| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454340T>C | CA2692361077 | ADAMTS13 | c.3045-75T>C (n.3045-75T>C) c.2952-75T>C (n.2952-75T>C) c.*514-75T>C (n.*514-75T>C) n.1861-75T>C n.1880-75T>C c.2655-75T>C (n.2655-75T>C) c.2061-75T>C (n.2061-75T>C) c.2055-75T>C (n.2055-75T>C) c.1710-75T>C (n.1710-75T>C) c.1311-75T>C (n.1311-75T>C) c.3033-75T>C (n.3033-75T>C) n.3818-75T>C n.1882-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454340T>G | CA1882681547 | ADAMTS13 | c.3045-75T>G (n.3045-75T>G) c.2952-75T>G (n.2952-75T>G) c.*514-75T>G (n.*514-75T>G) n.1861-75T>G n.1880-75T>G c.2655-75T>G (n.2655-75T>G) c.2061-75T>G (n.2061-75T>G) c.2055-75T>G (n.2055-75T>G) c.1710-75T>G (n.1710-75T>G) c.1311-75T>G (n.1311-75T>G) c.3033-75T>G (n.3033-75T>G) n.3818-75T>G n.1882-75T>G | dbSNP |
| 9 | g.133454340T= | CA1882681546 | ADAMTS13 | c.3045-75T= (n.3045-75T=) c.2952-75T= (n.2952-75T=) c.*514-75T= (n.*514-75T=) n.1861-75T= n.1880-75T= c.2655-75T= (n.2655-75T=) c.2061-75T= (n.2061-75T=) c.2055-75T= (n.2055-75T=) c.1710-75T= (n.1710-75T=) c.1311-75T= (n.1311-75T=) c.3033-75T= (n.3033-75T=) n.3818-75T= n.1882-75T= | |
| 9 | g.133454341G>A | CA200942912 | ADAMTS13 | c.3045-74G>A (n.3045-74G>A) c.2952-74G>A (n.2952-74G>A) c.*514-74G>A (n.*514-74G>A) n.1861-74G>A n.1880-74G>A c.2655-74G>A (n.2655-74G>A) c.2061-74G>A (n.2061-74G>A) c.2055-74G>A (n.2055-74G>A) c.1710-74G>A (n.1710-74G>A) c.1311-74G>A (n.1311-74G>A) c.3033-74G>A (n.3033-74G>A) n.3818-74G>A n.1882-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454341G= | CA1882681548 | ADAMTS13 | c.3045-74G= (n.3045-74G=) c.2952-74G= (n.2952-74G=) c.*514-74G= (n.*514-74G=) n.1861-74G= n.1880-74G= c.2655-74G= (n.2655-74G=) c.2061-74G= (n.2061-74G=) c.2055-74G= (n.2055-74G=) c.1710-74G= (n.1710-74G=) c.1311-74G= (n.1311-74G=) c.3033-74G= (n.3033-74G=) n.3818-74G= n.1882-74G= | |
| 9 | g.133454341G>T | CA2692361078 | ADAMTS13 | c.3045-74G>T (n.3045-74G>T) c.2952-74G>T (n.2952-74G>T) c.*514-74G>T (n.*514-74G>T) n.1861-74G>T n.1880-74G>T c.2655-74G>T (n.2655-74G>T) c.2061-74G>T (n.2061-74G>T) c.2055-74G>T (n.2055-74G>T) c.1710-74G>T (n.1710-74G>T) c.1311-74G>T (n.1311-74G>T) c.3033-74G>T (n.3033-74G>T) n.3818-74G>T n.1882-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454342G>C | CA2692361081 | ADAMTS13 | c.3045-73G>C (n.3045-73G>C) c.2952-73G>C (n.2952-73G>C) c.*514-73G>C (n.*514-73G>C) n.1861-73G>C n.1880-73G>C c.2655-73G>C (n.2655-73G>C) c.2061-73G>C (n.2061-73G>C) c.2055-73G>C (n.2055-73G>C) c.1710-73G>C (n.1710-73G>C) c.1311-73G>C (n.1311-73G>C) c.3033-73G>C (n.3033-73G>C) n.3818-73G>C n.1882-73G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454343A>C | CA2692361082 | ADAMTS13 | c.3045-72A>C (n.3045-72A>C) c.2952-72A>C (n.2952-72A>C) c.*514-72A>C (n.*514-72A>C) n.1861-72A>C n.1880-72A>C c.2655-72A>C (n.2655-72A>C) c.2061-72A>C (n.2061-72A>C) c.2055-72A>C (n.2055-72A>C) c.1710-72A>C (n.1710-72A>C) c.1311-72A>C (n.1311-72A>C) c.3033-72A>C (n.3033-72A>C) n.3818-72A>C n.1882-72A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454344G>A | CA1882681550 | ADAMTS13 | c.3045-71G>A (n.3045-71G>A) c.2952-71G>A (n.2952-71G>A) c.*514-71G>A (n.*514-71G>A) n.1861-71G>A n.1880-71G>A c.2655-71G>A (n.2655-71G>A) c.2061-71G>A (n.2061-71G>A) c.2055-71G>A (n.2055-71G>A) c.1710-71G>A (n.1710-71G>A) c.1311-71G>A (n.1311-71G>A) c.3033-71G>A (n.3033-71G>A) n.3818-71G>A n.1882-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454344G= | CA1882681549 | ADAMTS13 | c.3045-71G= (n.3045-71G=) c.2952-71G= (n.2952-71G=) c.*514-71G= (n.*514-71G=) n.1861-71G= n.1880-71G= c.2655-71G= (n.2655-71G=) c.2061-71G= (n.2061-71G=) c.2055-71G= (n.2055-71G=) c.1710-71G= (n.1710-71G=) c.1311-71G= (n.1311-71G=) c.3033-71G= (n.3033-71G=) n.3818-71G= n.1882-71G= | |
| 9 | g.133454344G>T | CA2692361087 | ADAMTS13 | c.3045-71G>T (n.3045-71G>T) c.2952-71G>T (n.2952-71G>T) c.*514-71G>T (n.*514-71G>T) n.1861-71G>T n.1880-71G>T c.2655-71G>T (n.2655-71G>T) c.2061-71G>T (n.2061-71G>T) c.2055-71G>T (n.2055-71G>T) c.1710-71G>T (n.1710-71G>T) c.1311-71G>T (n.1311-71G>T) c.3033-71G>T (n.3033-71G>T) n.3818-71G>T n.1882-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454345_133454346delinsAG | CA1882681551 | ADAMTS13 | c.3045-70_3045-69delinsAG (n.3045-70_3045-69delinsAG) c.2952-70_2952-69delinsAG (n.2952-70_2952-69delinsAG) c.*514-70_*514-69delinsAG (n.*514-70_*514-69delinsAG) n.1861-70_1861-69delinsAG n.1880-70_1880-69delinsAG c.2655-70_2655-69delinsAG (n.2655-70_2655-69delinsAG) c.2061-70_2061-69delinsAG (n.2061-70_2061-69delinsAG) c.2055-70_2055-69delinsAG (n.2055-70_2055-69delinsAG) c.1710-70_1710-69delinsAG (n.1710-70_1710-69delinsAG) c.1311-70_1311-69delinsAG (n.1311-70_1311-69delinsAG) c.3033-70_3033-69delinsAG (n.3033-70_3033-69delinsAG) n.3818-70_3818-69delinsAG n.1882-70_1882-69delinsAG | |
| 9 | g.133454346G>A | CA1129745059 | ADAMTS13 | c.3045-69G>A (n.3045-69G>A) c.2952-69G>A (n.2952-69G>A) c.*514-69G>A (n.*514-69G>A) n.1861-69G>A n.1880-69G>A c.2655-69G>A (n.2655-69G>A) c.2061-69G>A (n.2061-69G>A) c.2055-69G>A (n.2055-69G>A) c.1710-69G>A (n.1710-69G>A) c.1311-69G>A (n.1311-69G>A) c.3033-69G>A (n.3033-69G>A) n.3818-69G>A n.1882-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454346G= | CA1882681552 | ADAMTS13 | c.3045-69G= (n.3045-69G=) c.2952-69G= (n.2952-69G=) c.*514-69G= (n.*514-69G=) n.1861-69G= n.1880-69G= c.2655-69G= (n.2655-69G=) c.2061-69G= (n.2061-69G=) c.2055-69G= (n.2055-69G=) c.1710-69G= (n.1710-69G=) c.1311-69G= (n.1311-69G=) c.3033-69G= (n.3033-69G=) n.3818-69G= n.1882-69G= | |
| 9 | g.133454346G>T | CA2692361091 | ADAMTS13 | c.3045-69G>T (n.3045-69G>T) c.2952-69G>T (n.2952-69G>T) c.*514-69G>T (n.*514-69G>T) n.1861-69G>T n.1880-69G>T c.2655-69G>T (n.2655-69G>T) c.2061-69G>T (n.2061-69G>T) c.2055-69G>T (n.2055-69G>T) c.1710-69G>T (n.1710-69G>T) c.1311-69G>T (n.1311-69G>T) c.3033-69G>T (n.3033-69G>T) n.3818-69G>T n.1882-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349del | CA200942916 | ADAMTS13 | c.3045-66del (n.3045-66del) c.2952-66del (n.2952-66del) c.*514-66del (n.*514-66del) n.1861-66del n.1880-66del c.2655-66del (n.2655-66del) c.2061-66del (n.2061-66del) c.2055-66del (n.2055-66del) c.1710-66del (n.1710-66del) c.1311-66del (n.1311-66del) c.3033-66del (n.3033-66del) n.3818-66del n.1882-66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454347G>A | CA2692361093 | ADAMTS13 | c.3045-68G>A (n.3045-68G>A) c.2952-68G>A (n.2952-68G>A) c.*514-68G>A (n.*514-68G>A) n.1861-68G>A n.1880-68G>A c.2655-68G>A (n.2655-68G>A) c.2061-68G>A (n.2061-68G>A) c.2055-68G>A (n.2055-68G>A) c.1710-68G>A (n.1710-68G>A) c.1311-68G>A (n.1311-68G>A) c.3033-68G>A (n.3033-68G>A) n.3818-68G>A n.1882-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454347G>T | CA2692361096 | ADAMTS13 | c.3045-68G>T (n.3045-68G>T) c.2952-68G>T (n.2952-68G>T) c.*514-68G>T (n.*514-68G>T) n.1861-68G>T n.1880-68G>T c.2655-68G>T (n.2655-68G>T) c.2061-68G>T (n.2061-68G>T) c.2055-68G>T (n.2055-68G>T) c.1710-68G>T (n.1710-68G>T) c.1311-68G>T (n.1311-68G>T) c.3033-68G>T (n.3033-68G>T) n.3818-68G>T n.1882-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454348G>T | CA2692361099 | ADAMTS13 | c.3045-67G>T (n.3045-67G>T) c.2952-67G>T (n.2952-67G>T) c.*514-67G>T (n.*514-67G>T) n.1861-67G>T n.1880-67G>T c.2655-67G>T (n.2655-67G>T) c.2061-67G>T (n.2061-67G>T) c.2055-67G>T (n.2055-67G>T) c.1710-67G>T (n.1710-67G>T) c.1311-67G>T (n.1311-67G>T) c.3033-67G>T (n.3033-67G>T) n.3818-67G>T n.1882-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349G>A | CA2692361101 | ADAMTS13 | c.3045-66G>A (n.3045-66G>A) c.2952-66G>A (n.2952-66G>A) c.*514-66G>A (n.*514-66G>A) n.1861-66G>A n.1880-66G>A c.2655-66G>A (n.2655-66G>A) c.2061-66G>A (n.2061-66G>A) c.2055-66G>A (n.2055-66G>A) c.1710-66G>A (n.1710-66G>A) c.1311-66G>A (n.1311-66G>A) c.3033-66G>A (n.3033-66G>A) n.3818-66G>A n.1882-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454349G>T | CA2692361100 | ADAMTS13 | c.3045-66G>T (n.3045-66G>T) c.2952-66G>T (n.2952-66G>T) c.*514-66G>T (n.*514-66G>T) n.1861-66G>T n.1880-66G>T c.2655-66G>T (n.2655-66G>T) c.2061-66G>T (n.2061-66G>T) c.2055-66G>T (n.2055-66G>T) c.1710-66G>T (n.1710-66G>T) c.1311-66G>T (n.1311-66G>T) c.3033-66G>T (n.3033-66G>T) n.3818-66G>T n.1882-66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454350C= | CA1882681553 | ADAMTS13 | c.3045-65C= (n.3045-65C=) c.2952-65C= (n.2952-65C=) c.*514-65C= (n.*514-65C=) n.1861-65C= n.1880-65C= c.2655-65C= (n.2655-65C=) c.2061-65C= (n.2061-65C=) c.2055-65C= (n.2055-65C=) c.1710-65C= (n.1710-65C=) c.1311-65C= (n.1311-65C=) c.3033-65C= (n.3033-65C=) n.3818-65C= n.1882-65C= | |
| 9 | g.133454350C>T | CA860741923 | ADAMTS13 | c.3045-65C>T (n.3045-65C>T) c.2952-65C>T (n.2952-65C>T) c.*514-65C>T (n.*514-65C>T) n.1861-65C>T n.1880-65C>T c.2655-65C>T (n.2655-65C>T) c.2061-65C>T (n.2061-65C>T) c.2055-65C>T (n.2055-65C>T) c.1710-65C>T (n.1710-65C>T) c.1311-65C>T (n.1311-65C>T) c.3033-65C>T (n.3033-65C>T) n.3818-65C>T n.1882-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454353G>A | CA2692361104 | ADAMTS13 | c.3045-62G>A (n.3045-62G>A) c.2952-62G>A (n.2952-62G>A) c.*514-62G>A (n.*514-62G>A) n.1861-62G>A n.1880-62G>A c.2655-62G>A (n.2655-62G>A) c.2061-62G>A (n.2061-62G>A) c.2055-62G>A (n.2055-62G>A) c.1710-62G>A (n.1710-62G>A) c.1311-62G>A (n.1311-62G>A) c.3033-62G>A (n.3033-62G>A) n.3818-62G>A n.1882-62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454354C>A | CA2692361109 | ADAMTS13 | c.3045-61C>A (n.3045-61C>A) c.2952-61C>A (n.2952-61C>A) c.*514-61C>A (n.*514-61C>A) n.1861-61C>A n.1880-61C>A c.2655-61C>A (n.2655-61C>A) c.2061-61C>A (n.2061-61C>A) c.2055-61C>A (n.2055-61C>A) c.1710-61C>A (n.1710-61C>A) c.1311-61C>A (n.1311-61C>A) c.3033-61C>A (n.3033-61C>A) n.3818-61C>A n.1882-61C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454354C>T | CA200942935 | ADAMTS13 | c.3045-61C>T (n.3045-61C>T) c.2952-61C>T (n.2952-61C>T) c.*514-61C>T (n.*514-61C>T) n.1861-61C>T n.1880-61C>T c.2655-61C>T (n.2655-61C>T) c.2061-61C>T (n.2061-61C>T) c.2055-61C>T (n.2055-61C>T) c.1710-61C>T (n.1710-61C>T) c.1311-61C>T (n.1311-61C>T) c.3033-61C>T (n.3033-61C>T) n.3818-61C>T n.1882-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454355G>A | CA200942945 | ADAMTS13 | c.3045-60G>A (n.3045-60G>A) c.2952-60G>A (n.2952-60G>A) c.*514-60G>A (n.*514-60G>A) n.1861-60G>A n.1880-60G>A c.2655-60G>A (n.2655-60G>A) c.2061-60G>A (n.2061-60G>A) c.2055-60G>A (n.2055-60G>A) c.1710-60G>A (n.1710-60G>A) c.1311-60G>A (n.1311-60G>A) c.3033-60G>A (n.3033-60G>A) n.3818-60G>A n.1882-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G>C | CA2692361117 | ADAMTS13 | c.3045-60G>C (n.3045-60G>C) c.2952-60G>C (n.2952-60G>C) c.*514-60G>C (n.*514-60G>C) n.1861-60G>C n.1880-60G>C c.2655-60G>C (n.2655-60G>C) c.2061-60G>C (n.2061-60G>C) c.2055-60G>C (n.2055-60G>C) c.1710-60G>C (n.1710-60G>C) c.1311-60G>C (n.1311-60G>C) c.3033-60G>C (n.3033-60G>C) n.3818-60G>C n.1882-60G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454355G= | CA1882681555 | ADAMTS13 | c.3045-60G= (n.3045-60G=) c.2952-60G= (n.2952-60G=) c.*514-60G= (n.*514-60G=) n.1861-60G= n.1880-60G= c.2655-60G= (n.2655-60G=) c.2061-60G= (n.2061-60G=) c.2055-60G= (n.2055-60G=) c.1710-60G= (n.1710-60G=) c.1311-60G= (n.1311-60G=) c.3033-60G= (n.3033-60G=) n.3818-60G= n.1882-60G= | |
| 9 | g.133454355G>T | CA2692361121 | ADAMTS13 | c.3045-60G>T (n.3045-60G>T) c.2952-60G>T (n.2952-60G>T) c.*514-60G>T (n.*514-60G>T) n.1861-60G>T n.1880-60G>T c.2655-60G>T (n.2655-60G>T) c.2061-60G>T (n.2061-60G>T) c.2055-60G>T (n.2055-60G>T) c.1710-60G>T (n.1710-60G>T) c.1311-60G>T (n.1311-60G>T) c.3033-60G>T (n.3033-60G>T) n.3818-60G>T n.1882-60G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454359G>A | CA2579547160 | ADAMTS13 | c.3045-56G>A (n.3045-56G>A) c.2952-56G>A (n.2952-56G>A) c.*514-56G>A (n.*514-56G>A) n.1861-56G>A n.1880-56G>A c.2655-56G>A (n.2655-56G>A) c.2061-56G>A (n.2061-56G>A) c.2055-56G>A (n.2055-56G>A) c.1710-56G>A (n.1710-56G>A) c.1311-56G>A (n.1311-56G>A) c.3033-56G>A (n.3033-56G>A) n.3818-56G>A n.1882-56G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454359G>T | CA2692361130 | ADAMTS13 | c.3045-56G>T (n.3045-56G>T) c.2952-56G>T (n.2952-56G>T) c.*514-56G>T (n.*514-56G>T) n.1861-56G>T n.1880-56G>T c.2655-56G>T (n.2655-56G>T) c.2061-56G>T (n.2061-56G>T) c.2055-56G>T (n.2055-56G>T) c.1710-56G>T (n.1710-56G>T) c.1311-56G>T (n.1311-56G>T) c.3033-56G>T (n.3033-56G>T) n.3818-56G>T n.1882-56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>A | CA2692361131 | ADAMTS13 | c.3045-55G>A (n.3045-55G>A) c.2952-55G>A (n.2952-55G>A) c.*514-55G>A (n.*514-55G>A) n.1861-55G>A n.1880-55G>A c.2655-55G>A (n.2655-55G>A) c.2061-55G>A (n.2061-55G>A) c.2055-55G>A (n.2055-55G>A) c.1710-55G>A (n.1710-55G>A) c.1311-55G>A (n.1311-55G>A) c.3033-55G>A (n.3033-55G>A) n.3818-55G>A n.1882-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454360G>T | CA2692361133 | ADAMTS13 | c.3045-55G>T (n.3045-55G>T) c.2952-55G>T (n.2952-55G>T) c.*514-55G>T (n.*514-55G>T) n.1861-55G>T n.1880-55G>T c.2655-55G>T (n.2655-55G>T) c.2061-55G>T (n.2061-55G>T) c.2055-55G>T (n.2055-55G>T) c.1710-55G>T (n.1710-55G>T) c.1311-55G>T (n.1311-55G>T) c.3033-55G>T (n.3033-55G>T) n.3818-55G>T n.1882-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C>A | CA2692361136 | ADAMTS13 | c.3045-54C>A (n.3045-54C>A) c.2952-54C>A (n.2952-54C>A) c.*514-54C>A (n.*514-54C>A) n.1861-54C>A n.1880-54C>A c.2655-54C>A (n.2655-54C>A) c.2061-54C>A (n.2061-54C>A) c.2055-54C>A (n.2055-54C>A) c.1710-54C>A (n.1710-54C>A) c.1311-54C>A (n.1311-54C>A) c.3033-54C>A (n.3033-54C>A) n.3818-54C>A n.1882-54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454361C= | CA1882681556 | ADAMTS13 | c.3045-54C= (n.3045-54C=) c.2952-54C= (n.2952-54C=) c.*514-54C= (n.*514-54C=) n.1861-54C= n.1880-54C= c.2655-54C= (n.2655-54C=) c.2061-54C= (n.2061-54C=) c.2055-54C= (n.2055-54C=) c.1710-54C= (n.1710-54C=) c.1311-54C= (n.1311-54C=) c.3033-54C= (n.3033-54C=) n.3818-54C= n.1882-54C= | |
| 9 | g.133454361C>T | CA860741924 | ADAMTS13 | c.3045-54C>T (n.3045-54C>T) c.2952-54C>T (n.2952-54C>T) c.*514-54C>T (n.*514-54C>T) n.1861-54C>T n.1880-54C>T c.2655-54C>T (n.2655-54C>T) c.2061-54C>T (n.2061-54C>T) c.2055-54C>T (n.2055-54C>T) c.1710-54C>T (n.1710-54C>T) c.1311-54C>T (n.1311-54C>T) c.3033-54C>T (n.3033-54C>T) n.3818-54C>T n.1882-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454363G>T | CA2692361143 | ADAMTS13 | c.3045-52G>T (n.3045-52G>T) c.2952-52G>T (n.2952-52G>T) c.*514-52G>T (n.*514-52G>T) n.1861-52G>T n.1880-52G>T c.2655-52G>T (n.2655-52G>T) c.2061-52G>T (n.2061-52G>T) c.2055-52G>T (n.2055-52G>T) c.1710-52G>T (n.1710-52G>T) c.1311-52G>T (n.1311-52G>T) c.3033-52G>T (n.3033-52G>T) n.3818-52G>T n.1882-52G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454365A>G | CA2579547161 | ADAMTS13 | c.3045-50A>G (n.3045-50A>G) c.2952-50A>G (n.2952-50A>G) c.*514-50A>G (n.*514-50A>G) n.1861-50A>G n.1880-50A>G c.2655-50A>G (n.2655-50A>G) c.2061-50A>G (n.2061-50A>G) c.2055-50A>G (n.2055-50A>G) c.1710-50A>G (n.1710-50A>G) c.1311-50A>G (n.1311-50A>G) c.3033-50A>G (n.3033-50A>G) n.3818-50A>G n.1882-50A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.133454366C>T | CA2692361148 | ADAMTS13 | c.3045-49C>T (n.3045-49C>T) c.2952-49C>T (n.2952-49C>T) c.*514-49C>T (n.*514-49C>T) n.1861-49C>T n.1880-49C>T c.2655-49C>T (n.2655-49C>T) c.2061-49C>T (n.2061-49C>T) c.2055-49C>T (n.2055-49C>T) c.1710-49C>T (n.1710-49C>T) c.1311-49C>T (n.1311-49C>T) c.3033-49C>T (n.3033-49C>T) n.3818-49C>T n.1882-49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454367T>A | CA2580907043 | ADAMTS13 | c.3045-48T>A (n.3045-48T>A) c.2952-48T>A (n.2952-48T>A) c.*514-48T>A (n.*514-48T>A) n.1861-48T>A n.1880-48T>A c.2655-48T>A (n.2655-48T>A) c.2061-48T>A (n.2061-48T>A) c.2055-48T>A (n.2055-48T>A) c.1710-48T>A (n.1710-48T>A) c.1311-48T>A (n.1311-48T>A) c.3033-48T>A (n.3033-48T>A) n.3818-48T>A n.1882-48T>A | |
| 9 | g.133454367T>C | CA10587042 | ADAMTS13 | c.3045-48T>C (n.3045-48T>C) c.2952-48T>C (n.2952-48T>C) c.*514-48T>C (n.*514-48T>C) n.1861-48T>C n.1880-48T>C c.2655-48T>C (n.2655-48T>C) c.2061-48T>C (n.2061-48T>C) c.2055-48T>C (n.2055-48T>C) c.1710-48T>C (n.1710-48T>C) c.1311-48T>C (n.1311-48T>C) c.3033-48T>C (n.3033-48T>C) n.3818-48T>C n.1882-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |