WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133449966del | CA2692373277 | ADAMTS13 | c.3044+1del c.2951+1del c.*513+1del n.1860+1del n.1879+1del c.2654+1del c.2060+1del c.2054+1del c.1709+1del c.1310+1del c.3032+1del n.3817+1del n.1881+1del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449966G>A | CA16605655 | ADAMTS13 | c.3044+1G>A (n.3044+1G>A) c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) n.1860+1G>A n.1879+1G>A c.2654+1G>A (n.2654+1G>A) c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) c.2054+1G>A (n.2054+1G>A) c.1709+1G>A (n.1709+1G>A) c.1310+1G>A (n.1310+1G>A) c.3032+1G>A (n.3032+1G>A) n.3817+1G>A n.1881+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133449966G>C | CA375407032 | ADAMTS13 | c.3044+1G>C (n.3044+1G>C) c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) n.1860+1G>C n.1879+1G>C c.2654+1G>C (n.2654+1G>C) c.2060+1G>C (n.2060+1G>C) c.2054+1G>C (n.2054+1G>C) c.1709+1G>C (n.1709+1G>C) c.1310+1G>C (n.1310+1G>C) c.3032+1G>C (n.3032+1G>C) n.3817+1G>C n.1881+1G>C | |
| 9 | g.133449966G= | CA1882678723 | ADAMTS13 | c.3044+1G= (n.3044+1G=) c.2951+1G= (n.2951+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) n.1860+1G= n.1879+1G= c.2654+1G= (n.2654+1G=) c.2060+1G= (n.2060+1G=) c.2054+1G= (n.2054+1G=) c.1709+1G= (n.1709+1G=) c.1310+1G= (n.1310+1G=) c.3032+1G= (n.3032+1G=) n.3817+1G= n.1881+1G= | |
| 9 | g.133449966G>T | CA375407034 | ADAMTS13 | c.3044+1G>T (n.3044+1G>T) c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) n.1860+1G>T n.1879+1G>T c.2654+1G>T (n.2654+1G>T) c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) c.2054+1G>T (n.2054+1G>T) c.1709+1G>T (n.1709+1G>T) c.1310+1G>T (n.1310+1G>T) c.3032+1G>T (n.3032+1G>T) n.3817+1G>T n.1881+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449967T>A | CA375407037 | ADAMTS13 | c.3044+2T>A (n.3044+2T>A) c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) n.1860+2T>A n.1879+2T>A c.2654+2T>A (n.2654+2T>A) c.2060+2T>A (n.2060+2T>A) c.2054+2T>A (n.2054+2T>A) c.1709+2T>A (n.1709+2T>A) c.1310+2T>A (n.1310+2T>A) c.3032+2T>A (n.3032+2T>A) n.3817+2T>A n.1881+2T>A | |
| 9 | g.133449967T>C | CA375407039 | ADAMTS13 | c.3044+2T>C (n.3044+2T>C) c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) n.1860+2T>C n.1879+2T>C c.2654+2T>C (n.2654+2T>C) c.2060+2T>C (n.2060+2T>C) c.2054+2T>C (n.2054+2T>C) c.1709+2T>C (n.1709+2T>C) c.1310+2T>C (n.1310+2T>C) c.3032+2T>C (n.3032+2T>C) n.3817+2T>C n.1881+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449967T>G | CA375407041 | ADAMTS13 | c.3044+2T>G (n.3044+2T>G) c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) n.1860+2T>G n.1879+2T>G c.2654+2T>G (n.2654+2T>G) c.2060+2T>G (n.2060+2T>G) c.2054+2T>G (n.2054+2T>G) c.1709+2T>G (n.1709+2T>G) c.1310+2T>G (n.1310+2T>G) c.3032+2T>G (n.3032+2T>G) n.3817+2T>G n.1881+2T>G | |
| 9 | g.133449967T= | CA1882678727 | ADAMTS13 | c.3044+2T= (n.3044+2T=) c.2951+2T= (n.2951+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) n.1860+2T= n.1879+2T= c.2654+2T= (n.2654+2T=) c.2060+2T= (n.2060+2T=) c.2054+2T= (n.2054+2T=) c.1709+2T= (n.1709+2T=) c.1310+2T= (n.1310+2T=) c.3032+2T= (n.3032+2T=) n.3817+2T= n.1881+2T= | |
| 9 | g.133449968G>C | CA860738143 | ADAMTS13 | c.3044+3G>C (n.3044+3G>C) c.2951+3G>C (n.2951+3G>C) c.*513+3G>C (n.*513+3G>C) n.1860+3G>C n.1879+3G>C c.2654+3G>C (n.2654+3G>C) c.2060+3G>C (n.2060+3G>C) c.2054+3G>C (n.2054+3G>C) c.1709+3G>C (n.1709+3G>C) c.1310+3G>C (n.1310+3G>C) c.3032+3G>C (n.3032+3G>C) n.3817+3G>C n.1881+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449968G= | CA1882678729 | ADAMTS13 | c.3044+3G= (n.3044+3G=) c.2951+3G= (n.2951+3G=) c.*513+3G= (n.*513+3G=) n.1860+3G= n.1879+3G= c.2654+3G= (n.2654+3G=) c.2060+3G= (n.2060+3G=) c.2054+3G= (n.2054+3G=) c.1709+3G= (n.1709+3G=) c.1310+3G= (n.1310+3G=) c.3032+3G= (n.3032+3G=) n.3817+3G= n.1881+3G= | |
| 9 | g.133449968G>T | CA2692373278 | ADAMTS13 | c.3044+3G>T (n.3044+3G>T) c.2951+3G>T (n.2951+3G>T) c.*513+3G>T (n.*513+3G>T) n.1860+3G>T n.1879+3G>T c.2654+3G>T (n.2654+3G>T) c.2060+3G>T (n.2060+3G>T) c.2054+3G>T (n.2054+3G>T) c.1709+3G>T (n.1709+3G>T) c.1310+3G>T (n.1310+3G>T) c.3032+3G>T (n.3032+3G>T) n.3817+3G>T n.1881+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449968_133449969insGAA | CA200940110 | ADAMTS13 | c.3044+3_3044+4insGAA (n.3044+3_3044+4insGAA) c.2951+3_2951+4insGAA (n.2951+3_2951+4insGAA) c.*513+3_*513+4insGAA (n.*513+3_*513+4insGAA) n.1860+3_1860+4insGAA n.1879+3_1879+4insGAA c.2654+3_2654+4insGAA (n.2654+3_2654+4insGAA) c.2060+3_2060+4insGAA (n.2060+3_2060+4insGAA) c.2054+3_2054+4insGAA (n.2054+3_2054+4insGAA) c.1709+3_1709+4insGAA (n.1709+3_1709+4insGAA) c.1310+3_1310+4insGAA (n.1310+3_1310+4insGAA) c.3032+3_3032+4insGAA (n.3032+3_3032+4insGAA) n.3817+3_3817+4insGAA n.1881+3_1881+4insGAA | dbSNP |
| 9 | g.133449969A>G | CA2692373279 | ADAMTS13 | c.3044+4A>G (n.3044+4A>G) c.2951+4A>G (n.2951+4A>G) c.*513+4A>G (n.*513+4A>G) n.1860+4A>G n.1879+4A>G c.2654+4A>G (n.2654+4A>G) c.2060+4A>G (n.2060+4A>G) c.2054+4A>G (n.2054+4A>G) c.1709+4A>G (n.1709+4A>G) c.1310+4A>G (n.1310+4A>G) c.3032+4A>G (n.3032+4A>G) n.3817+4A>G n.1881+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449969A>T | CA2692373280 | ADAMTS13 | c.3044+4A>T (n.3044+4A>T) c.2951+4A>T (n.2951+4A>T) c.*513+4A>T (n.*513+4A>T) n.1860+4A>T n.1879+4A>T c.2654+4A>T (n.2654+4A>T) c.2060+4A>T (n.2060+4A>T) c.2054+4A>T (n.2054+4A>T) c.1709+4A>T (n.1709+4A>T) c.1310+4A>T (n.1310+4A>T) c.3032+4A>T (n.3032+4A>T) n.3817+4A>T n.1881+4A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449971T>C | CA2692373281 | ADAMTS13 | c.3044+6T>C (n.3044+6T>C) c.2951+6T>C (n.2951+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) n.1860+6T>C n.1879+6T>C c.2654+6T>C (n.2654+6T>C) c.2060+6T>C (n.2060+6T>C) c.2054+6T>C (n.2054+6T>C) c.1709+6T>C (n.1709+6T>C) c.1310+6T>C (n.1310+6T>C) c.3032+6T>C (n.3032+6T>C) n.3817+6T>C n.1881+6T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449972C>A | CA2692373282 | ADAMTS13 | c.3044+7C>A (n.3044+7C>A) c.2951+7C>A (n.2951+7C>A) c.*513+7C>A (n.*513+7C>A) n.1860+7C>A n.1879+7C>A c.2654+7C>A (n.2654+7C>A) c.2060+7C>A (n.2060+7C>A) c.2054+7C>A (n.2054+7C>A) c.1709+7C>A (n.1709+7C>A) c.1310+7C>A (n.1310+7C>A) c.3032+7C>A (n.3032+7C>A) n.3817+7C>A n.1881+7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449972C>T | CA2692373283 | ADAMTS13 | c.3044+7C>T (n.3044+7C>T) c.2951+7C>T (n.2951+7C>T) c.*513+7C>T (n.*513+7C>T) n.1860+7C>T n.1879+7C>T c.2654+7C>T (n.2654+7C>T) c.2060+7C>T (n.2060+7C>T) c.2054+7C>T (n.2054+7C>T) c.1709+7C>T (n.1709+7C>T) c.1310+7C>T (n.1310+7C>T) c.3032+7C>T (n.3032+7C>T) n.3817+7C>T n.1881+7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449973A= | CA1882678732 | ADAMTS13 | c.3044+8A= (n.3044+8A=) c.2951+8A= (n.2951+8A=) c.*513+8A= (n.*513+8A=) n.1860+8A= n.1879+8A= c.2654+8A= (n.2654+8A=) c.2060+8A= (n.2060+8A=) c.2054+8A= (n.2054+8A=) c.1709+8A= (n.1709+8A=) c.1310+8A= (n.1310+8A=) c.3032+8A= (n.3032+8A=) n.3817+8A= n.1881+8A= | |
| 9 | g.133449973A>C | CA10632756 | ADAMTS13 | c.3044+8A>C (n.3044+8A>C) c.2951+8A>C (n.2951+8A>C) c.*513+8A>C (n.*513+8A>C) n.1860+8A>C n.1879+8A>C c.2654+8A>C (n.2654+8A>C) c.2060+8A>C (n.2060+8A>C) c.2054+8A>C (n.2054+8A>C) c.1709+8A>C (n.1709+8A>C) c.1310+8A>C (n.1310+8A>C) c.3032+8A>C (n.3032+8A>C) n.3817+8A>C n.1881+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449974G>A | CA860738154 | ADAMTS13 | c.3044+9G>A (n.3044+9G>A) c.2951+9G>A (n.2951+9G>A) c.*513+9G>A (n.*513+9G>A) n.1860+9G>A n.1879+9G>A c.2654+9G>A (n.2654+9G>A) c.2060+9G>A (n.2060+9G>A) c.2054+9G>A (n.2054+9G>A) c.1709+9G>A (n.1709+9G>A) c.1310+9G>A (n.1310+9G>A) c.3032+9G>A (n.3032+9G>A) n.3817+9G>A n.1881+9G>A | dbSNP |
| 9 | g.133449974G>C | CA200940124 | ADAMTS13 | c.3044+9G>C (n.3044+9G>C) c.2951+9G>C (n.2951+9G>C) c.*513+9G>C (n.*513+9G>C) n.1860+9G>C n.1879+9G>C c.2654+9G>C (n.2654+9G>C) c.2060+9G>C (n.2060+9G>C) c.2054+9G>C (n.2054+9G>C) c.1709+9G>C (n.1709+9G>C) c.1310+9G>C (n.1310+9G>C) c.3032+9G>C (n.3032+9G>C) n.3817+9G>C n.1881+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449974G= | CA1882678734 | ADAMTS13 | c.3044+9G= (n.3044+9G=) c.2951+9G= (n.2951+9G=) c.*513+9G= (n.*513+9G=) n.1860+9G= n.1879+9G= c.2654+9G= (n.2654+9G=) c.2060+9G= (n.2060+9G=) c.2054+9G= (n.2054+9G=) c.1709+9G= (n.1709+9G=) c.1310+9G= (n.1310+9G=) c.3032+9G= (n.3032+9G=) n.3817+9G= n.1881+9G= | |
| 9 | g.133449974G>T | CA2692373284 | ADAMTS13 | c.3044+9G>T (n.3044+9G>T) c.2951+9G>T (n.2951+9G>T) c.*513+9G>T (n.*513+9G>T) n.1860+9G>T n.1879+9G>T c.2654+9G>T (n.2654+9G>T) c.2060+9G>T (n.2060+9G>T) c.2054+9G>T (n.2054+9G>T) c.1709+9G>T (n.1709+9G>T) c.1310+9G>T (n.1310+9G>T) c.3032+9G>T (n.3032+9G>T) n.3817+9G>T n.1881+9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449975C>A | CA2692373285 | ADAMTS13 | c.3044+10C>A (n.3044+10C>A) c.2951+10C>A (n.2951+10C>A) c.*513+10C>A (n.*513+10C>A) n.1860+10C>A n.1879+10C>A c.2654+10C>A (n.2654+10C>A) c.2060+10C>A (n.2060+10C>A) c.2054+10C>A (n.2054+10C>A) c.1709+10C>A (n.1709+10C>A) c.1310+10C>A (n.1310+10C>A) c.3032+10C>A (n.3032+10C>A) n.3817+10C>A n.1881+10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449975C= | CA1882678738 | ADAMTS13 | c.3044+10C= (n.3044+10C=) c.2951+10C= (n.2951+10C=) c.*513+10C= (n.*513+10C=) n.1860+10C= n.1879+10C= c.2654+10C= (n.2654+10C=) c.2060+10C= (n.2060+10C=) c.2054+10C= (n.2054+10C=) c.1709+10C= (n.1709+10C=) c.1310+10C= (n.1310+10C=) c.3032+10C= (n.3032+10C=) n.3817+10C= n.1881+10C= | |
| 9 | g.133449975C>T | CA10629429 | ADAMTS13 | c.3044+10C>T (n.3044+10C>T) c.2951+10C>T (n.2951+10C>T) c.*513+10C>T (n.*513+10C>T) n.1860+10C>T n.1879+10C>T c.2654+10C>T (n.2654+10C>T) c.2060+10C>T (n.2060+10C>T) c.2054+10C>T (n.2054+10C>T) c.1709+10C>T (n.1709+10C>T) c.1310+10C>T (n.1310+10C>T) c.3032+10C>T (n.3032+10C>T) n.3817+10C>T n.1881+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449976C>A | CA2692373286 | ADAMTS13 | c.3044+11C>A (n.3044+11C>A) c.2951+11C>A (n.2951+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) n.1860+11C>A n.1879+11C>A c.2654+11C>A (n.2654+11C>A) c.2060+11C>A (n.2060+11C>A) c.2054+11C>A (n.2054+11C>A) c.1709+11C>A (n.1709+11C>A) c.1310+11C>A (n.1310+11C>A) c.3032+11C>A (n.3032+11C>A) n.3817+11C>A n.1881+11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449976C= | CA1882678743 | ADAMTS13 | c.3044+11C= (n.3044+11C=) c.2951+11C= (n.2951+11C=) c.*513+11C= (n.*513+11C=) n.1860+11C= n.1879+11C= c.2654+11C= (n.2654+11C=) c.2060+11C= (n.2060+11C=) c.2054+11C= (n.2054+11C=) c.1709+11C= (n.1709+11C=) c.1310+11C= (n.1310+11C=) c.3032+11C= (n.3032+11C=) n.3817+11C= n.1881+11C= | |
| 9 | g.133449976C>G | CA2692373287 | ADAMTS13 | c.3044+11C>G (n.3044+11C>G) c.2951+11C>G (n.2951+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) n.1860+11C>G n.1879+11C>G c.2654+11C>G (n.2654+11C>G) c.2060+11C>G (n.2060+11C>G) c.2054+11C>G (n.2054+11C>G) c.1709+11C>G (n.1709+11C>G) c.1310+11C>G (n.1310+11C>G) c.3032+11C>G (n.3032+11C>G) n.3817+11C>G n.1881+11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449976C>T | CA200940138 | ADAMTS13 | c.3044+11C>T (n.3044+11C>T) c.2951+11C>T (n.2951+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) n.1860+11C>T n.1879+11C>T c.2654+11C>T (n.2654+11C>T) c.2060+11C>T (n.2060+11C>T) c.2054+11C>T (n.2054+11C>T) c.1709+11C>T (n.1709+11C>T) c.1310+11C>T (n.1310+11C>T) c.3032+11C>T (n.3032+11C>T) n.3817+11C>T n.1881+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449977G>A | CA200940142 | ADAMTS13 | c.3044+12G>A (n.3044+12G>A) c.2951+12G>A (n.2951+12G>A) c.*513+12G>A (n.*513+12G>A) n.1860+12G>A n.1879+12G>A c.2654+12G>A (n.2654+12G>A) c.2060+12G>A (n.2060+12G>A) c.2054+12G>A (n.2054+12G>A) c.1709+12G>A (n.1709+12G>A) c.1310+12G>A (n.1310+12G>A) c.3032+12G>A (n.3032+12G>A) n.3817+12G>A n.1881+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449977G= | CA1882678746 | ADAMTS13 | c.3044+12G= (n.3044+12G=) c.2951+12G= (n.2951+12G=) c.*513+12G= (n.*513+12G=) n.1860+12G= n.1879+12G= c.2654+12G= (n.2654+12G=) c.2060+12G= (n.2060+12G=) c.2054+12G= (n.2054+12G=) c.1709+12G= (n.1709+12G=) c.1310+12G= (n.1310+12G=) c.3032+12G= (n.3032+12G=) n.3817+12G= n.1881+12G= | |
| 9 | g.133449977G>T | CA1129742413 | ADAMTS13 | c.3044+12G>T (n.3044+12G>T) c.2951+12G>T (n.2951+12G>T) c.*513+12G>T (n.*513+12G>T) n.1860+12G>T n.1879+12G>T c.2654+12G>T (n.2654+12G>T) c.2060+12G>T (n.2060+12G>T) c.2054+12G>T (n.2054+12G>T) c.1709+12G>T (n.1709+12G>T) c.1310+12G>T (n.1310+12G>T) c.3032+12G>T (n.3032+12G>T) n.3817+12G>T n.1881+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449978G>A | CA860738165 | ADAMTS13 | c.3044+13G>A (n.3044+13G>A) c.2951+13G>A (n.2951+13G>A) c.*513+13G>A (n.*513+13G>A) n.1860+13G>A n.1879+13G>A c.2654+13G>A (n.2654+13G>A) c.2060+13G>A (n.2060+13G>A) c.2054+13G>A (n.2054+13G>A) c.1709+13G>A (n.1709+13G>A) c.1310+13G>A (n.1310+13G>A) c.3032+13G>A (n.3032+13G>A) n.3817+13G>A n.1881+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449978G= | CA1882678750 | ADAMTS13 | c.3044+13G= (n.3044+13G=) c.2951+13G= (n.2951+13G=) c.*513+13G= (n.*513+13G=) n.1860+13G= n.1879+13G= c.2654+13G= (n.2654+13G=) c.2060+13G= (n.2060+13G=) c.2054+13G= (n.2054+13G=) c.1709+13G= (n.1709+13G=) c.1310+13G= (n.1310+13G=) c.3032+13G= (n.3032+13G=) n.3817+13G= n.1881+13G= | |
| 9 | g.133449978G>T | CA2692373288 | ADAMTS13 | c.3044+13G>T (n.3044+13G>T) c.2951+13G>T (n.2951+13G>T) c.*513+13G>T (n.*513+13G>T) n.1860+13G>T n.1879+13G>T c.2654+13G>T (n.2654+13G>T) c.2060+13G>T (n.2060+13G>T) c.2054+13G>T (n.2054+13G>T) c.1709+13G>T (n.1709+13G>T) c.1310+13G>T (n.1310+13G>T) c.3032+13G>T (n.3032+13G>T) n.3817+13G>T n.1881+13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449979T>C | CA860738174 | ADAMTS13 | c.3044+14T>C (n.3044+14T>C) c.2951+14T>C (n.2951+14T>C) c.*513+14T>C (n.*513+14T>C) n.1860+14T>C n.1879+14T>C c.2654+14T>C (n.2654+14T>C) c.2060+14T>C (n.2060+14T>C) c.2054+14T>C (n.2054+14T>C) c.1709+14T>C (n.1709+14T>C) c.1310+14T>C (n.1310+14T>C) c.3032+14T>C (n.3032+14T>C) n.3817+14T>C n.1881+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449979T>G | CA1882678754 | ADAMTS13 | c.3044+14T>G (n.3044+14T>G) c.2951+14T>G (n.2951+14T>G) c.*513+14T>G (n.*513+14T>G) n.1860+14T>G n.1879+14T>G c.2654+14T>G (n.2654+14T>G) c.2060+14T>G (n.2060+14T>G) c.2054+14T>G (n.2054+14T>G) c.1709+14T>G (n.1709+14T>G) c.1310+14T>G (n.1310+14T>G) c.3032+14T>G (n.3032+14T>G) n.3817+14T>G n.1881+14T>G | dbSNP |
| 9 | g.133449979T= | CA1882678756 | ADAMTS13 | c.3044+14T= (n.3044+14T=) c.2951+14T= (n.2951+14T=) c.*513+14T= (n.*513+14T=) n.1860+14T= n.1879+14T= c.2654+14T= (n.2654+14T=) c.2060+14T= (n.2060+14T=) c.2054+14T= (n.2054+14T=) c.1709+14T= (n.1709+14T=) c.1310+14T= (n.1310+14T=) c.3032+14T= (n.3032+14T=) n.3817+14T= n.1881+14T= | |
| 9 | g.133449980G>A | CA2692373289 | ADAMTS13 | c.3044+15G>A (n.3044+15G>A) c.2951+15G>A (n.2951+15G>A) c.*513+15G>A (n.*513+15G>A) n.1860+15G>A n.1879+15G>A c.2654+15G>A (n.2654+15G>A) c.2060+15G>A (n.2060+15G>A) c.2054+15G>A (n.2054+15G>A) c.1709+15G>A (n.1709+15G>A) c.1310+15G>A (n.1310+15G>A) c.3032+15G>A (n.3032+15G>A) n.3817+15G>A n.1881+15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449980G>T | CA2692373290 | ADAMTS13 | c.3044+15G>T (n.3044+15G>T) c.2951+15G>T (n.2951+15G>T) c.*513+15G>T (n.*513+15G>T) n.1860+15G>T n.1879+15G>T c.2654+15G>T (n.2654+15G>T) c.2060+15G>T (n.2060+15G>T) c.2054+15G>T (n.2054+15G>T) c.1709+15G>T (n.1709+15G>T) c.1310+15G>T (n.1310+15G>T) c.3032+15G>T (n.3032+15G>T) n.3817+15G>T n.1881+15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449981A>G | CA2692373291 | ADAMTS13 | c.3044+16A>G (n.3044+16A>G) c.2951+16A>G (n.2951+16A>G) c.*513+16A>G (n.*513+16A>G) n.1860+16A>G n.1879+16A>G c.2654+16A>G (n.2654+16A>G) c.2060+16A>G (n.2060+16A>G) c.2054+16A>G (n.2054+16A>G) c.1709+16A>G (n.1709+16A>G) c.1310+16A>G (n.1310+16A>G) c.3032+16A>G (n.3032+16A>G) n.3817+16A>G n.1881+16A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449983G>A | CA2692373292 | ADAMTS13 | c.3044+18G>A (n.3044+18G>A) c.2951+18G>A (n.2951+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) n.1860+18G>A n.1879+18G>A c.2654+18G>A (n.2654+18G>A) c.2060+18G>A (n.2060+18G>A) c.2054+18G>A (n.2054+18G>A) c.1709+18G>A (n.1709+18G>A) c.1310+18G>A (n.1310+18G>A) c.3032+18G>A (n.3032+18G>A) n.3817+18G>A n.1881+18G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449983G>T | CA2692373293 | ADAMTS13 | c.3044+18G>T (n.3044+18G>T) c.2951+18G>T (n.2951+18G>T) c.*513+18G>T (n.*513+18G>T) n.1860+18G>T n.1879+18G>T c.2654+18G>T (n.2654+18G>T) c.2060+18G>T (n.2060+18G>T) c.2054+18G>T (n.2054+18G>T) c.1709+18G>T (n.1709+18G>T) c.1310+18G>T (n.1310+18G>T) c.3032+18G>T (n.3032+18G>T) n.3817+18G>T n.1881+18G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449984G>T | CA2692373294 | ADAMTS13 | c.3044+19G>T (n.3044+19G>T) c.2951+19G>T (n.2951+19G>T) c.*513+19G>T (n.*513+19G>T) n.1860+19G>T n.1879+19G>T c.2654+19G>T (n.2654+19G>T) c.2060+19G>T (n.2060+19G>T) c.2054+19G>T (n.2054+19G>T) c.1709+19G>T (n.1709+19G>T) c.1310+19G>T (n.1310+19G>T) c.3032+19G>T (n.3032+19G>T) n.3817+19G>T n.1881+19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449985G>T | CA2692373295 | ADAMTS13 | c.3044+20G>T (n.3044+20G>T) c.2951+20G>T (n.2951+20G>T) c.*513+20G>T (n.*513+20G>T) n.1860+20G>T n.1879+20G>T c.2654+20G>T (n.2654+20G>T) c.2060+20G>T (n.2060+20G>T) c.2054+20G>T (n.2054+20G>T) c.1709+20G>T (n.1709+20G>T) c.1310+20G>T (n.1310+20G>T) c.3032+20G>T (n.3032+20G>T) n.3817+20G>T n.1881+20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449987G>A | CA860738179 | ADAMTS13 | c.3044+22G>A (n.3044+22G>A) c.2951+22G>A (n.2951+22G>A) c.*513+22G>A (n.*513+22G>A) n.1860+22G>A n.1879+22G>A c.2654+22G>A (n.2654+22G>A) c.2060+22G>A (n.2060+22G>A) c.2054+22G>A (n.2054+22G>A) c.1709+22G>A (n.1709+22G>A) c.1310+22G>A (n.1310+22G>A) c.3032+22G>A (n.3032+22G>A) n.3817+22G>A n.1881+22G>A | dbSNP |
| 9 | g.133449987G= | CA1882678762 | ADAMTS13 | c.3044+22G= (n.3044+22G=) c.2951+22G= (n.2951+22G=) c.*513+22G= (n.*513+22G=) n.1860+22G= n.1879+22G= c.2654+22G= (n.2654+22G=) c.2060+22G= (n.2060+22G=) c.2054+22G= (n.2054+22G=) c.1709+22G= (n.1709+22G=) c.1310+22G= (n.1310+22G=) c.3032+22G= (n.3032+22G=) n.3817+22G= n.1881+22G= | |
| 9 | g.133449987G>T | CA2692373296 | ADAMTS13 | c.3044+22G>T (n.3044+22G>T) c.2951+22G>T (n.2951+22G>T) c.*513+22G>T (n.*513+22G>T) n.1860+22G>T n.1879+22G>T c.2654+22G>T (n.2654+22G>T) c.2060+22G>T (n.2060+22G>T) c.2054+22G>T (n.2054+22G>T) c.1709+22G>T (n.1709+22G>T) c.1310+22G>T (n.1310+22G>T) c.3032+22G>T (n.3032+22G>T) n.3817+22G>T n.1881+22G>T | gnomAD v4 |