| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454440T>A | CA375410079 | ADAMTS13 | c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.2977T>A (p.Cys993Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1886T>A n.1905T>A c.2680T>A (p.Cys894Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) n.3843T>A n.1907T>A | |
| 9 | g.133454440T>C | CA375410082 | ADAMTS13 | c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.2977T>C (p.Cys993Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1886T>C n.1905T>C c.2680T>C (p.Cys894Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) n.3843T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T>G | CA117754 | ADAMTS13 | c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.2977T>G (p.Cys993Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1886T>G n.1905T>G c.2680T>G (p.Cys894Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) n.3843T>G n.1907T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454440T= | CA1882681595 | ADAMTS13 | c.3070T= (p.Cys1024=) c.2977T= (p.Cys993=) c.*539T= (n.*539T=) n.1886T= n.1905T= c.2680T= (p.Cys894=) c.2086T= (p.Cys696=) c.2080T= (p.Cys694=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1336T= (p.Cys446=) c.3058T= (p.Cys1020=) n.3843T= n.1907T= | |
| 9 | g.133454441G>A | CA375410086 | ADAMTS13 | c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1887G>A n.1906G>A c.2681G>A (p.Cys894Tyr) c.2087G>A (p.Cys696Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) n.3844G>A n.1908G>A | |
| 9 | g.133454441G>C | CA375410089 | ADAMTS13 | c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1887G>C n.1906G>C c.2681G>C (p.Cys894Ser) c.2087G>C (p.Cys696Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) n.3844G>C n.1908G>C | |
| 9 | g.133454441G>T | CA375410091 | ADAMTS13 | c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1887G>T n.1906G>T c.2681G>T (p.Cys894Phe) c.2087G>T (p.Cys696Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) n.3844G>T n.1908G>T | |
| 9 | g.133454442T>A | CA375410095 | ADAMTS13 | c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1888T>A n.1907T>A c.2682T>A (p.Cys894Ter) c.2088T>A (p.Cys696Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.3060T>A (p.Cys1020Ter) n.3845T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454442T>G | CA375410096 | ADAMTS13 | c.3072T>G (p.Cys1024Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1888T>G n.1907T>G c.2682T>G (p.Cys894Trp) c.2088T>G (p.Cys696Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.3060T>G (p.Cys1020Trp) n.3845T>G n.1909T>G | |
| 9 | g.133454443T>A | CA375410098 | ADAMTS13 | c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.2980T>A (p.Ser994Thr) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1889T>A n.1908T>A c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) n.3846T>A n.1910T>A | |
| 9 | g.133454443T>C | CA375410100 | ADAMTS13 | c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.2980T>C (p.Ser994Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1889T>C n.1908T>C c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) n.3846T>C n.1910T>C | |
| 9 | g.133454443T>G | CA375410101 | ADAMTS13 | c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.2980T>G (p.Ser994Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1889T>G n.1908T>G c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) n.3846T>G n.1910T>G | |
| 9 | g.133454444C>A | CA375410104 | ADAMTS13 | c.3074C>A (p.Ser1025Ter) c.2981C>A (p.Ser994Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1890C>A n.1909C>A c.2684C>A (p.Ser895Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) n.3847C>A n.1911C>A | |
| 9 | g.133454444C= | CA1882681596 | ADAMTS13 | c.3074C= (p.Ser1025=) c.2981C= (p.Ser994=) c.*543C= (n.*543C=) n.1890C= n.1909C= c.2684C= (p.Ser895=) c.2090C= (p.Ser697=) c.2084C= (p.Ser695=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1340C= (p.Ser447=) c.3062C= (p.Ser1021=) n.3847C= n.1911C= | |
| 9 | g.133454444C>G | CA375410106 | ADAMTS13 | c.3074C>G (p.Ser1025Trp) c.2981C>G (p.Ser994Trp) c.*543C>G (n.*543C>G) n.1890C>G n.1909C>G c.2684C>G (p.Ser895Trp) c.2090C>G (p.Ser697Trp) c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) c.1340C>G (p.Ser447Trp) c.3062C>G (p.Ser1021Trp) n.3847C>G n.1911C>G | |
| 9 | g.133454444C>T | CA200943074 | ADAMTS13 | c.3074C>T (p.Ser1025Leu) c.2981C>T (p.Ser994Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1890C>T n.1909C>T c.2684C>T (p.Ser895Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) n.3847C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133454445G>A | CA200943080 | ADAMTS13 | c.3075G>A (p.Ser1025=) c.2982G>A (p.Ser994=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1891G>A n.1910G>A c.2685G>A (p.Ser895=) c.2091G>A (p.Ser697=) c.2085G>A (p.Ser695=) c.1740G>A (p.Ser580=) c.1341G>A (p.Ser447=) c.3063G>A (p.Ser1021=) n.3848G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454445G= | CA1882681597 | ADAMTS13 | c.3075G= (p.Ser1025=) c.2982G= (p.Ser994=) c.*544G= (n.*544G=) n.1891G= n.1910G= c.2685G= (p.Ser895=) c.2091G= (p.Ser697=) c.2085G= (p.Ser695=) c.1740G= (p.Ser580=) c.1341G= (p.Ser447=) c.3063G= (p.Ser1021=) n.3848G= n.1912G= | |
| 9 | g.133454445G>T | CA1882681598 | ADAMTS13 | c.3075G>T (p.Ser1025=) c.2982G>T (p.Ser994=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1891G>T n.1910G>T c.2685G>T (p.Ser895=) c.2091G>T (p.Ser697=) c.2085G>T (p.Ser695=) c.1740G>T (p.Ser580=) c.1341G>T (p.Ser447=) c.3063G>T (p.Ser1021=) n.3848G>T n.1912G>T | dbSNP |
| 9 | g.133454446G>A | CA375410113 | ADAMTS13 | c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1892G>A n.1911G>A c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) n.3849G>A n.1913G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454446G>C | CA375410110 | ADAMTS13 | c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1892G>C n.1911G>C c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) n.3849G>C n.1913G>C | |
| 9 | g.133454446G>T | CA375410112 | ADAMTS13 | c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1892G>T n.1911G>T c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) n.3849G>T n.1913G>T | |
| 9 | g.133454447C>A | CA375410115 | ADAMTS13 | c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.2984C>A (p.Ala995Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1893C>A n.1912C>A c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.2093C>A (p.Ala698Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) n.3850C>A n.1914C>A | |
| 9 | g.133454447C= | CA1882681599 | ADAMTS13 | c.3077C= (p.Ala1026=) c.2984C= (p.Ala995=) c.*546C= (n.*546C=) n.1893C= n.1912C= c.2687C= (p.Ala896=) c.2093C= (p.Ala698=) c.2087C= (p.Ala696=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1343C= (p.Ala448=) c.3065C= (p.Ala1022=) n.3850C= n.1914C= | |
| 9 | g.133454447C>G | CA375410116 | ADAMTS13 | c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1893C>G n.1912C>G c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) n.3850C>G n.1914C>G | |
| 9 | g.133454447C>T | CA200943086 | ADAMTS13 | c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1893C>T n.1912C>T c.2687C>T (p.Ala896Val) c.2093C>T (p.Ala698Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.3065C>T (p.Ala1022Val) n.3850C>T n.1914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454448C>T | CA645564074 | ADAMTS13 | c.3078C>T (p.Ala1026=) c.2985C>T (p.Ala995=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1894C>T n.1913C>T c.2688C>T (p.Ala896=) c.2094C>T (p.Ala698=) c.2088C>T (p.Ala696=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.3066C>T (p.Ala1022=) n.3851C>T n.1915C>T | COSMIC |
| 9 | g.133454449A>C | CA375410120 | ADAMTS13 | c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1895A>C n.1914A>C c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) n.3852A>C n.1916A>C | |
| 9 | g.133454449A>G | CA375410121 | ADAMTS13 | c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1895A>G n.1914A>G c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) n.3852A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454449A>T | CA375410122 | ADAMTS13 | c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1895A>T n.1914A>T c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) n.3852A>T n.1916A>T | |
| 9 | g.133454450G>A | CA375410124 | ADAMTS13 | c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1896G>A n.1915G>A c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) n.3853G>A n.1917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454450G>C | CA375410126 | ADAMTS13 | c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1896G>C n.1915G>C c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) n.3853G>C n.1917G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454450G= | CA1882681600 | ADAMTS13 | c.3080G= (p.Ser1027=) c.2987G= (p.Ser996=) c.*549G= (n.*549G=) n.1896G= n.1915G= c.2690G= (p.Ser897=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2090G= (p.Ser697=) c.1745G= (p.Ser582=) c.1346G= (p.Ser449=) c.3068G= (p.Ser1023=) n.3853G= n.1917G= | |
| 9 | g.133454450G>T | CA375410128 | ADAMTS13 | c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1896G>T n.1915G>T c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) n.3853G>T n.1917G>T | |
| 9 | g.133454451C>A | CA375410130 | ADAMTS13 | c.3081C>A (p.Ser1027Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1897C>A n.1916C>A c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.2091C>A (p.Ser697Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.3069C>A (p.Ser1023Arg) n.3854C>A n.1918C>A | |
| 9 | g.133454451C>G | CA375410132 | ADAMTS13 | c.3081C>G (p.Ser1027Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1897C>G n.1916C>G c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.2091C>G (p.Ser697Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.3069C>G (p.Ser1023Arg) n.3854C>G n.1918C>G | |
| 9 | g.133454451C>T | CA2692361390 | ADAMTS13 | c.3081C>T (p.Ser1027=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1897C>T n.1916C>T c.2691C>T (p.Ser897=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2091C>T (p.Ser697=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.3069C>T (p.Ser1023=) n.3854C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454452T>A | CA375410138 | ADAMTS13 | c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1898T>A n.1917T>A c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) n.3855T>A n.1919T>A | |
| 9 | g.133454452T>C | CA375410136 | ADAMTS13 | c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1898T>C n.1917T>C c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) n.3855T>C n.1919T>C | dbSNP |
| 9 | g.133454452T>G | CA375410134 | ADAMTS13 | c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1898T>G n.1917T>G c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) n.3855T>G n.1919T>G | |
| 9 | g.133454452T= | CA1882681601 | ADAMTS13 | c.3082T= (p.Cys1028=) c.2989T= (p.Cys997=) c.*551T= (n.*551T=) n.1898T= n.1917T= c.2692T= (p.Cys898=) c.2098T= (p.Cys700=) c.2092T= (p.Cys698=) c.1747T= (p.Cys583=) c.1348T= (p.Cys450=) c.3070T= (p.Cys1024=) n.3855T= n.1919T= | |
| 9 | g.133454454_133454455dup | CA2692361394 | ADAMTS13 | c.3084_3085dup (p.Gly1029ValfsTer?) c.2991_2992dup (p.Gly998ValfsTer?) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) n.1900_1901dup n.1919_1920dup c.2694_2695dup (p.Gly899ValfsTer?) c.2100_2101dup (p.Gly701ValfsTer?) c.2094_2095dup (p.Gly699ValfsTer?) c.1749_1750dup (p.Gly584ValfsTer?) c.1350_1351dup (p.Gly451ValfsTer?) c.3072_3073dup (p.Gly1025ValfsTer?) n.3857_3858dup n.1921_1922dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454453G>A | CA200943090 | ADAMTS13 | c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1899G>A n.1918G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) n.3856G>A n.1920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454453G>C | CA375410140 | ADAMTS13 | c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1899G>C n.1918G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) n.3856G>C n.1920G>C | |
| 9 | g.133454453G= | CA1882681602 | ADAMTS13 | c.3083G= (p.Cys1028=) c.2990G= (p.Cys997=) c.*552G= (n.*552G=) n.1899G= n.1918G= c.2693G= (p.Cys898=) c.2099G= (p.Cys700=) c.2093G= (p.Cys698=) c.1748G= (p.Cys583=) c.1349G= (p.Cys450=) c.3071G= (p.Cys1024=) n.3856G= n.1920G= | |
| 9 | g.133454453G>T | CA375410142 | ADAMTS13 | c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1899G>T n.1918G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) n.3856G>T n.1920G>T | |
| 9 | g.133454454T>A | CA375410145 | ADAMTS13 | c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.2991T>A (p.Cys997Ter) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1900T>A n.1919T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.2100T>A (p.Cys700Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) n.3857T>A n.1921T>A | |
| 9 | g.133454454T>G | CA375410147 | ADAMTS13 | c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.2991T>G (p.Cys997Trp) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1900T>G n.1919T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.2100T>G (p.Cys700Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.3072T>G (p.Cys1024Trp) n.3857T>G n.1921T>G | |
| 9 | g.133454455G>A | CA375410149 | ADAMTS13 | c.3085G>A (p.Gly1029Ser) c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1901G>A n.1920G>A c.2695G>A (p.Gly899Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.3073G>A (p.Gly1025Ser) n.3858G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454455G>C | CA375410151 | ADAMTS13 | c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1901G>C n.1920G>C c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.3073G>C (p.Gly1025Arg) n.3858G>C n.1922G>C |