WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133449860_133449873del | CA2695211504 | ADAMTS13 | c.2939_2952del (p.Ala980GlyfsTer3) c.2846_2859del (p.Ala949GlyfsTer3) c.*408_*421del (n.*408_*421del) n.1755_1768del c.*1771_*1784del (n.*1771_*1784del) n.1774_1787del c.2549_2562del (p.Ala850GlyfsTer3) c.1955_1968del (p.Ala652GlyfsTer3) c.1949_1962del (p.Ala650GlyfsTer3) c.1604_1617del (p.Ala535GlyfsTer3) c.1205_1218del (p.Ala402GlyfsTer3) c.2927_2940del (p.Ala976GlyfsTer3) n.3712_3725del n.1776_1789del | |
| 9 | g.133449866G>A | CA375406069 | ADAMTS13 | c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1761G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1780G>A c.2555G>A (p.Gly852Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.2933G>A (p.Gly978Glu) n.3718G>A n.1782G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449866G>C | CA375406082 | ADAMTS13 | c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1761G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.1780G>C c.2555G>C (p.Gly852Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.3718G>C n.1782G>C | |
| 9 | g.133449866G>T | CA375406087 | ADAMTS13 | c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1761G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.1780G>T c.2555G>T (p.Gly852Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.3718G>T n.1782G>T | |
| 9 | g.133449867G>A | CA2529701867 | ADAMTS13 | c.2946G>A (p.Gly982=) c.2853G>A (p.Gly951=) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1762G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.1781G>A c.2556G>A (p.Gly852=) c.1962G>A (p.Gly654=) c.1956G>A (p.Gly652=) c.1611G>A (p.Gly537=) c.1212G>A (p.Gly404=) c.2934G>A (p.Gly978=) n.3719G>A n.1783G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449868G>A | CA375406096 | ADAMTS13 | c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1763G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.1782G>A c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) n.3720G>A n.1784G>A | |
| 9 | g.133449868G>C | CA375406105 | ADAMTS13 | c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1763G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.1782G>C c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) n.3720G>C n.1784G>C | |
| 9 | g.133449868G>T | CA375406115 | ADAMTS13 | c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1763G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.1782G>T c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) n.3720G>T n.1784G>T | |
| 9 | g.133449869A>C | CA375406132 | ADAMTS13 | c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1764A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.1783A>C c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) n.3721A>C n.1785A>C | |
| 9 | g.133449869A>G | CA375406140 | ADAMTS13 | c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1764A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.1783A>G c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) n.3721A>G n.1785A>G | |
| 9 | g.133449869A>T | CA375406135 | ADAMTS13 | c.2948A>T (p.Glu983Val) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1764A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.1783A>T c.2558A>T (p.Glu853Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) n.3721A>T n.1785A>T | |
| 9 | g.133449870G>A | CA2692373260 | ADAMTS13 | c.2949G>A (p.Glu983=) c.2856G>A (p.Glu952=) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1765G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1784G>A c.2559G>A (p.Glu853=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.2937G>A (p.Glu979=) n.3722G>A n.1786G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449870G>C | CA375406141 | ADAMTS13 | c.2949G>C (p.Glu983Asp) c.2856G>C (p.Glu952Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1765G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1784G>C c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.2937G>C (p.Glu979Asp) n.3722G>C n.1786G>C | |
| 9 | g.133449870G>T | CA375406142 | ADAMTS13 | c.2949G>T (p.Glu983Asp) c.2856G>T (p.Glu952Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1765G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1784G>T c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.2937G>T (p.Glu979Asp) n.3722G>T n.1786G>T | |
| 9 | g.133449871G>A | CA375406144 | ADAMTS13 | c.2950G>A (p.Asp984Asn) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1766G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.1785G>A c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.2938G>A (p.Asp980Asn) n.3723G>A n.1787G>A | |
| 9 | g.133449871G>C | CA375406148 | ADAMTS13 | c.2950G>C (p.Asp984His) c.2857G>C (p.Asp953His) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1766G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.1785G>C c.2560G>C (p.Asp854His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.2938G>C (p.Asp980His) n.3723G>C n.1787G>C | |
| 9 | g.133449871G= | CA1882678623 | ADAMTS13 | c.2950G= (p.Asp984=) c.2857G= (p.Asp953=) c.*419G= (n.*419G=) n.1766G= c.*1782G= (n.*1782G=) n.1785G= c.2560G= (p.Asp854=) c.1966G= (p.Asp656=) c.1960G= (p.Asp654=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1216G= (p.Asp406=) c.2938G= (p.Asp980=) n.3723G= n.1787G= | |
| 9 | g.133449871G>T | CA375406155 | ADAMTS13 | c.2950G>T (p.Asp984Tyr) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1766G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.1785G>T c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.2938G>T (p.Asp980Tyr) n.3723G>T n.1787G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133449872A>G | CA375406164 | ADAMTS13 | c.2951A>G (p.Asp984Gly) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1767A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1786A>G c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.2939A>G (p.Asp980Gly) n.3724A>G n.1788A>G | |
| 9 | g.133449872A>T | CA375406167 | ADAMTS13 | c.2951A>T (p.Asp984Val) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1767A>T c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1786A>T c.2561A>T (p.Asp854Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.2939A>T (p.Asp980Val) n.3724A>T n.1788A>T | |
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| 9 | g.133449873C>G | CA375406193 | ADAMTS13 | c.2952C>G (p.Asp984Glu) c.2859C>G (p.Asp953Glu) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1768C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.1787C>G c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.2940C>G (p.Asp980Glu) n.3725C>G n.1789C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449873C>T | CA860737923 | ADAMTS13 | c.2952C>T (p.Asp984=) c.2859C>T (p.Asp953=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1768C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.1787C>T c.2562C>T (p.Asp854=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1962C>T (p.Asp654=) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.2940C>T (p.Asp980=) n.3725C>T n.1789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449874G>A | CA375406210 | ADAMTS13 | c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1769G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.1788G>A c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.2941G>A (p.Asp981Asn) n.3726G>A n.1790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133449874G>C | CA375406207 | ADAMTS13 | c.2953G>C (p.Asp985His) c.2860G>C (p.Asp954His) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1769G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.1788G>C c.2563G>C (p.Asp855His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.2941G>C (p.Asp981His) n.3726G>C n.1790G>C | |
| 9 | g.133449874G= | CA1882678628 | ADAMTS13 | c.2953G= (p.Asp985=) c.2860G= (p.Asp954=) c.*422G= (n.*422G=) n.1769G= c.*1785G= (n.*1785G=) n.1788G= c.2563G= (p.Asp855=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1963G= (p.Asp655=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1219G= (p.Asp407=) c.2941G= (p.Asp981=) n.3726G= n.1790G= | |
| 9 | g.133449874G>T | CA375406199 | ADAMTS13 | c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1769G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.1788G>T c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.2941G>T (p.Asp981Tyr) n.3726G>T n.1790G>T | |
| 9 | g.133449875A>C | CA375406215 | ADAMTS13 | c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1770A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1789A>C c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.2942A>C (p.Asp981Ala) n.3727A>C n.1791A>C | |
| 9 | g.133449875A>G | CA375406216 | ADAMTS13 | c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1770A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1789A>G c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.2942A>G (p.Asp981Gly) n.3727A>G n.1791A>G | |
| 9 | g.133449875A>T | CA375406217 | ADAMTS13 | c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1770A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1789A>T c.2564A>T (p.Asp855Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.2942A>T (p.Asp981Val) n.3727A>T n.1791A>T | |
| 9 | g.133449876del | CA2579500669 | ADAMTS13 | c.2955del (p.Asp985GlufsTer?) c.2862del (p.Asp954GlufsTer?) c.*424del (n.*424del) n.1771del c.*1787del (n.*1787del) n.1790del c.2565del (p.Asp855GlufsTer?) c.1971del (p.Asp657GlufsTer?) c.1965del (p.Asp655GlufsTer?) c.1620del (p.Asp540GlufsTer?) c.1221del (p.Asp407GlufsTer?) c.2943del (p.Asp981GlufsTer?) n.3728del n.1792del | |
| 9 | g.133449876T>A | CA375406221 | ADAMTS13 | c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1771T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.1790T>A c.2565T>A (p.Asp855Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.2943T>A (p.Asp981Glu) n.3728T>A n.1792T>A | |
| 9 | g.133449876T>C | CA200940061 | ADAMTS13 | c.2955T>C (p.Asp985=) c.2862T>C (p.Asp954=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1771T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.1790T>C c.2565T>C (p.Asp855=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.1965T>C (p.Asp655=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1221T>C (p.Asp407=) c.2943T>C (p.Asp981=) n.3728T>C n.1792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133449876T>G | CA375406224 | ADAMTS13 | c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1771T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.1790T>G c.2565T>G (p.Asp855Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.2943T>G (p.Asp981Glu) n.3728T>G n.1792T>G | |
| 9 | g.133449876T= | CA1882678630 | ADAMTS13 | c.2955T= (p.Asp985=) c.2862T= (p.Asp954=) c.*424T= (n.*424T=) n.1771T= c.*1787T= (n.*1787T=) n.1790T= c.2565T= (p.Asp855=) c.1971T= (p.Asp657=) c.1965T= (p.Asp655=) c.1620T= (p.Asp540=) c.1221T= (p.Asp407=) c.2943T= (p.Asp981=) n.3728T= n.1792T= | |
| 9 | g.133449877G>A | CA375406229 | ADAMTS13 | c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1772G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.1791G>A c.2566G>A (p.Gly856Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.2944G>A (p.Gly982Ser) n.3729G>A n.1793G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133449877G>C | CA375406238 | ADAMTS13 | c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1772G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.1791G>C c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.2944G>C (p.Gly982Arg) n.3729G>C n.1793G>C | |
| 9 | g.133449877G>T | CA375406241 | ADAMTS13 | c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1772G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.1791G>T c.2566G>T (p.Gly856Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.2944G>T (p.Gly982Cys) n.3729G>T n.1793G>T | |
| 9 | g.133449878G>A | CA200940067 | ADAMTS13 | c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.2864G>A (p.Gly955Asp) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1773G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.1792G>A c.2567G>A (p.Gly856Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.2945G>A (p.Gly982Asp) n.3730G>A n.1794G>A | dbSNP |
| 9 | g.133449878G>C | CA375406250 | ADAMTS13 | c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1773G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.1792G>C c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.2945G>C (p.Gly982Ala) n.3730G>C n.1794G>C | |
| 9 | g.133449878G= | CA1882678632 | ADAMTS13 | c.2957G= (p.Gly986=) c.2864G= (p.Gly955=) c.*426G= (n.*426G=) n.1773G= c.*1789G= (n.*1789G=) n.1792G= c.2567G= (p.Gly856=) c.1973G= (p.Gly658=) c.1967G= (p.Gly656=) c.1622G= (p.Gly541=) c.1223G= (p.Gly408=) c.2945G= (p.Gly982=) n.3730G= n.1794G= | |
| 9 | g.133449878G>T | CA375406253 | ADAMTS13 | c.2957G>T (p.Gly986Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1773G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.1792G>T c.2567G>T (p.Gly856Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.2945G>T (p.Gly982Val) n.3730G>T n.1794G>T | |
| 9 | g.133449879T>C | CA2553636553 | ADAMTS13 | c.2958T>C (p.Gly986=) c.2865T>C (p.Gly955=) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1774T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.1793T>C c.2568T>C (p.Gly856=) c.1974T>C (p.Gly658=) c.1968T>C (p.Gly656=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.2946T>C (p.Gly982=) n.3731T>C n.1795T>C | |
| 9 | g.133449880G>A | CA375406262 | ADAMTS13 | c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1775G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.1794G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.3732G>A n.1796G>A | |
| 9 | g.133449880G>C | CA375406258 | ADAMTS13 | c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1775G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.1794G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.3732G>C n.1796G>C | |
| 9 | g.133449880G>T | CA375406254 | ADAMTS13 | c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1775G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.1794G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.3732G>T n.1796G>T | |
| 9 | g.133449881A>C | CA375406267 | ADAMTS13 | c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1776A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.1795A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.3733A>C n.1797A>C | |
| 9 | g.133449881A>G | CA375406271 | ADAMTS13 | c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1776A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1795A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.3733A>G n.1797A>G |