UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133443420del | CA2692369473 | ADAMTS13 | c.2279del (p.Gly760ValfsTer18) c.2186del (p.Gly729ValfsTer18) c.1225-1443del (n.1225-1443del) c.*817del (n.*817del) n.1237-1443del c.*1253-1443del (n.*1253-1443del) n.1256-1443del c.1889del (p.Gly630ValfsTer18) c.1295del (p.Gly432ValfsTer18) c.1289del (p.Gly430ValfsTer18) c.944del (p.Gly315ValfsTer18) c.687-1443del (n.687-1443del) c.2267del (p.Gly756ValfsTer18) c.2234+677del (n.2234+677del) n.3194-1443del n.1258-1443del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443417G>A | CA375397622 | ADAMTS13 | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.1225-1446G>A (n.1225-1446G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1237-1446G>A c.*1253-1446G>A (n.*1253-1446G>A) n.1256-1446G>A c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.687-1446G>A (n.687-1446G>A) c.2264G>A (p.Gly755Glu) c.2234+674G>A (n.2234+674G>A) n.3194-1446G>A n.1258-1446G>A | |
| 9 | g.133443417G>C | CA375397623 | ADAMTS13 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1225-1446G>C (n.1225-1446G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.1237-1446G>C c.*1253-1446G>C (n.*1253-1446G>C) n.1256-1446G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.687-1446G>C (n.687-1446G>C) c.2264G>C (p.Gly755Ala) c.2234+674G>C (n.2234+674G>C) n.3194-1446G>C n.1258-1446G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443417G= | CA1882678610 | ADAMTS13 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2183G= (p.Gly728=) c.1225-1446G= (n.1225-1446G=) c.*814G= (n.*814G=) n.1237-1446G= c.*1253-1446G= (n.*1253-1446G=) n.1256-1446G= c.1886G= (p.Gly629=) c.1292G= (p.Gly431=) c.1286G= (p.Gly429=) c.941G= (p.Gly314=) c.687-1446G= (n.687-1446G=) c.2264G= (p.Gly755=) c.2234+674G= (n.2234+674G=) n.3194-1446G= n.1258-1446G= | |
| 9 | g.133443417G>T | CA375397624 | ADAMTS13 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1225-1446G>T (n.1225-1446G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1237-1446G>T c.*1253-1446G>T (n.*1253-1446G>T) n.1256-1446G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.687-1446G>T (n.687-1446G>T) c.2264G>T (p.Gly755Val) c.2234+674G>T (n.2234+674G>T) n.3194-1446G>T n.1258-1446G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443418G>T | CA2692369497 | ADAMTS13 | c.2277G>T (p.Gly759=) c.2184G>T (p.Gly728=) c.1225-1445G>T (n.1225-1445G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1237-1445G>T c.*1253-1445G>T (n.*1253-1445G>T) n.1256-1445G>T c.1887G>T (p.Gly629=) c.1293G>T (p.Gly431=) c.1287G>T (p.Gly429=) c.942G>T (p.Gly314=) c.687-1445G>T (n.687-1445G>T) c.2265G>T (p.Gly755=) c.2234+675G>T (n.2234+675G>T) n.3194-1445G>T n.1258-1445G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443419G>A | CA200934777 | ADAMTS13 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.1225-1444G>A (n.1225-1444G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1237-1444G>A c.*1253-1444G>A (n.*1253-1444G>A) n.1256-1444G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.687-1444G>A (n.687-1444G>A) c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.2234+676G>A (n.2234+676G>A) n.3194-1444G>A n.1258-1444G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443419G>C | CA375397625 | ADAMTS13 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.1225-1444G>C (n.1225-1444G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1237-1444G>C c.*1253-1444G>C (n.*1253-1444G>C) n.1256-1444G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.687-1444G>C (n.687-1444G>C) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2234+676G>C (n.2234+676G>C) n.3194-1444G>C n.1258-1444G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443419G= | CA1882678612 | ADAMTS13 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2185G= (p.Gly729=) c.1225-1444G= (n.1225-1444G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1237-1444G= c.*1253-1444G= (n.*1253-1444G=) n.1256-1444G= c.1888G= (p.Gly630=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1288G= (p.Gly430=) c.943G= (p.Gly315=) c.687-1444G= (n.687-1444G=) c.2266G= (p.Gly756=) c.2234+676G= (n.2234+676G=) n.3194-1444G= n.1258-1444G= | |
| 9 | g.133443419G>T | CA375397626 | ADAMTS13 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.1225-1444G>T (n.1225-1444G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1237-1444G>T c.*1253-1444G>T (n.*1253-1444G>T) n.1256-1444G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.687-1444G>T (n.687-1444G>T) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.2234+676G>T (n.2234+676G>T) n.3194-1444G>T n.1258-1444G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443420G>A | CA375397629 | ADAMTS13 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.1225-1443G>A (n.1225-1443G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1237-1443G>A c.*1253-1443G>A (n.*1253-1443G>A) n.1256-1443G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.687-1443G>A (n.687-1443G>A) c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.2234+677G>A (n.2234+677G>A) n.3194-1443G>A n.1258-1443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443420G>C | CA375397628 | ADAMTS13 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.1225-1443G>C (n.1225-1443G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1237-1443G>C c.*1253-1443G>C (n.*1253-1443G>C) n.1256-1443G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.687-1443G>C (n.687-1443G>C) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2234+677G>C (n.2234+677G>C) n.3194-1443G>C n.1258-1443G>C | |
| 9 | g.133443420G= | CA1882678614 | ADAMTS13 | c.2279G= (p.Gly760=) c.2186G= (p.Gly729=) c.1225-1443G= (n.1225-1443G=) c.*817G= (n.*817G=) n.1237-1443G= c.*1253-1443G= (n.*1253-1443G=) n.1256-1443G= c.1889G= (p.Gly630=) c.1295G= (p.Gly432=) c.1289G= (p.Gly430=) c.944G= (p.Gly315=) c.687-1443G= (n.687-1443G=) c.2267G= (p.Gly756=) c.2234+677G= (n.2234+677G=) n.3194-1443G= n.1258-1443G= | |
| 9 | g.133443420G>T | CA375397627 | ADAMTS13 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.1225-1443G>T (n.1225-1443G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1237-1443G>T c.*1253-1443G>T (n.*1253-1443G>T) n.1256-1443G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.687-1443G>T (n.687-1443G>T) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2234+677G>T (n.2234+677G>T) n.3194-1443G>T n.1258-1443G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443421del | CA2692369516 | ADAMTS13 | c.2280del (p.Gly761AlafsTer17) c.2187del (p.Gly730AlafsTer17) c.1225-1442del (n.1225-1442del) c.*818del (n.*818del) n.1237-1442del c.*1253-1442del (n.*1253-1442del) n.1256-1442del c.1890del (p.Gly631AlafsTer17) c.1296del (p.Gly433AlafsTer17) c.1290del (p.Gly431AlafsTer17) c.945del (p.Gly316AlafsTer17) c.687-1442del (n.687-1442del) c.2268del (p.Gly757AlafsTer17) c.2234+678del (n.2234+678del) n.3194-1442del n.1258-1442del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443421T>A | CA2580892357 | ADAMTS13 | c.2280T>A (p.Gly760=) c.2187T>A (p.Gly729=) c.1225-1442T>A (n.1225-1442T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.1237-1442T>A c.*1253-1442T>A (n.*1253-1442T>A) n.1256-1442T>A c.1890T>A (p.Gly630=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.1290T>A (p.Gly430=) c.945T>A (p.Gly315=) c.687-1442T>A (n.687-1442T>A) c.2268T>A (p.Gly756=) c.2234+678T>A (n.2234+678T>A) n.3194-1442T>A n.1258-1442T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443421T>C | CA200934783 | ADAMTS13 | c.2280T>C (p.Gly760=) c.2187T>C (p.Gly729=) c.1225-1442T>C (n.1225-1442T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.1237-1442T>C c.*1253-1442T>C (n.*1253-1442T>C) n.1256-1442T>C c.1890T>C (p.Gly630=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.1290T>C (p.Gly430=) c.945T>C (p.Gly315=) c.687-1442T>C (n.687-1442T>C) c.2268T>C (p.Gly756=) c.2234+678T>C (n.2234+678T>C) n.3194-1442T>C n.1258-1442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443421T>G | CA1882678619 | ADAMTS13 | c.2280T>G (p.Gly760=) c.2187T>G (p.Gly729=) c.1225-1442T>G (n.1225-1442T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1237-1442T>G c.*1253-1442T>G (n.*1253-1442T>G) n.1256-1442T>G c.1890T>G (p.Gly630=) c.1296T>G (p.Gly432=) c.1290T>G (p.Gly430=) c.945T>G (p.Gly315=) c.687-1442T>G (n.687-1442T>G) c.2268T>G (p.Gly756=) c.2234+678T>G (n.2234+678T>G) n.3194-1442T>G n.1258-1442T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443421T= | CA1882678617 | ADAMTS13 | c.2280T= (p.Gly760=) c.2187T= (p.Gly729=) c.1225-1442T= (n.1225-1442T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1237-1442T= c.*1253-1442T= (n.*1253-1442T=) n.1256-1442T= c.1890T= (p.Gly630=) c.1296T= (p.Gly432=) c.1290T= (p.Gly430=) c.945T= (p.Gly315=) c.687-1442T= (n.687-1442T=) c.2268T= (p.Gly756=) c.2234+678T= (n.2234+678T=) n.3194-1442T= n.1258-1442T= | |
| 9 | g.133443422G>A | CA200934791 | ADAMTS13 | c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.1225-1441G>A (n.1225-1441G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1237-1441G>A c.*1253-1441G>A (n.*1253-1441G>A) n.1256-1441G>A c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.687-1441G>A (n.687-1441G>A) c.2269G>A (p.Gly757Ser) c.2234+679G>A (n.2234+679G>A) n.3194-1441G>A n.1258-1441G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443422G>C | CA375397630 | ADAMTS13 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.1225-1441G>C (n.1225-1441G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1237-1441G>C c.*1253-1441G>C (n.*1253-1441G>C) n.1256-1441G>C c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.687-1441G>C (n.687-1441G>C) c.2269G>C (p.Gly757Arg) c.2234+679G>C (n.2234+679G>C) n.3194-1441G>C n.1258-1441G>C | |
| 9 | g.133443422G= | CA1882678621 | ADAMTS13 | c.2281G= (p.Gly761=) c.2188G= (p.Gly730=) c.1225-1441G= (n.1225-1441G=) c.*819G= (n.*819G=) n.1237-1441G= c.*1253-1441G= (n.*1253-1441G=) n.1256-1441G= c.1891G= (p.Gly631=) c.1297G= (p.Gly433=) c.1291G= (p.Gly431=) c.946G= (p.Gly316=) c.687-1441G= (n.687-1441G=) c.2269G= (p.Gly757=) c.2234+679G= (n.2234+679G=) n.3194-1441G= n.1258-1441G= | |
| 9 | g.133443422G>T | CA375397631 | ADAMTS13 | c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.1225-1441G>T (n.1225-1441G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1237-1441G>T c.*1253-1441G>T (n.*1253-1441G>T) n.1256-1441G>T c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.687-1441G>T (n.687-1441G>T) c.2269G>T (p.Gly757Cys) c.2234+679G>T (n.2234+679G>T) n.3194-1441G>T n.1258-1441G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443423G>A | CA375397632 | ADAMTS13 | c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.1225-1440G>A (n.1225-1440G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1237-1440G>A c.*1253-1440G>A (n.*1253-1440G>A) n.1256-1440G>A c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.687-1440G>A (n.687-1440G>A) c.2270G>A (p.Gly757Asp) c.2234+680G>A (n.2234+680G>A) n.3194-1440G>A n.1258-1440G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443423G>C | CA375397633 | ADAMTS13 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.1225-1440G>C (n.1225-1440G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1237-1440G>C c.*1253-1440G>C (n.*1253-1440G>C) n.1256-1440G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.687-1440G>C (n.687-1440G>C) c.2270G>C (p.Gly757Ala) c.2234+680G>C (n.2234+680G>C) n.3194-1440G>C n.1258-1440G>C | |
| 9 | g.133443423G= | CA1882678622 | ADAMTS13 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2189G= (p.Gly730=) c.1225-1440G= (n.1225-1440G=) c.*820G= (n.*820G=) n.1237-1440G= c.*1253-1440G= (n.*1253-1440G=) n.1256-1440G= c.1892G= (p.Gly631=) c.1298G= (p.Gly433=) c.1292G= (p.Gly431=) c.947G= (p.Gly316=) c.687-1440G= (n.687-1440G=) c.2270G= (p.Gly757=) c.2234+680G= (n.2234+680G=) n.3194-1440G= n.1258-1440G= | |
| 9 | g.133443423G>T | CA375397634 | ADAMTS13 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.1225-1440G>T (n.1225-1440G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1237-1440G>T c.*1253-1440G>T (n.*1253-1440G>T) n.1256-1440G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.687-1440G>T (n.687-1440G>T) c.2270G>T (p.Gly757Val) c.2234+680G>T (n.2234+680G>T) n.3194-1440G>T n.1258-1440G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443424C>A | CA1129739681 | ADAMTS13 | c.2283C>A (p.Gly761=) c.2190C>A (p.Gly730=) c.1225-1439C>A (n.1225-1439C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1237-1439C>A c.*1253-1439C>A (n.*1253-1439C>A) n.1256-1439C>A c.1893C>A (p.Gly631=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1293C>A (p.Gly431=) c.948C>A (p.Gly316=) c.687-1439C>A (n.687-1439C>A) c.2271C>A (p.Gly757=) c.2234+681C>A (n.2234+681C>A) n.3194-1439C>A n.1258-1439C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443424C= | CA1882678624 | ADAMTS13 | c.2283C= (p.Gly761=) c.2190C= (p.Gly730=) c.1225-1439C= (n.1225-1439C=) c.*821C= (n.*821C=) n.1237-1439C= c.*1253-1439C= (n.*1253-1439C=) n.1256-1439C= c.1893C= (p.Gly631=) c.1299C= (p.Gly433=) c.1293C= (p.Gly431=) c.948C= (p.Gly316=) c.687-1439C= (n.687-1439C=) c.2271C= (p.Gly757=) c.2234+681C= (n.2234+681C=) n.3194-1439C= n.1258-1439C= | |
| 9 | g.133443424C>G | CA860759719 | ADAMTS13 | c.2283C>G (p.Gly761=) c.2190C>G (p.Gly730=) c.1225-1439C>G (n.1225-1439C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1237-1439C>G c.*1253-1439C>G (n.*1253-1439C>G) n.1256-1439C>G c.1893C>G (p.Gly631=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1293C>G (p.Gly431=) c.948C>G (p.Gly316=) c.687-1439C>G (n.687-1439C>G) c.2271C>G (p.Gly757=) c.2234+681C>G (n.2234+681C>G) n.3194-1439C>G n.1258-1439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133443424C>T | CA2692369548 | ADAMTS13 | c.2283C>T (p.Gly761=) c.2190C>T (p.Gly730=) c.1225-1439C>T (n.1225-1439C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1237-1439C>T c.*1253-1439C>T (n.*1253-1439C>T) n.1256-1439C>T c.1893C>T (p.Gly631=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1293C>T (p.Gly431=) c.948C>T (p.Gly316=) c.687-1439C>T (n.687-1439C>T) c.2271C>T (p.Gly757=) c.2234+681C>T (n.2234+681C>T) n.3194-1439C>T n.1258-1439C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443425C>A | CA375397635 | ADAMTS13 | c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.1225-1438C>A (n.1225-1438C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1237-1438C>A c.*1253-1438C>A (n.*1253-1438C>A) n.1256-1438C>A c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.687-1438C>A (n.687-1438C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2234+682C>A (n.2234+682C>A) n.3194-1438C>A n.1258-1438C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133443425C>G | CA375397636 | ADAMTS13 | c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.1225-1438C>G (n.1225-1438C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1237-1438C>G c.*1253-1438C>G (n.*1253-1438C>G) n.1256-1438C>G c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.687-1438C>G (n.687-1438C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2234+682C>G (n.2234+682C>G) n.3194-1438C>G n.1258-1438C>G | |
| 9 | g.133443426T>A | CA375397637 | ADAMTS13 | c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.1225-1437T>A (n.1225-1437T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1237-1437T>A c.*1253-1437T>A (n.*1253-1437T>A) n.1256-1437T>A c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.687-1437T>A (n.687-1437T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2234+683T>A (n.2234+683T>A) n.3194-1437T>A n.1258-1437T>A | |
| 9 | g.133443426T>C | CA375397638 | ADAMTS13 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.1225-1437T>C (n.1225-1437T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1237-1437T>C c.*1253-1437T>C (n.*1253-1437T>C) n.1256-1437T>C c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.687-1437T>C (n.687-1437T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2234+683T>C (n.2234+683T>C) n.3194-1437T>C n.1258-1437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443426T>G | CA375397639 | ADAMTS13 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.1225-1437T>G (n.1225-1437T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1237-1437T>G c.*1253-1437T>G (n.*1253-1437T>G) n.1256-1437T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.687-1437T>G (n.687-1437T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2234+683T>G (n.2234+683T>G) n.3194-1437T>G n.1258-1437T>G | |
| 9 | g.133443426T= | CA1882678626 | ADAMTS13 | c.2285T= (p.Leu762=) c.2192T= (p.Leu731=) c.1225-1437T= (n.1225-1437T=) c.*823T= (n.*823T=) n.1237-1437T= c.*1253-1437T= (n.*1253-1437T=) n.1256-1437T= c.1895T= (p.Leu632=) c.1301T= (p.Leu434=) c.1295T= (p.Leu432=) c.950T= (p.Leu317=) c.687-1437T= (n.687-1437T=) c.2273T= (p.Leu758=) c.2234+683T= (n.2234+683T=) n.3194-1437T= n.1258-1437T= | |
| 9 | g.133443427G>A | CA2692369558 | ADAMTS13 | c.2286G>A (p.Leu762=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.1225-1436G>A (n.1225-1436G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1237-1436G>A c.*1253-1436G>A (n.*1253-1436G>A) n.1256-1436G>A c.1896G>A (p.Leu632=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.951G>A (p.Leu317=) c.687-1436G>A (n.687-1436G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2234+684G>A (n.2234+684G>A) n.3194-1436G>A n.1258-1436G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443427G>T | CA2692369561 | ADAMTS13 | c.2286G>T (p.Leu762=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.1225-1436G>T (n.1225-1436G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1237-1436G>T c.*1253-1436G>T (n.*1253-1436G>T) n.1256-1436G>T c.1896G>T (p.Leu632=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.951G>T (p.Leu317=) c.687-1436G>T (n.687-1436G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2234+684G>T (n.2234+684G>T) n.3194-1436G>T n.1258-1436G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443428C>A | CA2692369566 | ADAMTS13 | c.2287C>A (p.Arg763=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.1225-1435C>A (n.1225-1435C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1237-1435C>A c.*1253-1435C>A (n.*1253-1435C>A) n.1256-1435C>A c.1897C>A (p.Arg633=) c.1303C>A (p.Arg435=) c.1297C>A (p.Arg433=) c.952C>A (p.Arg318=) c.687-1435C>A (n.687-1435C>A) c.2275C>A (p.Arg759=) c.2234+685C>A (n.2234+685C>A) n.3194-1435C>A n.1258-1435C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443428C= | CA1882678627 | ADAMTS13 | c.2287C= (p.Arg763=) c.2194C= (p.Arg732=) c.1225-1435C= (n.1225-1435C=) c.*825C= (n.*825C=) n.1237-1435C= c.*1253-1435C= (n.*1253-1435C=) n.1256-1435C= c.1897C= (p.Arg633=) c.1303C= (p.Arg435=) c.1297C= (p.Arg433=) c.952C= (p.Arg318=) c.687-1435C= (n.687-1435C=) c.2275C= (p.Arg759=) c.2234+685C= (n.2234+685C=) n.3194-1435C= n.1258-1435C= | |
| 9 | g.133443428C>G | CA375397640 | ADAMTS13 | c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.1225-1435C>G (n.1225-1435C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1237-1435C>G c.*1253-1435C>G (n.*1253-1435C>G) n.1256-1435C>G c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.687-1435C>G (n.687-1435C>G) c.2275C>G (p.Arg759Gly) c.2234+685C>G (n.2234+685C>G) n.3194-1435C>G n.1258-1435C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133443428C>T | CA200934795 | ADAMTS13 | c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.1225-1435C>T (n.1225-1435C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1237-1435C>T c.*1253-1435C>T (n.*1253-1435C>T) n.1256-1435C>T c.1897C>T (p.Arg633Trp) c.1303C>T (p.Arg435Trp) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.687-1435C>T (n.687-1435C>T) c.2275C>T (p.Arg759Trp) c.2234+685C>T (n.2234+685C>T) n.3194-1435C>T n.1258-1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133443429G>A | CA200934796 | ADAMTS13 | c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.1225-1434G>A (n.1225-1434G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1237-1434G>A c.*1253-1434G>A (n.*1253-1434G>A) n.1256-1434G>A c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.687-1434G>A (n.687-1434G>A) c.2276G>A (p.Arg759Gln) c.2234+686G>A (n.2234+686G>A) n.3194-1434G>A n.1258-1434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.133443429G= | CA1882678629 | ADAMTS13 | c.2288G= (p.Arg763=) c.2195G= (p.Arg732=) c.1225-1434G= (n.1225-1434G=) c.*826G= (n.*826G=) n.1237-1434G= c.*1253-1434G= (n.*1253-1434G=) n.1256-1434G= c.1898G= (p.Arg633=) c.1304G= (p.Arg435=) c.1298G= (p.Arg433=) c.953G= (p.Arg318=) c.687-1434G= (n.687-1434G=) c.2276G= (p.Arg759=) c.2234+686G= (n.2234+686G=) n.3194-1434G= n.1258-1434G= | |
| 9 | g.133443429G>T | CA200934797 | ADAMTS13 | c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.1225-1434G>T (n.1225-1434G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1237-1434G>T c.*1253-1434G>T (n.*1253-1434G>T) n.1256-1434G>T c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.687-1434G>T (n.687-1434G>T) c.2276G>T (p.Arg759Leu) c.2234+686G>T (n.2234+686G>T) n.3194-1434G>T n.1258-1434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.133443430G>A | CA860759725 | ADAMTS13 | c.2289G>A (p.Arg763=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.1225-1433G>A (n.1225-1433G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1237-1433G>A c.*1253-1433G>A (n.*1253-1433G>A) n.1256-1433G>A c.1899G>A (p.Arg633=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.1299G>A (p.Arg433=) c.954G>A (p.Arg318=) c.687-1433G>A (n.687-1433G>A) c.2277G>A (p.Arg759=) c.2234+687G>A (n.2234+687G>A) n.3194-1433G>A n.1258-1433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133443430G= | CA1882678631 | ADAMTS13 | c.2289G= (p.Arg763=) c.2196G= (p.Arg732=) c.1225-1433G= (n.1225-1433G=) c.*827G= (n.*827G=) n.1237-1433G= c.*1253-1433G= (n.*1253-1433G=) n.1256-1433G= c.1899G= (p.Arg633=) c.1305G= (p.Arg435=) c.1299G= (p.Arg433=) c.954G= (p.Arg318=) c.687-1433G= (n.687-1433G=) c.2277G= (p.Arg759=) c.2234+687G= (n.2234+687G=) n.3194-1433G= n.1258-1433G= |