UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454354del | CA2786169822 | ADAMTS13 | c.3045-61del (n.3045-61del) c.2952-61del (n.2952-61del) c.*514-61del (n.*514-61del) n.1861-61del n.1880-61del c.2655-61del (n.2655-61del) c.2061-61del (n.2061-61del) c.2055-61del (n.2055-61del) c.1710-61del (n.1710-61del) c.1311-61del (n.1311-61del) c.3033-61del (n.3033-61del) n.3818-61del n.1882-61del | |
| 9 | g.133454354C>A | CA2692361109 | ADAMTS13 | c.3045-61C>A (n.3045-61C>A) c.2952-61C>A (n.2952-61C>A) c.*514-61C>A (n.*514-61C>A) n.1861-61C>A n.1880-61C>A c.2655-61C>A (n.2655-61C>A) c.2061-61C>A (n.2061-61C>A) c.2055-61C>A (n.2055-61C>A) c.1710-61C>A (n.1710-61C>A) c.1311-61C>A (n.1311-61C>A) c.3033-61C>A (n.3033-61C>A) n.3818-61C>A n.1882-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454354C= | CA1882681554 | ADAMTS13 | c.3045-61C= (n.3045-61C=) c.2952-61C= (n.2952-61C=) c.*514-61C= (n.*514-61C=) n.1861-61C= n.1880-61C= c.2655-61C= (n.2655-61C=) c.2061-61C= (n.2061-61C=) c.2055-61C= (n.2055-61C=) c.1710-61C= (n.1710-61C=) c.1311-61C= (n.1311-61C=) c.3033-61C= (n.3033-61C=) n.3818-61C= n.1882-61C= | |
| 9 | g.133454354C>T | CA200942935 | ADAMTS13 | c.3045-61C>T (n.3045-61C>T) c.2952-61C>T (n.2952-61C>T) c.*514-61C>T (n.*514-61C>T) n.1861-61C>T n.1880-61C>T c.2655-61C>T (n.2655-61C>T) c.2061-61C>T (n.2061-61C>T) c.2055-61C>T (n.2055-61C>T) c.1710-61C>T (n.1710-61C>T) c.1311-61C>T (n.1311-61C>T) c.3033-61C>T (n.3033-61C>T) n.3818-61C>T n.1882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355del | CA2692361114 | ADAMTS13 | c.3045-60del (n.3045-60del) c.2952-60del (n.2952-60del) c.*514-60del (n.*514-60del) n.1861-60del n.1880-60del c.2655-60del (n.2655-60del) c.2061-60del (n.2061-60del) c.2055-60del (n.2055-60del) c.1710-60del (n.1710-60del) c.1311-60del (n.1311-60del) c.3033-60del (n.3033-60del) n.3818-60del n.1882-60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G>A | CA200942945 | ADAMTS13 | c.3045-60G>A (n.3045-60G>A) c.2952-60G>A (n.2952-60G>A) c.*514-60G>A (n.*514-60G>A) n.1861-60G>A n.1880-60G>A c.2655-60G>A (n.2655-60G>A) c.2061-60G>A (n.2061-60G>A) c.2055-60G>A (n.2055-60G>A) c.1710-60G>A (n.1710-60G>A) c.1311-60G>A (n.1311-60G>A) c.3033-60G>A (n.3033-60G>A) n.3818-60G>A n.1882-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G>C | CA2692361117 | ADAMTS13 | c.3045-60G>C (n.3045-60G>C) c.2952-60G>C (n.2952-60G>C) c.*514-60G>C (n.*514-60G>C) n.1861-60G>C n.1880-60G>C c.2655-60G>C (n.2655-60G>C) c.2061-60G>C (n.2061-60G>C) c.2055-60G>C (n.2055-60G>C) c.1710-60G>C (n.1710-60G>C) c.1311-60G>C (n.1311-60G>C) c.3033-60G>C (n.3033-60G>C) n.3818-60G>C n.1882-60G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G= | CA1882681555 | ADAMTS13 | c.3045-60G= (n.3045-60G=) c.2952-60G= (n.2952-60G=) c.*514-60G= (n.*514-60G=) n.1861-60G= n.1880-60G= c.2655-60G= (n.2655-60G=) c.2061-60G= (n.2061-60G=) c.2055-60G= (n.2055-60G=) c.1710-60G= (n.1710-60G=) c.1311-60G= (n.1311-60G=) c.3033-60G= (n.3033-60G=) n.3818-60G= n.1882-60G= | |
| 9 | g.133454355G>T | CA2692361121 | ADAMTS13 | c.3045-60G>T (n.3045-60G>T) c.2952-60G>T (n.2952-60G>T) c.*514-60G>T (n.*514-60G>T) n.1861-60G>T n.1880-60G>T c.2655-60G>T (n.2655-60G>T) c.2061-60G>T (n.2061-60G>T) c.2055-60G>T (n.2055-60G>T) c.1710-60G>T (n.1710-60G>T) c.1311-60G>T (n.1311-60G>T) c.3033-60G>T (n.3033-60G>T) n.3818-60G>T n.1882-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454356T>C | CA2692361123 | ADAMTS13 | c.3045-59T>C (n.3045-59T>C) c.2952-59T>C (n.2952-59T>C) c.*514-59T>C (n.*514-59T>C) n.1861-59T>C n.1880-59T>C c.2655-59T>C (n.2655-59T>C) c.2061-59T>C (n.2061-59T>C) c.2055-59T>C (n.2055-59T>C) c.1710-59T>C (n.1710-59T>C) c.1311-59T>C (n.1311-59T>C) c.3033-59T>C (n.3033-59T>C) n.3818-59T>C n.1882-59T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454358_133454363del | CA2692361127 | ADAMTS13 | c.3045-57_3045-52del (n.3045-57_3045-52del) c.2952-57_2952-52del (n.2952-57_2952-52del) c.*514-57_*514-52del (n.*514-57_*514-52del) n.1861-57_1861-52del n.1880-57_1880-52del c.2655-57_2655-52del (n.2655-57_2655-52del) c.2061-57_2061-52del (n.2061-57_2061-52del) c.2055-57_2055-52del (n.2055-57_2055-52del) c.1710-57_1710-52del (n.1710-57_1710-52del) c.1311-57_1311-52del (n.1311-57_1311-52del) c.3033-57_3033-52del (n.3033-57_3033-52del) n.3818-57_3818-52del n.1882-57_1882-52del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454359G>A | CA2579547160 | ADAMTS13 | c.3045-56G>A (n.3045-56G>A) c.2952-56G>A (n.2952-56G>A) c.*514-56G>A (n.*514-56G>A) n.1861-56G>A n.1880-56G>A c.2655-56G>A (n.2655-56G>A) c.2061-56G>A (n.2061-56G>A) c.2055-56G>A (n.2055-56G>A) c.1710-56G>A (n.1710-56G>A) c.1311-56G>A (n.1311-56G>A) c.3033-56G>A (n.3033-56G>A) n.3818-56G>A n.1882-56G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454359G>T | CA2692361130 | ADAMTS13 | c.3045-56G>T (n.3045-56G>T) c.2952-56G>T (n.2952-56G>T) c.*514-56G>T (n.*514-56G>T) n.1861-56G>T n.1880-56G>T c.2655-56G>T (n.2655-56G>T) c.2061-56G>T (n.2061-56G>T) c.2055-56G>T (n.2055-56G>T) c.1710-56G>T (n.1710-56G>T) c.1311-56G>T (n.1311-56G>T) c.3033-56G>T (n.3033-56G>T) n.3818-56G>T n.1882-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>A | CA2692361131 | ADAMTS13 | c.3045-55G>A (n.3045-55G>A) c.2952-55G>A (n.2952-55G>A) c.*514-55G>A (n.*514-55G>A) n.1861-55G>A n.1880-55G>A c.2655-55G>A (n.2655-55G>A) c.2061-55G>A (n.2061-55G>A) c.2055-55G>A (n.2055-55G>A) c.1710-55G>A (n.1710-55G>A) c.1311-55G>A (n.1311-55G>A) c.3033-55G>A (n.3033-55G>A) n.3818-55G>A n.1882-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>T | CA2692361133 | ADAMTS13 | c.3045-55G>T (n.3045-55G>T) c.2952-55G>T (n.2952-55G>T) c.*514-55G>T (n.*514-55G>T) n.1861-55G>T n.1880-55G>T c.2655-55G>T (n.2655-55G>T) c.2061-55G>T (n.2061-55G>T) c.2055-55G>T (n.2055-55G>T) c.1710-55G>T (n.1710-55G>T) c.1311-55G>T (n.1311-55G>T) c.3033-55G>T (n.3033-55G>T) n.3818-55G>T n.1882-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C>A | CA2692361136 | ADAMTS13 | c.3045-54C>A (n.3045-54C>A) c.2952-54C>A (n.2952-54C>A) c.*514-54C>A (n.*514-54C>A) n.1861-54C>A n.1880-54C>A c.2655-54C>A (n.2655-54C>A) c.2061-54C>A (n.2061-54C>A) c.2055-54C>A (n.2055-54C>A) c.1710-54C>A (n.1710-54C>A) c.1311-54C>A (n.1311-54C>A) c.3033-54C>A (n.3033-54C>A) n.3818-54C>A n.1882-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C= | CA1882681556 | ADAMTS13 | c.3045-54C= (n.3045-54C=) c.2952-54C= (n.2952-54C=) c.*514-54C= (n.*514-54C=) n.1861-54C= n.1880-54C= c.2655-54C= (n.2655-54C=) c.2061-54C= (n.2061-54C=) c.2055-54C= (n.2055-54C=) c.1710-54C= (n.1710-54C=) c.1311-54C= (n.1311-54C=) c.3033-54C= (n.3033-54C=) n.3818-54C= n.1882-54C= | |
| 9 | g.133454361C>T | CA860741924 | ADAMTS13 | c.3045-54C>T (n.3045-54C>T) c.2952-54C>T (n.2952-54C>T) c.*514-54C>T (n.*514-54C>T) n.1861-54C>T n.1880-54C>T c.2655-54C>T (n.2655-54C>T) c.2061-54C>T (n.2061-54C>T) c.2055-54C>T (n.2055-54C>T) c.1710-54C>T (n.1710-54C>T) c.1311-54C>T (n.1311-54C>T) c.3033-54C>T (n.3033-54C>T) n.3818-54C>T n.1882-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454363G>A | CA200942962 | ADAMTS13 | c.3045-52G>A (n.3045-52G>A) c.2952-52G>A (n.2952-52G>A) c.*514-52G>A (n.*514-52G>A) n.1861-52G>A n.1880-52G>A c.2655-52G>A (n.2655-52G>A) c.2061-52G>A (n.2061-52G>A) c.2055-52G>A (n.2055-52G>A) c.1710-52G>A (n.1710-52G>A) c.1311-52G>A (n.1311-52G>A) c.3033-52G>A (n.3033-52G>A) n.3818-52G>A n.1882-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454363G= | CA1882681557 | ADAMTS13 | c.3045-52G= (n.3045-52G=) c.2952-52G= (n.2952-52G=) c.*514-52G= (n.*514-52G=) n.1861-52G= n.1880-52G= c.2655-52G= (n.2655-52G=) c.2061-52G= (n.2061-52G=) c.2055-52G= (n.2055-52G=) c.1710-52G= (n.1710-52G=) c.1311-52G= (n.1311-52G=) c.3033-52G= (n.3033-52G=) n.3818-52G= n.1882-52G= | |
| 9 | g.133454363G>T | CA2692361143 | ADAMTS13 | c.3045-52G>T (n.3045-52G>T) c.2952-52G>T (n.2952-52G>T) c.*514-52G>T (n.*514-52G>T) n.1861-52G>T n.1880-52G>T c.2655-52G>T (n.2655-52G>T) c.2061-52G>T (n.2061-52G>T) c.2055-52G>T (n.2055-52G>T) c.1710-52G>T (n.1710-52G>T) c.1311-52G>T (n.1311-52G>T) c.3033-52G>T (n.3033-52G>T) n.3818-52G>T n.1882-52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454365A>G | CA2579547161 | ADAMTS13 | c.3045-50A>G (n.3045-50A>G) c.2952-50A>G (n.2952-50A>G) c.*514-50A>G (n.*514-50A>G) n.1861-50A>G n.1880-50A>G c.2655-50A>G (n.2655-50A>G) c.2061-50A>G (n.2061-50A>G) c.2055-50A>G (n.2055-50A>G) c.1710-50A>G (n.1710-50A>G) c.1311-50A>G (n.1311-50A>G) c.3033-50A>G (n.3033-50A>G) n.3818-50A>G n.1882-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454366C>A | CA2579547162 | ADAMTS13 | c.3045-49C>A (n.3045-49C>A) c.2952-49C>A (n.2952-49C>A) c.*514-49C>A (n.*514-49C>A) n.1861-49C>A n.1880-49C>A c.2655-49C>A (n.2655-49C>A) c.2061-49C>A (n.2061-49C>A) c.2055-49C>A (n.2055-49C>A) c.1710-49C>A (n.1710-49C>A) c.1311-49C>A (n.1311-49C>A) c.3033-49C>A (n.3033-49C>A) n.3818-49C>A n.1882-49C>A | |
| 9 | g.133454366C>T | CA2692361148 | ADAMTS13 | c.3045-49C>T (n.3045-49C>T) c.2952-49C>T (n.2952-49C>T) c.*514-49C>T (n.*514-49C>T) n.1861-49C>T n.1880-49C>T c.2655-49C>T (n.2655-49C>T) c.2061-49C>T (n.2061-49C>T) c.2055-49C>T (n.2055-49C>T) c.1710-49C>T (n.1710-49C>T) c.1311-49C>T (n.1311-49C>T) c.3033-49C>T (n.3033-49C>T) n.3818-49C>T n.1882-49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T>A | CA2580907043 | ADAMTS13 | c.3045-48T>A (n.3045-48T>A) c.2952-48T>A (n.2952-48T>A) c.*514-48T>A (n.*514-48T>A) n.1861-48T>A n.1880-48T>A c.2655-48T>A (n.2655-48T>A) c.2061-48T>A (n.2061-48T>A) c.2055-48T>A (n.2055-48T>A) c.1710-48T>A (n.1710-48T>A) c.1311-48T>A (n.1311-48T>A) c.3033-48T>A (n.3033-48T>A) n.3818-48T>A n.1882-48T>A | |
| 9 | g.133454367T>C | CA10587042 | ADAMTS13 | c.3045-48T>C (n.3045-48T>C) c.2952-48T>C (n.2952-48T>C) c.*514-48T>C (n.*514-48T>C) n.1861-48T>C n.1880-48T>C c.2655-48T>C (n.2655-48T>C) c.2061-48T>C (n.2061-48T>C) c.2055-48T>C (n.2055-48T>C) c.1710-48T>C (n.1710-48T>C) c.1311-48T>C (n.1311-48T>C) c.3033-48T>C (n.3033-48T>C) n.3818-48T>C n.1882-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T>G | CA2580907044 | ADAMTS13 | c.3045-48T>G (n.3045-48T>G) c.2952-48T>G (n.2952-48T>G) c.*514-48T>G (n.*514-48T>G) n.1861-48T>G n.1880-48T>G c.2655-48T>G (n.2655-48T>G) c.2061-48T>G (n.2061-48T>G) c.2055-48T>G (n.2055-48T>G) c.1710-48T>G (n.1710-48T>G) c.1311-48T>G (n.1311-48T>G) c.3033-48T>G (n.3033-48T>G) n.3818-48T>G n.1882-48T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T= | CA1882681558 | ADAMTS13 | c.3045-48T= (n.3045-48T=) c.2952-48T= (n.2952-48T=) c.*514-48T= (n.*514-48T=) n.1861-48T= n.1880-48T= c.2655-48T= (n.2655-48T=) c.2061-48T= (n.2061-48T=) c.2055-48T= (n.2055-48T=) c.1710-48T= (n.1710-48T=) c.1311-48T= (n.1311-48T=) c.3033-48T= (n.3033-48T=) n.3818-48T= n.1882-48T= | |
| 9 | g.133454368G>A | CA2692361187 | ADAMTS13 | c.3045-47G>A (n.3045-47G>A) c.2952-47G>A (n.2952-47G>A) c.*514-47G>A (n.*514-47G>A) n.1861-47G>A n.1880-47G>A c.2655-47G>A (n.2655-47G>A) c.2061-47G>A (n.2061-47G>A) c.2055-47G>A (n.2055-47G>A) c.1710-47G>A (n.1710-47G>A) c.1311-47G>A (n.1311-47G>A) c.3033-47G>A (n.3033-47G>A) n.3818-47G>A n.1882-47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454368G>T | CA2692361189 | ADAMTS13 | c.3045-47G>T (n.3045-47G>T) c.2952-47G>T (n.2952-47G>T) c.*514-47G>T (n.*514-47G>T) n.1861-47G>T n.1880-47G>T c.2655-47G>T (n.2655-47G>T) c.2061-47G>T (n.2061-47G>T) c.2055-47G>T (n.2055-47G>T) c.1710-47G>T (n.1710-47G>T) c.1311-47G>T (n.1311-47G>T) c.3033-47G>T (n.3033-47G>T) n.3818-47G>T n.1882-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454370C= | CA1882681559 | ADAMTS13 | c.3045-45C= (n.3045-45C=) c.2952-45C= (n.2952-45C=) c.*514-45C= (n.*514-45C=) n.1861-45C= n.1880-45C= c.2655-45C= (n.2655-45C=) c.2061-45C= (n.2061-45C=) c.2055-45C= (n.2055-45C=) c.1710-45C= (n.1710-45C=) c.1311-45C= (n.1311-45C=) c.3033-45C= (n.3033-45C=) n.3818-45C= n.1882-45C= | |
| 9 | g.133454370C>T | CA860741930 | ADAMTS13 | c.3045-45C>T (n.3045-45C>T) c.2952-45C>T (n.2952-45C>T) c.*514-45C>T (n.*514-45C>T) n.1861-45C>T n.1880-45C>T c.2655-45C>T (n.2655-45C>T) c.2061-45C>T (n.2061-45C>T) c.2055-45C>T (n.2055-45C>T) c.1710-45C>T (n.1710-45C>T) c.1311-45C>T (n.1311-45C>T) c.3033-45C>T (n.3033-45C>T) n.3818-45C>T n.1882-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454371T>G | CA200942977 | ADAMTS13 | c.3045-44T>G (n.3045-44T>G) c.2952-44T>G (n.2952-44T>G) c.*514-44T>G (n.*514-44T>G) n.1861-44T>G n.1880-44T>G c.2655-44T>G (n.2655-44T>G) c.2061-44T>G (n.2061-44T>G) c.2055-44T>G (n.2055-44T>G) c.1710-44T>G (n.1710-44T>G) c.1311-44T>G (n.1311-44T>G) c.3033-44T>G (n.3033-44T>G) n.3818-44T>G n.1882-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454371T= | CA1882681560 | ADAMTS13 | c.3045-44T= (n.3045-44T=) c.2952-44T= (n.2952-44T=) c.*514-44T= (n.*514-44T=) n.1861-44T= n.1880-44T= c.2655-44T= (n.2655-44T=) c.2061-44T= (n.2061-44T=) c.2055-44T= (n.2055-44T=) c.1710-44T= (n.1710-44T=) c.1311-44T= (n.1311-44T=) c.3033-44T= (n.3033-44T=) n.3818-44T= n.1882-44T= | |
| 9 | g.133454374G>A | CA10587043 | ADAMTS13 | c.3045-41G>A (n.3045-41G>A) c.2952-41G>A (n.2952-41G>A) c.*514-41G>A (n.*514-41G>A) n.1861-41G>A n.1880-41G>A c.2655-41G>A (n.2655-41G>A) c.2061-41G>A (n.2061-41G>A) c.2055-41G>A (n.2055-41G>A) c.1710-41G>A (n.1710-41G>A) c.1311-41G>A (n.1311-41G>A) c.3033-41G>A (n.3033-41G>A) n.3818-41G>A n.1882-41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454374G>C | CA2580907046 | ADAMTS13 | c.3045-41G>C (n.3045-41G>C) c.2952-41G>C (n.2952-41G>C) c.*514-41G>C (n.*514-41G>C) n.1861-41G>C n.1880-41G>C c.2655-41G>C (n.2655-41G>C) c.2061-41G>C (n.2061-41G>C) c.2055-41G>C (n.2055-41G>C) c.1710-41G>C (n.1710-41G>C) c.1311-41G>C (n.1311-41G>C) c.3033-41G>C (n.3033-41G>C) n.3818-41G>C n.1882-41G>C | |
| 9 | g.133454374G= | CA1882681561 | ADAMTS13 | c.3045-41G= (n.3045-41G=) c.2952-41G= (n.2952-41G=) c.*514-41G= (n.*514-41G=) n.1861-41G= n.1880-41G= c.2655-41G= (n.2655-41G=) c.2061-41G= (n.2061-41G=) c.2055-41G= (n.2055-41G=) c.1710-41G= (n.1710-41G=) c.1311-41G= (n.1311-41G=) c.3033-41G= (n.3033-41G=) n.3818-41G= n.1882-41G= | |
| 9 | g.133454374G>T | CA2580907045 | ADAMTS13 | c.3045-41G>T (n.3045-41G>T) c.2952-41G>T (n.2952-41G>T) c.*514-41G>T (n.*514-41G>T) n.1861-41G>T n.1880-41G>T c.2655-41G>T (n.2655-41G>T) c.2061-41G>T (n.2061-41G>T) c.2055-41G>T (n.2055-41G>T) c.1710-41G>T (n.1710-41G>T) c.1311-41G>T (n.1311-41G>T) c.3033-41G>T (n.3033-41G>T) n.3818-41G>T n.1882-41G>T | |
| 9 | g.133454375G>A | CA860741950 | ADAMTS13 | c.3045-40G>A (n.3045-40G>A) c.2952-40G>A (n.2952-40G>A) c.*514-40G>A (n.*514-40G>A) n.1861-40G>A n.1880-40G>A c.2655-40G>A (n.2655-40G>A) c.2061-40G>A (n.2061-40G>A) c.2055-40G>A (n.2055-40G>A) c.1710-40G>A (n.1710-40G>A) c.1311-40G>A (n.1311-40G>A) c.3033-40G>A (n.3033-40G>A) n.3818-40G>A n.1882-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454375G= | CA1882681562 | ADAMTS13 | c.3045-40G= (n.3045-40G=) c.2952-40G= (n.2952-40G=) c.*514-40G= (n.*514-40G=) n.1861-40G= n.1880-40G= c.2655-40G= (n.2655-40G=) c.2061-40G= (n.2061-40G=) c.2055-40G= (n.2055-40G=) c.1710-40G= (n.1710-40G=) c.1311-40G= (n.1311-40G=) c.3033-40G= (n.3033-40G=) n.3818-40G= n.1882-40G= | |
| 9 | g.133454376G>A | CA200943000 | ADAMTS13 | c.3045-39G>A (n.3045-39G>A) c.2952-39G>A (n.2952-39G>A) c.*514-39G>A (n.*514-39G>A) n.1861-39G>A n.1880-39G>A c.2655-39G>A (n.2655-39G>A) c.2061-39G>A (n.2061-39G>A) c.2055-39G>A (n.2055-39G>A) c.1710-39G>A (n.1710-39G>A) c.1311-39G>A (n.1311-39G>A) c.3033-39G>A (n.3033-39G>A) n.3818-39G>A n.1882-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454376G= | CA1882681563 | ADAMTS13 | c.3045-39G= (n.3045-39G=) c.2952-39G= (n.2952-39G=) c.*514-39G= (n.*514-39G=) n.1861-39G= n.1880-39G= c.2655-39G= (n.2655-39G=) c.2061-39G= (n.2061-39G=) c.2055-39G= (n.2055-39G=) c.1710-39G= (n.1710-39G=) c.1311-39G= (n.1311-39G=) c.3033-39G= (n.3033-39G=) n.3818-39G= n.1882-39G= | |
| 9 | g.133454377G>A | CA860741964 | ADAMTS13 | c.3045-38G>A (n.3045-38G>A) c.2952-38G>A (n.2952-38G>A) c.*514-38G>A (n.*514-38G>A) n.1861-38G>A n.1880-38G>A c.2655-38G>A (n.2655-38G>A) c.2061-38G>A (n.2061-38G>A) c.2055-38G>A (n.2055-38G>A) c.1710-38G>A (n.1710-38G>A) c.1311-38G>A (n.1311-38G>A) c.3033-38G>A (n.3033-38G>A) n.3818-38G>A n.1882-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454377G= | CA1882681564 | ADAMTS13 | c.3045-38G= (n.3045-38G=) c.2952-38G= (n.2952-38G=) c.*514-38G= (n.*514-38G=) n.1861-38G= n.1880-38G= c.2655-38G= (n.2655-38G=) c.2061-38G= (n.2061-38G=) c.2055-38G= (n.2055-38G=) c.1710-38G= (n.1710-38G=) c.1311-38G= (n.1311-38G=) c.3033-38G= (n.3033-38G=) n.3818-38G= n.1882-38G= | |
| 9 | g.133454379G>A | CA2692361210 | ADAMTS13 | c.3045-36G>A (n.3045-36G>A) c.2952-36G>A (n.2952-36G>A) c.*514-36G>A (n.*514-36G>A) n.1861-36G>A n.1880-36G>A c.2655-36G>A (n.2655-36G>A) c.2061-36G>A (n.2061-36G>A) c.2055-36G>A (n.2055-36G>A) c.1710-36G>A (n.1710-36G>A) c.1311-36G>A (n.1311-36G>A) c.3033-36G>A (n.3033-36G>A) n.3818-36G>A n.1882-36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454379G>C | CA200943005 | ADAMTS13 | c.3045-36G>C (n.3045-36G>C) c.2952-36G>C (n.2952-36G>C) c.*514-36G>C (n.*514-36G>C) n.1861-36G>C n.1880-36G>C c.2655-36G>C (n.2655-36G>C) c.2061-36G>C (n.2061-36G>C) c.2055-36G>C (n.2055-36G>C) c.1710-36G>C (n.1710-36G>C) c.1311-36G>C (n.1311-36G>C) c.3033-36G>C (n.3033-36G>C) n.3818-36G>C n.1882-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454379G= | CA1882681565 | ADAMTS13 | c.3045-36G= (n.3045-36G=) c.2952-36G= (n.2952-36G=) c.*514-36G= (n.*514-36G=) n.1861-36G= n.1880-36G= c.2655-36G= (n.2655-36G=) c.2061-36G= (n.2061-36G=) c.2055-36G= (n.2055-36G=) c.1710-36G= (n.1710-36G=) c.1311-36G= (n.1311-36G=) c.3033-36G= (n.3033-36G=) n.3818-36G= n.1882-36G= | |
| 9 | g.133454379G>T | CA1882681566 | ADAMTS13 | c.3045-36G>T (n.3045-36G>T) c.2952-36G>T (n.2952-36G>T) c.*514-36G>T (n.*514-36G>T) n.1861-36G>T n.1880-36G>T c.2655-36G>T (n.2655-36G>T) c.2061-36G>T (n.2061-36G>T) c.2055-36G>T (n.2055-36G>T) c.1710-36G>T (n.1710-36G>T) c.1311-36G>T (n.1311-36G>T) c.3033-36G>T (n.3033-36G>T) n.3818-36G>T n.1882-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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