UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133454262A= | CA1882681506 | ADAMTS13 | c.3045-153A= (n.3045-153A=) c.2952-153A= (n.2952-153A=) c.*514-153A= (n.*514-153A=) n.1861-153A= n.1880-153A= c.2655-153A= (n.2655-153A=) c.2061-153A= (n.2061-153A=) c.2055-153A= (n.2055-153A=) c.1710-153A= (n.1710-153A=) c.1311-153A= (n.1311-153A=) c.3033-153A= (n.3033-153A=) n.3818-153A= n.1882-153A= | |
| 9 | g.133454262A>G | CA1882681507 | ADAMTS13 | c.3045-153A>G (n.3045-153A>G) c.2952-153A>G (n.2952-153A>G) c.*514-153A>G (n.*514-153A>G) n.1861-153A>G n.1880-153A>G c.2655-153A>G (n.2655-153A>G) c.2061-153A>G (n.2061-153A>G) c.2055-153A>G (n.2055-153A>G) c.1710-153A>G (n.1710-153A>G) c.1311-153A>G (n.1311-153A>G) c.3033-153A>G (n.3033-153A>G) n.3818-153A>G n.1882-153A>G | dbSNP |
| 9 | g.133454262A>T | CA200942880 | ADAMTS13 | c.3045-153A>T (n.3045-153A>T) c.2952-153A>T (n.2952-153A>T) c.*514-153A>T (n.*514-153A>T) n.1861-153A>T n.1880-153A>T c.2655-153A>T (n.2655-153A>T) c.2061-153A>T (n.2061-153A>T) c.2055-153A>T (n.2055-153A>T) c.1710-153A>T (n.1710-153A>T) c.1311-153A>T (n.1311-153A>T) c.3033-153A>T (n.3033-153A>T) n.3818-153A>T n.1882-153A>T | dbSNP |
| 9 | g.133454263G>T | CA2692360591 | ADAMTS13 | c.3045-152G>T (n.3045-152G>T) c.2952-152G>T (n.2952-152G>T) c.*514-152G>T (n.*514-152G>T) n.1861-152G>T n.1880-152G>T c.2655-152G>T (n.2655-152G>T) c.2061-152G>T (n.2061-152G>T) c.2055-152G>T (n.2055-152G>T) c.1710-152G>T (n.1710-152G>T) c.1311-152G>T (n.1311-152G>T) c.3033-152G>T (n.3033-152G>T) n.3818-152G>T n.1882-152G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454264G>A | CA2692360603 | ADAMTS13 | c.3045-151G>A (n.3045-151G>A) c.2952-151G>A (n.2952-151G>A) c.*514-151G>A (n.*514-151G>A) n.1861-151G>A n.1880-151G>A c.2655-151G>A (n.2655-151G>A) c.2061-151G>A (n.2061-151G>A) c.2055-151G>A (n.2055-151G>A) c.1710-151G>A (n.1710-151G>A) c.1311-151G>A (n.1311-151G>A) c.3033-151G>A (n.3033-151G>A) n.3818-151G>A n.1882-151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454264G>T | CA2692360606 | ADAMTS13 | c.3045-151G>T (n.3045-151G>T) c.2952-151G>T (n.2952-151G>T) c.*514-151G>T (n.*514-151G>T) n.1861-151G>T n.1880-151G>T c.2655-151G>T (n.2655-151G>T) c.2061-151G>T (n.2061-151G>T) c.2055-151G>T (n.2055-151G>T) c.1710-151G>T (n.1710-151G>T) c.1311-151G>T (n.1311-151G>T) c.3033-151G>T (n.3033-151G>T) n.3818-151G>T n.1882-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454265A= | CA1882681508 | ADAMTS13 | c.3045-150A= (n.3045-150A=) c.2952-150A= (n.2952-150A=) c.*514-150A= (n.*514-150A=) n.1861-150A= n.1880-150A= c.2655-150A= (n.2655-150A=) c.2061-150A= (n.2061-150A=) c.2055-150A= (n.2055-150A=) c.1710-150A= (n.1710-150A=) c.1311-150A= (n.1311-150A=) c.3033-150A= (n.3033-150A=) n.3818-150A= n.1882-150A= | |
| 9 | g.133454265A>G | CA2692360608 | ADAMTS13 | c.3045-150A>G (n.3045-150A>G) c.2952-150A>G (n.2952-150A>G) c.*514-150A>G (n.*514-150A>G) n.1861-150A>G n.1880-150A>G c.2655-150A>G (n.2655-150A>G) c.2061-150A>G (n.2061-150A>G) c.2055-150A>G (n.2055-150A>G) c.1710-150A>G (n.1710-150A>G) c.1311-150A>G (n.1311-150A>G) c.3033-150A>G (n.3033-150A>G) n.3818-150A>G n.1882-150A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454266G>A | CA2692360617 | ADAMTS13 | c.3045-149G>A (n.3045-149G>A) c.2952-149G>A (n.2952-149G>A) c.*514-149G>A (n.*514-149G>A) n.1861-149G>A n.1880-149G>A c.2655-149G>A (n.2655-149G>A) c.2061-149G>A (n.2061-149G>A) c.2055-149G>A (n.2055-149G>A) c.1710-149G>A (n.1710-149G>A) c.1311-149G>A (n.1311-149G>A) c.3033-149G>A (n.3033-149G>A) n.3818-149G>A n.1882-149G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454269dup | CA200942884 | ADAMTS13 | c.3045-146dup (n.3045-146dup) c.2952-146dup (n.2952-146dup) c.*514-146dup (n.*514-146dup) n.1861-146dup n.1880-146dup c.2655-146dup (n.2655-146dup) c.2061-146dup (n.2061-146dup) c.2055-146dup (n.2055-146dup) c.1710-146dup (n.1710-146dup) c.1311-146dup (n.1311-146dup) c.3033-146dup (n.3033-146dup) n.3818-146dup n.1882-146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133454267G>T | CA2692360621 | ADAMTS13 | c.3045-148G>T (n.3045-148G>T) c.2952-148G>T (n.2952-148G>T) c.*514-148G>T (n.*514-148G>T) n.1861-148G>T n.1880-148G>T c.2655-148G>T (n.2655-148G>T) c.2061-148G>T (n.2061-148G>T) c.2055-148G>T (n.2055-148G>T) c.1710-148G>T (n.1710-148G>T) c.1311-148G>T (n.1311-148G>T) c.3033-148G>T (n.3033-148G>T) n.3818-148G>T n.1882-148G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454269G>A | CA2692360624 | ADAMTS13 | c.3045-146G>A (n.3045-146G>A) c.2952-146G>A (n.2952-146G>A) c.*514-146G>A (n.*514-146G>A) n.1861-146G>A n.1880-146G>A c.2655-146G>A (n.2655-146G>A) c.2061-146G>A (n.2061-146G>A) c.2055-146G>A (n.2055-146G>A) c.1710-146G>A (n.1710-146G>A) c.1311-146G>A (n.1311-146G>A) c.3033-146G>A (n.3033-146G>A) n.3818-146G>A n.1882-146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454269G>T | CA2692360625 | ADAMTS13 | c.3045-146G>T (n.3045-146G>T) c.2952-146G>T (n.2952-146G>T) c.*514-146G>T (n.*514-146G>T) n.1861-146G>T n.1880-146G>T c.2655-146G>T (n.2655-146G>T) c.2061-146G>T (n.2061-146G>T) c.2055-146G>T (n.2055-146G>T) c.1710-146G>T (n.1710-146G>T) c.1311-146G>T (n.1311-146G>T) c.3033-146G>T (n.3033-146G>T) n.3818-146G>T n.1882-146G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454270C>A | CA2692360629 | ADAMTS13 | c.3045-145C>A (n.3045-145C>A) c.2952-145C>A (n.2952-145C>A) c.*514-145C>A (n.*514-145C>A) n.1861-145C>A n.1880-145C>A c.2655-145C>A (n.2655-145C>A) c.2061-145C>A (n.2061-145C>A) c.2055-145C>A (n.2055-145C>A) c.1710-145C>A (n.1710-145C>A) c.1311-145C>A (n.1311-145C>A) c.3033-145C>A (n.3033-145C>A) n.3818-145C>A n.1882-145C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454270C>T | CA2692360637 | ADAMTS13 | c.3045-145C>T (n.3045-145C>T) c.2952-145C>T (n.2952-145C>T) c.*514-145C>T (n.*514-145C>T) n.1861-145C>T n.1880-145C>T c.2655-145C>T (n.2655-145C>T) c.2061-145C>T (n.2061-145C>T) c.2055-145C>T (n.2055-145C>T) c.1710-145C>T (n.1710-145C>T) c.1311-145C>T (n.1311-145C>T) c.3033-145C>T (n.3033-145C>T) n.3818-145C>T n.1882-145C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454272C>A | CA2692360639 | ADAMTS13 | c.3045-143C>A (n.3045-143C>A) c.2952-143C>A (n.2952-143C>A) c.*514-143C>A (n.*514-143C>A) n.1861-143C>A n.1880-143C>A c.2655-143C>A (n.2655-143C>A) c.2061-143C>A (n.2061-143C>A) c.2055-143C>A (n.2055-143C>A) c.1710-143C>A (n.1710-143C>A) c.1311-143C>A (n.1311-143C>A) c.3033-143C>A (n.3033-143C>A) n.3818-143C>A n.1882-143C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454272C= | CA1882681509 | ADAMTS13 | c.3045-143C= (n.3045-143C=) c.2952-143C= (n.2952-143C=) c.*514-143C= (n.*514-143C=) n.1861-143C= n.1880-143C= c.2655-143C= (n.2655-143C=) c.2061-143C= (n.2061-143C=) c.2055-143C= (n.2055-143C=) c.1710-143C= (n.1710-143C=) c.1311-143C= (n.1311-143C=) c.3033-143C= (n.3033-143C=) n.3818-143C= n.1882-143C= | |
| 9 | g.133454272C>T | CA1882681510 | ADAMTS13 | c.3045-143C>T (n.3045-143C>T) c.2952-143C>T (n.2952-143C>T) c.*514-143C>T (n.*514-143C>T) n.1861-143C>T n.1880-143C>T c.2655-143C>T (n.2655-143C>T) c.2061-143C>T (n.2061-143C>T) c.2055-143C>T (n.2055-143C>T) c.1710-143C>T (n.1710-143C>T) c.1311-143C>T (n.1311-143C>T) c.3033-143C>T (n.3033-143C>T) n.3818-143C>T n.1882-143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454274G>A | CA1882681511 | ADAMTS13 | c.3045-141G>A (n.3045-141G>A) c.2952-141G>A (n.2952-141G>A) c.*514-141G>A (n.*514-141G>A) n.1861-141G>A n.1880-141G>A c.2655-141G>A (n.2655-141G>A) c.2061-141G>A (n.2061-141G>A) c.2055-141G>A (n.2055-141G>A) c.1710-141G>A (n.1710-141G>A) c.1311-141G>A (n.1311-141G>A) c.3033-141G>A (n.3033-141G>A) n.3818-141G>A n.1882-141G>A | dbSNP |
| 9 | g.133454274G= | CA1882681512 | ADAMTS13 | c.3045-141G= (n.3045-141G=) c.2952-141G= (n.2952-141G=) c.*514-141G= (n.*514-141G=) n.1861-141G= n.1880-141G= c.2655-141G= (n.2655-141G=) c.2061-141G= (n.2061-141G=) c.2055-141G= (n.2055-141G=) c.1710-141G= (n.1710-141G=) c.1311-141G= (n.1311-141G=) c.3033-141G= (n.3033-141G=) n.3818-141G= n.1882-141G= | |
| 9 | g.133454274G>T | CA2692360672 | ADAMTS13 | c.3045-141G>T (n.3045-141G>T) c.2952-141G>T (n.2952-141G>T) c.*514-141G>T (n.*514-141G>T) n.1861-141G>T n.1880-141G>T c.2655-141G>T (n.2655-141G>T) c.2061-141G>T (n.2061-141G>T) c.2055-141G>T (n.2055-141G>T) c.1710-141G>T (n.1710-141G>T) c.1311-141G>T (n.1311-141G>T) c.3033-141G>T (n.3033-141G>T) n.3818-141G>T n.1882-141G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133454275T>C | CA1882681514 | ADAMTS13 | c.3045-140T>C (n.3045-140T>C) c.2952-140T>C (n.2952-140T>C) c.*514-140T>C (n.*514-140T>C) n.1861-140T>C n.1880-140T>C c.2655-140T>C (n.2655-140T>C) c.2061-140T>C (n.2061-140T>C) c.2055-140T>C (n.2055-140T>C) c.1710-140T>C (n.1710-140T>C) c.1311-140T>C (n.1311-140T>C) c.3033-140T>C (n.3033-140T>C) n.3818-140T>C n.1882-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133454275T= | CA1882681513 | ADAMTS13 | c.3045-140T= (n.3045-140T=) c.2952-140T= (n.2952-140T=) c.*514-140T= (n.*514-140T=) n.1861-140T= n.1880-140T= c.2655-140T= (n.2655-140T=) c.2061-140T= (n.2061-140T=) c.2055-140T= (n.2055-140T=) c.1710-140T= (n.1710-140T=) c.1311-140T= (n.1311-140T=) c.3033-140T= (n.3033-140T=) n.3818-140T= n.1882-140T= | |
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