WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133443489_133443571del | CA2695211501 | ADAMTS13 | c.2348_2420+10del c.2255_2327+10del c.1225-1374_1225-1292del (n.1225-1374_1225-1292del) c.*886_*958+10del n.1237-1374_1237-1292del c.*1253-1374_*1253-1292del (n.*1253-1374_*1253-1292del) n.1256-1374_1256-1292del c.1958_2030+10del c.1364_1436+10del c.1358_1430+10del c.1013_1085+10del c.687-1374_687-1292del (n.687-1374_687-1292del) c.2336_2408+10del c.2234+746_2234+828del (n.2234+746_2234+828del) n.3194-1374_3194-1292del n.1258-1374_1258-1292del | |
| 9 | g.133443514_133443540delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA | CA1882678704 | ADAMTS13 | c.2373_2399delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln791=) c.2280_2306delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln760=) c.1225-1349_1225-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (n.1225-1349_1225-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA) c.*911_*937delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (n.*911_*937delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA) n.1237-1349_1237-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA c.*1253-1349_*1253-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (n.*1253-1349_*1253-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA) n.1256-1349_1256-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA c.1983_2009delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln661=) c.1389_1415delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln463=) c.1383_1409delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln461=) c.1038_1064delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln346=) c.687-1349_687-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (n.687-1349_687-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA) c.2361_2387delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (p.Gln787=) c.2234+771_2234+797delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA (n.2234+771_2234+797delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA) n.3194-1349_3194-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA n.1258-1349_1258-1323delinsGCCAGCTGTGGCGCTGGAAACCTGCAA | |
| 9 | g.133443517_133443542del | CA117762 | ADAMTS13 | c.2376_2401del (p.Ala793ProfsTer?) c.2283_2308del (p.Ala762ProfsTer?) c.1225-1346_1225-1321del (n.1225-1346_1225-1321del) c.*914_*939del (n.*914_*939del) n.1237-1346_1237-1321del c.*1253-1346_*1253-1321del (n.*1253-1346_*1253-1321del) n.1256-1346_1256-1321del c.1986_2011del (p.Ala663ProfsTer?) c.1392_1417del (p.Ala465ProfsTer?) c.1386_1411del (p.Ala463ProfsTer?) c.1041_1066del (p.Ala348ProfsTer?) c.687-1346_687-1321del (n.687-1346_687-1321del) c.2364_2389del (p.Ala789ProfsTer?) c.2234+774_2234+799del (n.2234+774_2234+799del) n.3194-1346_3194-1321del n.1258-1346_1258-1321del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443517A>G | CA2692369956 | ADAMTS13 | c.2376A>G (p.Pro792=) c.2283A>G (p.Pro761=) c.1225-1346A>G (n.1225-1346A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1237-1346A>G c.*1253-1346A>G (n.*1253-1346A>G) n.1256-1346A>G c.1986A>G (p.Pro662=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.1386A>G (p.Pro462=) c.1041A>G (p.Pro347=) c.687-1346A>G (n.687-1346A>G) c.2364A>G (p.Pro788=) c.2234+774A>G (n.2234+774A>G) n.3194-1346A>G n.1258-1346A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443518G>A | CA375397825 | ADAMTS13 | c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.1225-1345G>A (n.1225-1345G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1237-1345G>A c.*1253-1345G>A (n.*1253-1345G>A) n.1256-1345G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.687-1345G>A (n.687-1345G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2234+775G>A (n.2234+775G>A) n.3194-1345G>A n.1258-1345G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443518G>C | CA375397826 | ADAMTS13 | c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.1225-1345G>C (n.1225-1345G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1237-1345G>C c.*1253-1345G>C (n.*1253-1345G>C) n.1256-1345G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.687-1345G>C (n.687-1345G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2234+775G>C (n.2234+775G>C) n.3194-1345G>C n.1258-1345G>C | |
| 9 | g.133443518G>T | CA375397827 | ADAMTS13 | c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.1225-1345G>T (n.1225-1345G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1237-1345G>T c.*1253-1345G>T (n.*1253-1345G>T) n.1256-1345G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.687-1345G>T (n.687-1345G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2234+775G>T (n.2234+775G>T) n.3194-1345G>T n.1258-1345G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443519C>A | CA375397828 | ADAMTS13 | c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.1225-1344C>A (n.1225-1344C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1237-1344C>A c.*1253-1344C>A (n.*1253-1344C>A) n.1256-1344C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.687-1344C>A (n.687-1344C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2234+776C>A (n.2234+776C>A) n.3194-1344C>A n.1258-1344C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443519C>G | CA375397829 | ADAMTS13 | c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.1225-1344C>G (n.1225-1344C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.1237-1344C>G c.*1253-1344C>G (n.*1253-1344C>G) n.1256-1344C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.687-1344C>G (n.687-1344C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2234+776C>G (n.2234+776C>G) n.3194-1344C>G n.1258-1344C>G | |
| 9 | g.133443519C>T | CA375397830 | ADAMTS13 | c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.1225-1344C>T (n.1225-1344C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1237-1344C>T c.*1253-1344C>T (n.*1253-1344C>T) n.1256-1344C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.687-1344C>T (n.687-1344C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2234+776C>T (n.2234+776C>T) n.3194-1344C>T n.1258-1344C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443520T>C | CA2692369972 | ADAMTS13 | c.2379T>C (p.Ala793=) c.2286T>C (p.Ala762=) c.1225-1343T>C (n.1225-1343T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1237-1343T>C c.*1253-1343T>C (n.*1253-1343T>C) n.1256-1343T>C c.1989T>C (p.Ala663=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.1389T>C (p.Ala463=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.687-1343T>C (n.687-1343T>C) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2234+777T>C (n.2234+777T>C) n.3194-1343T>C n.1258-1343T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443521G>A | CA375397831 | ADAMTS13 | c.2380G>A (p.Val794Met) c.2287G>A (p.Val763Met) c.1225-1342G>A (n.1225-1342G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) n.1237-1342G>A c.*1253-1342G>A (n.*1253-1342G>A) n.1256-1342G>A c.1990G>A (p.Val664Met) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.687-1342G>A (n.687-1342G>A) c.2368G>A (p.Val790Met) c.2234+778G>A (n.2234+778G>A) n.3194-1342G>A n.1258-1342G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443521G>C | CA375397832 | ADAMTS13 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.1225-1342G>C (n.1225-1342G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) n.1237-1342G>C c.*1253-1342G>C (n.*1253-1342G>C) n.1256-1342G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.687-1342G>C (n.687-1342G>C) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.2234+778G>C (n.2234+778G>C) n.3194-1342G>C n.1258-1342G>C | |
| 9 | g.133443521G= | CA1882678708 | ADAMTS13 | c.2380G= (p.Val794=) c.2287G= (p.Val763=) c.1225-1342G= (n.1225-1342G=) c.*918G= (n.*918G=) n.1237-1342G= c.*1253-1342G= (n.*1253-1342G=) n.1256-1342G= c.1990G= (p.Val664=) c.1396G= (p.Val466=) c.1390G= (p.Val464=) c.1045G= (p.Val349=) c.687-1342G= (n.687-1342G=) c.2368G= (p.Val790=) c.2234+778G= (n.2234+778G=) n.3194-1342G= n.1258-1342G= | |
| 9 | g.133443521G>T | CA200934892 | ADAMTS13 | c.2380G>T (p.Val794Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.1225-1342G>T (n.1225-1342G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.1237-1342G>T c.*1253-1342G>T (n.*1253-1342G>T) n.1256-1342G>T c.1990G>T (p.Val664Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.687-1342G>T (n.687-1342G>T) c.2368G>T (p.Val790Leu) c.2234+778G>T (n.2234+778G>T) n.3194-1342G>T n.1258-1342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443522T>A | CA375397835 | ADAMTS13 | c.2381T>A (p.Val794Glu) c.2288T>A (p.Val763Glu) c.1225-1341T>A (n.1225-1341T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1237-1341T>A c.*1253-1341T>A (n.*1253-1341T>A) n.1256-1341T>A c.1991T>A (p.Val664Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.687-1341T>A (n.687-1341T>A) c.2369T>A (p.Val790Glu) c.2234+779T>A (n.2234+779T>A) n.3194-1341T>A n.1258-1341T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443522T>C | CA375397833 | ADAMTS13 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.1225-1341T>C (n.1225-1341T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1237-1341T>C c.*1253-1341T>C (n.*1253-1341T>C) n.1256-1341T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.687-1341T>C (n.687-1341T>C) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.2234+779T>C (n.2234+779T>C) n.3194-1341T>C n.1258-1341T>C | |
| 9 | g.133443522T>G | CA375397834 | ADAMTS13 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.1225-1341T>G (n.1225-1341T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1237-1341T>G c.*1253-1341T>G (n.*1253-1341T>G) n.1256-1341T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.687-1341T>G (n.687-1341T>G) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.2234+779T>G (n.2234+779T>G) n.3194-1341T>G n.1258-1341T>G | |
| 9 | g.133443523G>A | CA1882678711 | ADAMTS13 | c.2382G>A (p.Val794=) c.2289G>A (p.Val763=) c.1225-1340G>A (n.1225-1340G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1237-1340G>A c.*1253-1340G>A (n.*1253-1340G>A) n.1256-1340G>A c.1992G>A (p.Val664=) c.1398G>A (p.Val466=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1047G>A (p.Val349=) c.687-1340G>A (n.687-1340G>A) c.2370G>A (p.Val790=) c.2234+780G>A (n.2234+780G>A) n.3194-1340G>A n.1258-1340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.133443523G>T | CA2692369979 | ADAMTS13 | c.2382G>T (p.Val794=) c.2289G>T (p.Val763=) c.1225-1340G>T (n.1225-1340G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1237-1340G>T c.*1253-1340G>T (n.*1253-1340G>T) n.1256-1340G>T c.1992G>T (p.Val664=) c.1398G>T (p.Val466=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1047G>T (p.Val349=) c.687-1340G>T (n.687-1340G>T) c.2370G>T (p.Val790=) c.2234+780G>T (n.2234+780G>T) n.3194-1340G>T n.1258-1340G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443524G>A | CA375397836 | ADAMTS13 | c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.1225-1339G>A (n.1225-1339G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1237-1339G>A c.*1253-1339G>A (n.*1253-1339G>A) n.1256-1339G>A c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.687-1339G>A (n.687-1339G>A) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2234+781G>A (n.2234+781G>A) n.3194-1339G>A n.1258-1339G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443524G>C | CA375397837 | ADAMTS13 | c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.1225-1339G>C (n.1225-1339G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1237-1339G>C c.*1253-1339G>C (n.*1253-1339G>C) n.1256-1339G>C c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.687-1339G>C (n.687-1339G>C) c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2234+781G>C (n.2234+781G>C) n.3194-1339G>C n.1258-1339G>C | |
| 9 | g.133443524G>T | CA375397838 | ADAMTS13 | c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.1225-1339G>T (n.1225-1339G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1237-1339G>T c.*1253-1339G>T (n.*1253-1339G>T) n.1256-1339G>T c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.687-1339G>T (n.687-1339G>T) c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2234+781G>T (n.2234+781G>T) n.3194-1339G>T n.1258-1339G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443525C>A | CA375397839 | ADAMTS13 | c.2384C>A (p.Ala795Glu) c.2291C>A (p.Ala764Glu) c.1225-1338C>A (n.1225-1338C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1237-1338C>A c.*1253-1338C>A (n.*1253-1338C>A) n.1256-1338C>A c.1994C>A (p.Ala665Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.687-1338C>A (n.687-1338C>A) c.2372C>A (p.Ala791Glu) c.2234+782C>A (n.2234+782C>A) n.3194-1338C>A n.1258-1338C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443525C= | CA1882678714 | ADAMTS13 | c.2384C= (p.Ala795=) c.2291C= (p.Ala764=) c.1225-1338C= (n.1225-1338C=) c.*922C= (n.*922C=) n.1237-1338C= c.*1253-1338C= (n.*1253-1338C=) n.1256-1338C= c.1994C= (p.Ala665=) c.1400C= (p.Ala467=) c.1394C= (p.Ala465=) c.1049C= (p.Ala350=) c.687-1338C= (n.687-1338C=) c.2372C= (p.Ala791=) c.2234+782C= (n.2234+782C=) n.3194-1338C= n.1258-1338C= | |
| 9 | g.133443525C>G | CA375397840 | ADAMTS13 | c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.1225-1338C>G (n.1225-1338C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1237-1338C>G c.*1253-1338C>G (n.*1253-1338C>G) n.1256-1338C>G c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.687-1338C>G (n.687-1338C>G) c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2234+782C>G (n.2234+782C>G) n.3194-1338C>G n.1258-1338C>G | |
| 9 | g.133443525C>T | CA200934894 | ADAMTS13 | c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.1225-1338C>T (n.1225-1338C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1237-1338C>T c.*1253-1338C>T (n.*1253-1338C>T) n.1256-1338C>T c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.687-1338C>T (n.687-1338C>T) c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2234+782C>T (n.2234+782C>T) n.3194-1338C>T n.1258-1338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443526G>A | CA200934912 | ADAMTS13 | c.2385G>A (p.Ala795=) c.2292G>A (p.Ala764=) c.1225-1337G>A (n.1225-1337G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1237-1337G>A c.*1253-1337G>A (n.*1253-1337G>A) n.1256-1337G>A c.1995G>A (p.Ala665=) c.1401G>A (p.Ala467=) c.1395G>A (p.Ala465=) c.1050G>A (p.Ala350=) c.687-1337G>A (n.687-1337G>A) c.2373G>A (p.Ala791=) c.2234+783G>A (n.2234+783G>A) n.3194-1337G>A n.1258-1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133443526G>C | CA2692369992 | ADAMTS13 | c.2385G>C (p.Ala795=) c.2292G>C (p.Ala764=) c.1225-1337G>C (n.1225-1337G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1237-1337G>C c.*1253-1337G>C (n.*1253-1337G>C) n.1256-1337G>C c.1995G>C (p.Ala665=) c.1401G>C (p.Ala467=) c.1395G>C (p.Ala465=) c.1050G>C (p.Ala350=) c.687-1337G>C (n.687-1337G>C) c.2373G>C (p.Ala791=) c.2234+783G>C (n.2234+783G>C) n.3194-1337G>C n.1258-1337G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443526G= | CA1882678717 | ADAMTS13 | c.2385G= (p.Ala795=) c.2292G= (p.Ala764=) c.1225-1337G= (n.1225-1337G=) c.*923G= (n.*923G=) n.1237-1337G= c.*1253-1337G= (n.*1253-1337G=) n.1256-1337G= c.1995G= (p.Ala665=) c.1401G= (p.Ala467=) c.1395G= (p.Ala465=) c.1050G= (p.Ala350=) c.687-1337G= (n.687-1337G=) c.2373G= (p.Ala791=) c.2234+783G= (n.2234+783G=) n.3194-1337G= n.1258-1337G= | |
| 9 | g.133443526G>T | CA860731704 | ADAMTS13 | c.2385G>T (p.Ala795=) c.2292G>T (p.Ala764=) c.1225-1337G>T (n.1225-1337G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1237-1337G>T c.*1253-1337G>T (n.*1253-1337G>T) n.1256-1337G>T c.1995G>T (p.Ala665=) c.1401G>T (p.Ala467=) c.1395G>T (p.Ala465=) c.1050G>T (p.Ala350=) c.687-1337G>T (n.687-1337G>T) c.2373G>T (p.Ala791=) c.2234+783G>T (n.2234+783G>T) n.3194-1337G>T n.1258-1337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443527C>A | CA375397841 | ADAMTS13 | c.2386C>A (p.Leu796Met) c.2293C>A (p.Leu765Met) c.1225-1336C>A (n.1225-1336C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1237-1336C>A c.*1253-1336C>A (n.*1253-1336C>A) n.1256-1336C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.687-1336C>A (n.687-1336C>A) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2234+784C>A (n.2234+784C>A) n.3194-1336C>A n.1258-1336C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443527C>G | CA375397842 | ADAMTS13 | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2293C>G (p.Leu765Val) c.1225-1336C>G (n.1225-1336C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1237-1336C>G c.*1253-1336C>G (n.*1253-1336C>G) n.1256-1336C>G c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.687-1336C>G (n.687-1336C>G) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2234+784C>G (n.2234+784C>G) n.3194-1336C>G n.1258-1336C>G | |
| 9 | g.133443527C>T | CA2692370001 | ADAMTS13 | c.2386C>T (p.Leu796=) c.2293C>T (p.Leu765=) c.1225-1336C>T (n.1225-1336C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1237-1336C>T c.*1253-1336C>T (n.*1253-1336C>T) n.1256-1336C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.687-1336C>T (n.687-1336C>T) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2234+784C>T (n.2234+784C>T) n.3194-1336C>T n.1258-1336C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443528T>A | CA375397843 | ADAMTS13 | c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.1225-1335T>A (n.1225-1335T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1237-1335T>A c.*1253-1335T>A (n.*1253-1335T>A) n.1256-1335T>A c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.687-1335T>A (n.687-1335T>A) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2234+785T>A (n.2234+785T>A) n.3194-1335T>A n.1258-1335T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443528T>C | CA375397844 | ADAMTS13 | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.1225-1335T>C (n.1225-1335T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.1237-1335T>C c.*1253-1335T>C (n.*1253-1335T>C) n.1256-1335T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.687-1335T>C (n.687-1335T>C) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2234+785T>C (n.2234+785T>C) n.3194-1335T>C n.1258-1335T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443528T>G | CA375397845 | ADAMTS13 | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.1225-1335T>G (n.1225-1335T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.1237-1335T>G c.*1253-1335T>G (n.*1253-1335T>G) n.1256-1335T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.687-1335T>G (n.687-1335T>G) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2234+785T>G (n.2234+785T>G) n.3194-1335T>G n.1258-1335T>G | |
| 9 | g.133443529G>A | CA860731711 | ADAMTS13 | c.2388G>A (p.Leu796=) c.2295G>A (p.Leu765=) c.1225-1334G>A (n.1225-1334G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1237-1334G>A c.*1253-1334G>A (n.*1253-1334G>A) n.1256-1334G>A c.1998G>A (p.Leu666=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.687-1334G>A (n.687-1334G>A) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2234+786G>A (n.2234+786G>A) n.3194-1334G>A n.1258-1334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443529G= | CA1882678719 | ADAMTS13 | c.2388G= (p.Leu796=) c.2295G= (p.Leu765=) c.1225-1334G= (n.1225-1334G=) c.*926G= (n.*926G=) n.1237-1334G= c.*1253-1334G= (n.*1253-1334G=) n.1256-1334G= c.1998G= (p.Leu666=) c.1404G= (p.Leu468=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1053G= (p.Leu351=) c.687-1334G= (n.687-1334G=) c.2376G= (p.Leu792=) c.2234+786G= (n.2234+786G=) n.3194-1334G= n.1258-1334G= | |
| 9 | g.133443529G>T | CA2692370015 | ADAMTS13 | c.2388G>T (p.Leu796=) c.2295G>T (p.Leu765=) c.1225-1334G>T (n.1225-1334G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1237-1334G>T c.*1253-1334G>T (n.*1253-1334G>T) n.1256-1334G>T c.1998G>T (p.Leu666=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.687-1334G>T (n.687-1334G>T) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2234+786G>T (n.2234+786G>T) n.3194-1334G>T n.1258-1334G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443530G>A | CA375397846 | ADAMTS13 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.1225-1333G>A (n.1225-1333G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.1237-1333G>A c.*1253-1333G>A (n.*1253-1333G>A) n.1256-1333G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.687-1333G>A (n.687-1333G>A) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2234+787G>A (n.2234+787G>A) n.3194-1333G>A n.1258-1333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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