C>T n.1938C>T c.2713C>T (p.Arg905Cys) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2113C>T (p.Arg705Cys) c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.3091C>T (p.Arg1031Cys) n.1940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |