| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133448718T>A | CA375404619 | ADAMTS13 | c.2851T>A (p.Cys951Ser) c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1667T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.1686T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.2839T>A (p.Cys947Ser) n.3624T>A n.1688T>A | |
| 9 | g.133448718T>C | CA375404625 | ADAMTS13 | c.2851T>C (p.Cys951Arg) c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1667T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.1686T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.1867T>C (p.Cys623Arg) c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.2839T>C (p.Cys947Arg) n.3624T>C n.1688T>C | |
| 9 | g.133448718T>G | CA117742 | ADAMTS13 | c.2851T>G (p.Cys951Gly) c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1667T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.1686T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.2839T>G (p.Cys947Gly) n.3624T>G n.1688T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133448718T= | CA1882677436 | ADAMTS13 | c.2851T= (p.Cys951=) c.2758T= (p.Cys920=) c.*320T= (n.*320T=) n.1667T= c.*1683T= (n.*1683T=) n.1686T= c.2461T= (p.Cys821=) c.1867T= (p.Cys623=) c.1861T= (p.Cys621=) c.1516T= (p.Cys506=) c.1117T= (p.Cys373=) c.2839T= (p.Cys947=) n.3624T= n.1688T= | |
| 9 | g.133448721_133448725dup | CA2692373008 | ADAMTS13 | c.2854_2858dup (p.Arg954LeufsTer13) c.2761_2765dup (p.Arg923LeufsTer13) c.*323_*327dup (n.*323_*327dup) n.1670_1674dup c.*1686_*1690dup (n.*1686_*1690dup) n.1689_1693dup c.2464_2468dup (p.Arg824LeufsTer13) c.1870_1874dup (p.Arg626LeufsTer13) c.1864_1868dup (p.Arg624LeufsTer13) c.1519_1523dup (p.Arg509LeufsTer13) c.1120_1124dup (p.Arg376LeufsTer13) c.2842_2846dup (p.Arg950LeufsTer13) n.3627_3631dup n.1691_1695dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448719G>A | CA375404628 | ADAMTS13 | c.2852G>A (p.Cys951Tyr) c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1668G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.1687G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.1868G>A (p.Cys623Tyr) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.2840G>A (p.Cys947Tyr) n.3625G>A n.1689G>A | |
| 9 | g.133448719G>C | CA375404632 | ADAMTS13 | c.2852G>C (p.Cys951Ser) c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1668G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.1687G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.1868G>C (p.Cys623Ser) c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.2840G>C (p.Cys947Ser) n.3625G>C n.1689G>C | |
| 9 | g.133448719G>T | CA375404645 | ADAMTS13 | c.2852G>T (p.Cys951Phe) c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1668G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.1687G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.1868G>T (p.Cys623Phe) c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.2840G>T (p.Cys947Phe) n.3625G>T n.1689G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448720C>A | CA375404652 | ADAMTS13 | c.2853C>A (p.Cys951Ter) c.2760C>A (p.Cys920Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1669C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.1688C>A c.2463C>A (p.Cys821Ter) c.1869C>A (p.Cys623Ter) c.1863C>A (p.Cys621Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.2841C>A (p.Cys947Ter) n.3626C>A n.1690C>A | |
| 9 | g.133448720C= | CA1882677442 | ADAMTS13 | c.2853C= (p.Cys951=) c.2760C= (p.Cys920=) c.*322C= (n.*322C=) n.1669C= c.*1685C= (n.*1685C=) n.1688C= c.2463C= (p.Cys821=) c.1869C= (p.Cys623=) c.1863C= (p.Cys621=) c.1518C= (p.Cys506=) c.1119C= (p.Cys373=) c.2841C= (p.Cys947=) n.3626C= n.1690C= | |
| 9 | g.133448720C>G | CA375404656 | ADAMTS13 | c.2853C>G (p.Cys951Trp) c.2760C>G (p.Cys920Trp) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1669C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.1688C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.1869C>G (p.Cys623Trp) c.1863C>G (p.Cys621Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.2841C>G (p.Cys947Trp) n.3626C>G n.1690C>G | |
| 9 | g.133448720C>T | CA200939147 | ADAMTS13 | c.2853C>T (p.Cys951=) c.2760C>T (p.Cys920=) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1669C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.1688C>T c.2463C>T (p.Cys821=) c.1869C>T (p.Cys623=) c.1863C>T (p.Cys621=) c.1518C>T (p.Cys506=) c.1119C>T (p.Cys373=) c.2841C>T (p.Cys947=) n.3626C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133448721C>A | CA375404694 | ADAMTS13 | c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.*323C>A (n.*323C>A) n.1670C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.1689C>A c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) n.3627C>A n.1691C>A | |
| 9 | g.133448721C= | CA1882677447 | ADAMTS13 | c.2854C= (p.Pro952=) c.2761C= (p.Pro921=) c.*323C= (n.*323C=) n.1670C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.1689C= c.2464C= (p.Pro822=) c.1870C= (p.Pro624=) c.1864C= (p.Pro622=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1120C= (p.Pro374=) c.2842C= (p.Pro948=) n.3627C= n.1691C= | |
| 9 | g.133448721C>G | CA375404689 | ADAMTS13 | c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.*323C>G (n.*323C>G) n.1670C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.1689C>G c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) n.3627C>G n.1691C>G | |
| 9 | g.133448721C>T | CA200939153 | ADAMTS13 | c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.*323C>T (n.*323C>T) n.1670C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.1689C>T c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) n.3627C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133448722C>A | CA375404698 | ADAMTS13 | c.2855C>A (p.Pro952His) c.2762C>A (p.Pro921His) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1671C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1690C>A c.2465C>A (p.Pro822His) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1121C>A (p.Pro374His) c.2843C>A (p.Pro948His) n.3628C>A n.1692C>A | |
| 9 | g.133448722C>G | CA375404704 | ADAMTS13 | c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1671C>G c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.1690C>G c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.2843C>G (p.Pro948Arg) n.3628C>G n.1692C>G | |
| 9 | g.133448722C>T | CA375404707 | ADAMTS13 | c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1671C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.1690C>T c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.2843C>T (p.Pro948Leu) n.3628C>T n.1692C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448723T>C | CA2579500639 | ADAMTS13 | c.2856T>C (p.Pro952=) c.2763T>C (p.Pro921=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1672T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.1691T>C c.2466T>C (p.Pro822=) c.1872T>C (p.Pro624=) c.1866T>C (p.Pro622=) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1122T>C (p.Pro374=) c.2844T>C (p.Pro948=) n.3629T>C n.1693T>C | |
| 9 | g.133448723T>G | CA2692373009 | ADAMTS13 | c.2856T>G (p.Pro952=) c.2763T>G (p.Pro921=) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1672T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.1691T>G c.2466T>G (p.Pro822=) c.1872T>G (p.Pro624=) c.1866T>G (p.Pro622=) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1122T>G (p.Pro374=) c.2844T>G (p.Pro948=) n.3629T>G n.1693T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448724G>A | CA375404711 | ADAMTS13 | c.2857G>A (p.Ala953Thr) c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1673G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.1692G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.2845G>A (p.Ala949Thr) n.3630G>A n.1694G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448724G>C | CA375404715 | ADAMTS13 | c.2857G>C (p.Ala953Pro) c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1673G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.1692G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) n.3630G>C n.1694G>C | |
| 9 | g.133448724G= | CA1882677455 | ADAMTS13 | c.2857G= (p.Ala953=) c.2764G= (p.Ala922=) c.*326G= (n.*326G=) n.1673G= c.*1689G= (n.*1689G=) n.1692G= c.2467G= (p.Ala823=) c.1873G= (p.Ala625=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1123G= (p.Ala375=) c.2845G= (p.Ala949=) n.3630G= n.1694G= | |
| 9 | g.133448724G>T | CA375404723 | ADAMTS13 | c.2857G>T (p.Ala953Ser) c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1673G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.1692G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) n.3630G>T n.1694G>T | dbSNP |
| 9 | g.133448725C>A | CA375404726 | ADAMTS13 | c.2858C>A (p.Ala953Asp) c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) n.1674C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.1693C>A c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.2846C>A (p.Ala949Asp) n.3631C>A n.1695C>A | |
| 9 | g.133448725C>G | CA375404727 | ADAMTS13 | c.2858C>G (p.Ala953Gly) c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) n.1674C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.1693C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.2846C>G (p.Ala949Gly) n.3631C>G n.1695C>G | |
| 9 | g.133448725C>T | CA375404731 | ADAMTS13 | c.2858C>T (p.Ala953Val) c.2765C>T (p.Ala922Val) c.*327C>T (n.*327C>T) n.1674C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.1693C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) n.3631C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448726T>C | CA860736659 | ADAMTS13 | c.2859T>C (p.Ala953=) c.2766T>C (p.Ala922=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1675T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.1694T>C c.2469T>C (p.Ala823=) c.1875T>C (p.Ala625=) c.1869T>C (p.Ala623=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1125T>C (p.Ala375=) c.2847T>C (p.Ala949=) n.3632T>C n.1696T>C | dbSNP |
| 9 | g.133448726T= | CA1882677459 | ADAMTS13 | c.2859T= (p.Ala953=) c.2766T= (p.Ala922=) c.*328T= (n.*328T=) n.1675T= c.*1691T= (n.*1691T=) n.1694T= c.2469T= (p.Ala823=) c.1875T= (p.Ala625=) c.1869T= (p.Ala623=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1125T= (p.Ala375=) c.2847T= (p.Ala949=) n.3632T= n.1696T= | |
| 9 | g.133448727C>A | CA2692373010 | ADAMTS13 | c.2860C>A (p.Arg954=) c.2767C>A (p.Arg923=) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1676C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.1695C>A c.2470C>A (p.Arg824=) c.1876C>A (p.Arg626=) c.1870C>A (p.Arg624=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.2848C>A (p.Arg950=) n.3633C>A n.1697C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448727C= | CA1882677461 | ADAMTS13 | c.2860C= (p.Arg954=) c.2767C= (p.Arg923=) c.*329C= (n.*329C=) n.1676C= c.*1692C= (n.*1692C=) n.1695C= c.2470C= (p.Arg824=) c.1876C= (p.Arg626=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1126C= (p.Arg376=) c.2848C= (p.Arg950=) n.3633C= n.1697C= | |
| 9 | g.133448727C>G | CA375404735 | ADAMTS13 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1676C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.1695C>G c.2470C>G (p.Arg824Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.2848C>G (p.Arg950Gly) n.3633C>G n.1697C>G | |
| 9 | g.133448727C>T | CA375404740 | ADAMTS13 | c.2860C>T (p.Arg954Trp) c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1676C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.1695C>T c.2470C>T (p.Arg824Trp) c.1876C>T (p.Arg626Trp) c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.1525C>T (p.Arg509Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.2848C>T (p.Arg950Trp) n.3633C>T n.1697C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133448728G>A | CA200939160 | ADAMTS13 | c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.*330G>A (n.*330G>A) n.1677G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.1696G>A c.2471G>A (p.Arg824Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.2849G>A (p.Arg950Gln) n.3634G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133448728G>C | CA375404747 | ADAMTS13 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) n.1677G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.1696G>C c.2471G>C (p.Arg824Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.2849G>C (p.Arg950Pro) n.3634G>C n.1698G>C | COSMIC |
| 9 | g.133448728G= | CA1882677469 | ADAMTS13 | c.2861G= (p.Arg954=) c.2768G= (p.Arg923=) c.*330G= (n.*330G=) n.1677G= c.*1693G= (n.*1693G=) n.1696G= c.2471G= (p.Arg824=) c.1877G= (p.Arg626=) c.1871G= (p.Arg624=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1127G= (p.Arg376=) c.2849G= (p.Arg950=) n.3634G= n.1698G= | |
| 9 | g.133448728G>T | CA375404746 | ADAMTS13 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1677G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1696G>T c.2471G>T (p.Arg824Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.2849G>T (p.Arg950Leu) n.3634G>T n.1698G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448729G>A | CA375404757 | ADAMTS13 | c.2861+1G>A (n.2861+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) n.1677+1G>A c.*1693+1G>A (n.*1693+1G>A) n.1696+1G>A c.2471+1G>A (n.2471+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) c.1871+1G>A (n.1871+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) c.2849+1G>A (n.2849+1G>A) n.3634+1G>A n.1698+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133448729G>C | CA375404761 | ADAMTS13 | c.2861+1G>C (n.2861+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) n.1677+1G>C c.*1693+1G>C (n.*1693+1G>C) n.1696+1G>C c.2471+1G>C (n.2471+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) c.1871+1G>C (n.1871+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) c.2849+1G>C (n.2849+1G>C) n.3634+1G>C n.1698+1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448729G= | CA1882677478 | ADAMTS13 | c.2861+1G= (n.2861+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) c.*330+1G= (n.*330+1G=) n.1677+1G= c.*1693+1G= (n.*1693+1G=) n.1696+1G= c.2471+1G= (n.2471+1G=) c.1877+1G= (n.1877+1G=) c.1871+1G= (n.1871+1G=) c.1526+1G= (n.1526+1G=) c.1127+1G= (n.1127+1G=) c.2849+1G= (n.2849+1G=) n.3634+1G= n.1698+1G= | |
| 9 | g.133448729G>T | CA375404766 | ADAMTS13 | c.2861+1G>T (n.2861+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) n.1677+1G>T c.*1693+1G>T (n.*1693+1G>T) n.1696+1G>T c.2471+1G>T (n.2471+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) c.1871+1G>T (n.1871+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) c.2849+1G>T (n.2849+1G>T) n.3634+1G>T n.1698+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448730_133448731dup | CA2692373011 | ADAMTS13 | c.2861+2_2861+3dup (n.2861+2_2861+3dup) c.2768+2_2768+3dup (n.2768+2_2768+3dup) c.*330+2_*330+3dup (n.*330+2_*330+3dup) n.1677+2_1677+3dup c.*1693+2_*1693+3dup (n.*1693+2_*1693+3dup) n.1696+2_1696+3dup c.2471+2_2471+3dup (n.2471+2_2471+3dup) c.1877+2_1877+3dup (n.1877+2_1877+3dup) c.1871+2_1871+3dup (n.1871+2_1871+3dup) c.1526+2_1526+3dup (n.1526+2_1526+3dup) c.1127+2_1127+3dup (n.1127+2_1127+3dup) c.2849+2_2849+3dup (n.2849+2_2849+3dup) n.3634+2_3634+3dup n.1698+2_1698+3dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448730T>A | CA375404779 | ADAMTS13 | c.2861+2T>A (n.2861+2T>A) c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) n.1677+2T>A c.*1693+2T>A (n.*1693+2T>A) n.1696+2T>A c.2471+2T>A (n.2471+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) c.1871+2T>A (n.1871+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) c.2849+2T>A (n.2849+2T>A) n.3634+2T>A n.1698+2T>A | |
| 9 | g.133448730T>C | CA375404789 | ADAMTS13 | c.2861+2T>C (n.2861+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) n.1677+2T>C c.*1693+2T>C (n.*1693+2T>C) n.1696+2T>C c.2471+2T>C (n.2471+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) c.1871+2T>C (n.1871+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) c.2849+2T>C (n.2849+2T>C) n.3634+2T>C n.1698+2T>C | |
| 9 | g.133448730T>G | CA375404793 | ADAMTS13 | c.2861+2T>G (n.2861+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) n.1677+2T>G c.*1693+2T>G (n.*1693+2T>G) n.1696+2T>G c.2471+2T>G (n.2471+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) c.1871+2T>G (n.1871+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) c.2849+2T>G (n.2849+2T>G) n.3634+2T>G n.1698+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.133448730T= | CA1882677480 | ADAMTS13 | c.2861+2T= (n.2861+2T=) c.2768+2T= (n.2768+2T=) c.*330+2T= (n.*330+2T=) n.1677+2T= c.*1693+2T= (n.*1693+2T=) n.1696+2T= c.2471+2T= (n.2471+2T=) c.1877+2T= (n.1877+2T=) c.1871+2T= (n.1871+2T=) c.1526+2T= (n.1526+2T=) c.1127+2T= (n.1127+2T=) c.2849+2T= (n.2849+2T=) n.3634+2T= n.1698+2T= | |
| 9 | g.133448731G>A | CA2692373012 | ADAMTS13 | c.2861+3G>A (n.2861+3G>A) c.2768+3G>A (n.2768+3G>A) c.*330+3G>A (n.*330+3G>A) n.1677+3G>A c.*1693+3G>A (n.*1693+3G>A) n.1696+3G>A c.2471+3G>A (n.2471+3G>A) c.1877+3G>A (n.1877+3G>A) c.1871+3G>A (n.1871+3G>A) c.1526+3G>A (n.1526+3G>A) c.1127+3G>A (n.1127+3G>A) c.2849+3G>A (n.2849+3G>A) n.3634+3G>A n.1698+3G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133448731G= | CA1882677481 | ADAMTS13 | c.2861+3G= (n.2861+3G=) c.2768+3G= (n.2768+3G=) c.*330+3G= (n.*330+3G=) n.1677+3G= c.*1693+3G= (n.*1693+3G=) n.1696+3G= c.2471+3G= (n.2471+3G=) c.1877+3G= (n.1877+3G=) c.1871+3G= (n.1871+3G=) c.1526+3G= (n.1526+3G=) c.1127+3G= (n.1127+3G=) c.2849+3G= (n.2849+3G=) n.3634+3G= n.1698+3G= | |
| 9 | g.133448731G>T | CA200939165 | ADAMTS13 | c.2861+3G>T (n.2861+3G>T) c.2768+3G>T (n.2768+3G>T) c.*330+3G>T (n.*330+3G>T) n.1677+3G>T c.*1693+3G>T (n.*1693+3G>T) n.1696+3G>T c.2471+3G>T (n.2471+3G>T) c.1877+3G>T (n.1877+3G>T) c.1871+3G>T (n.1871+3G>T) c.1526+3G>T (n.1526+3G>T) c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) c.2849+3G>T (n.2849+3G>T) n.3634+3G>T n.1698+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |